Очки для ребенка с синдромом дауна
Мама создает очки для людей с синдромом Дауна
Одна мама из Бертона, штат Огайо, превратила потребность своей дочери с синдромом Дауна в карьеру, приносящую помощь другим.
Эрин Фаррагер, сейчас 16 лет, потребность в очках возникла, когда ей было приблизительно 20 месяцев. Ее мать, Мария Деллапина, попыталась сразу же найти подходящие, но скоро поняла, что обычные очки не подходят Эрин, у которой синдром Дауна. У людей с этим генетическим отклонением часто уникальные черты лица, такие как низкая переносица, маленькие уши и расширена височная область.
«Обычные очки падали с ее носа и просто не сидели нормально на лице», — рассказывает Деллапина, — «Она не хотела их носить».
На тот момент у Марии был почти 25-летний опыт изготовления очков, подгонки оправ и линз и опыта в закупке оправ. Однако, несмотря на ее связи в промышленности, она просто не смогла найти оправу, которую бы она могла переделать, чтобы она подошла Эрин. Это подтолкнуло ее создать необходимую оправу самой.
«Я была в отчаянии, потому что это нужно было моей девочке», — сказала Деллапина, — «и я знала, что я не одна такая». Она действительна была не одинока в своей нужде.
Мария Деллапина, стала говорить с другими родителя детей с синдромом Дауна и выяснила, что существует реальная потребность в оправе специальной формы. Но к сожалению, она не могла найти производителя, согласившегося изготовить оправу по ее проекту. Как незамужняя мать четверых детей, двое из которых малыши, она не имела ни времени, ни денег, чтобы создать специальную оправу.
В 2007 году Эрин заболела, отит перешел в более тяжелую форму инфекции, а лечение осложнялось ее аллергией на антибиотики. Мария Деллапина потеряла работу, и, в конце концов, решила работать на дому и заботиться об Эрин. Это и стало временем начала ее бизнеса.
В скором времени она нашла производителя в Южной Корее готового сделать очки по ее эскизам, а друг дал ей деньги на первые прототипы.
Спустя 8 лет Деллапина управляет компанией Specs4Us, что означает — «Специально подогнанные очки для особенных детей». Компания выпускает 14 различных моделей подходящих как младенцам, так и взрослым, и до настоящего времени она продает очки в 28 странах мира. Деллапина даже выиграла премию «Toyota Mother of Invention Award» в декабре 2015 года и получила грант в размере 50 000$ на расширение бизнеса.
Эрин путешествует с мамой на разные конференции, участвуя в промосъемках как модель для Specs4Us. Ее именем была названа одна из дизайнерских линий оправ, но, главное, у нее есть очки, которые ей подходят!
«Она обожает носить свои очки, они первое, что она одевает с утра и последнее, что снимает на ночь».
Радость от того, что она помогла своей дочери не единственная, письма с благодарностью от довольных клиентов также большая награда для нее.
«Каждое утро меня ожидает сообщение на электронной почте или на Фейсбуке от клиента, с комментариями о том, как очки изменили жизнь ребенка, и мое лицо озаряется улыбкой. Лучшей работы, которая приносит мне столько удовлетворения от осознания, что я помогаю людям во всем мире, и не пожелаешь».
Источник
Трисомия по 21 хромосоме оказывает влияние на внутриутробное развитие глаза, что может помешать правильному формированию зрения.
Более половины пациентов с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, от менее серьезных (неправильное строение слезного протока) до более серьезных, угрожающих зрению, таких как катаракты в молодом возрасте.
Зрению людей с синдромом Дауна следует уделять особое внимание.
National Down Syndrome Society представляет интервью с Danielle Ledoux, преподавателем офтальмологии в медицинском колледже Гарварда и помощником офтальмолога в детской больнице.
Чем глаза человека с СД отличаются от глаз обычного человека?
Как известно любому члену семьи, воспитывающей ребенка с СД, глаза отличаются. В частности, отличается разрез глаз, наблюдаются складки кожи между глазом и носом, возможны маленькие белые точки на радужной оболочке глаза, известные как пятна Брашфильда. Эти пятнышки безвредны и могут быть также у человека с обычным кариотипом.
