Показатели на синдром дауна твп
/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье
- Толщина воротникового пространства (ТВП)
- Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
- Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
- Насколько точно измерение ТВП
- Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.
На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.
Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.
” Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.
Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.
Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.
Период | Среднее значение нормы ТВП, миллиметры | Пределы нормы, миллиметры |
10 недель | 1,5 | 0,8 – 2,2 |
11 недель | 1,6 | 0,8 – 2,4 |
12 недель | 1,6 | 0,8 – 2,5 |
13 недель | 1,7 | 0,8 – 2,7 |
14 недель | 1,8 | 0,8 – 2,8 |
Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.
Насколько точно измерение ТВП
Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.
Неудачная поза малыша. Если он как бы «запрокидывает» голову назад – показатель ТВП увеличивается, если прижимает к груди – уменьшается. Желательно, чтобы малыш был развернут четко «в профиль», однако ребенок не всегда «прислушивается» к нашим пожеланиям.
Петля пуповины, расположенная рядом с шеей малыша, может исказить видимую картину.
Недостаточная квалификация специалиста. Неформально считается, что врач должен провести не менее сотни подобных замеров, прежде чем начнет уверенно измерять толщину воротникового пространства.
Устаревшая аппаратура – ведь замеряются доли миллиметров!
Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.
” 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!
Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!
” Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.
Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.
Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!
Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?
Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.
С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.
Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.
- Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
” Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).
- Альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.
Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.
14.03.2019
Подготовила Анастасия Сергеева
Линда (Гость)И что у вас 8,5 мм ииии? У нас тоже 8.5 мм незнаем что делать
Веселушка
Добрый день! В какой лаборатории сдавали тест?
Анна ( гость) (Гость)
Здравствуй. Сходили к генетику? Что сказали?
Марина (Гость)
Мария (Гость)
Мария (Гость)
Мария (Гость)
Марина (Гость)
как с вами связаться
В 11,5 недель ТВП 3,8, нк 2,1, Papp 0.48, ХГЧ 43,8. Вчера сделала биопсию ворсин хориона. Перед процедурой сделали ещё раз УЗИ, так не вообще не увидели…Через неделю результат… Перечитала уже все форумы страны…
На УЗИ 13 недель и 3 дня ТВП показало 3мм, остальное все в норме, очень сильно переживаю, через неделю к генетикам пойду
Добрый день, скажите, пожалуйста, у меня все анализы в норме. Вот только свободная бета хгч повышена до 3, 9999. Pappa — 0,7. Что мне делать? Рыдаю уже который день
С_М
(26/01/2020)
| Анастасия (Гость) писал(а): |
| Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды! |
идите к генетику и на УЗИ к хорошему специалисту. Он по фото в том числе посмотрит на сколько вам верно измерили до этого
Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды!
У меня в первую беременность твп был 7мм, при повторном ухи уже в спец центре 5,5 мм, но никто не пугал, все остальное было хорошо, после омниоцентеза пришёл результат, что ребёнок здоров, просто одна хромосом перевернуто, но это не на то не влияет, малышу уже 5 лет. А скрининги все показывали высокую вероятность дауна и патау.
| Мила (Гость) писал(а): |
| Веселушка А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас! |
все в норме.
Мила (Гость)
УЗИ делали в 12 недель 3 дня , ответ 1 скрининга риска нет , всё равно ждём 2 УЗИ, надеемся подрастёт! А сколько мм было на 2 УЗИ НК? СПС.
Веселушка
А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас!
| Мила (Гость) писал(а): |
| Веселушка Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется! |
все хорошо. На втором скрининг косточка появилась, по всем узи отклонений нет. После теста я спокойна.
Веселушка
Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется!
Источник
Давно хотела написать свою историю. Мне подобные истории очень помогали, когда я все это переживала. Кроме того, возможно, что мой рассказ убережет кого-то от неверных решений.
Беременность мы ждали долго. Но как часто бывает все произошло неожиданно и даже не в очень подходящий момент.
Тест я сделала просто так, даже не посмотрела на результат. Просто убрала в ящик в ванной. Ну а зачем смотреть, если уже вот как пять лет все тесты отрицательные, цикла нет своего никакого. Какой смысл в тестах? Я даже сама не могу сказать зачем я его сделала. То что он положительный обнаружила жена брата, которая зашла в гости. И спросила меня: «Ты же беременная, почему молчишь?» Я восприняла это как злую шутку, ну нельзя же так шутить. Помчалась в аптеку покупать электронные тесты. Все положительные. Сдала ХГЧ, и еще кучу других анализов. И понеслось…..
