Паучья форма пальцев рук характерна для синдрома
Паучьи пальцы (арахнодактилия) — это заболевание, при котором они становятся длинными и вытянутыми, приобретают характерную форму. В некоторых случаях они отличаются повышенной гибкостью и могут отклоняться полностью назад. Это врожденная патология, которая может проявляться отдельно или в комплексе с другими признаками генетических заболеваний. Сама по себе она не представляет опасности, но требует обязательной диагностики — синдром паучьих пальцев часто протекает совестно с более серьезными нарушениями работы внутренних органов.
Общие сведения о болезни и ее формы
Ранее эта болезнь называлась по фамилии ее открывателя, профессора Марфана. Он наблюдал за пациенткой, которая отличалась аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделил эти симптомы в отдельную патологию. Позже заболевание начали классифицировать как генетическую патологию возрастной ткани и назвали контрактурной арахнодактилии.
Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Оно впервые проявляется еще в детском возрасте вне зависимости от того, присутствуют ли другие признаки или это единственный симптом генных нарушений. Выделяют 3 возможных патологии, которые сопровождаются появлением арахнодактилии:
- гомоцистинурия — генетическое отклонение, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина и наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
- синдром Марфана — это системное заболевание, которое проявляется нарушением работы многих органов и систем;
- любые другие мутации, которые приводят к развитию арахнодактилии у новорожденного.
- Определить, какая из форм болезни присутствует у человека, можно путем полного обследования. Различные нарушения работы внутренних органов, хоть на первый взгляд и не связанных между собой, могут являться общим симптомокомплексом мутации одного гена.
Причины и механизм развития
Арахнодактилия в некоторых случаях проявляется как самостоятельная мутация, но чаще сопровождает синдром Марфана или гомоцистинурию. Только в 2% она связана с серьезными генными мутациями. Чаще она возникает при потере незначительных участков хромосомы или замене одной аминокислоты на другую в генетическом коде.
Основная причина синдрома Марфана (Билса) — это патологии синтеза фибриллина, которые спровоцированы мутацией гена FBN2. Он расположен на пятой хромосоме. Это генное нарушение представляет собой миссенс-мутацию, то есть повреждение аминокислот или их замену друга на друга.
Болезнь Марфана проявляется не только изменением формы пальцев, но и серьезными патологиями внутренних органов
Гомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:
- метилентетрагидрофолата — при В6-зависимой форме болезни (при введении этого витамина можно купировать некоторые симптомы);
- цистатиотин-бета-синтазы — не зависит от поступления витамина В6;
- метилентетрагидрофолатредуктазы — при помощи этого фермента происходит деметилирование гомоцистеина и его превращение в метионин;
- гомоцитеин-трансметилазы — сопровождается нарушениями обмена витамина В12.
Ген фибриллина (FBN) в норме отвечает за синтез одноименного белка, который входит в состав соединительной ткани и обеспечивает ее эластичность. В организме человека соединительнотканные образования играют важную роль. Этой тканью представлены не только кости и суставы, но также структуры аорты, связки хрусталика глаза и другие органы. Генные мутации вызывают снижение эластичности волокон соединительной ткани, что проявляется в том числе синдромом паучьих пальцев.
Симптомы
Картина арахнодактилии может отличаться в зависимости от того, при каких болезнях она проявляется. Кисть пациента с подобным симптомом выглядит хрупкой и удлиненной, а пальцы имеют характерную форму. Они тонкие и длинные, часто имеют искривления. Подобная картина наблюдается с момента рождения больного, но полностью приобретает окончательный вид на 3—4 году жизни.
Арахнодактилия редко проявляется в качестве единственного симптома генной мутации. Новорожденные с таким дефектом отличаются повышением длины тела по сравнению с нормой. Кости голени и предплечья также часто оказываются аномально длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров выше нормы.
