Обозначение людей с синдромом дауна
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Синдром Дауна, Down syndrome, Síndrome de Down, Down sendromu — практически на любом языке можно назвать этот диагноз. Но на языке суахили нет обозначения людей с синдромом Дауна.
Элли Китали из Танзании четыре года назад родила мальчика с синдромом Дауна. Это было полной неожиданностью, ведь она не только никогда не встречала людей с этим диагнозом, но и вообще ничего о них не слышала.
Элли и ее сын Чадрон. Источник https://www.bbc.com/
Элли удалось познакомиться в Instagram с женщиной, оказавшейся в похожей ситуации. Однажды она летела к ней в гости внутренним рейсом, в аэропорту завязался разговор с попутчиком. Элли объяснила мужчине, куда и зачем она летит. В ответ он спросил: «А что такое синдром Дауна?«.
«Неважно, насколько образован человек, ведь кажется, никто в Танзании не знает, что это такое» — говорит Элли.
Изъясняться пришлось на английском, ведь на суахили нет такого диагноза. Какую же терминологию используют врачи, говоря о синдроме Дауна на суахили?
- Mlimbuko dalili dumazi — этот термин предназначен для обозначения людей с ограниченными возможностями здоровья, но его практически не используют. По крайней мере, Элли говорит, что никогда не слышала от врачей этого сочетания. «dumazi» еще переводится как Дварф, или карлик, и может быть, подразумевает синоним слова «down» в значении «вниз, низко». Хотя Down — это фамилия ученого, объединившего все признаки в один диагноз.
- Taahira — этот термин используется чаще всего. Обозначает умственную отсталость с оскорбительным значением. Имеет синонимы «mazazeta» и «zuzu».
- Mtindio wa ubongo — наиболее приемлемый для общества термин, его чаще всего используют официальные лица, чиновники. Но он не совсем точен, так как обозначает Церебральный паралич.
- Ndondocha — местный сленг, который обозначает зомби, одержимость, прокляье предками, заклятье колдунами (которые могут создавать заклинания, делающие людей умственно отсталыми).
Элли признается, что после рождения сына поняла: она никогда не видела людей с синдромом Дауна. Ее подруга Магрет соглашается с этим, но причину данной ситуации осознала позже. Родители просто-напросто прячут своих детей.
Элли с сыном и Магрет. Источник https://www.bbc.com/
Магрет развивает свой собственный флористический бизнес, и после рождения сына с синдромом Дауна одна из клиенток присылает ей СМС: «Позор вам за то, что вы пошли к знахарю и пожертвовали своим сыном, чтобы разбогатеть«. Предрассудок, что родители идут к колдуну и жертвуют умственными способностями ради обогащения, очень силен в Танзании.
Из-за негативного опыта долгое время Магрет не могла выходить из дома: она замечала людей, которые осуждающе смотрели на нее и на сына, обвиняли ее в каких-то немыслимых грехах. Хуже всего было проехаться с ребенком в машине: в городе большинство даже мечтать не могут о собственном транспорте и видят в ситуации Магрет подтверждение своим предрассудкам по поводу обогащения за счет колдунов и ребенка.
Теперь же Магрет пошла другим путем. Она стала противиться этой системе, вовсюда берет своего сына Джотэма, не стесняется его и не признает негативного отношения.
Элли же тоже хочет внести свой вклад в будущее людей с синдромом Дауна в Танзании. Она предлагает ввести новый термин на суахили — «Traisomi ishirini na moja» , что означает Трисомия по 21 паре хромосом.
Источник: «Фонд надежды Чадрона», Instagram @chadronfoundation
Элли Китали в 2019 году основала «Фонд надежды Чадрона» — организацию, объединяющую родителей детей с СД в Танзании, чтобы помочь родителям лучше узнать своих детей и способах оптимально развивать их, а также чтобы повышать осведомленность общества в отношении людей с синдромом Дауна и разрушать стереотипы и предрассудки.
