Новонароджені діти з синдромом дауна
У більшості випадків дитину з синдромом Дауна лікарі розпізнають за зовнішніми ознаками безпосередньо після пологів. Справа в тому, що через високу поширеність цього захворювання його симптоми були детально описані і добре вивчені. Їх поєднання у новонародженого характерно саме для даної патології. При мозаїчній формі синдрому або транслокації багато ознак можуть бути відсутні. Тоді відрізнити хворобу від інших хромосомних аномалій без спеціального аналізу дуже складно.
У новонароджених синдром Дауна можна розпізнати за таких типових проявів:
- аномальна будова черепа;
- аномалії розвитку очей;
- вроджені дефекти ротової порожнини;
- змінена форма вух;
- додаткові шкірні складки;
- аномалії розвитку опорно-рухового апарату;
- деформація грудної клітки.
Аномальна будова черепа
Аномалії розвитку черепа є, мабуть, найбільш помітними і вираженими ознаками різних хромосомних захворювань. У нормі у дітей голова більше, ніж у дорослого (якщо судити по відношенню до тулуба). Через це будь-які деформації черепа добре помітні відразу при народженні дитини. При синдромі Дауна спостерігається ряд характерних змін у будові як черепної коробки, так і лицьового черепа. Саме по них найчастіше можна розпізнати хворобу не тільки у новонароджених, а й у дорослих людей.
Поширеними аномаліями розвитку черепа, характерними для синдрому Дауна, є:
- Брахіцефалія. Даний термін позначає збільшення ширини черепа в області тім’яних кісток. Зазвичай диспропорція відразу впадає в очі. При невеликiй невідповідностi можна вдатися до краніометрії. Ця процедура передбачає вимір окружності черепа з обчисленням пропорції його довжини до ширини. Ступінь вираженості даної аномалії нерідко обернена пропорційно коефіцієнту розумового розвитку. Чим ширше і коротше голова новонародженого, тим менше місця залишається в ній для розвитку мозку. Брахіцефалія характерна більш ніж для 80% пацієнтів. Цей симптом відрізняє хворих синдромом Дауна від дітей з деякими іншими хромосомними аномаліями (наприклад, при синдромі Едвардса череп навпаки дещо подовжений).
- Сплощення потилиці. Почасти саме сплощення потилиці є причиною Брахіцефалія. Потиличний бугор, який у нормальних дітей сильно виступає назад, при синдромі Дауна уплощен або практично відсутній. Частота цієї аномалії складає приблизно 70 – 75%.
- Плоске обличчя. Пласке обличчя є одним з найбільш часто зустрічаються і красномовних зовнішніх ознак синдрому Дауна. При цьому у таких пацієнтів все рельєфні області обличчя або зменшуються в розмірах і стають плоскими (наприклад, ніс і перенісся), або зливаються між собою, формуючи загальну плоску форму.
- Гипертелоризм. Цей термін в медицині позначає збільшення відстані між парними органами. У даному випадку через Брахіцефалію надзвичайно виражений очний гипертелоризм. У новонародженого виявляється широка посадка очей і розширене перенісся.
Аномалії розвитку очей
Аномалії розвитку очей вцілому нагадують монголоїдну расу. Дані зміни кидаються в очі відразу після народження і зберігаються в дорослому віці. Вони є одними з найбільш частих симптомів (більш ніж у 90% випадків можна виявити одну з особливостей, про які піде мова далі). Навіть при мозаїчному синдромі, коли інші ознаки синдрому Дауна виражені слабше, монголоїдної розріз очей зазвичай залишається.
Найбільш характерними ознаками синдрому Дауна з боку очей є:
- Страбізм (косоокість). Косоокість у дітей з даною патологією трапляється приблизно в 30% випадків.