Все эти признаки представляют собой незначительное нарушение пропорций тела, но могут проявляться и дополнительные симптомы:
- деформации грудной клетки — чаще она воронкообразная или немного сплющенная с двух сторон;
- сколиоз или кифоз;
- череп длинный и узкий, на его лицевой части также могут наблюдаться деформации — слишком высокая лобная доля, нижняя челюсть массивная или, наоборот, недоразвитая;
- врожденный вывих бедренного сустава;
- плоскостопие;
- наросты (остеофиты) на костях разной локализации.
Арахнодактилия, которая является симптомом болезни Марфана, имеет свои особенности. При этом заболевании умственные способности и интеллект человека остаются в норме, но визуально и по результатам анализов ребенок будет отличаться от сверстников. Поражается не только костная, но и другие разновидности соединительной ткани.
Это может выражаться характерным комплексом симптомов:
- близорукостью, подвывихом хрусталиков;
- врожденными пороками сердца, патологиями аорты и других крупных сосудов;
- отставанием в росте и физическом развитии;
- патологической подвижностью суставов.
Симптомы арахнодактилии диагностируются в раннем детстве, а поставить окончательный диагноз можно к 3—4 годам
Еще одна вероятная причина появления паучьих пальцев — это гомоцистинурия. Это врожденная патология, которая проявляется типичными признаками:
- в некоторых случаях — снижением интеллекта и нарушением процессов высшей нервной деятельности;
- судорогами;
- подвывихом хрусталиков книзу, отслойкой сетчатки, постепенным развитием глаукомы;
- патологиями средних артерий, появлением тромбов в их просвете;
- снижением прочности костной ткани.
Чаще всего больные гомоцистинурией имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Может также проявляться патологическая подвижность суставов, плоскостопие и другие дополнительные симптомы.
Диагностика
Паучьи пальцы — это специфический симптом, который можно увидеть и отличить от других патологий визуально. Однако он требует более детальной диагностики для определения скрытых патологий внутренних органов. Для этого назначают определенный комплекс исследований:
- сбор данных анамнеза всей семьи;
- общий осмотр для выявления диспропорций тела;
- офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
- диагностика сердца методом ЭКГ;
- рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
- КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
- обзорные рентгенограммы позвоночника;
- другие методы — по показаниям.
Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.
Методы лечения
Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.
При болезни Марфана можно назначать следующие средства:
- витамин С в повышенной дозировке;
- стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
- лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
- антиоксиданты (витамин Е);
- ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.
При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:
- препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
- фолиевая кислота;
- бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.
При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.
Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.
Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:
- протезирование клапанов сердца или аорты;
- хирургическое изменение формы грудной клетки;
- восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.
Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.
Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией
Прогноз и профилактика
Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.
Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.
Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.
Источник
В числе серьезных генетических заболеваний находится синдром Марфана, которым страдает один человек из 10-20 тысяч. Им болели такие всемирно известные личности, как Авраам Линкольн, Никколо Паганини, Корней Чуковский и Ганс Христиан Андерсен.
У больного этим синдромом присутствуют различные симптомы: арахнодактилия (удлиненные кисти, паукообразные пальцы рук и ног), множественные костно-суставные аномалии, деформация грудной клетки, нарушения сердечно-сосудистой системы и т.д. В этой статье речь пойдет об одном из них — арахнодактилии, ее проявлениях, методах диагностики и способах лечения.
Что такое арахнодактилия
Это вид наследственной патологии человека, который проявляется аномально длинными и тонкими пальцами рук, их чрезмерной подвижностью, вплоть до сгибания на 180 градусов к тыльной стороне ладони. В народе это заболевание приобрело название болезни «,паучьи пальцы»,.
После описанного впервые синдрома Марфана в 1876 году было выявлено, что «,паучьи пальцы», могут быть признаком не только этой патологии, но и некоторых других генетических заболеваний и мутаций, нарушения синтеза белка.
Причины появления
Достоверные и точные причины появления этой патологии у человека до сих пор неизвестны. Большая часть исследователей придерживается той версии, что заболевание связано с нарушением строения коллагеновых волокон и на 75% передается наследственным путем.
