Первый скрининг при синдроме эдвардса
Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.
Проявления синдрома Эдвардса
Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:
● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.
● Малая частота сердечных сокращений плода.
● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.
● Грыжи брюшной полости.
● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.
● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.
● Малый вес плода.
● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.
Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом
Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса
Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.
Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.
Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.
Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.
В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.
Диагностика синдрома Эдвардса
Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.
К преимуществам теста Prenetix относятся —
● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.
● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.
● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.
Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.
Как пройти тест Prenetix?
Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.
Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.
Источник
- Главная
- Архив
Время: 14:11
Дата: 17 Jul 2008
Интересуюсь у тех, кто через
это прошел.
На втором скрининге установили высокий риск
наличия у плода синдрома Эдвардса
(1:44).
Сейчас 21 неделя.
Врач говорит, что критерием является
возраст — мне 36 лет, роды первые.
Кто получил такой диагноз и как
действовали???
Сообщение 38414099. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 16:10
Дата: 17 Jul 2008
я бы сделала амнио. Был риск
почти как у вас в 2 беременности, одна
оказалась с патологиями, вторая ок.
Сообщение 38426117. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:10 Дата: 18 Jul 2008
Было то же самое — повышенный
риск, пошла на УЗИ к Воеводину в Артмед,
сказал, что все в норме, тоже самое
подтвердили и в ЦИРе (С.А. Тё) на узи, что
все ок. Основное нарушение при синдроме
Эдвардса — недоразвитие костного скелета.
Сходите на узи, чтобы убедиться, что все
ок. Дочке уже 2 года :-).
Хочу добавить — это НЕ диагноз, это лишь
статистическая вероятность, а как известно,
статистика — наука совсем не точная
:-).
Сообщение 38426446. Ответ на сообщение
38411141
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:25
Дата: 18 Jul 2008
у меня плохой опыт. Был снижен
ХГЧ (сильно),на УЗИ в 19 нед. Воеводин
ничего плохого не увидел, амнио делать не
стала (идиотка!). В итоге — экстренное
кесарево сечение в 38 нед (ребенок начал
страдать), родился 1900, умер через 23 дня
— синдром Эдвардса, множественные аномалии.
В итоге — ребенка нет, а есть рубец на
матке.
Сообщение 38426962. Ответ на сообщение
38426446
Автор: Мини Мы
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:48 Дата: 18 Jul 2008
А сколько было значение ХГЧ не
подскажете?
Сообщение 38427077. Ответ на сообщение
38426962
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:54 Дата: 18 Jul 2008
У меня тоже был снижен ХГЧ, но
не значительно, у меня он всю Б был ниже
нормы, на что мне моя гинеколог говорила,
что, видимо, это мой личный вариант нормы,
т.к. малышатина развивалсь так, как надо.
Наблюдалась я в ЦИРе.
Сообщение 38427382. Ответ на сообщение
38426962
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 11:07
Дата: 18 Jul 2008
Было ХГЧ 0.2МоМ и в первом, и
во втором скринингах (при норме 0.5 -2.0
МоМ), АФП — в норме, РАРР-А — 0.5 МоМ,
воротниковая зона 3 мм
Сообщение 38427268. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 11:02 Дата: 18 Jul 2008
Сообщение 38412230.
Автор: Zetka
Статус: Пользователь
Время: 14:57
Дата: 17 Jul
2008
У меня первый скрининг
нормальный.Но УЗИ показало возможные
хромосомные нарушения.
Анализ крови иногда неточен.Часто советуют
его перездавать.
Сообщение 38452591. Ответ на сообщение
38412230
Автор: ЛСт
Статус: VIP
Время: 01:32
Дата: 20 Jul 2008
зачем его пересдавать??? вот
не понимаю я.
Сообщение 38496202. Ответ на сообщение
38452591
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:10
Дата: 22 Jul 2008
А вдруг перепутали
пробирки?
Сообщение 38445598.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 13:36
Дата: 19 Jul
2008
У меня был плохой результат по
крови по скринингу на синдром Дауна. Ходила
к генетику — они всем говорят — делайте
прокол. Но это может привести к выкидышу. Я
долго думала, плакала, нервничала, в инете
читала инфу, потом поехала на повторный
скрининг. Там мне сказали, что риск
выкидыша превышает риск рождения дауна. Муж
сказал — колоть ребенка не дам! Повторный
скрининг — сданная кровь — показал очень
низкий риск. ;)) Моя акушер сказала, что
тема закрыта. Я все равно до конца
беременности переживала. Когда родила,
просто закричала: — Не даун, скажите мне?
Врач так фыркнула, что аж от сердца
отлегло. Доча родилась — 8-9 по шкале
Апгар, через две недели при обследовании
получила 10. Всю беременность меня вели
только по показаниям УЗИ. В определенном
центре, платно.
