Ошибки при диагнозе синдром дауна

Ошибки при диагнозе синдром дауна thumbnail
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)

<<Назад 
Вперед>>
Печать

 

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30
Сообщение отредактировано: 25 ноября 2013 0:35

Привет девчонки! Начну нашу историю с самого начала когда мне было 21 я забеременела, беременность протекала прекрасно не считая 2х угроз мы с мужем радовались что скоро нас станет 3! И вот 5 марта 2010 года появилась на свет наша Ариночка с весом 4360 и 55 см рост! мне сделали кесарево сечение и когда я проснулась от наркоза ко мне подошла неонатолог и спросила небыло ли в семье хромосомных потологий я сказала нет она сказала у вашего ребенка предположительно синдром дауна имеется совокупность признаков указывающих на эту аномалию. Как так то у меня в голове все перемешалось я была в шоке это наверное шутка какаято у меня ведь была нормальная беременность роды в срок по узи ничего не замечали! И тогда для меня мир рухнул выписали нас на 9 день домой перед этим взяли кровь и сказали ждать месяц пока анализы делаются! А в роддоме Аришку осматривал генетик я сказала скажите мне болен мой ребенок или нет она сказала без анализа я вам ничего сказать не могу имеется совокупность признаков и написала;миндалевидный разрез глаз, вздернутый к верху нос с широкими ноздрями, полуоткрытый рот с высунутым наружу языком ппц просто! «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала, что ее надо в дет дом сдать т. к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь! У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставитьИ тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70! ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим! При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо! Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то! А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа! И когда мне было тяжело я заходила к вам сюда почитать как развиваются ваши детки и что меня в будущем ждет, зарегистрировалась не давно и вот решила написать чтоб не отчаивались даже если есть признаки то не обязательно что диагноз подтвердиться! а вот и мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30

3 мес

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:40

Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить! И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов! Не отчаивайтесь не вещайте носа, а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы! Любите его каким бы он не был! У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД! И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!

Наверх

САШОК

Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 1:41

елена43
елена43 пишет:

[q]

решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов!

[/q]

Знаете Елена… подбодрить… Сомневаюсь что это у Вас получится…
Я мама ребенка с СД… и каждая будет до последнего надеяться на хороший анализ, и на то что врачи ошиблись и так далее…
Ваша история конечно даст дополнительную надежду на благоприятный исход…
Но она так же даст и дополнительное разочарование тем у кого диагноз подтвердится… А это практически 99,9% из тех кому рекомендуют сдать анализ…
Случаи ошибки по СД единичны, к сожалению…

Наверх

<<Назад 
Вперед>>
Печать
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Источник

 
#1  

03.08.2013, 16:00

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике

Добрый день, уважаемые врачи и участники форума!
Хотела бы обсудить следующую тему. У меня родилась доченька с подозрением по внешним признакам (раскосый разрез глаз, широкая переносица, маленькие уши, сандалевидная стопа) со слов врачей педиатров на синдром Дауна. Эта новость повергла меня в шок по причине того что на протяжении всей беременности какие только процедуры и обследования я не проходила.
1 скрининг: показал большой риск СД по узи (воротниковое пространство 3,7 мм; носовая кость 1,6 мм эхогенность снижена), но кровь на остальные маркёры по скринингу была в норме. Меня направили к генетику, который в свою очередь предложил нам сделать биопсию хориона на которую я согласилась. Результат биопсии — кариотип 46 ху .
2 скрининг был идеальным: носовая кость в норме с хорошей эхогенностью и размерами, заключение по узи: плод соответствует сроку, маркеров хромосомных аномалий и патологий не нахожу, но есть одно НО, пол определили как ЖЕНСКИЙ (см. выше по тексту результат анализа биопсии хориона, был 46 ху – мужской пол).
3 скрининг: Отставание по развитию согласно срока на 1-2 недели, признаки раннего созревания плаценты, ФПН и ЗВРП?
Дополнительно в течении беременности: Эхокардиография плода — без патологии, Доплер — нарушение кровотока 1 В степени (между 2 и 3 скринингами)
Беременность после ЭКО+ИКСИ.
Логики данная ситуация не подается и я в полном непонимании как такое могло случиться и ребенку прогнозируют синдром Дауна. Кровь на кариотипирование мы сдали, ждём результат. Уважаемые врачи хотелось бы услышать Ваши комментарии по данной ситуации, как после хорошего результата биопсии хориона возможен СД у ребенка при информативности данного анализа на 98%??? Также вопрос по полу ребенка после анализа биопсии хориона 46 ХУ, а по факту родилась девочка???
Надеюсь на Ваш ответ и заранее большое спасибо. Если необходима ещё дополнительно информация по анализам, цифрам по обследованиям готова написать.

