Почему рождаются с синдромом дауна
Синдром Дауна отклонением официально не считается, а люди называются особенными, солнечными… Правда, общество пока не готово их принять. Почему же рождаются дети с синдромом Дауна?
Какова причина рождения детей с синдромом Дауна? Давайте разберем подробно. Происхождение болезни как-то связано с образом жизни будущих родителей, экологической обстановкой, условиями труда, стрессами и т. д. Медики утверждают, что нет. Синдром, названный в честь ученого, его открывшего, имеет генетическую природу и совершенно иные предпосылки. Ни климат, ни расовая принадлежность, ни употребление в пищу ГМО, ни инфекции, ни радиация абсолютно никакой роли в данном случае не играют.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
Основная причина синдрома Дауна – это генетическая «поломка». В норме все хромосомы человека делятся на 23 пары, в каждой из которых одна половинка досталась от отца, а другая — от матери. Но иногда в результате сбоя у зародыша к 21-й паре добавляется еще одна хромосома, и в итоге получается не «дуэт», а «трио». Результатом лишнего элемента как раз и становится синдром Дауна – ребенок рождается особенным.
Предпосылки
Но почему же происходит этот сбой? И можно ли от него подстраховаться? Генетические причины синдрома Дауна досконально медиками не изучены. Данная тема имеет еще очень много «белых пятен». Но ученым удалось доказать, что предпосылками для мутации могут стать:
- Возраст женщины. Чем она старше, тем выше у нее шансы произвести на свет ребенка с синдромом Дауна. Так мамочка в возрасте до 25 лет риски имеет всего лишь один к 1400; а уже в 35 – один к 400; у 40-летних женщин вероятность родить особого ребенка возрастает до одного к 100, а у 45-летних – до одного к 35-ти. Существуют исследования, подтверждающие, что слишком ранняя беременность (до 18 лет) тоже может закончиться рождением малыша с синдромом Дауна.
- Возраст мужчины. Этот фактор не столь важен, как предыдущий, но все же… Люди, решившиеся на отцовство после 45-ти лет, рискуют произвести на свет потомство с аномалиями сильнее, чем их более молодые товарищи.
- Причиной синдрома Дауна является во многих случаях и близкородственная связь отца и матери ребенка.
- Наследственность. Если кто-то из родителей является носителем транслокации сбалансированного характера при нормальном фенотипе (отклонений не имеет), то есть определенный шанс, что ребенок родится с синдромом. Риски в данном случае зависят от пола носителя. В 90 процентах случаев поломку передают малышу матери, и только в 10 – отцы.
- Иногда синдром Дауна причины имеет связанные с нарушениями фолатного цикла в женском организме. Из-за дефицита фолиевой кислоты клетки утрачивают способность нормально делиться, и однажды происходит роковой сбой. Поэтому данный препарат обязательно нужно принимать женщинам, планирующим беременность.
Синдром Дауна, причины возникновения которого описаны выше, встречается примерно у одного ребенка из тысячи. В последнее время наблюдается тенденция к уменьшению количества таких детей, поскольку развивается пренатальная диагностика, и многие женщины успевают прервать беременность, узнав о том, что носят малыша с аномалиями.
У кого чаще всего рождаются дети с синдромом Дауна
Для тех же, кто решается родить, такой ребенок становится и испытанием, и даром. При своей доброте, доверчивости, музыкальности, любознательности, искренности и способности к обучению, люди с синдромом Дауна пока что, увы, обществом не приняты – они считаются инвалидами и часто являются изгоями. Хотя при должном внимании и развитии способны добиться в жизни очень многого.
Об авторе: Привет! Я — Каролина Кораблёва. Живу в Подмосковье, в городе Одинцово. Люблю жизнь и людей. Стараюсь быть реалистом и оптимистом по жизни.
В людях ценю умение себя вести. Увлекаюсь психологией, в частности — конфликтологией. Закончила РГСУ, факультет «Психология труда и специальная психология».
Похожие статьи:
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна.
Во всех научных статьях и книгах пишут, что наличие лишней 21-й хромосомы, является причиной генетического заболевания – Синдромом Дауна. Что это за хромосома? Откуда она взялась?
Основные причины рождения детей с синдромом Дауна:
· Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
· Возраст отца.
· Родственные браки.
· Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.
Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети.
Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.
Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту?
Необходимо ответственно подойти к планированию беременности.
· Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.
· Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей.
· Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).
Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь.
Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Для определения нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, назначают генетический тест.
Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.
Воспитывать такого ребенка очень сложно, поэтому женщинам необходимо проходить скрининг-диагностику, при которой можно выявить имеющиеся патологии плода, в том числе признаки синдрома Дауна.
Определение синдрома Дауна в первом триместре определяется с помощью УЗИ, но в данном случае будет высокая вероятность ошибки по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.
Если у плода будут выявлены грубые патологии развития, которые могут говорить о признаках хромосомного нарушения, то будущей маме будут предложены другие методы исследования. Такие, как:
· Забор околоплодной жидкости (амниоцентез), при которой можно лабораторно определить хромосомный набор.
· Тест хориона, для этого берут кусочек ткани плаценты.
· Взятие пуповинной крови (кордоцентез).
Но не все мамы соглашаются на дополнительные обследования, и это их право.
Дети с синдромом Дауна развиваются все по-разному, предсказать каким вырастет ребенок будет сложно.
К сожалению, предупредить рождение ребенка с отклонениями практически невозможно.