Нужны ли очки большинству детей с синдромом Дауна?
Рефракционные недостатки (и соответственно необходимость носить очки) действительно гораздо чаще наблюдаются у детей с синдромом Дауна.
Это могут быть такие проблемы, как гиперметропия (дальнозоркость), астигматизм или миопия (близорукость).
Еще одна проблема — слабая аккомодация (проблемы с тем, чтобы изменить фокусировку глаза с более дальнего предмета на более близко расположенный).
Мы легко можем проверить это в больнице. Если проблема выявлена, мы пропишем очки с бифокальными линзами. Некоторым из моих пациентов трудно привыкать к ношению очков, но когда они привыкают, их зрение существенно улучшается; нередко улучшается также и регулировка зрения.
Каковы распространенные проблемы со зрением у людей с СД?
Кроме необходимости носить очки, многие дети с синдромом Дауна имеют неправильное строение слезного канала.
Члены семьи могут заметить, что глаза ребенка часто слезятся, а простуды ухудшают положение дел.
Обычно мы рекомендуем массаж с нажимом участка между глазом и носом (в районе слезного мешка) 2-3 раза в день, чтобы помочь открыться слезному каналу.
Если ребенку год, а проблема до сих пор не решена, возможно, понадобится хирургическое вмешательство.
Страбизм (косоглазие) также чаще встречается у детей с СД, чем у обычных детей. Члены семьи могут заметить, что глаза смотрят косо, но в большинстве случаев косоглазие незначительное, даже педиатры не всегда это замечают.
Из-за складки кожи между глазом и носом может казаться, что глаза косят, даже когда этого нет. Важно обследовать ребенка и поставить диагноз в раннем возрасте, поскольку косоглазие может привести к амблиопии (потере зрения) и потере стереозрения (позволяющего оценить глубину).
Как лечится косоглазие?
Иногда достаточно просто носить очки, чтобы глаза стали смотреть прямо. Если необходимы очки, мы всегда начинаем с этого.
Если ситуация не улучшается, несмотря на правильно подобранные очки, мы рекомендуем операцию по исправлению косоглазия.
Это процедура, которая длится от одного до двух часов, и часто не требует госпитализации — если нет других причин, по которым госпитализация необходима, например, порок сердца.
Нашим пациентам с синдромом Дауна обычно требуется более одной операции, чтобы исправить страбизм, поскольку их реакция на операцию иногда бывает отличной от реакции обычных людей.
Какие могут появиться проблемы со зрением из числа более серьезных?
Мне кажутся наиболее серьезными врожденные катаракты (потеря четкости зрения). Если с раннего возраста у ребенка в глазу заметны значительные катаракты, четкий сигнал в мозг не передается, следовательно, мозг не научится «видеть».
Это серьезная форма амблиопии. Если лечение катаракты у взрослых можно отложить, у ребенка катаракта может привести к плохому зрению на всю жизнь.
В этом случае даже после удаления катаракты в более старшем возрасте зрение никогда полностью не восстановится.
Поэтому так важно вовремя поставить диагноз катаракты у ребенка.
Ребенка с синдромом Дауна при рождении осматривает педиатр, а затем офтальмолог, если есть основания для тревоги.
Кроме того, нам удалось установить, что у детей с синдромом Дауна может наблюдаться уникальный вид катаракты.
Однако, в зависимости от того, насколько проявлена задержка в развитии, люди с СД не всегда в состоянии объяснить, что они не могут видеть.
Поэтому я советую, если люди с синдромом Дауна ЛЮБОГО возраста начинают вести себя необычным образом или демонстрируют откат или замедление в своем обычном темпе развития, показать их квалифицированному врачу-офтальмологу.
Могут ли другие проблемы вызвать потерю зрения?
Я уже упоминала амблиопию, которую могут вызвать различные факторы, такие как страбизм, птоз (опущение века), катаракты или просто рефракционные недостатки, особенно если глаза видят по-разному.
Птоз обычно легче всего выявить, в отличие от страбизма и рефракционных недостатков (дальнозоркость, близорукость, астигматизм).
Есть также более редкие факторы, например, повреждения зрительного нерва или сетчатки глаза, к сожалению, они обычно неизлечимы.
Также может наблюдаться нистагм.
Что рекомендуется детям с синдромом Дауна?
В США рекомендуется при рождении осматривать глаза на предмет катаракты, страбизма, нистагма, методом «красного рефлекса».
Красный рефлекс — это то, что на фотографии отображается как «красный глаз», вообще-то это нормальная реакция сетчатки на попадание прямого света.
Если что-то вызывает подозрения, ребенка должен осмотреть детский офтальмолог.
Мы рекомендуем показать младенца с СД опытному врачу, имевшему дело с детьми с подобным диагнозом, до достижения возраста 6 месяцев.
В дальнейшем достаточно показывать ребенка с СД офтальмологу 1-2 раза в год, если проблем со зрением нет.
Какие симптомы мы можем заметить, если у ребенка проблемы со зрением?
К сожалению, дети с синдромом Дауна зачастую не жалуются, что плохо видят, — они либо не замечают проблемы, либо не могут внятно объясниться.
Следить нужно за тем, не косят ли глаза ребенка, не закрывает ли он один глаз, не дергает ли он как-то головой, не «блуждает» ли один глаз, как ребенок реагирует на свет.
В некоторых, более серьезных, случаях отмечается регресс в навыках, задержка в развитии. Птоз можно заметить как опущение века, а блокировку слезного протока — по усиленному слезотечению.
Что бы вы сказали родителям ребенка с СД, озабоченным проблемами со зрением?
Очень важно проверять зрение ребенка регулярно, поскольку педиатру трудно поставить офтальмологический диагноз, а проблемы со зрением очень распространены.
Поскольку осмотр такого ребенка может быть сложен и для малыша, и для врача, лучше всего обратиться к офтальмологу, у которого уже есть опыт работы с детьми с задержкой в развитии.
не расстраивайтесь, если выяснится, что вашему ребенку нужны очки. Они помогут ему лучше видеть и фокусировать взгляд, а это поможет правильному развитию мозга.
В результате ребенок будет быстрее развиваться и будет лучше приспособлен к жизни.
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
Источник
Октябрь — Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (СД). На каждую тысячу детей найдется хотя бы один ребенок, у которого есть эта генетическая случайность — в клетках его организма имеется одна лишняя хромосома. С нами беседует Александра Шашелева — врач-педиатр, преподаватель Первого МГМУ имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), мама троих детей, в том числе пятилетнего Елисея, ребенка с синдромом Дауна.
Александра, скажите, почему говоря о СД используют слово «синдром», а не болезнь?
Болезнь — это то состояние, которое возникает в здоровом организме и, условно, лечится, а синдром — это набор признаков, симптомов и в случае с СД — это не лечится. Причина возникновения таких признаков — генетические изменения, которые мы пока в современном мире не можем изменить.
Есть ли какие-то провоцирующие факторы, которые, возможно, влияют на изменение кариотипа? Например, есть мнение, что наличие или отсутствие у ребенка СД зависит от возраста матери.
Считается, что это генетическая случайность, предугадать которую довольно сложно. Что касается возраста — действительно, по статистике вероятность рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией у родителей старшего возраста возрастает.
Какие есть ярко выраженные симптомы у ребенка с СД?
Их довольно много. Наличие синдрома, как правило, определяет внешний вид ребенка. Это монголоидный тип разреза глаз и складка в углу глаза — эпикант; может быть уплощенное лицо и затылок, укороченные пальчики. Также это может быть особое строение ротового аппарата, довольно большой по размеру язык. У всех новорожденных детей с СД будет наблюдаться мышечная гипотония, у младенцев, возможно, будет слабый крик.
Какие бывают формы СД?
Всего форм три. В 91-92% случаев — это простая трисомная форма (трисомия 21 или Т21), когда в наборе хромосом присутствует дополнительная 21-я хромосома. Реже встречается мозаичная форма, т.е. выборочная трисомия — 5%. Другая редкая форма — Транслокационный синдром Дауна — когда происходит перенос 21 хромосомы на другую хромосому, часто 14 или 15, встречается около 4%.
Сказать, что форма СД влияет на развитие — например, что дети с «мозаикой» развиваются хуже, а с простой трисомией — лучше — нельзя. Корреляция между формой и интеллектуальным развитием не доказана.
Есть ли возможность выявить риск рождения ребенка с СД до беременности?
В случае с генетической патологией возможно выявить определенную степень риска, но в случае с хромосомной это, как мы уже сказали, случайность. Поэтому в большинстве случаев при исследовании кариотипа родителей такой риск не будет выявлен.
© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam
А можно ли диагностировать синдром во время беременности?
На сроке 11-12 недель беременности есть возможность сделать скрининг для выявления СД — он представляет собой определенный анализ крови и УЗИ. По соотношению данных проведенных исследований, беременная женщина будет знать процент риска рождения ребенка с определенными генетическими отклонениями. Если риск высокий, женщина отправляется на генетическую консультацию.
Далее есть несколько видов генетических тестов: забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови, или на ранних сроках — анализ хориона. Все они считаются безопасными, но тем не менее стоит понимать, что речь идет о проникновении в матку.
В последние годы разработан еще один прогрессивный метод диагностики, когда для анализа берется венозная кровь матери. Этот метод дорогой, но в некоторых ситуациях для выявления хромосомной патологии плода он действительно необходим.
Мы говорим сейчас не только о СД, но и о других патологиях, в особенности о тех, которые практически не совместимы с жизнью.
В случае, если генетическая патология выявлена на ранних этапах беременности, у женщины есть выбор, прервать эту беременность или нет. Так, в Европе 9 детей с синдромом Дауна из 10-ти — абортируется. Здесь мы не говорим об этической стороне вопроса, это сложно комментировать.
Что обычно имеется в виду под словом «лечение», если СД, как мы уже сказали, не лечится?
Когда мы говорим про лечение, мы имеем в виду лечение сопутствующих состояний, которые могут сопровождать СД. Задача педиатра — контроль этих состояний, их своевременное выявление и назначение тех или иных препаратов или обследований, которые будут необходимы.
© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam
Можно несколько подробнее, какие это могут быть состояния?
Их масса. Начиная от врожденных пороков внутренних органов: самая частая патология — это порок сердца, реже — пороки органов пищеварения, костной системы.
Нередко наблюдается снижение слуха или ухудшение зрения у детей, начиная с самого младшего возраста. Возможен врожденный или приобретенный гипотиреоз, сахарный диабет — поэтому таким детям особенно необходимо контролировать питание и уровень сахара в крови, лейкемия — заболевание, которое неплохо лечится, но требует своевременного медицинского вмешательства. Отсюда также потребность регулярно сдавать анализ крови.
Дети с СД абсолютно разные, бывают соматически вполне здоровые. Но все равно нужно помнить, что такой ребенок требует повышенного внимания врача. Как минимум — это должен быть профилактический осмотр педиатром раз в год, а у ребенка с СД младшего возраста — 2 раза в год.
Как характеризуются дети с СД в плане интеллектуального развития? Могут ли они посещать обычные школы и детские сады?
Рассматривать какой-то среднестатистический случай непросто, потому что каждый ребенок имеет свои особенности. Считается, что у большинства детей с СД будет умственная отсталость: у многих — легкой степени, у меньшего числа — средней, у небольшого процента — высокой степени.
Интеллектуальное развитие ребенка зависит от того, в какой среде он развивается. Дети, которые растут в семье, как правило, развиваются неплохо, но спрогнозировать на раннем этапе, пойдет ли ребенок в коррекционную школу, или сможет пойти в общеобразовательную, — нельзя. Лично я, как мама особого малыша, не могу сказать, что хотела бы, чтобы мой сын пошел в общую школу. Я вижу, что это за окружение, темп и нагрузка — общая школа иногда тяжела даже для обычного ребенка. Но моему сыну до школы ещё два года, возможно, мое мнение изменится.
Какие особенности развития вашего среднего ребенка, малыша с СД, вы, как мама и врач, можете выделить?
Во-первых, у Елисея задерживается речь — он пока еще не может говорить распространенно. Есть некоторые особенности физического развития: дети с СД зачастую неуклюжие — маленького его «сдувало ветром», когда кто-то пробегал рядом. У него долго формируется ощущение небезопасности, т.е. есть ощущение собственной «бессмертности». Сравнивать таких детей с ровесниками довольно сложно, они действительно особенные.
Александра, а откуда взялось словосочетание «солнечные дети»?
Это стереотипное определение. Почему-то считается, что дети с СД всегда улыбчивые и радостные. Некоторым мамам это утверждение не нравится, они покажут кому угодно, что их дети с очень разными характерами. И они правы.
Важно отметить, что эмоциональное развитие у детей с СД не страдает. Да, они могут быть более доверчивыми — Елисей, например, всегда здоровается с незнакомыми на улице. Но я думаю, что для принятия таких детей обществом, определение «солнечные дети» — прекрасно.
© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam
Исходя из вашего опыта, оцените, как люди с СД принимаются нашим обществом? Испытывают ли они сложности при коммуникации, в поиске места работы?
На мой взгляд, в нашей стране социализация подростков и взрослых только-только начинается. В последние пару лет для людей с СД устраиваются фестивали, встречи, клубы знакомств, другие мероприятия.
Дети с СД, по моим собственным наблюдениям, понимают, что они отличаются от других детей — особенно девочки всегда чувствуют, что они не такие, как их сверстницы, и многих это расстраивает. Но потом, как это случается со всеми нами, какими бы недостатками мы ни обладали, происходит принятие себя.
Люди с СД могут работать в коллективе — как правило, это будет не сложная работа и особые условия труда. Их профессиональная деятельность, место работы, должны совпадать с их возможностями. А возможности их очень широки.
Как мама могу сказать, что ни меня, ни Елисея, ни других членов нашей семьи никто никогда не обижал.
Есть ли какие-то организации, фонды, которые поддерживают детей с СД?
У нас есть большой фонд, который оказывает помощь детям дошкольного возраста, называется он «Даунсайд Ап» — фонд помогает в социальной адаптации детям с СД и их родителям. Он был основан 20 лет назад британской семьей, у которой родилась дочка с СД в то время, когда они жили и работали в Москве.
«Даунсайд Ап» — не единственный пример. Сегодня есть масса учреждений, фондов, где готовы заниматься с детьми с СД и поддерживать их семьи, причем совершенно бесплатно. В этом вопросе действительно многое строится на личном отношении. Мы, например, ходим в обычный государственный сад, куда нашего особого ребенка приняли со словами: «У нас нет такого опыта, но мы попробуем».
Как вы определяете для себя понятие «развитие ребенка с синдромом»?
Наша семья в этом плане не совсем показательный пример — мы перестали гнаться за «развитием», которое определяется возрастом ребенка и разделяется по пунктам: выучить буквы, научиться читать и считать, записаться во все возможные кружки и секции. Естественно, до того, как мы с этому пришли, были все этапы — поиск специалистов (какое-то время у нас было три логопеда) и различных развивающих занятий. Но затем мы поняли, что для развития нам просто нужно комфортно жить, поэтому мы выбрали то, что нам кажется наиболее важным — освоение ежедневных бытовых навыков и общение в семье, мы поддерживаем его любопытство, помогаем ему сформировать стремление к цели, а значит, и саму цель.
Елисей занимается верховой ездой — ему это нравится, и мы это ценим. У него есть логопед. Возможно, зимой присоединятся горные лыжи — я очень хочу кататься на лыжах всей семьей — а весной их заменит плавание. Я искренне считаю, что моего ребенка больше развивают путешествия, совместный спорт, прогулки, наблюдения за природой — то есть просто время, проведенное с семьей.
Читать дальше
Источник