 
#2  

03.08.2013, 21:18

генетик

 

Здравствуйте,
комментарий можно будет делать после определения кариотипа ребенка.

__________________
Nataliya Matiytsiv

 
#3  

06.08.2013, 14:56

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Добрый день!
Сегодня мне озвучили результат кариотипирование моего ребенка.
Ответ генетиков: В большинстве мета фазах, потверждается кариотип 46ХУ, который был ранее на поставлен биопсиии хориона, а в двух мета фазах есть что то подозрительное на трисомию 21, но очень, очень с большой натяжкой, что генетик даже не готовы утверждать, что это именно трисомия. Предложили ещё раз перездать кровь ребенка для повторного анализа.
Хотела бы услышать Ваше мнение по данному результату. Анализа у меня на руках нет, поэтому описала результат со слов генетика.

 
#4  

08.08.2013, 09:29

генетик

 

Пересказ таких высказываний комментировать не возможно.

Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ.

__________________
Nataliya Matiytsiv

Источник

  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

я чуть не сошла с ума ( ошибка врачей)

#1

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 13:42

Девочки всем привет как только у моего ребенка заподозрили СД я заходила к вам на сайт почитать как развиваются ваши детки как вы вообще это пережили и смирились с этим диагнозом?Беременность моя протекала нормально не считая 2х угроз родила я девочку 4360 55 см в роддоме даже никто не заикался ни про какой синдром а пришла врач и сказала нам в лицо дословно комментирую ее слова «у вас небыло в семье никого с синдромом дауна мы сказали что нет она говорит вы что не видите что у вас ребенок даун быстрее бегите к генетику «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала ,что ее надо в дет дом сдать т.к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь!У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставить пришли мы к генетик она сказала что я не могу сказать точно есть у нее синдром или нет надо сдавать на криотип мне так жалко было когда из ее маленькой ручки из венки брали кровь у меня просто сердце разрывалось и нехотелось жить вообще нам сказали что анализ делается месяц!И тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70!ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим !При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо!Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то !А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа !а вот и мы

Прикрепленные изображения

#2

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 13:59

вот еще мы!

Прикрепленные изображения

#3

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:01

еще фото

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: Изображение с дядей петькой.JPG

#4

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 26 Март 2013 — 14:02

поздравляю! Удачи вам!
девочка симпатичная.
а переносицы на носу практически у всех младенцев нет, она форму приобретает со временем.
больше у вас ни каких внешних признаков нет совершено.

#5

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:03

а такие мы сейчас

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: IMG_дочурка.JPG

#6

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:09

Нам написал в карточку генетик :полуоткрытый рот с высунутым наружу языком раскосые миндалевидные глаза широкая переносица и что то там еще про нос типо нос короткий и задранный к верху!

#7

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:13

Помню у на постоянно потологии какие то искали в сердце пороки и в других органах нашли только в почках расширение лоханки!может еще из за этого к генетику послали

#8

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:29

Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить!И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов !Не отчаивайтесь не вещайте носа,а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы!Любите его каким бы он не был !У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД!И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!

#9

Пользователь офлайн
 
света Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    8 192
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 26 Март 2013 — 14:59

Какая у Вас доченька хорошенькая!! Слава Богу, что у неё не подтвердился синдром Дауна!
Очень редко такое бывает, что врачи ошибаются, но всё же бывает, и ваша дочка тому пример!

#10

Пользователь офлайн
 
Jane_S Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    3 141
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Олег
  • Дата рождения ребенка:26-04-2004

Отправлено 27 Март 2013 — 13:33

Ленок, спасибо за Вашу историю. Здорово, что муж Вас очень поддержал и занял позицию «за ребёнка», Вы были со своей девочкой от и до. Здоровья ей и счастья!

#11

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 27 Март 2013 — 15:10

Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?

#12

Пользователь офлайн
 
Светлана11177 Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    954
  • Регистрация:
    11 Октябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Артём
  • Дата рождения ребенка:15-05-2010

Отправлено 28 Март 2013 — 15:17

 NinaUneeva (27 Март 2013 — 15:10) писал:

Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?