Почитайте другие статьи на канале:
Люди с синдромом Дауна — кто они? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/liudi-s-sindromom-dauna-kto-oni-5d7b58af23bf4800ad6a7ffe
«Мой брат-близнец с синдромом Дауна» https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/moi-bratbliznec-s-sindromom-dauna-5d650a9d9f272100ac7d59b7
Источник
В мире так устроена жизнь, что иногда дети рождаются с серьезными отклонениями в здоровье. Часто такие патологии можно исправить с помощью медицинских манипуляций, препаратов и реабилитации. Но иногда заболевание возникает на генетическом уровне, и кардинально исправить ситуацию невозможно.
Символ синдрома Дауна все чаще появляется в семьях из разных стран. Эта болезнь кардинально меняет жизнь многих родителей, которые так долго ждали появления своего наследника. Но этот диагноз все меньше воспринимается людьми как болезнь и, по статистике, отказываются все меньше родителей от детей, рожденных с синдромом.
Рождение маленького чуда
Ожидание появления ребенка в семье всегда несет много надежд, радости на счастливое будущее семьи. Но иногда так случается, что малыш появляется с серьезной патологией. В этот момент у родителей рушатся все мечты и они оказываются в ступоре.
Некоторые принимают неправильное решение и отказываются от малыша, а другие готовы бороться за счастливую жизнь своего ребенка. Скорее всего, будущее такого особенного ребенка с патологиями в развитии напрямую зависит от силы духа и любви его родителей.
Что такое синдром Дауна
Последние несколько десятилетий совершен огромный прорыв в генетике как науке. Ученым удалось ответить на многие вопросы относительно развития редких заболеваний, которые не поддаются лечению.
Синдром Дауна — это хромосомная аномалия. В каждой клетке человека содержится 23 пары хромосом. Во время оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом к ребенку переходит половина их от матери, а половина от отца.
Иногда во время этого процесса в генотип ребенку добавляется еще одна лишняя хромосома — она не отделяется от пары. На этот сбой во время зарождения эмбриона повлиять никак нельзя. В результате у малыша в клетках образуется 47 хромосом.
Учеными доказано, что такой сбой происходит в 21-й паре хромосом и такая аномалия практически всегда происходит при разделении материнских пар.
У кого рождаются солнечные детки чаще
Генетики провели множество исследований и выяснили, что образ жизни родителей и их достаток никак не влияют на образование такой аномалии. Всем известно, что дети с синдромом Дауна рождались у знаменитых и богатых людей. Эта случайная генетическая «поломка» в процессе оплодотворения, и случиться она может у абсолютно любой пары.
Ученые установили лишь одну взаимосвязь — чаще дети с синдромом появляются у матерей, которые рожают в возрасте после 35-40 лет. Но в последние годы очень часто у молодых пар появляются на свет «солнечные» дети, и до конца определить причину такой аномалии не удается.
Как определить аномалию
Определить наличие синдрома Дауна у плода можно с первых недель беременности. Современные технологии позволяют это сделать по обычному анализу крови, который берется из вены будущей мамы.
Если результат вызывает сомнения, то возможно проведение амниоцентоза — исследование околоплодных вод. Этот анализ по информативности более точный, но несет риск выкидыша и других осложнений.
Симптомы
Дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют ряд характерных внешних особенностей:
- уплощенное лицо и переносица;
- плоский затылок;
- короткая шея и складка на ней;
- монголоидный разрез глаз;
- полуоткрытый рот с часто высунутым большим языком;
- короткие конечности;
- аркообразное небо;
- бороздчатый язык.
Позже явно начинает проявляться умственная отсталость. У детей с синдромом она выражена в разной степени. Часто наблюдается недоразвитие речи. Малыши, которые имеют эту хромосомную аномалию, в возрасте до 5 лет тяжело переносят детские инфекционные заболевания.
Также доказано, что у таких ребят процент возможного появления лейкоза в несколько раз выше, чем у других ребят.
Международный символ Дауна
По всему миру в странах функционируют всевозможные организации, которые защищают людей с этим синдромом. Многие из них объединяются и несут в массы информацию о том, что эта аномалия не делает из ее носителей инвалидов. Люди с синдромом живут полноценной жизнью и имеют часто таланты в той или иной сфере.
Официально принятым символом даунов стала желто-голубая лента. Такое соотношение цветов неслучайно. Детей с синдромом часто называют солнечными, поэтому присутствие желтого цвета вполне объяснимо.
Часто на международные конференции и встречи представители организаций надевают символы больных синдромом Дауна для того, чтобы привлечь общественность к проблемам этих людей. В европейских странах и США уже много лет этот порок не считается противопоказанием к учебе ребят в обычных школах и детских садах.
К сожалению, у нас такое отношение к детям с хромосомной аномалией только зарождается. Сейчас все чаще таких малышей стали принимать в общие классы и группы в садах.
Зачем нужны организации по защите прав больных синдромом Дауна
В современном обществе все чаще стали озвучиваться мысли, что люди с инвалидностью должны жить полноценной жизнью в обществе. Им нужно создавать все условия для того, чтобы они максимально комфортно чувствовали себя среди других людей.
Члены организаций организуют акции, которые помогают обществу ближе познакомиться с больными с синдромом и понять, что они в своем роде уникальны. Часто общение с такими людьми способно научить окружающих быть добрее и толерантнее.
Символ Даунов несет в себе доброту и любовь к окружающим. Именно так относятся к миру люди с такой аномалией хромосом. Они во всем находят положительные стороны и радуются любой мелочи — это может быть пролетевшая мимо божья коровка или первый распустившейся цветок.
Часто такие организации заботятся об открытии реабилитационных центров для детей с синдромом. Там ребят учат самостоятельно себя обслуживать и общаться с другими людьми. Также логопеды и дефектологи развивают речь и мелкую моторику детям.
Оправдана ли спекуляция на символе больных Дауна
Недавно в прессе появилось обсуждение фотографии, на которой Папа Римский общается с детьми, у которых прикреплена желто-голубая лента к одежде. Некторые украинские журналисты не разобрались в теме и обозначили символ даунов как национальный флаг своей страны.
По этому поводу появилось много статей, в которых обсуждалась эта тема. В интернете активно стали появляться комментарии по этому поводу, иногда довольно обидные по отношению к людям с этим заболеванием.
По мнению многих специалистов-политологов, такая ошибка украинских журналистов. конечно же, указывает на их непрофессионализм, но спекулировать на физических и умственных недостатках людей с синдромом не стоит.
Современное общество должно быть толерантным и относиться ко всем с уважением. Нельзя самоутверждаться за счет заболеваний других людей. По этому поводу международная организация по защите прав инвалидов высказала свое мнение и попросила СМИ не увеличивать свои рейтинги таким образом.
Знаменитости с синдромом
Этот диагноз не помешал многим людям реализовать себя и построить успешную карьеру. Например, Карен Гаффни в свои 34 года руководит организацией, которая помогает детям с синдромом адаптироваться в обществе. А также, несмотря на парализованную ногу, смогла переплыть Ла-Манш, чем привлекла внимание окружающих к проблемам людей с особыми потребностями.
Пабло Пинеда получил несколько высших образований и занимается преподавательской деятельностью. Он снялся в главной роли фильма «Я тоже» и получил за нее несколько международных наград.
Тим Харрис руководит большим рестораном. В заведении подаются разнообразные блюда на любой вкус. А изюминкой заведения считаются дружеские объятия с хозяином ресторана.
Мария Нефедова живет и работает в Москве. Она считается единственным человеком в России с синдромом, который официально трудоустроен. Женщина в одном из фондов проводит занятия с детьми, а в свободное время участвует в театральных постановках.
Шотландка Паула Саж, несмотря на свой диагноз, успела достичь хороших результатов в спорте, модельном бизнесе, на актерском поприще и даже выучилась на адвоката. Она живет полноценной и интересной жизнью и доказывает всем людям с какими-либо особенностями, что инвалидность — это не приговор, и каждый человек способен найти свое «место под солнцем». Она с гордостью носит символ болезни Дауна.
21 марта каждого года во всем мире отмечается день человека с синдромом Дауна. Эта дата неслучайно выбрана. Дело в том, что аномалия развития связана с 21-й хромосомой, которая появляется у ребенка в трех копиях.
В этот день многие жители разных городов прикрепляют к одежде символы Даунов (фото приведены в статье), тем самым показывая солидарность с ними. Они дают понять, что в мире все равны и заслуживают счастья.
Источник
У меня на канале много дискуссий и статей о детях с разными заболеваниями и ограниченными возможностями здоровья.
картинка из интернета
И некоторые незамутненные комментаторы считают возможным называть детей с трисомией 21 «даунами». То есть они возмущаются, что мы называем детей особенными и солнечными за их доверие к миру, искреннюю любовь и чудесные улыбки, и притворяются, что не понимают, «че такова, даун это даун». Нет, я прям расскажу, чтобы знали. Удобно будет потом дать ссылку на развернутое объяснение.
«Даун» — такого слова в русском языке нет. Однако, благодаря синдрому Дауна, это слово, всего-то фамилия известного филантропа, ученого и благороднейшего человека, приобрела свое, отдельное значение в России.
В английском языке слово «down» существует само по себе и не относится к синдрому никак и ни к какому заболеванию. То, что в России имеют в виду под словом «даун», в англоговорящем мире, до исков по защите чести и достоинства, называлось «mongol». И Монголия попросила убрать слово «монголоидное» из описания синдрома. То есть, весь мир согласен со мной.
Я буду называть значения, от более употребимого — к менее.
Даун — Тупой, придурок. Больной урод. Ненормальный. Психически больной. Человек с синдромом дауна, обладающий всеми вышеперечисленными качествами.
Совершенно недопустимо так называть людей, чужих детей. Странно, что кому-то это неясно, а кому-то ясно, но он из поганого такого «четакова», которым его чморили в детстве, продолжает так называть чужих детей.
Просто потому, что детей видно по их лицам, мамы не имеют никакой защиты их личных данных. И те, кто так оскорбляют их детей, эти быдляцкие хабалки с гнилыми языками, «ничо такова» в этом не видят. Они действительно так живут, оскорбляя и чужих и своих детей, «ничо такова» не видя в череде пьяных сожителей, в получении от них по морде, в своей грязной вонючей одежде и скопищу венерических заболеваний. Только они после этой статьи продолжат так называть детей и людей с трисомией 21.
Аутизм сравнительно новое заболевание и оно не имеет четко выраженных стигм, по которым любая проблемная соседка будет знать диагноз ребенка. Аутисты нередко очень красивы. Аутизм не всегда сопровождается умственной отсталостью, напротив, есть совершенно гениальные ребята и взрослые. Обладают нередко исключительной памятью.
Поэтому слово «аутист», не имеет такого четкого оскорбительного, унижающего достоинство человека, значения. Мамы сравнительно спокойно говорят «у меня аутист». Что же это значит? Опять — от наиболее употребимого до менее
Аутист — человек с синдромом аутизма, (конечно, мало кто знает, что аутизм это именно синдром, но я уж тут напишу грамотно). Человек, больной аутизмом. Человек, не любящий общение и новых людей. Человек со странностями. Психически больной. Ненормальный.
Как видите, несмотря на некоторое сходство, нередко употребляемые вместе, как пишут маньячеллы » закрыть в психушках даунов и аутистов», у этих слов разные степени оскорбления и дискриминации людей по состоянию здоровья.
Одна моя знакомая высказалась предельно четко :- «За такие оскорбления в цивилизованном обществе подают в суд, а в нецивилизованом бьют морду. Россия уверенно движется к защите чести и достоинства своих граждан и скоро за подобные оскорбления можно будет привлечь к суду и у нас. А как только начнутся первые судебные приговоры и выплаты за «ничо такова я не сказала», так и зловонные пасти захлопнутся.
Для обозначения человека с синдромом Дауна можно использовать альтернативное название «трисомия 21». Если вам вообще зачем-то надо его обозначать.
Источник