а в каком центре вас
вели?
Сообщение 38447090.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 16:41
Дата: 19 Jul
2008
Пренатальный центр при 27
роддоме. Мне в консультации выписали
направление туда на повторный скрининг —
мне делали УЗИ и брали кровь повторно —
даже не нужно было на глодный желудок
сдавать, там и генетик есть и, по словам
моей акушерки, одно из лучших мест в Москве
по ведению именно случаев отклонений. Я там
делала все свои последующие УЗИ на всех
положенных сроках. Насколько я понимаю —
Москва поделена на две зоны — какие то
округа отсылают с такими результатами
анализов в Центр планирования на
Севастопольскую, а какие то — в этот
Пренатальный центр. И обязательно нужно
направление из консультации. Я отношусь к
Севастопольской и ездила туда, там мне
ничего толком не объяснили — очереди
огромные, ничего не понятно, колоть — и
хоть умри. Акушерка скащала — твое право —
колоть — не колоть — даю направление в
другой центр. Меня по телефону отфутболили,
мол, вы не наш округ. А я просто приехала и
костьми легла — возьмите. Взяли. Ни минуты
не жалею. Спасибо этим врачам. Все
объяснили, все риски, все мои права, все
это нормальными голосами, на все вопросы
отвечали. Каждый раз, когда я делала УЗИ,
приставала с этим дауном, в последний раз
меня дважды смотрела врач — мол, ну-ка,
ложись, я еще раз посмотрю. Посмотрела.
Ничего — говорит — плохого я не вижу, мысли
плохие из головы выкидываем и спокойно идем
рожать. Могу телефон поискать, если
что.
Сообщение 38450150.
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 22:10
Дата: 19 Jul 2008
— есть ложь, есть большая ложь, а есть
статистика… (т.е. еще бОльшая
ложь)…
Для меня — 1:1000 тоже риск, но и 1000:1 не
повод прерывать беременность… Эта
статистика ничего не говорит конкретно о
ВАШЕМ ребенке.
Вот УЗИ — это о вашей кровиночке и
конкретно…
Кстати, анализ околоплодных вод тоже не
дает 100% уверенности в том, здоров ребенок
или болен… 🙁
В чем узи конкретно?Довольно
часто по узи все в норме,а ребенок не
здоров. Надо смотреть все в совокупности.
Как раз биопсия,амнио и кордоцентез дают
100% ответ,здоров ребенок или болен,так как
показывают хромосомный набор ребенка.
Сообщение 38462092. Ответ на сообщение
38451126
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 23:17
Дата: 20 Jul 2008
УЗИ — это про ТВОЕГО ребенка.
А статистика — обо всех сразу, и не факт,
что твой попадает в их число.
Никакой анализ не дает 100% уверенности.
Всегда есть вероятность ошибки как в одну,
так и в другую сторону.
амниоцентез и кордоцентез
ошибок НЕ дают, результат именно 100%. А
вот по узи не все ген.аномалии видно, к
сожалению проверенно на собственном опыте
🙁
Амнио и биопсия с
кордоцентозом дают 100% анализ,так как
выявляют точное количество хромосом. Какие
отклонения в ту или иную сторону?Ну и
что,что узи про МОЕГО ребенка? Бывает,что
на узи нет никаких маркеров хромосомных
патологий,а на самом деле ребенок болен. Я
не говорю,что двойной и тройной тест
идеальны. ИМХО- все смотрят в совокупности-
узи и тесты. А потом уже думают об
инвазивной диагностике.
Сообщение 38485970. Ответ на сообщение
38481384
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:52
Дата: 22 Jul 2008
100% не дает никакой метод. К
сожалению.
Если я напишу,что инвазивная
диагностика в 99.9%случаев дает ответ о том
же СЭ и СД- это Вас устроит?:)
Сообщение 38496186. Ответ на сообщение
38486279
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:09
Дата: 22 Jul 2008
Думаю, что не все так
радужно… 🙂
Но даже такая вероятность оставляет как
чувство надежды на лучшее при плохом
раскладе, так и чувство тревожности при
хорошем…
К тому же куда деть вероятность потери
ребенка 2-3% при этих инвазивных
методах?..
Чувство надежды на лучшее при
плохом раскладе и наоборот- это просто
слова . Думаете,лучше гадать ? Я не
говорю,что всем поголовно надо идти на
инвазивную диагностику. Если по узи и по
тестам,не говорю про другие
факторы,достаточно маркеров хр.
патологии,тогда уж лучше сделать.
+ всегда имеет место быть
человеческий фактор, что увеличивает
вероятность ошибочного результата в ту или
иную сторону, от этого никто не
застрахован
Сообщение 38479053.