Анализы. Узи. Переживания!
Скрининг был назначен на 1 апреля.
Проходили в платной клинике. На узи «добрый» дядя по фамилии Саакян намерил ТВП (толщина воротникового пространства) 6 мм. И начал выговаривать моему мужу о том, что ничего хорошего нас не ждет, что либо это синдром Дауна, либо порок сердца, либо генетическое заболевание. Сейчас понимаю, что он не имел никакого права что-либо подобное говорить. Особенно фразу: «Была бы моя жена – сразу и без разговоров на аборт».
Так начался кошмар!
Я переживала, звонила знакомым врачам. Муж меня поддерживал и всячески показывал, что не сомневается в том, что наш малыш здоров. Я очень благодарна своему мужу за такое поведение. Если бы не он, ни его поддержка, ни его уверенность…. Я просто не знаю как смогла бы это пережить. Так долго молить Бога о малыше и это страшное слово – «аборт»…
Через знакомую договорились о приеме у генетика в ЦПСиР.
Там ТВП они намерили уже 7,2, двойной контур животика, что говорит о водянке. Ничего хорошего нам никто не говорил. Прогнозы были страшные. Быстро-быстро делали необходимые анализы для того чтобы можно было сделать пункцию. Удалось даже направление из ЖК получить, чтобы пункцию по полису сделали. Все это за 2 дня. Все время я рыдала, ходила в церковь, поселилась на кухне. Мне казалось, что маленькое замкнутое пространство способно обезопасить моего малыша и меня. Было очень страшно.
Сделали пункцию. Забор ворсин хориона, срок 12 недель. Боли я не помню, только страх.
Как прожила три дня до результатов тоже не помню. Просто рыдала. Как ходила на работу и всем улыбалась – просто не понимаю.
Наступил день Х. За результатом ехать было страшно. Я все время повторяла фразу: «Мы просто идем узнать пол ребенка». Вот и все.
Мы зашли в кабинет, я вцепилась в руку мужа, закрыла глаза. Врач очень буднично сообщила нам результат : «Все отлично!!!! Хотите узнать пол ребенка?» Еще бы!
Результат пункции 46хх!!!
Это было счастье. Оставалось исключить генетические заболевания и порок сердца.
Генетические заболевания исключили к 14 неделе – делали дорогой микроматричный анализ.
Порок сердца исключили на 21 неделе.
Дальше тоже много чего было – ИЦН, врожденная тромбофилия – но все это ерунда, и медицина сейчас прекрасно с этим справляется.
Наша малышка родилась 11.10.2014г.
Самая обычная девочка! Самая чудесная для нас с мужем!
Я много читала историй других девушек которых также как и меня отправляли на аборт. Прошу- не предпринимайте ничего пока все окончательно не проверите!
Я очень рада, что вся моя семья была со мной в то врем, все поддерживали. Особенно благодарна мужу за его позитив, его уверенность в нашей дочке!
Источник
Привет, девочки!
Хочу поделиться своей историей и, возможно, для кого-то она станет светом в конце тоннеля, как когда-то истории других мамочек вселили в меня надежду!.. Она будет длинной, коротко не получится.
Почти всю беременность меня грыз червяк сомнения, что у меня может родиться ребенок с синдромом Дауна, как предрекал первый узи-скрининг из-за расширенного ТВП. Я настолько боялась этого, что даже вслух произносила неполное название — синдром Дауна, а просто сокращение — СД.
Я пообещала себе, что обязательно зарегистрируюсь на сайте и напишу о своей беременности, если все будет благополучно, а именно — у меня родится здоровый ребенок, чтобы и остальные понимали, что увеличенная толщина воротникового пространства — это необязательно диагноз, а возможный риск, в чем меня пытался убедить мой муж. Он твердил, что уверен, что с ребенком все в порядке. Но я, конечно, ужасно переживала и часто плакала.
Итак, первый скрининг. ТВП — 3,1 мм, узист ничего не объяснив, сказала срочно отправляться в консультацию и взять направление в ЦПСиР на повторное узи, к Шеховцову. Я уже поняла, что что-то не так. В этот же день взяла направление и на следующий поехала в ЦПСиР. Узист Шеховцов выполнял обследование, непрерывно болтая с коллегами, коих было 4 человека в кабинете. Намерил 3,3, но сказал коллеге «носик хороший». Направил тут же к генетику. Генетик Киевская сразу, без предисловий, предложила биопсию ворсин хориона, пока есть время. Я спросила, что это и какой риск для плода. Она ответила, что примерно 1,5 % риск выкидыша, «но это же всего 1,5 %, а не 27% риск рождения больного ребенка!». Я спросила, разве это точно и можно ли судить только по УЗИ, ведь биохимия будет готова на следующей неделе. Она ответила, что анализ крови значения не имеет, достовернее узи. Я со слезами написала отказ от инвазивной диагностики.
