Плод с синдромом дауна нарушения
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
Общие сведения
Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.
Синдром Дауна
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
Источник
Каждая беременная женщина хочет, чтобы ее будущий малыш родился здоровым. Современная медицина позволяет выявить и распознать отклонения в развитии плода и вовремя принять необходимые меры. На каком сроке это можно сделать? Генетические патологии, к которым относится и синдром Дауна, можно обнаружить на ранних сроках гестации, поэтому нельзя пропускать плановые медицинские обследования.
Что известно о синдроме Дауна?
Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Патология возникает из-за наличия одной лишней хромосомы в 21-й паре набора хромосом.
Если плод развивается без отклонений, то у него насчитывается 46 хромосом, 23 из которых он наследует от матери и столько же от отца. У ребенка с синдромом Дауна количество имеющихся хромосом увеличивается до 47. Данное заболевание еще называют трисомией. Генетики утверждают, что патология не является заболеванием, а считается именно синдромом, определить который можно еще на этапе беременности.
Люди с синдромом Дауна отличаются характерными только для них признаками и чертами. Они, как правило, добрые и мягкие, очень улыбчивые и способные искренне сочувствовать другим. Именно поэтому детей с такой патологией принято называть «солнечными».
По статистике, больной малыш рождается в 1 из 700 случаев, хотя в настоящее время эта цифра несколько изменилась. Это связано с тем, что, узнав о предполагаемом диагнозе ребенка, некоторые решаются на аборт. В связи с увеличившимся процентом случаев искусственного прерывания беременности сейчас такой малыш появляется на свет в одном случае из тысячи.
Болезнь Дауна возникает независимо от национальности и этнической группы. Патология определяется у девочек и у мальчиков в одинаковом соотношении.
Причины возникновения болезни и факторы риска
Болезнь возникает из-за неправильного деления клеток после слияния гамет. На сегодняшний день науке достоверно не известны причины возникновения аномалии. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается при наличии следующих условий:
- возраст женщины старше 35 лет;
- возраст отца 40 лет и более;
- транслокация 21 хромосомы;
- зачатие ребенка близкими родственниками.
Инфекционные заболевания или недостаток витаминов никак не влияют на изменение хромосомного ряда. Условия проживания матери, а также ее образ жизни также не увеличивают риск возникновения болезни Дауна. Возникновение синдрома предугадать невозможно.
Как определяют наличие синдрома у плода во время беременности?
Во время беременности женщине необходимо пройти ряд обследований. Обязательными считаются УЗИ, анализ крови на синдром Дауна и другие генетические отклонения у плода, особенно важными являются обследования в 1–2 триместрах. Стоит учесть, что иногда врачебное вмешательство с целью диагностики синдрома Дауна становится причиной осложнений течения беременности или даже ее прерывания.
Анализ крови беременной
Забор крови у женщины производят из вены, затем определяют уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) и концентрацию протеина-А плазмы. Эти анализы не являются решающими в постановке диагноза, поскольку повышенный уровень ХГЧ может встречаться и при других заболеваниях:
- при сахарном диабете у матери;
- при позднем токсикозе;
- при наличии патологий развития у плода.
Низкий уровень протеина-А тоже не всегда сигнализирует о наличии синдрома Дауна. Часто врачи направляют женщину на другие, более достоверные, по их мнению, обследования, хотя и они не дают стопроцентно точного результата. Бывали случаи, когда при наличии плохих анализов крови или данных скрининга, указывающих на синдром Дауна, женщины рожали здоровых детей.
Ультразвуковое исследование плода
В первом триместре женщине необходимо пройти комбинированный скрининг: сдать кровь на «анализ на Дауна» и пройти ультразвуковое исследование. На 13–14 неделе беременности необходимо пройти первое УЗИ, в ходе которого врач обращает особое внимание на так называемые маркеры:
- визуализацию носовой кости;
- размер плечевых и тазобедренных костей;
- развитие отделов кишечника;
- строение мозжечка и лобной части черепной коробки;
- толщину воротникового пространства.
Специалисты считают, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна увеличивается, если в ходе УЗИ не просматривается кость носа, а толщина между затылочной частью и шеей (воротниковая зона) превышает 3 мм. Также патология возможна при аномальном строении отделов черепа и кишечника, а также если у плода короткие кости бедер и плечевых суставов.
Все эти признаки не являются стопроцентным доказательством наличия у ребенка генетического нарушения, но врачи при этом рекомендуют использовать более точные методы диагностики. К таким методам относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона
На 18–20 неделе гестации женщине из группы риска для более точной диагностики сделать амниоцентез. Этот инвазивный метод предполагает прокол живота для забора околоплодной жидкости. Анализ амниотических вод позволяет сделать вывод о наличии или отсутствии хромосомных аномалий у плода.