У меня тоже такие вопросы возникли. Я, возможно, сейчас глупость огромную напишу, но все же… Мне думается, что если есть внешние какие-то признаки, то может имеет смысл родителям провериться на генетику и проверить ребенка (если это возможно, на то же, что и родителей).
Я очень искренне рада ,что диагноз не подтвердился!!!!!!!!!!!!!!! И хорошо, что (мне так думается, хотя автор пока не ответила) ребенок развивается нормально. А вот, если бы диагноз не подтвердился, а у ребенка были бы нарушения в развитии, то следовало бы пересдать анализ в другом городе. Ведь сколько было случаев, что в одном городе ставят, что нет СД, а в другом ,что есть. кажется здесь на форуме это обсуждалось…

#13

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 28 Март 2013 — 16:15

если честно то по девочке видно что СД и близко не стояло.

Цитата

родила я девочку 4360 55 см

при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.
учитывая что ребенок крупный навярняка родовая травма была, а при наличии фенотипа врач решила списать все на СД

Цитата

У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД

#14

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 30 Март 2013 — 13:50

Девочки спасибо большое!Но СД у нас точно нет была конечно родовая травма т к она большая родилась села в 7 мес сама, зубки в 5 мес полезли, пошла она сама первые самостоятельны е шажки в 9.5 мес говорит хорошо вот только недавно запинки в речи начались невролог говорит что это из за родовой травмы у нее было постгипаксическое ишемическое изменение в головном мозге!Вот и видимо началось заикание!С логикой у нее хорошо сортирует и по цветам и по формам предметы сказки рассказывает по англизский считает до 10 и несколько слов англизских знает.И о тех страшных времянах напоминает только анализ на криотип в карточке!А зачем нам анализы сдавать и где перездавать у нас только в периэнтальном берут такие анализы больше не где!И делаются они какой то рекордный срок целый месяц!

#15

Пользователь офлайн
 
света Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    8 192
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 30 Март 2013 — 13:57

 ленок (30 Март 2013 — 13:50) писал:

А зачем нам анализы сдавать и где перездавать

я думаю, что незачем Вам пересдавать анализ. Врачи говорят, что анализ на кариотип это довольно таки несложный анализ, и как правило, ошибки быть не может. Ну разве что процент ошибок, который есть везде и зависит от человеческого фактора.

#16

Пользователь офлайн
 
Марина Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    173
  • Регистрация:
    29 Февраль 12
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Антоша
  • Дата рождения ребенка:27-06-2011

Отправлено 30 Март 2013 — 15:13

Цитата

при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.

А мой Антон родился 4340 и 56 см.

#17

Пользователь офлайн
 
Светлана11177 Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    954
  • Регистрация:
    11 Октябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Артём
  • Дата рождения ребенка:15-05-2010

Отправлено 30 Март 2013 — 16:48

 ленок (30 Март 2013 — 13:50) писал:

Девочки спасибо большое!Но СД у нас точно нет была конечно родовая травма т к она большая родилась села в 7 мес сама, зубки в 5 мес полезли, пошла она сама первые самостоятельны е шажки в 9.5 мес говорит хорошо вот только недавно запинки в речи начались невролог говорит что это из за родовой травмы у нее было постгипаксическое ишемическое изменение в головном мозге!Вот и видимо началось заикание!С логикой у нее хорошо сортирует и по цветам и по формам предметы сказки рассказывает по англизский считает до 10 и несколько слов англизских знает.И о тех страшных времянах напоминает только анализ на криотип в карточке!А зачем нам анализы сдавать и где перездавать у нас только в периэнтальном берут такие анализы больше не где!И делаются они какой то рекордный срок целый месяц!

Дай Бог Вашей девочки всего самого наилучшего!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

#18

Пользователь офлайн
 
ленок Ошибки при диагнозе синдром дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 30 Март 2013 — 20:19

Девочки спасибо большое вам за теплые пожелания!!!Я очень хочу чтоб и ваши детки радовали вас каждый день ,занимайтесь с ними чтоб этот разрыв в развитии был минимальным а главное любите я в свое время очень много всякой информации вычитала про детишек с СД они не сколько не отличаются от обычных детей если с ними заниматься даже с одной мамочкой познакомилась на нашем кировском форуме у нее к сожалению диагноз подтвердился и по сей день с ней общаюсь и гуляем вместе т к не очень далеко живем друг от друга моя Аришка учит Дианку всему что сама умеет в игру вовлекает а главное у особых детишек не живет в сердце обида и злость!Много где читала что таким детишкам нужны братик или сестричка чтоб во взрослой жизни была дополнительная опора родного человека!

  • ← Предыдущая тема
  • О нас
  • Следующая тема →

  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

1 человек читают эту тему
0 пользователей, 1 гостей, 0 скрытых пользователей

Источник

Читайте также:  Когда видно у ребенка синдром дауна