Новорожденный мальчик с адреногенитальным синдромом
8 дней в роддоме – жуткий анализ крови и желтушка
Вечер после родов мы провели замечательно – поели, легли спать. Палата действительно была классная. Яшенька лежал между мной и мужем, такой сладкий. Я почти не спала, любовалась малышом. Гордая была до ужаса.
На утро ему сделали плановые прививки – от гепатита и туберкулёза. Во время укола Яша сильно вздрогнул и начал кричать так, как дети обычно не кричат. Потом Яша спал. Много спал. В обед пришла детский врач и забрала Яшу на анализ крови. Сказали, что через пару часов вернут. Муж поехал по делам, я решила поспать, но не тут-то было. Через 20 минут в палату влетела врач с расширенными глазами и сказала, что наш сын в реанимации! Что?! Я в шоке, ничего не понимаю. Она говорит, что взяли анализ на билирубин (желтушка новорожденных), а у малыша сахар 0,6!!! При 1,0 люди в кому впадают, а тут 0,6!
Звоню мужу. Пытаюсь не паниковать. Идём вместе в реанимацию на втором этаже. Боже мой, что с моим ребёнком?! Трубочки в голове, датчики кругом. Сердцебиение, температура, дыхание… Медсестра говорит, что вкололи ему дозу глюкозы напрямую, а сейчас глюкозу капают. Что с ним, она не знает и первый раз видит такой низкий сахар.
Ночью поднялась температура. Стали капать антибиотики. Диагноза нет. Сахар теперь зашкаливает – докапались глюкозы. Началась желтушка. Кормят смесью, я жду молоко.
На второй день пришло молоко, стали приносить ребёнка на кормления. Спасибо больше. Ест хорошо, сахар в норме, температуры нет. Антибиотики покапают пару дней ещё. Диагноз – неизвестен. Желтушка из-за конфликта по группе крови. Сын весь день под лампой, только на кормлениях с нами. Я не могу сидеть две недели. Устала очень. Хочу домой к старшему сыну. Соскучилась.
Всего мы были в роддоме 8 дней. Сын загорел, как испанец и из Яши превратился в Диего. У нас было совместное пребывание с мужем, иначе я бы свихнулась и издохла одновременно. Наконец, нас выписали. Счастье длилось 6 дней.
28 дней в детской больнице – Адреногенитальный синдром и жизнь дальше
Через шесть дней мы пошли к педиатру, где выяснилось, что Яша не набрал НИ грамма! Как было 3000 г, так и осталось. А ещё Яшу стало рвать – фонтаном, после каждого кормления. Педиатр сказала, что я его перекармливаю.
Вечер 1 ноября. Яшу рвёт, и он всё время спит. У меня почти истерика, я понимаю, что всё плохо, надо что-то делать. Наконец, собираемся и к 23:00 едем сами на такси в детскую больницу.
Нас закатывают в инфекционное отделение с подозрением на ротовирус. Берут анализы крови. Ночью слышу топот в коридоре, голоса, бегут люди. Куда думаю, бегут? Оказывается к нам. Открывается дверь влетает врач и медсёстры. Накидываются на спящего Яшу. Куча вопросов, падал ли он, была ли травма головы и т.п. Говорю, что нет. С трудом выясняю, что у него уровень натрия 87, норма 130! Господи, что опять происходит. Врач говорит, что не понимает в сознании он или нет. Увозят сына в реанимацию. Остаюсь одна в палате. Жду утра.
Утром пытаюсь хоть что-то узнать, но меня отшивают, говорят, что сына осматривают и это займёт время. Муж увозит меня домой, к обеду мы опять в больнице. Наконец, нас пускают к сыну. Он в реанимации для особо тяжёлых.
Бедный мой, опять весь в датчиках, на нас почти не реагирует. Ему только две недели и столько бед уже свалилось на него. Приходит врач. Диагноза опять нет. Натрий низкий, не поднимается даже после капельниц – 120-125, не выше. Будут искать причину. ЗАПРЕЩАЮТ КОРМИТЬ! На подозрении лактазная недостаточность. Я почти плачу – сколько не кормить то? Говорят до четверга, то есть три-четыре дня! Что делать? Как сохранить ГВ?