Если в вашей семье произошла хромосомная ошибка, не нужно кого-то в этом винить. Особенные дети несут в нашу жизнь больше доброты, доверия и света.
Источник
Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья. Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш.
Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии?
Что такое врожденный синдром?
Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно. Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением.
Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы. Вот эта лишняя, 47 хромосома и вызывает данную патологию.
Синдром получил такое название в честь человека, который впервые дал подробное описание патологии. Звали этого ученого Джон Даун, поэтому и синдром назвали в честь исследователя.
Почему развивается патология?
Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.
Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие:
- нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки;
- нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения;
- передачей мутации от одного из родителей.
В 94% случаев патология обусловлена простой трисомией, когда копии тройной 21 хромосомы присутствуют в каждой клетке.
Факторы риска
Причины, провоцирующие генетический сбой и приводящие к развитию данного синдрома, ученые до сих пор найти не могут, считается, что это абсолютная случайность.
Вероятность рождения ребенка с таким синдромом не зависит от образа жизни родителей, хотя обыватели часто уверены в том, что к данной патологии приводит неправильного поведения матери во время беременности.
На самом деле это не так. В семье, в которой ведут исключительно здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с данной патологией не становится меньше.
Поэтому вопрос, почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна, имеет только один ответ: произошла случайность, генетический сбой. Никакой «вины» матери или отца в болезни ребенка нет.
Единственная закономерность, которую ученым удалось выявить, это связь возраста родителей и повышением риска рождения больного ребенка. Особенно рискуют женщины, которые решают стать мамами в возрасте после 45 лет. Влияет на вероятность рождения больного ребенка и возраст отца, хотя и в меньшей степени.
Нужно сказать, что риск рождения нездорового ребенка велик не только у матерей в возрасте, но и у слишком юных, не достигших 16 лет рожениц. Повышается риск и в том случае, если в брак вступают кровные родственники.
Нужно заметить, что дети с синдромом Дауна рождаются нередко, согласно статистике болен один малыш из каждых семисот рожденных. Пол ребенка на развитие патологии не влияет, с одинаковой вероятностью с синдромом может родиться и мальчик, и девочка.
Как определить вероятность рождения ребенка с патологией?
В наши дни существуют методы диагностики, которые позволяют диагностировать наличие патологии на ранних стадиях беременности.
С определенной долей вероятности поставить предварительный диагноз можно даже при ультразвуковом исследовании. Но для получения точных результатов используют другие методы.
Самой точной из существующих методик является амниоцентоз. Для проведения этого исследования проводится забор околоплодных вод, точность анализа составляет 99,8%. Однако на подобное исследование направляют только женщин, у которых очень высок риск родить больного ребенка, так как забор материала – это процедура, которая может привести к самопроизвольному аборту.
Большинство (более 90%) беременных женщин, получив известие о том, что они вынашивают дитя с синдромом Дауна, принимает решение о прерывании беременности. И даже те женщины, которые родили больных детей, не всегда готовы взять на себя ответственность за его воспитание. Поэтому, к сожалению, велик процент отказов от таких деток в родильных домах.
Как проявляется синдром?
По данным статистики, беременность плодом с синдромом Дауна примерно в 30% случаев закачивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. В остальных случаях дети рождаются доношенными, но масса тела у них ниже, чем у здоровых малышей.
Как можно увидеть на фото, большинство больных детей с данным синдромом имеют ярко выраженные внешние черты, поэтому предварительный диагноз им ставят сразу после внешнего осмотра. Однако точно сказать, если ли у ребенка генетическая патология можно только после проведения анализа на кариотип.
У 90% больных детей имеются специфические черепно-лицевые изменения. Это такие признаки, как плоское лицо, широкая укороченная шея, деформированные уши, плоский нос. У новорожденных можно наблюдать кожную складку на шее.
Характерны для этого синдрома и изменения глаз, у детей всех рас глаза заужены, характерно наличие вертикальной кожной складки у внутреннего уголка. Нередко у больных детей отмечается плохое зрение, к 7-8 годам может развиться катаракта.
Помимо внешних изменений у детей с синдромом Дауна нередко выявляются и разнообразные патологии внутренних органов. Особенно часто страдает сердечнососудистая система.
Мифы о синдроме
В обществе существует масса разнообразных предрассудков о людях с синдромом Дауна. Например, многие уверены, что рождение больного ребенка – это следствие «неполноценности» родителей. На самом деле малыш с синдромом может родиться у абсолютно здоровой пары, более того, другие дети тех же родителей, чаще всего, здоровы.
Нередко встречается и мнение, что дети с синдромом являются совершенно необучаемыми. На самом деле это не верно. Конечно, определенное отставание в физическом и умственном развитии присутствует, но ребенок вполне может научиться обслуживать себя, читать и получить другие необходимые навыки.
Еще одним совершено необоснованным заблуждением является то, что люди с синдромом Дауна агрессивны. Напортив, они весьма миролюбивы и доброжелательны, поэтому их нередко называют «солнечными людьми».
Рождение ребенка с синдромом Дауна является случайностью, генетическим сбоем. Вероятность развития данной патологии не зависит от образа жизни родителей, страны проживания, экологической обстановки и прочих внешних факторов.
Вылечить данную патологию развития невозможно. Но в силах родителей максимально адаптировать ребенка в обществе. Обучаясь по специальным программам, дети могут получить необходимые навыки, освоить профессию. По наблюдениям врачей, дети, растущие в семье в атмосфере любви, достигают больших успехов в освоении различных навыков, чем те малыши, которые воспитываются в интернатах.
Источник