Автор: Бункер
Статус: Пользователь
Время: 20:32
Дата: 21 Jul
2008
у меня был риск по синдрому
Эдвардса 1:100 с небольшим, отправили к
генетикам на Каширку, там генетики
оказались вменяемые, они сами не любят эти
скрининги, потому как точной картины не
дают, а всего лишь возможную вероятность,
так же они не любят и проводить анализы
крови или вод, потому как риск выкидыша
намного выше, чем заявляют те, кто делает
эти анализы, это слова консультирующего нас
генетика. Синдром Эдвардса это изменения в
физическом плане, недоразвитость, небольшая
масса тела, все это увидит грамотный узист
при узи, делайте узи в 22-24 недели у
хорошего специалиста. Я делала узи там же —
в центре на каширке.
консультация врача была бесплатна.
Сообщение 38485979. Ответ на сообщение
38479053
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:53
Дата: 22 Jul 2008
Сообщение 38486753. Ответ на сообщение
38479053
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:31
Дата: 22 Jul 2008
У меня при наличии у плода
с-ма Эдвардса в 19 недель Воеводин не
увидел ни одного порока развития, задержка
темпов роста проявилась только после 28
недель, а про пороки сказали вообще после
вскрытия. Пороки были не очень-то и
выражены — небольшой порок сердца,
кольщевидная поджелудочная железа, еще
что-то.Так что и УЗИ в моем случае не
помогло.
Источник
Обновлено: 5 июля, 01:11
Увеличенное ТВП или пол года ада
Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим. И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду.
Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть…
Читать далее →
Скрининг
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода…
Читать далее →
ХГЧ при беременности
Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ.
Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача.
Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность.
Что такое ХГЧ — расшифровка
ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу…
Читать далее →
16 неделя беременности. Развитие плода и ощущения на 16 неделе беременности.
Если до 15 недель беременности женщина практически не замечает тех изменений, которые происходят с ней в этот важный период ее жизни, то на 16 неделе все меняется: животик заметно округляется, малыш становится активнее, а щечки мамы становятся розовее благодаря увеличению объема циркулируемой крови. И ей наверняка начинает нравиться собственное отражение в зеркале.
Изменения в организме на 16 неделе беременности
На 16 неделе у будущей мамы матка продолжает активно расширяться, предоставляя пространство растущему организму. Количество околоплодной жидкости несколько возрастает и к…
Читать далее →
Все об открытом артериальном протоке и его лечении
Открытый артериальный проток: причины появления, основные симптомы и признаки, современные методы диагностики и лечения
Открытый артериальный проток (ОАП) — это врожденный порок сердца, который приводит к нарушению работы сердца и легких.
Открытый артериальный проток представляет собой ненормальное соединение между аортой и легочной артерией. Этот проток имеется у всех детей до рождения, но спустя несколько часов после родов в норме он перекрывается. Если артериальный проток остается открытым, происходит нарушение работы сердца и кровообращения в сосудах легких.
Существует несколько основных причин развития…
Читать далее →
Дородовая диагностика при беременности
Каждая беременная женщина задает врачу один и тот же вопрос : «Все ли хорошо у моего ребенка, нет ли каких-либо пороков развития?».
Действительно,проблема наследственной и врожденной патологии и, прежде всего, врожденных пороков развития и хромосомных болезней, сегодня продолжает оставаться крайне актуальной.
В настоящее время проводится так называемый «пренатальный скрининг».
Что такое скрининг?
Слово скрининг означает в дословном переводе «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска той или иной…
Читать далее →
Пренатальный скрининг
Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения…
Читать далее →
скрининги (полезная информация)
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в…
Читать далее →
чтоб не было вопросов)))))))
Так напишим что такое это скрининг…
По видам исследований выделяют:биохимический скрининг;ультразвуковой скрининг;комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.биохимический скрининг…
Читать далее →
Пренатальный скрининг
Что такое пренатальная диагностика?
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:
довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.
Читать далее →
Нормы гормонов
Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК
Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон
ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Гонадотропины ФСГ и ЛГ, хориогонадотропин ХГ и тиротропин ТТГ являются гликопротеинами, молекулы которых состоят из двух ковалентно связанных субъединиц, а и ß . а-субъединицы ФСГ, ЛГ, ТТГ и ХГ идентичны, а ß-субъединицы специфичны для каждого гормона и определяют их биологическую активность. Небольшое количество свободных субъединиц могут циркулировать в крови, однако возможность любого из биологических эффектов реализуется лишь при условии ассоциации а-цепи…
Читать далее →
Информация про скрининги
Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А). Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально…
Читать далее →
Источник