Едем домой, в реанимации посещение с 12:00 до 19:00. Заезжаем в магаз за молокоотсосом. Пытаюсь сцедиться. Получается плохо.
Каждый день в больнице. Температура в пределах нормы, натрий низкий. Ест самую дорогую смесь в мире – Neocate (50 евро за банку). Чистая синтетика.
В четверг говорят, что анализы не готовы. Кормить по-прежнему нельзя. Молоко уходит. Сцеживаюсь в туалете, так как другого места просто нет. Диагноза нет. Приезжает генетик, говорит, что взяли анализы на генетику, но это займёт время – сколько никто не знает. Есть два диагноза – не переносимость лактазы или почечная недостаточность.
Проходит ещё две недели. Молока почти нет, диагноза нет. Заочно лечат от недостаточности коры надпочечников. Лечат гормонами. Наконец, переводят в реанимацию полегче, где уже я могу находиться круглые сутки. Ухаживаю за малышом сама, только он в реанимации и я к нему хожу – семь раз в сутки кормлю из бутылочки Neocate, даю лекарства, меняю подгузы. Рядом мамочки с недоношенными детками, кто родился по 600 г!
Чего я только не насмотрелась в этой реанимации. Каких только ужасов (сепсис, непроходимость кишечника, остановка дыхания и т.п.), что поняла, что я САМАЯ СЧАСТЛИВАЯ, что мне очень повезло, что у меня ребёнок родился доношенный без всех этих проблем. И все мамы как на подбор со вторыми детками и с хорошими семьями. Такая несправедливость…
Месяц мы отметили тем, что нас перевели в обычное отделение и, хотя диагноза ещё не было, мне разрешили кормить грудью! Итого, 18 дней без ГВ. Путь назад был долгим, СВ мы закончили только в конце декабря, то есть через 1,5 м. Сейчас полное ГВ. Я просто не парилась, кормила сколько могла, а как молоко кончалось, то давала смесь. Кормила каждые три часа.
Затем Яша стал набирать вес. Ура! И 29 ноября нас выписали домой.
Официальный диагноз – Адреногенитальный синдром был поставлен только 18 января, то есть когда Яше уже было 3 месяца. Он на пожизненной гормональной терапии. На учёте эндокринолога. Таких детей как он рождается 1 на 5000. В Эстонии таких детей крайне мало, у нас рождаемость 12 000 в год. Два года ни одного ребёнка не было.
Офф. В декабре на вертолёте привезли ребёнка при смерти в возрасте Яши (2 недели). Врачи спасли ему жизнь только потому, что у них недавно был Яша, и они сразу заподозрили то же самое, а иначе… Но там дошло-таки до клинической смерти. Мы, слава Богу, раньше забили тревогу и так далеко болезнь не запустили.
В январе 2012 в той же больнице откачали новорожденного мальчика работников посольства России. Все в недоумении, откуда такой урожай.
В общем, всё. Яша – замечательный мальчик, и я верю, что у него будет счастливая жизнь, он её заслужил. Родим ли мы третьего? Пока не знаю, сначала генетику проверим.
Спасибо за внимание.
Источник
20.04.2019/Злата
Здравствуйте, меня зовут Злата! У меня в семье случилась такая беда. Никогда бы и не подумала, что такое может случиться со мной, но это случилось. Я никогда не жаловалась на здоровье, да и супруг у меня крепкий мужчина. Беременность я проходила практически без проблем, наверное, как и у всех токсикоз, в конце беременности отеки. Но после рождения дочери мы испытали такой шок, отчаяние и просто растерянность. Врачи нашей малышке поставили диагноз врожденная гипофункция коры надпочечников или как его еще называют адреногенитальный синдром. Это наш желанный осознанный ребенок и мы ни в коем случае не бросим его. Мы будем бороться за ее здоровье и полноценную жизнь. И поэтому обращаюсь к вам с таким вопросом, как лечится проблема с половыми органами ребенка?