Остальные 25% связывают с различными генетическими мутациями, которые могут произойти спонтанно в период зачатия как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде.
Формы проявления заболевания, общие симптомы и признаки
Выделяют три основных вида патологических нарушений, для которых характерен симптом «,паучьих пальцев»,:
- Синдром Марфана. Основной вид патологии, передающийся по наследству по аутосомно-доминантному признаку. Сопровождается ярко выраженной деформацией костно-мышечной системы и осложнениями на сердечно-сосудистой системе.
- Гомоцистинурия. Генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Редкая патология, встречается примерно у одного человека на 200-300 тысяч.
- Непредвиденные генные мутации, вызывающие патологии различного характера.
Внешние симптомы больного арахнодактилией:
- длинные и тонкие конечности и пальцы,
- выраженный сколиоз, кифосколиоз,
- воронкообразная, суженная, удлиненная грудная клетка,
- талия, расположенная выше нормы,
- аномально высоко сформированная надколенная чашечка,
- деформированные кости таза,
- узкий удлиненный череп,
- неразвитая мышечная система, выраженная худоба,
- широко расставленные глаза,
- высокий свод неба,
- неправильное развитие глаз и другие симптомы.
Основные признаки болезни:
- многочисленные болезни клапанов сердца и аорты,
- гипоплазия легких,
- офтальмологические заболевания (близорукость, косоглазие, катаракта, подвывих хрусталика и др.),
- поражение артерий,
- остеопороз,
- разболтанность суставов,
- припадки,
- могут присутствовать отклонения в психике.
Интересно! Характерный для арахнодактилии выброс адреналина способствует развитию выдающихся умственных способностей и одаренности. Некоторые больные могут отличаться высокой силой духа и сильными волевыми качествами.
Методы диагностики
Внешние проявления заболевания легко диагностируются при помощи визуального осмотра пациента, замера длины конечностей и гибкости суставов. При обнаружении первых признаков назначается комплексное обследование для выявления сопутствующих заболеваний, патологических изменений, нарушений работы внутренних органов.
Для этого применяют следующие исследования:
- рентген позвоночника, груди и таза,
- МРТ, КТ костей и суставов,
- сцинтиграфия.
Для выявления нарушений работы сердечно-сосудистой системы назначают:
- УЗИ сердца и сосудов,
- томографию артерий и аорты,
- анализы крови.
При подозрении на гомоцистинурию проводят:
- МРТ головного мозга,
- КТ черепа и позвоночника,
- электроэнцефалографию,
- реоэнцефалографию.
Также необходимо обследовать органы зрения у офтальмолога, для чего проводят различные оптические и УЗИ-исследования.
Лечение
Лечение для каждого больного арахнодактилией подбирается строго индивидуально. Это связано с тем, что наличие симптомов или патологий проявляется по-разному. План лечебных и профилактических мероприятий подбирается в зависимости от особенностей протекания болезни. Как правило, основой становятся ортопедические мероприятия, направленные на коррекцию всех имеющихся деформаций.
Полностью устранить болезнь на сегодняшний день нельзя, но есть возможность значительно облегчить состояние больного.
В настоящее время разработан метод коллагенонормализующей терапии, благодаря которому корректируется метаболизм компонентов соединительной ткани, усиливается регенерация хрящей при хирургическом вмешательстве.
Если у человека проявляются заболевания сердечно-сосудистой системы или глаз, то в соответствии с показаниями назначается необходимая терапия по устранению или облегчению симптомов.
При наличии патологий грудной клетки проводится торакопластика – операция по достижению нормального положения грудной клетки и уменьшению ее размеров.
Медикаменты
В зависимости от симптоматики могут быть назначены разнообразные медикаменты, но основными лекарствами являются антиоксиданты и энерготропные препараты: «,Рибоксин»,, «,Коэнзим»,, «,Пирацетам»,, «,Лимонтар»,, витамины группы В и С.