Данный диагностический метод может вызывать осложнения (в 0,5% случаев) в виде возникновения самопроизвольного аборта. Для проведения амниоцентеза врач использует специальную иглу, с помощью которой прокалывают живот и проникают в плодную оболочку. Взятую таким способом амниотическую жидкость направляют на лабораторное исследование. Результаты диагностики обычно становятся известны через несколько недель.
Врачи при этом обращают особое внимание на уровень альфафетопротеина в амниотической жидкости. Этот специфический белок синтезируется в печени плода, а затем попадает в околоплодные воды. Низкое количество альфафетопротеина является сигналом о возможной хромосомной патологии.
Другой инвазивный метод диагностики – кордоцентез. В этом случае берут для изучения небольшое количество пуповинной крови. Тонкую иглу вводят в сосуд пуповины строго под контролем ультразвукового аппарата. Достоверность результата составляет более 98%.
Как амниоцентез, так и кордоцентез небезопасны для женщины, ведь в некоторых случаях развиваются осложнения: выкидыш, инфицирование плода, появление кровотечения в месте прокалывания. После проведения данных манипуляций женщина должна находиться под врачебным контролем.
Еще одним способом определения хромосомных аномалий является биопсия хориона, в ходе которой берут на анализ частички ткани внешней оболочки зародыша. Эту процедуру желательно проводить до 13-й недели гестации: если аномалия будет обнаружена, родители смогут сделать аборт до 16-й недели.
Может ли диагноз быть ошибочным?
Скрининговые исследования в 1-м и 2-м триместрах не всегда дают достоверный результат. УЗИ и анализы крови выявляют только риск возможных генетических аномалий, но не их стопроцентное наличие или отсутствие
Бывали случаи, когда врачи диагностировали у плода синдром Дауна, а родители все равно решались на рождение ребенка. В итоге малыш рождался здоровым, без отклонений. И наоборот: при отсутствии подозрений на хромосомные патологии в течение всей гестации на свет появлялся «солнечный ребенок».
В последнее время специалисты используют пренатальную диагностику, которая считается наиболее безопасной и достоверной. Существует несколько видов неинвазивных тестов, для которых необходима венозная кровь матери и расчеты врачей-генетиков.
Что будет с малышом, родившимся с синдромом Дауна?
«Солнечные дети», как правило, отличаются своим внешним видом и отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников. Характерными признаками ребенка с диагнозом Дауна являются:
- узкий, монголоидный разрез глаз;
- брахицефалия (аномальное строение черепной коробки);
- мышечная гипотония;
- короткая шея;
- приросшие мочки ушей.
Такие детки требуют от родителей особого внимания и ухода. Они более ранимы и болезненны. Рождение такого малыша не является приговором. Необходимо только вовремя оказывать ребенку психологическую и медицинскую помощь.
«Солнечным детям» обычно назначают витамины и препараты, улучшающие работу их нервной системы и головного мозга. Часто у таких детей бывают врожденные пороки развития (пороки сердца, аномалии строения грудной клетки, лейкоз и др.), а также появляются симптомы сопутствующих заболеваний.
У таких детей понижен иммунитет, они часто болеют простудными и инфекционными заболеваниями. Сопутствующими симптомами синдрома Дауна являются: сниженная концентрация внимания, небогатый словарный запас, трудности с математическими расчетами.
Тщательный уход и забота родителей способствует тому, что ребенок быстро осваивает общечеловеческие навыки – учится говорить, ходить, обслуживать себя. Такие дети ходят в общеобразовательные организации и получают даже профессиональное образование. Полноценное лечение и уход, а также другие благоприятные факторы способствуют развитию творческих способностей.
В мире немало людей с синдромом Дауна, добившихся настоящего успеха. Среди них шотландская спортсменка, актриса и адвокат Паула Саж, российских киноактер Сергей Макаров, испанский актер Пабло Пинеда, получивший высшее образование, американец, владелец ресторана Тим Харрис и даже модель Мадлен Стюарт.
Можно ли застраховаться от рождения больного малыша?
Никто не в силах застраховаться от рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Генетические мутации возникают нечасто, но они не подвластны воздействию извне. Тем не менее парам, планирующим рождение ребенка, следует придерживаться некоторых правил:
- вести здоровый образ жизни, исключить вредные привычки;
- планировать беременность до 35 лет;
- принимать фолиевую кислоту и поливитамины еще до зачатия;
- соблюдать режим дня;
- исключить близкородственные браки;
- проконсультироваться у генетика, если в роду имеются больные генетическими заболеваниями, и пройти необходимый тест.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник