От курения может ли синдром дауна

От курения может ли синдром дауна thumbnail

12:33, 30 марта 2017

Разбираем заблуждения вместе с кандидатами медицинских и психологических наук

Е1.RU продолжает развенчивать разные околонаучные мифы вместе с екатеринбургскими учёными. Сегодня поговорим о заблуждениях, связанных с генетическими заболеваниями — синдромом Дауна, аутизмом, задержкой умственного развития.

Узнаем, правда ли больные дети в большинстве случаев рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов, и как влияет «пьяное» зачатие на здоровье будущего ребёнка. Выясним, может ли прививка и другие внешние факторы вызвать у ребёнка аутизм и правда ли аутисты — это одарённые люди.

Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.

Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных — кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.

Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте

— Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна — это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 — 1 из 385, а в 45 — уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.

Миф второй: от «пьяного» зачатия рождаются больные дети

— Алкоголь на самом деле оказывает негативное влияние на половые клетки, особенно при систематическом употреблении, и наиболее опасно, если алкоголем злоупотребляет будущая мать. Что касается «пьяного» зачатия, то здесь, как правило, действует механизм «всё или ничего» — либо алкоголь вообще никак не влияет на оплодотворённую яйцеклетку, либо воздействует настолько сильно, что беременность не развивается, и происходит самопроизвольный выкидыш или регресс беременности.

Поэтому если после «пьяного» зачатия беременность нормально развивается, то можно считать, что всё в порядке и алкоголь на ребёнка не повлиял. Однако негативное воздействие алкоголя в течение беременности имеет дозозависимый эффект — чем больше и чаще его употреблять, тем риск выше. При этом считается, что абсолютно безопасных доз алкоголя при беременности нет. Установлено, что так называемый фетальный алкогольный синдром (задержка умственного развития ребёнка) может сформироваться даже при однократном употреблении алкоголя будущей мамой. За несколько месяцев до зачатия, конечно, желательно придерживаться здорового образа жизни, но жёстких запретов на алкоголь в этот период нет.

Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал

— Если родился ребёнок с синдромом Дауна, это, как правило, «случайность», и риск повторения крайне мал, шансы на рождение здорового ребёнка намного выше. А вот если родители являются носителями мутаций, которые могут приводить к генным заболеваниям, и это выявляется после рождения больного ребёнка, то в данном случае риск, что и следующий ребёнок родится больным, очень высокий (25-50% в зависимости от типа наследования). Для оценки риска повторного рождения ребёнка с генным заболеванием необходима консультация клинического генетика, который составит генеалогическое древо, назначит генетические исследования и определит степень риска.

— В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи…

— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей — это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.

Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности

— Безусловно, приём лекарств, противопоказанных при беременности, повышает риск пороков развития у ребенка. Лекарств, у которых в аннотации написано «разрешено при беременности» немного, например, фолиевая кислота. Однако если в инструкции указано, что приём возможен, если потенциальная польза превышает риск, то эти лекарства по назначению врача применять тоже можно, как правило, риск при приёме препаратов этой группы очень низкий.

Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.

Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может

— К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.

Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения

— Нет, это неправда. Курение — это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.

Есть данные, что каждая сигарета, выкуренная беременной в сутки, повышает риск преждевременных родов на 3%. Казалось бы, немного, а что если женщина выкуривает в сутки пачку сигарет… Не все негативные эффекты курения очевидны сразу после рождения, поэтому аргумент, что «подруга курила и ничего», не выдерживает критики. Так же, как и утверждение о вреде отказа от курения. В идеале, бросить курить желательно заблаговременно, до беременности, но, если этого сделано не было, необходимо отказаться от никотина сразу, как только женщина узнала о беременности, а не оправдывать себя и не искать поводов продолжать курить.

Миф седьмой: аутизм — это генетическое заболевание

— Аутизм — это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика — это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.

Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.

Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.

Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.

Миф восьмой: аутизм — это детская болезнь

— С завершением детского возраста аутизм никуда не пропадает, однако, к примеру, в 18 лет в нашей стране встаёт разговор об армии. На сегодняшний день ограничением для прохождения срочной военной службы является такой диагноз, как шизофрения, а не аутизм. И в этом возрасте, а зачастую и раньше, диагноз меняется. Кроме того, до настоящего времени часть психиатров отрицает существование такого нарушения, как «аутизм», и рассматривают его проявления как симптоматику шизофрении, а диагноз может поставить только врач-психиатр.

Читайте также:  Синдром ппо желудка что это

— Есть такое популярное мнение, что аутизм — это придуманная болезнь…

— Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад — были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек — в 4–5 раз.

— Аутисты — это чаще всего одарённые люди?

— Есть такое убеждение, что все аутисты — это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?

— Ещё есть такое утверждение, что аутизм — это такой каприз.

— Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм — это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.

Ирина Ахметшина, материал портала e1.ru

УрФУ — один из ведущих университетов России и участник проекта 5-100, отмечает в 2020 году столетие. Вуз расположен в Екатеринбурге — столице Всемирных студенческих игр 2023 года. УрФУ выступает инициатором создания и выполняет функции проектного офиса Уральского межрегионального научно-образовательного центра мирового уровня (НОЦ), который призван решить задачи национального проекта «Наука».

Источник

Автор Оксана Фирова На чтение 15 мин. Просмотров 386 Опубликовано 22.11.2018

«Солнечные» – так чаще всего мы называем детей с синдромом Дауна. Они улыбчивые, общительные, любят внимание. А еще они требуют особого ухода. Потому что они сами особенные… Их особенность в одной единственной лишней хромосоме. Но откуда она берется? Что это случайная «шутка» природы? Или причина хромосомной аномалии в самих родителях? Мы поговорили обо всем этом с врачом-генетиком Международного клинического центра репродуктологии PERSONA, MD, Членом Ассоциации генетиков Казахстана, Украины и РФ Ириной Григорьевной ХОРОШИЛОВОЙ.

Синдром ДаунаИрина Хорошилова

– Ирина Григорьевна, синдром Дауна – это наличие у ребенка одной лишней 21-й хромосомы. Почему происходит эта ошибка?

– Объясняя с точки зрения биологии, причина возникновения этой ошибки – нерасхождение хромосом в фазу мейоза. Что такое фаза мейоза? Это очень важный период при половом способе размножения, в котором происходит перекомбинирование наследственной информации и передача генетической информации будущим поколениям.

Повлиять на нерасхождение хромосом могут много причин, поэтому ни одна супружеская пара, к сожалению, не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна. Хотя по статистике общепопуляционный риск составляет 5%.

Что может повлиять на нерасхождение хромосом? Назовите, пожалуйста, наиболее часто встречающиеся причины.

– На первом месте, конечно, стоит возраст мамы старше 37 лет. Вероятность ошибок в фазе мейоза существенно возрастает в результате процесса старения яйцеклеток. Природа распорядилась таким образом, что каждая женщина появляется на свет уже с определенным запасом яйцеклеток, которые начинают созревать в период полового созревания, и, с увеличением возраста женщины, стареют вместе с ней. Чем старше женщина, тем хуже качество яйцеклеток для оплодотворения.

Тогда как мужчины производят новые сперматозоиды непрерывно. Процесс сперматогенеза – превращения сперматогония в спермий, занимает у около 74-75 суток, а процесс обновления сперматозоидов каждые 72 часа.

Хотя в медицинской литературе можно найти результаты исследований, о том, что мужчины в возрасте старше 45-ти лет имеют повышенный риск возникновения новых (de novo) аутосомно-доминантных мутаций в сперматозоидах, которые могут затем приводить к возникновению хромосомных аномалий плода.

– Возраст мамы не единственная причина, ведь дети с синдромом Дауна рождаются и у молодых мам?

– Как факторы риска, приводящие к нарушению деления хромосом, можно рассмотреть различные природные явления. Есть результаты проведенных научных исследований о влиянии на разделение хромосом геомагнитных и климатических явлений, таких как температура воздуха, продолжительность светового дня и влажность.

Планета Земля подвергается постоянному видимому и невидимому влиянию из космоса. Например, солнечные вспышки, приводящие к магнитным бурям, грозам, северному сиянию и др. – мы не замечаем их, но они оказывают влияние на наш организм. В эту группу факторов риска можно отнести рентгенологическое исследование и компьютерную томографию.

Уменьшение продолжительности светового дня также расценивается генетиками как фактор риска. Результаты проведенных исследований показывают, что ошибки в фазах митоза и мейоза встречаются чаще, если зачатие произошло в период с конца октября до конца марта. Поэтому генетики рекомендуют в рамках предгравидарной подготовки и периконцепционной профилактики рождения детей с хромосомной патологией и врожденными пороками развития планировать зачатие ребенка с конца марта и до середины октября. Кроме того, этот период наиболее безопасный в плане эпидемиологических вспышек инфекционных и вирусных заболеваний и благоприятный в отношении качества фруктов и овощей – они содержат максимальное количество витаминов и минералов и выращены с минимальным применением пестицидов и нитратов.

А влияют ли на рождение ребенка с синдромом Дауна вредные привычки мамы? Многие, например, считают, что такие дети часто рождаются у курящих матерей.

– Курение мамы – это достаточно весомая причина для возникновения хромосомной патологии у ребенка. Никотин выводит из организма фолаты. Что такое фолаты? Это главные защитники нашего генетического репродуктивного материала. Фолиевая кислота (витамин В9) обновляет хромосомный набор яйцеклеток и сперматозоидов и делает его более устойчивым к воздействию негативных физических факторов. Поэтому прием фолиевой кислоты будущими родителями за 3-6 месяцев до зачатия является обязательным условием предгравидарной подготовки (подготовки к беременности) и периконцепционной профилактики (профилактики врожденных пороков развития и хромосомной патологии у будущего ребенка).

Курение мамы – это тоже достаточно весомая причина для возникновения хромосомной патологии у ребенка. Никотин выводит из организма фолаты. Что такое фолаты? Это главные защитники нашего генетического репродуктивного материала.

И, конечно, ее прием обязателен мамам, которые курят. Поэтому врачи генетики при консультировании обязательно задают вопрос о курении. Причем важно не только курит ли мама во время беременности, но и курила ли она до нее, и за какой период времени она отказалась от этой привычки.

Согласно рекомендациям CDC (Center for disease control and prevention, USA) – Центр контроля и профилактики заболеваний, а также «Рекомендации ВОЗ по оказанию дородовой помощи для формирования положительного опыта беременности» от 2016 года, установлены рекомендованные нормы приема фолиевой кислоты в период предгравидарной подготовки и беременным женщинам – 400 мкг в сутки.

Читайте также:  Питание при синдроме беспокойных ног

За сколько времени до зачатия нужно бросить курить, чтобы этот фактор не влиял на здоровье будущего ребенка?

– Минимум за полгода и обязательно начать принимать фолиевую кислоту. Нужно восполнить количество фолатов, которые вывел из организма никотин.

Примерно 10% пациенток приходят ко мне на прием и рассказывают о том, что они не планировали эту беременность, так получилось, и на момент зачатия они курили. Что делать?

Если мужчина и женщина живут вместе, считают себя парой и живут половой жизнью, беременность по умолчанию считается запланированной.

Знаете, у генетиков вообще нет такого понятия «незапланированная беременность» в случае если мужчина и женщина живут вместе и считают себя семьей, и не важно, какой это брак с юридической точки зрения (зарегистрированный или гражданский), беременность по умолчанию считается запланированной. Поэтому я всегда прошу пациенток не говорить так о своей беременности. Каждый ребенок запланированный и желанный.

Что же касается курения на момент зачатия? Я могу рекомендовать лишь отказаться от этой привычки прямо сейчас и немедленно начинать прием препаратов, содержащих фолиевую кислот, в комбинации с поливитаминами для беременных. Дозировка фолиевой кислоты зависит от того, в какую группу риска входит женщина: низкого, умеренного или повышенного риска. Отношение к той или иной группе риска определяет врач генетик на основании данных ее анамнеза (наличие хронических заболеваний крови и желудочно-кишечного тракта, случаи рождения детей с пороками развития и/или хромосомной патологией, сахарный диабет, ожирение и т.д.), а также на основании результатов молекулярно-генетического исследования генов фолатного обмена.

Какую роль играют поливитамины при беременности?

– Огромную роль. Хорошо известно, что нехватка витаминов и минералов в женском организме может стать причиной осложнений беременности (преждевременная отслойки плаценты, самопроизвольное прерывание беременности, задержка роста плода, рождение ребенка с низкой массой тела) и возникновения врожденных пороков развития и хромосомной патологии у плода. Фолиевая кислота с трудом усваивается организмом без витаминов В1, В2, В6, В12, С, А, D, цинка и селена. Проведено множество научных исследований во многих странах и также в Казахстане с высоким качеством доказательств, которые показывают, что прием поливитаминов для беременных в комбинации с фолиевой кислотой действительно снижают частоту хромосомных патологий, в частности синдрома Дауна, и пороков развития центральной нервной системы у плода – дефектов невральной трубки.

Синдром Дауна

– Какие на сегодняшний день существуют информативные методы диагностики, позволяющие выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности? В основном диагноз «синдром Дауна» ставится по результатам УЗИ?

– Как раз УЗИ является лишь косвенным, т. е. дополнительным методом исследования и не может гарантировать высокую точность. УЗИ – это картина одного дня, поэтому оно не рассматривается специалистами как 100%-й метод диагностики. Более того, увидеть лишнюю хромосому на УЗИ невозможно. При ультразвуковом исследовании все дети на раннем сроке беременности одинаковые, и увидеть по лицу есть у него синдром или нет, практически невозможно.

– А как же такие параметры, как толщина шейно-воротникового пространства, особенности спинки носа и прочие отличительные черты детей с синдромом Дауна?

– Знаете, за 12 лет моей врачебной практики было немало случаев, когда высокопрофессиональные специалисты пренатальной ультразвуковой диагностики не видели никаких отклонений в параметрах, а дети рождались с синдромом. Это ни в коем случае не ставит под сомнение профессионализм врачей, это замечательные специалисты. Просто УЗИ – это довольно субъективная картина.

Кроме того, в нашей стране я вообще не стала бы сильно полагаться на УЗИ в диагностике именно синдрома Дауна. Дело в том, что Джон Даун, английский врач, первый описал морфологическую характеристику людей с особенностями строения языка и формой черепа в своей работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», и на этом основании сгруппировал пациентов из 5 подгрупп, одной из которых была «монгольская» (именно диагноз «монголоидизм» впоследствии стали называть именем Дауна), а это значит, что применение ко всей азиатской популяции критериев, по которым на УЗИ определяют синдром некорректно. Посудите сами, монголоидный разрез глаз? Это не показатель, если ребенок казах или кореец. Плоская переносица? Но для нашей популяции и этот признак очень характерен. Увеличенная ширина воротникового пространства? Тоже некорректно, т.к. плоский затылок для представителей азиатского этноса тоже считается вариантом нормы.

Поэтому в нашей стране достоверно выставить диагноз «синдром Дауна» только по результатам УЗИ невозможно.

– Ирина Григорьевна, а как в нашей стране обстоят дела с пренатальной диагностикой в целом?

– Существует один неприятный момент… Да простят меня мои коллеги, но в нашей стране есть определенные проблемы в службе пренатальной ультразвуковой диагностики.

Я считаю, для того, чтобы стать специалистом пренатальной УЗ-диагностики нужно как минимум два-три года этому непрерывно учиться. У этой специальности очень много тонкостей. Но, к сожалению, я знаю случаи, когда в частных медицинских центрах УЗИ беременных проводят доктора, которые в очень короткие сроки просто взяли и сменили свою специализацию. На мой взгляд, это преступление. Поэтому у нас, врачей-генетиков, всегда есть «свои» специалисты ультразвуковой диагностики, у которых есть лицензия перинатолога и они проводят исследования экспертного класса, именно им мы доверяем своих пациентов. Но, к сожалению, мы не можем направить к ним всех 390 000 беременных (среднее количество родов в год в Казахстане).

– Какое Вы видите решение этой проблемы?

– Например, в Российской Федерации на законодательном уровне обязали врачей пренатальной УЗ-диагностики получать сертификат FMF, во избежание случаев ошибочного заключения. Что такое сертификат FMF? Это сертификат очень авторитетной медицинской организации – Фонда Медицины Плода (FMF – Fetal Medicine Foundation), который выдается специалистам УЗИ в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации.

В нашей стране закона, обязывающего врачей пренатальной диагностики получать этот сертификат, к сожалению, пока нет.

FMF разработал четкие, строгие рекомендации, которым обязан следовать каждый врач, осуществляющий УЗИ плода. Для того чтобы получить сертификат, доктор должен сдать теоретический экзамен и подтвердить квалификацию, предоставив свои снимки, сделанные на реальном приеме. Все врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков. В нашей стране закона, обязывающего врачей пренатальной диагностики получать этот сертификат, к сожалению, пока нет.

– Если показатели УЗИ достаточно субъективны, то какие методы диагностики могут с высокой точностью выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности – например, до 12 недель?

Читайте также:  При воздействии шума на организм синдромы

– Самая распространенная методика, которая может определить наличие синдрома с точностью 99,9% – биопсия хориона. Это инвазивная методика, при которой берутся для исследования ворсины хориона. Ни в коем случае не клетки эмбриона и не частичка плода, как думают некоторые будущие мамы. Хорион – это зародышевая часть плаценты, у которого одинаковый с плодом хромосомный набор. Хорионбиопсию возможно проводить с 9 до 12 недель беременности.

– Существует мнение, что эта процедура небезопасна – может привести к выкидышу и к инфицированию плода.

– Конечно, риск прерывания беременности и выкидыша есть, но он незначительный – от 2 до 4%. А вот по поводу инфицирования плода сильно переживать не стоит. В Республике Казахстан процедура биопсии хориона проводится трансабдоминально, т. е. через живот, поэтому риск инфицирования крайне низкий. В зарубежных клиниках и в РФ эта процедура проводится трансвагинально. Вот в этом случае риск инфицирования действительно высокий.

Биопсию не проводят всем подряд. Наши специалисты пренатальной диагностики, согласно правилам, проводят ознакомительное УЗИ, которое покажет, есть ли признаки угрозы, хороший доступ или нет. Если риск навредить беременности стоит выше риска родить ребенка с хромосомной патологией, то обычно врачи сами предлагают отложить процедуру на несколько дней для лечения акушерской патологии (угроза прерывания беременности и др.)

И потом… главное правило генетики гласит: «Не нужно подозревать каждую беременную в том, что она вынашивает больного ребенка». Это просто неэтично.

– Существует ли менее травмирующая, но не менее информативная методика определения синдрома Дауна у плода?

– Есть еще одна методика. Она полностью безопасна. Это неинвазивный пренатальный тест. В нашей стране их несколько разновидностей.

Процедура проста – у беременной женщины производится забор венозной крови, далее в этой крови ищут фетальную (плодовую) ДНК из клеток трофобластов, которую исследуют на предмет наличия хромосомной патологии у плода. Неинвазивный пренатальный тест – это генетическое исследование высокой точности (99,9%), но у него есть один недостаток – оно довольно дорогостоящее. Средняя цена – 120 000-140 000 тенге. Оно не входит в перечень ГОБМП, и квоты на проведение этого исследования не предусмотрены. Это полностью коммерческий проект.

Существует еще один высокоточный метод диагностики – преимплантационный генетический скрининг. Он позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у эмбриона еще до имплантации его в полость матки, но воспользоваться им могут только те пары, которые прибегнули к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Ирина Григорьевна, возвращаясь к причинам возникновения хромосомной ошибки, как Вы считаете, правы те, кто говорит, что рожать детей нужно только в молодом возрасте?

– Знаете, я бы не стала выделять возрастные пары в какую-то отдельную категорию. Во-первых, это неэтично. Согласно «Кодексу о здоровье народа» Республики Казахстан репродуктивный возраст у женщины до 49 лет, и мы не вправе решать за женщину рожать ей или нет. В моей практике были пациентки, которые думали, что у них менопауза, а выяснялось, что это беременность. И они рожали абсолютно здоровых детей.

Рожайте во сколько хотите, только давайте на раннем сроке беременности убедимся, что ребенок здоров

Вообще на вопрос возраста мамы я всегда отвечаю: «Рожайте во сколько хотите, только давайте на раннем сроке беременности убедимся, что ребенок здоров». Это ведь гораздо лучше, чем промучиться всю беременность, и потом на закате лет получить такую трагедию. Это очень тяжело. Потому что перед мамой встанет вопрос, что будет с моим особенным ребенком, когда я уйду, кому он будет нужен?

К чему нужно быть готовыми родителям, если они твердо приняли решение не прерывать беременность и родить ребенка с синдромом Дауна? Ведь дело не только в лишней хромосоме?

– Конечно, синдром Дауна – это не просто лишняя 21-я хромосома и характерные внешние данные. У этих деток присутствует задержка умственного развития, пороки развития сердца, эндокринные нарушения. И, конечно, их реабилитация представляет некоторые сложности. Я считаю, что в нашей стране не хватает реабилитационных центров, где услуги предоставлялись бы бесплатно на государственном уровне. Они у нас есть, но только очередь в них расписана на несколько месяцев вперед. А упускать время никак нельзя. Поэтому родители вынуждены обращаться в частные центры. А найти квалифицированного дефектолога, логопеда – все это стоит немалых денег.

Также стоит запомнить, что у деток с синдромом Дауна снижена иммунная система, и они больше других подвержены инфекционным заболеваниям и осложнениям после них.

В большинстве случаев у детей с синдромом Дауна диагностируют врожденные пороки сердца. Но, знаете, тут есть один парадокс. Работая в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии, я наблюдаю таких деток после рождения, и хочу сказать, что дети с трисомией по 21 хромосоме вполне неплохо могут жить с этим дефектом в период новорожденности. Если взять ребенка с пороком сердца без синдрома и с таким же пороком, но плюс трисомия по 21 хромосоме, то последний, как правило, не будет нуждаться в экстренной операции. Конечно, операции не избежать, но у него есть полгода – год подрасти и окрепнуть. А что если именно эта лишняя 21 хромосома влияет на активацию каких-то дополнительных ресурсов для жизнеспособности ребенка?

Вообще, дети с синдромом Дауна – это «дорогие» дети в плане финансов. Реабилитация, уход, медицинское обслуживание… До кризиса 2015 года на одного ребенка с синдромом родители в среднем тратили 1 млн тенге в год. Сейчас эта сумма уже выросла втрое.

Ирина Григорьевна, но все же есть ли надежда, что ребенок с синдромом Дауна сможет полностью социализироваться, учиться в обычной школе, в вузе?

– Все зависит от реабилитации. От усилий родителей и их возможностей. Я знаю двоих детей с синдромом Дауна, которые родились у моих пациентов. Один ребенок вполне успешно учится в школе Монтессори, второй – это девочка, она учится в обычной общеобразовательной школе наравне со всеми. И, я считаю, это абсолютно правильно. Вообще, в зарубежных методических рекомендациях по реабилитации детей с синдромом Дауна приведено немало примеров, указывающих на то, что такие особенные дети становятся отличными садовниками, земледельцами, скотоводами и т. д. У них свое, особенное, единение с природой.

Я считаю, что особенных детей ни в коем случае нельзя изолировать. Нам нужна инклюзия, и не только в образовании, но и в обществе в целом. А начинаться она должна в семье. Если каждый родитель будет разъяснять своим детям, что все люди разные, и, что некоторые дети отличаются, то это не означает, что они чем-то хуже, – мир станет добрее и лучше.

Источник