Шушкова Александра Григорьевна
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Опыт работы 9 лет
Ответ для Злата
Здравствуйте! Прежде всего, хочу выразить вам свое уважение, за то, как вы относитесь к своему ребенку! На моей практике были и такие случаи, когда родители, узнав о диагнозе своего малыша, отказывались от него. Это на самом деле очень страшно и лично для меня совершенно не понятно. А особенно учитывая тот факт, что наша медицина не стоит на месте и все время усовершенствуется, появляются новые возможности в лечении различных заболеваний, в том числе и адреногенитального синдрома. Расширяется выбор лекарственных препаратов, усовершенствуется технология их изготовления, позволяющая минимизировать побочные эффекты. А про возможности в области хирургии и особенно пластической хирургии я вообще промолчу. Переходя к вашему вопросу, могу вам сказать, что при своевременной и адекватной терапии, проявления данного синдрома компенсируются, и ваш ребенок будет жить совершенно обычной жизнью и даже сможет вас осчастливить внуками. Так что не опускайте руки и спокойно воспитывайте ваше чудо, а медицина вам в этом поможет! Итак, для начала вам будет назначена гормональная терапия, препаратом выбора является Кортеф. Его дозировка и продолжительность приема подбирается строго индивидуально, под контролем анализов крови и мочи. И лишь спустя год гормональной терапии вам предложат оперативное лечение, которое будет направлено на феминизацию половых органов малышки. Что это значит? Это хирургический метод, а именно работа пластических хирургов, которая заключается в пластике наружных половых органов. Производится резекция клитора, вскрывается урогенитальный синус для дальнейшего формирования малых половых губ. Пластика наружных половых органов имеет определённое психологическое значение, поэтому такую операцию стоит проводить, как можно раньше. Если говорить о других формах адреногенитального синдрома, которые проявляются в более позднем возрасте, то тут очень важен психологический аспект. Такая операция в осознанном возрасте может нанести огромную психологическую травму. Стоит отметить, что такая операция требует полной комплектации медицинского персонала, а именно хирурга, анестезиолога, эндокринолога и гинеколога. Как уже было сказано период подготовки заключает в подготовке, которая направлена на коррекцию гормонального фона, который очень важен в дальнейшем в послеоперационном периоде. Также стоит отметить, что послеоперационный период также требует особого ухода. Что касаемо, дозировки препарата в операционный период, то она повышается, так как идет большая нагрузка на работу почек, в том числе и кору надпочечников. Во время оперативного вмешательства врач, пластический хирург формирует максимально приближенные половых органы, так же важна не только анатомическая особенность, но и косметический эффект, который во взрослой жизни будет очень важен для девушки. Также задача врач произвести пластическую реконструкцию таким способом, чтобы в дальнейшем у пациентки была возможность половой жизни и беременности.
По мнению большинства специалистов, метод хирургического лечения при адреногенитальном синдроме целесообразно проводить в несколько этапов. Первым из этапов является резекция пенисообразного клитора и формирование половых губ из урогенитального синуса. Данный этап производится сразу после того, как устанавливается диагноз и соответственно подтверждается диагностическими данными. Стоит отметить, данный этап играет кроме важного момента для жизни самого ребенка, так и для его родителей и родственников. Так как многие попросту не могут справиться с данной проблемой психологически. Следующим этапом является непосредственно формирование входа во влагалище. Вот данный этап рекомендуется проводить не ранее 10 лет, а то и 12, к тому же перед этим необходимо длительное время применять глюкокортикоиды.
Таким образом, благодаря оперативному вмешательству в комплексе с приемом гормональных препаратов достигается феминизация девочки и ее дальнейшая нормальная жизни.
Источник
Пришел результат скрининга… Из поликлиники позвонила медсестра, сказала, что вот по этому заболеванию показатель немного повышен, надо прийти пересдать. Говорит не волноваться, это скорее всего из-за желтушки, но я уже, конечно, накрутилась…
Кому-нибудь ставили такой диагноз, а при пересдаче оказывалось, что всё в порядке?
И как тут желтушка могла повлиять…
Комментарии
Россия, Петропавловск-Камчатский
Ну как у вас результат? Теже переживаю на днях пересдавать идем
Ой, дела давно минувших дней)))
Ну, мы повторно пересдавали, кажется, снова что-то там было повышено. Приходили на прием к эндокринологу, сдавали кровь из вены… плохо уже помню. В итоге вроде как всё хорошо, эндокринолог сказал, что если бы правда было такое заболевание, мы бы и из роддома не вышли, и это было бы заметно. Так что мы уж и забыли об этом. Дочка развивается нормально, тьфу-тьфу-тьфу.
РоÑÑиÑ, ÐеÑÑопавловÑк-ÐамÑаÑÑкий
Ðй Слава ÐогÑ, мне одной доÑе пÑоÑÑо ÑейÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ð´Ð¾ пеÑеÑдаÑÑ ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·, Ñказали, ÑÑо ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð¿ÑиÑел ÑомниÑелÑнÑй… пеÑÐµÐ¶Ð¸Ð²Ð°Ñ Ð¶Ðµ…
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐбÑзаÑелÑно ÑебÑнка не коÑмиÑе пеÑед анализом за 2-3 ÑаÑа. ÐÐ¸ÐºÐ¾Ð¼Ñ ÑÑо не обÑÑÑнÑÑÑ, а Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¸Ð¼ÐµÐ½Ð½Ð¾ из-за ÑÑого бÑла пеÑеÑдаÑа по мÑковиÑÑидозÑ. ТолÑко ÑпÑÑÑÑ Ð½ÐµÑколÑко меÑÑÑев знакомÑй неонаÑолог обÑÑÑнила ÑÑÐ¾Ñ Ð°ÑпекÑ. Сказала, ÑÑо Ñ Ð½Ð¸Ñ Ð² Ñоддоме вÑегда пеÑед ÑÑим анализом деÑей за 2-3 ÑаÑа Ñ Ð¼Ð°Ð¼Ð¾Ñек забиÑаÑÑ, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð½Ðµ накоÑмили.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðлин, а Ñ ÐºÐ°Ðº Ñаз бÑквалÑно за 10 минÑÑ Ð´Ð¾ пÑиÑ
ода вÑаÑа покоÑмила… Ðо по-дÑÑÐ³Ð¾Ð¼Ñ Ð½Ð¸ÐºÐ°Ðº, Ñак как пÑиезд вÑаÑа намеÑалÑÑ Ñ 9 ÑÑÑа до 18 веÑеÑа, по-лÑÐ±Ð¾Ð¼Ñ Ð¶ не ÑгадаеÑÑ.
Ðа и желÑÑÑка Ñ Ð½Ð°Ñ ÐµÑÑÑ… У Ð½Ð°Ñ ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐµÑе не пÑиÑли
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðе замоÑаÑивайÑеÑÑ Ð¸Ð·-за коÑмлениÑ! ÐÑ ÐºÐ°Ðº Ð²Ñ Ð´Ð¾Ð»Ð¶Ð½Ñ Ð±Ñли ÑгадаÑÑ Ñ Ð²Ñеменем коÑмлениÑ, еÑли Ñ Ð²Ð°Ñ Ñакой вÑеменной инÑеÑвал пÑиезда вÑаÑа?! ÐожеÑ, веÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ коÑмиÑÑ Ñебенка?.. Ðне Ð²Ð¾Ñ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе ни педиаÑÑ, ни медÑеÑÑÑа не Ñказали не коÑмиÑÑ, Ñ Ñзнала ÑлÑÑайно, ÑÑала ÑиÑаÑÑ, и вдÑÑг — о Ðоже! — оказалоÑÑ, ÑÑо коÑмиÑÑ Ð½ÐµÐ»ÑзÑ! ÐÑÑÑение, ÑÑо медÑабоÑники Ñами не знаÑÑ, можно или неÑ. Я ÑÑÐ¾Ñ Ð²Ð¾Ð¿ÑÐ¾Ñ ÑÑÑ Ð·Ð°Ð´Ð°Ð²Ð°Ð»Ð°, Ñак половина пиÑала, ÑÑо коÑмиÑÑ Ð½ÐµÐ»ÑзÑ, а дÑÑÐ³Ð°Ñ — ÑÑо в Ñоддоме ни Ñлова пÑо ÑÑо не говоÑили, ÑноÑили ÑÑÑÑÑ Ð´ÐµÑиÑек бÑаÑÑ ÐºÑовÑ, и вÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
воÑ-воÑ, Ñ Ñоже ÑолÑко из ÐнÑеÑнеÑа и Ñзнала) дÑмаÑ, еÑли Ð±Ñ ÑÑо бÑло наÑÑолÑко важно Ñказали бÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðй, пÑо коÑмление жÑÑко пÑоÑивоположнÑе мнениÑ, многим деÑÑм в ÑÐ¾Ð´Ð´Ð¾Ð¼Ð°Ñ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ ÑкÑининг без пÑивÑзки к еде, и вÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑно. Я Ñама пÑо ÑÑо ÑиÑала, Ð²Ð¾Ñ Ð²Ñоде как Ñаз Ð´Ð»Ñ Ð¼ÑковиÑÑидоза важно, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð½Ðµ коÑмили, а Ð´Ð»Ñ Ð´ÑÑÐ³Ð¸Ñ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½ÐµÐ¹ нех Ð½Ñ Ñ Ð½Ð°Ñ Ñак и Ñак ÑаÑ-полÑоÑа полÑÑиÑÑÑ, 2-3 неÑ, она бÑÐ´ÐµÑ ÐºÑиÑаÑÑ.
Klukva
20 ноÑбÑÑ 2015, 14:57
ÐидеÑландÑ, ÐÑонинген
Ðегко, конеÑно, ÑказаÑÑ, но Ð²Ñ Ð¿Ð¾ÑÑаÑайÑеÑÑ Ð½Ðµ пеÑеживаÑÑ Ð¸ не дÑмаÑÑ Ð¾Ð± ÑÑом. Ðам Ñоже пÑиÑлоÑÑ Ð¿ÐµÑеÑдаÑÑ, но бÑл дÑÑгой диагноз(вÑожденнÑй гипоÑеÑиоз) — Ñ Ð·Ð° неделÑ, пока ждала повÑоÑнÑй ÑезÑлÑÑаÑ, ÑÑÑÑ Ð½Ðµ поÑедела — в иÑоге, пÑиÑло пиÑÑмо, ÑÑо вÑе ок. У ÑÑаÑÑей доÑеÑи бÑаÑа моего мÑжа — Ñоже Ñамое, пеÑеÑдавали — вÑе ок.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я вÑкинÑла из головх не Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ñ Ð¼Ð¾ÐµÐ¹ доÑкой бÑÑÑ Ð½Ð¸Ñего Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð³Ð¾, и вÑÑ ÑÑÑ! Ðна здоÑоваÑ)
РоÑÑиÑ, ÐÑаÑнодаÑ
Ðам ÑÑавили дÑÑгой диагноз (галакÑоземиÑ). ÐиÑего не обÑÑÑнили, Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑÑдом молоко не пÑопало, ÑÑолÑко Ñевела. ÐеÑеÑдали, вÑе оказалоÑÑ Ñ Ð¾ÑоÑо. ÐоÑом мне Ñже обÑÑÑнили ÑÑо ÑезÑлÑÑаÑÑ ÑÑи по генеÑиÑеÑким заболеваниÑм ÑаÑÑо пеÑеÑдаÑÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо)
Источник