Решила сделать экспертное узи. Поехали в «Артмед» к Горбенко. Приятная женщина, постаралась успокоить. Но ТВП тоже выше нормы — 3,2, носик — 1,6 (а по статистической норме должен быть минимум 2), бедренную кость тоже намерила немного ниже нормы, однако сказала, что это не факт, что с ребенком что-то не так, возможно, он просто по конституции в меня, тем более сказала нам пол, что это девочка, и т.к. я азиатка маленького роста, соответственно, нос небольшой и у дочки от меня, и ножки недлинные (муж у меня русский, к слову). Сказала, что можно еще в недель 19-20 съездить в Бакулева, сделать ЭХО КГ сердца плода, чтобы исключить пороки сердца, которые сопутствуют, как правило, синдрому Дауна, чтобы уж иметь больше уверенности, что ребенок в норме.
В консультации моя гинеколог сказала, что биохимия хорошая и что если бы был даун, показатели были иные, так что не переживать и правильно, что написала отказ от биопсии. Но я все равно переживала.
На втором узи-скрининге в 19 недель примерно обнаружили ДМЖП 1,6 мм, и сказали «носик маленький», хотя замерить его не удалось, ребенок лежал неудобно. Снова сказали ехать в ЦПСиР, но помня первый опыт, я решила сразу ехать в Бакулевский. Записалась к Беспаловой, она заведующая отделением. ДМЖП подтвердила и даже целых два по 2 мм каждый, но сказала, что это может закрыться на более поздних сроках, приехать еще в 28-30 недель.
Я уже начала задумываться, что все признаки опять подтверждаются… К ТВП, маленькому носу, бедренной кости добавилось еще и проблема с сердцем. Везде в интернете натыкалась на картинки детей с СД, даже в инстаграмм несколько раз. По телевизору все чаще мелькали новости и тв передачи про «солнечных детей», я была вся как на иголках, сразу переключала, видела дурные сны. Решила съездить на экспертное узи к специалистам, которые по отзывам на разных сайтах, в том числе и на baby.ru, «видят» пороки развития. Выбирала между Мальмберг и Мазырко. Решила не переплачивать за узи в 2 раза больше и поехала к Мазырко. Срок был 25 недель, заодно сделали 3d узи. Она сказала, что у нас чудесный, хороший ребенок и на моем месте она бы даже не сомневалась. Мазырко, кстати, очень приятная, очень ласково говорит во время узи, все показывает-рассказывает. Меня ее слова немного успокоили, но сомнения остались. Я даже задумывалась о неинвазивной диагностике, так называемом тесте «Панорама», когда из крови матери вычленяется ДНК ребенка и на основании этого делается анализ. Однако муж отговорил и в женской консультации гинеколог сказала уже успокоиться и лучше эти 35000 руб. потратить на ребеночка.
В 29 недель поехала в Бакулева, один ДМЖП остался, но уменьшился до 1,6 мм, второй закрылся. Сказали приехать в 33-34 недели.
В 31 неделю поехала снова к Мазырко (плановое узи по сроку решила не делать в бесплатном узи-кабинете, т.к. там ничего не показывают, не рассказывают). Она снова сказала, что «ребенок хороший», цитирую «Я, конечно, не Господь Бог, и могу ошибаться, но я видела много и явных, и скрытых даунов, у вашего ребенка все в порядке».
Ровно в 34 недели поехала в Бакулева, ДМЖП не обнаружили. НО до самого момента рождения дочки, я немного сомневалась. И в момент когда ребенка достали (мне делали кесарево), я спросила «посмотрите, все ли в норме с ребенком, на первом скрининге мне сказали, что есть риск рождения дауна…». Женщина-анестезиолог спросила у акушерки и неонатолога и они сказали, что все с ребенком в порядке!.. В общем, итог — моя доченька здорова и все мои страшные опасения не подтвердились. Получилось сумбурно и, может, много лишнего, и даже не так подробно, как я планировала написать, но самое главное — дорогие девочки, чтобы вы не отчаивались и если показатель ТВП у вашего ребеночка не соответствует нормам, это еще далеко не 100%, что с вашим малышом что-то не так. Конечно, бывают, и другие случаи, но я хотела рассказать вам о своем.
Спасибо за внимание.
Источник