ЛФК
Вне зависимости от причины возникновения заболевания пациенты находятся на постоянном диспансерном наблюдении, посещают ЛФК и массаж.
Важно! ЛФК при арахнодактилии можно применять только при невыраженных нарушениях опорно-двигательного аппарата и исключительно под наблюдением специалиста.
Массаж
Массажные процедуры при арахнодактилии назначаются индивидуально в зависимости от особенностей и патологий пациента, проводятся в комплексе и направлены на лечение и облегчение симптомов патологии.
Массаж выполняется только специально обученными медицинскими работниками, имеющими соответствующую квалификацию.
Заключение
Арахнодактилия — тяжелое и непредсказуемое заболевание, причины появления которого до сих пор не изучены до конца. Чтобы жить с такой патологией, понадобится пройти немало испытаний, проявить силу духа и терпение.
Помимо описанных в статье методов лечения, больному необходимо в качестве профилактики и повышения жизненного тонуса нормализовать сон и обязательно соблюдать все рекомендации врача по питанию и физической активности.
Источник
Генетический синдром, который характеризуется поражением соединительной ткани в результате мутации FBN1, который ответственен за синтез фибриллина. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется длинными и вытянутыми пальцами рук, фаланги при этом гибкие и склонны к смещению назад, отчего визуально напоминают паучьи пальцы.
Как правило, синдром сочетается с удлинением всех трубчатых костей в теле человека, происходит деформация скелетной системы, может возникать патология глаз и сердечно-сосудистой системы. Синдром паучьих пальцев встречается довольно редко, считается заболеванием с невыясненной этиологией.
Арахнодактилия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза аминокислот, вследствие чего в тканях организма происходит накопление гомоцистина и нарушается функция соединительной ткани.
Причины
Арахнодактилия может проявлятся как самостоятельная мутация, так и быть сцепленной с синдромом Морфана или гомоцистинурией. Чаще всего патология возникает при утрате небольших участков хромосом или при замене одной аминокислоты другой в строенном генетическом коде аллели. Гомоцистинурия – это патологическое нарушение обмена и синтеза аминокислоты метионина.
Существуют также иные наследственные болезни, подобные синдрому Морфана, их разница состоит лишь в проявлении клинических признаков. К таким заболеваниям относятся дилатационный синдром и расслоение аорты, эктопия хрусталика глаза. Все синдромы обусловлены одной причиной возникновения – нарушение синтеза белка в организме вследствие мутации генов.
Механизм развития синдрома
Ген FBN1 ответственен за синтез фибрилина – специального белка в организме человека, отвечающего за формирование и эластичность межклеточного матрикса. Именно этот элемент обеспечивает целостность структуры соединительной ткани и обеспечивает рост клеток кожи.
Наибольшее количество эластичных клеток в человеческом организме содержится в аорте и цинновой связке, удерживающей хрусталик глаза. Искажения в синтезе белка приводят к снижению устойчивости соединительной ткани к физической нагрузке и повышает её растяжимость. Именно из-за нарушений синтеза белка в межклеточном матриксе страдают факторы роста клеток, в результате возникают паучьи пальцы.
Гомоцистинурия – наследственная ферментная недостаточность, нарушение метаболизма в тканях и секреции гомоцистеина в цистатионин. В итоге концентрация цистатионина и цистина в биологических жидкостях человека снижается, а избыточное содержание метионина и гомоцистина в тканях накапливается.
Перенасыщение тканей гомоцистиином приводит к нарушению синтезирования коллагена и эластина – структурных составляющих соединительной ткани, отвечающих за её прочность и эластичность. В результате происходит её деформация и развивается арахнодактилия.
Симптомы
Основными признаками заболевания является наличие тонких длинных пальцев, изогнутость их структуры и леворукость. Они не просто тонкие и длинные, но и имеют укороченные сухожильные связки, поэтому часто напоминают костистую лапу или ножки паука.
Как правило, симптомы болезни заметны уже непосредственно при рождении, полноценное их развитие происходит к 4 – 5 годам жизни человека. Новорожденные, как правило, имеют непропорционально вытянутое тело и конечности. Надколенная чашечка располагается выше физиологического строения, из-за этого создаётся впечатление непропорционально расположенной талии и вытянутости туловища в целом.
Куринная грудь, паучьи пальцы, аневризма – триада характерных симптомов
Типичными признаками синдрома паучьих пальцев являются:
- сдавленная в переднебоковом положении грудная клетка с характерной глубокой бороздой посередине, визуально напоминающая грудку птицы;
- нарушение осанки в виде кифоза или сколиоза;
- длинный и узкий череп, высокий бугристый лоб, нижняя челюсть и подбородок либо слабовыраженные, либо, наоборот, слишком выступающие вперёд;
- пятка деформирована и вывернута в сторону;
- дисплазия бедренных хрящей;
- плоскостопие;
- остеофиты – наросты на костной ткани;
- смещение относительно нормального положения ключицы;
- дистрофия подкожно-жировой клетчатки.
Если причиной паучьих пальцев является синдром Марфана, наблюдаются следующие симптомы:
- подвывих хрусталика глаза, его дребезжание;
- неестественная голубизна роговицы глаза, развитие близорукости;
- патологические процессы в сердце в виде развития пороков, изъянов клапанов сердца, аневризмы;
- дистрофия, критическое снижение массы тела;
- нестабильность суставов, их чрезмерная подвижность.
Умственные способности и интеллект обычно сохранены, однако, бывают отклонения (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, нарушение равновесия тела в пространстве). Довольно часто присоединяется геморрагический синдром: кровоточивость сосудов и кровоизлияния в подкожные области. Также может возникать спонтанный пневмоторакс.
Если причиной арахнодактилии является гомоцистинурия, наблюдают такую клиническую картину:
- нарушение в деятельности нервной системы, психические расстройства;
- снижение коэффициента IQ до слабоумия;
- судороги;
- астигматизм глазного яблока, развитие катаракты и отслойки сетчатки глаза;
- нарушение проницаемости кровеносных сосудов.
Плоскостопие и дефицит массы тела выражены умеренно
Как диагностируется?
Синдром паучьих пальцев можно определить визуально. Однако для уточнения заболевания и выявления сопутствующей патологии необходимо применение диагностических мероприятий. К ним относятся:
- Сбор информации про наследственные заболевания в семье, а также установление факта наличия генетических мутаций в родословной.
- Осмотр тела для выявления диспропорций. Проводится анализ фенотипа человека, «тест большого пальца» и «тест запястья» пациента.
- Консультационно-диагностический осмотр врачом – офтальмологом. При помощи щелевой лампы определяется слабость циановой связки и диагностируется подвывих хрусталика.
- Электрокардиограмма. Помогает определить наличие ритма сердечной деятельности и выявить гипертрофию миокарда.
- Рентген. В ходе диагностики определяют количество патологически изменённых органов и выраженность их изменений. В структуре трубчатой кости длинник доминирует над поперечником, гораздо превышая норму. Кости пясти на уровне II и V пальцев стирают границы перехода предплечья в кисть. Визуализируется остеопороз, кифосколиоз, деформация грудины, соха valga, реже genu valgum, genu recurvatum, подвывихи.
- КТ и МРТ сердечно-сосудистой системы для выявления расширения корня центральной аорты, аневризмы, дилатации.
- Магнитно-резонансная томография позвоночного столба для обнаружения эктазии оболочки спинного мозга.
- Электроэнцефалограмма. Определение биоэлектрической активности головного мозга, выявление пароксизмов, характерных для арахнодактилии.
- Аортография – рентген-диагностика с применением контрастного вещества. Визуализация аорты, исключение или подтверждение её расслоения.
- Биомикроскопия и офтальмоскопия. Выявление смещения хрусталика глаза относительно его оси.
- Генетический анализ структуры генов и хромосом для определения генетической предрасположенности синдрома.
На основании совокупности полученных данных при диагностических мероприятиях ставится окончательный диагноз «синдром паучьих пальцев» или «арахнодактилия».
Читайте также:
Лечение
Генетически обусловленные отклонения не поддаются полному устранению или излечению. Можно лишь корректировать проявление симптомов болезни, тем самым облегчая страдания пациента физически. Если арахнодактилия сопряжена с синдромом Марфана, назначают применение следующих препаратов:
- Аскорбиновая кислота 500 мг 2 раза в день.
- Препараты для увеличения синтезирования протеина: «Оротат Калия», «Альвезин», «Бемитил».
- Препараты энерготропного ряда: «Витамины К1 и К3», «Коэнзим Q10», «Янтарная кислота», «Цитохром С», «Биофлавоноиды», «Димефосфон».
- Антиоксиданты: «Ликопин», «Дибикор», «Ресвератрол».
- Ноотропы для стимуляции нервной системы и коррекции психологического состояния. «Солкосерил», «Мексидол», «Фезам», «Цитофлавин».
- Препарат, обладающий энергетическим потенциалом – «Элькар».
- «Димефосфон» — питание клеток мозга, и нормализация циркуляции крови по сосудам.
Рентгенодиагностика синдрома Марфана
Если арахнодактилия сопряжена с гомоцистинурией, назначают следующие препараты: тромболитики – для разжижения крови («Стрептокиназа», «Ретаплаза», «Ксарелто»), фолиевая кислота для стимуляции синтеза других кислот.
При В6-резистентной форме болезни назначают пищевую диету с минимальным потреблением белка, аминокислотные смузи с отсутствием метионина. При В6-зависимой форме к препаратам лечения присоединяют витамины группы В.
Физиотерапию назначают при отсутствии острой патологии внутренних органов или систем. Применяют электрофорез йода или лидазы, электрофорез магния, применяют также ультразвуковое воздействие в импульсном режиме интенсивностью 0,3-0,4 Вт/см2 на роговицу.
При сопутствующих патологиях, угрожающих жизни пациента, применяют хирургическое вмешательство:
- Протезирование аорты и клапанов сердца.
- Реконструкция костной ткани грудной клетки. Эндопротезирование суставов. Стабилизация и фиксация позвонков.
- Ликвидация глаукомы, протезирование хрусталика глаза, лазерная коррекция близорукости.
Профилактика
Прогноз синдрома обусловлен основным заболеванием, которым вызвана арахнодактилия. Если предпосылкой служит гомоцистинурия, необходимо как можно раньше, начиная с раннего возраста, пройти диагностику и начать специфическое лечение. Основное заболевание и паучьи пальцы таким образом исправить невозможно, однако, спец. препараты существенно облегчают течение болезни и препятствуют сопутствующей патологии.
На этапе планирования беременности необходимо в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику организма и проконсультироваться у генетика. Так как арахнодактилия является генетически предрасположенным синдромом, в 75% случаев она передаётся от родителей к ребёнку. Наследуемый синдром проявляется у следующего поколения.
При установленном диагнозе показано проведение профилактических мер для смягчения деформации костной и хрящевой тканей. Проводят процедуру сгибательной контрактуры для пальцев верхних и нижних конечностей для поддержания мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов.
Проводят вытяжение и редрессацию, оперативным путём удлиняют сухожилия. При выраженной хромоте и сильных болях проводят корригирующую остеотомию. При плоскостопии применяется лечебная физкультура и назначается ношение специальных ортопедических стелек.
Важно!
Для каждого больного нет универсального метода лечения и профилактики синдрома. Комплекс этих мероприятий подбирается индивидуально, исходя из клинических проявлений патологии и степени выраженности симптомов.
Паучьи пальцы – врождённая патология, не поддающаяся изменениям. Основной целью борьбы с ней для человека становится поддержание жизнедеятельности организма в целом и профилактические мероприятия для облегчения состояния. Синдром возникает спонтанно, в любой народности и популяции, у людей разных полов. Распространенность болезни составляет 1:10 000 в мире.
Источник