Вона пояснюється аномальним тонусом м’язів, які контролюють рух очних яблук. Крім того, може мати місце недорозвинення м’язових або нервових тканин, які беруть участь у цьому процесі. Страбізм у дітей з синдромом Дауна може бути як одностороннім, так і двостороннім. - Монголоїдний розріз очей. Власне монголоїдний розріз очей припускає звуження очної щілини (більш вузькі очі). Зовнішній їх кут зазвичай розташовується трохи вище, ніж внутрішній, через що очі розташовані ніби під нахилом. Крім того, самі очниці за розміром менше, ніж у звичайних людей. Брови при цьому розташовуються вище, а шкірні складки на лобі над очима згладжуються.
- Епікантус. Епікантус також є частиною «монголоїдного» розрізу очей. Він являє собою шкірну складку у внутрішнього кута, яка є як би продовженням верхньої повіки. Вона загортається на край нижньої повіки, надаючи оку характерну форму. Епікантус зустрічається більш ніж у 80% пацієнтів з синдромом Дауна в будь-якому віці.
- Плями Брушфільда. Плями Брушфільда – це симптом, характерний для дітей з даною хромосомної аномалією. Вони зустрічаються у кожної п’ятої дитини. Для виявлення таких плям нерідко потрібен огляд у офтальмолога, оскільки неозброєним оком помітити їх дуже важко. Плями Брушфільда розташовуються на краю райдужної оболонки і рідко перевищують 1 мм в діаметрі. При огляді у офтальмолога вони розташовуються ланцюжком золотистого кольору.
Зовнішні аномалії розвитку очей зазвичай вказують на проблеми із зором, які неможливо встановити відразу після народження.
Вроджені дефекти ротової порожнини
Крім аномалій розвитку черепа у дітей з синдромом Дауна часто спостерігаються аномалії розвитку органів і тканин в межах ротової порожнини. Їх частота в цілому складає близько 60%. Нерідко ці дефекти створюють труднощі в годуванні дитини, ще більше утруднюючи його зростання.
Найбільш поширеними проявами хвороби в межах ротової порожнини є:
- Борозенчастий язик. Поверхня язика змінюється через потовщення сосочкового шару. Найчастіше це проявляється його збільшенням в розмірах і появою складок або нерівностей. Іноді такий язик
називають також «географічним» через схожість його поверхні з позначенням рельєфу на карті. - Готичне небо. Готичне небо – це своєрідна аномалія розвитку, при якій верхне небо вигинається вгору, утворюючи більш високий звід. Даний симптом зустрічається приблизно в 50 – 60% випадків. Через високий звод язик не заповнює ротову порожнину. Дитині стає важко тримати рот закритим. При вираженому готичному небі порушений також смоктальний рефлекс.
- Напіввідкритий рот. Напіввідкритий рот є симптомом характерним для більшості дітей з синдромом Дауна. Існує кілька причин, за якими такі діти (і дорослі) часто тримають рот напіввідкритим. По-перше, це може бути пов’язано з наявністю готичного неба, про який говорилося вище. По-друге, слабкість м’язів (м’язова гіпотонія) може поширюватися і на жувальну мускулатуру. По-третє, сплощений ніс, характерний для дітей з даним захворюванням, може викликати труднощі з носовим диханням. У зв’язку з цим хворі часто змушені дихати ротом. Якщо при цьому у дитини потовщені губи, такий симптом називають іноді «риб’ячим ротом».
Такі аномалії як «заяча губа» і «вовча паща» при синдромі Дауна зустрічаються відносно рідко. Це є відмінною рисою від ряду інших хромосомних аномалій.
Змінена форма вух
Змінена форма вух зустрічається приблизно в 40% випадків. Проблема полягає в недорозвиненні хрящів, які утворюють вушну раковину. Ці хрящі при формуванні плоду набувають остаточну форму останніми. При синдромі Дауна ж часто спостерігається затримка внутрішньоутробного розвитку, через що навіть при нормальному терміні вагітності вуха не встигають розвинутися. Дані дефекти зберігаються на все життя, якщо не буде проведена хірургічна корекція.
Найчастіше вуха у дітей з синдромом Дауна кілька відстовбурчені в сторони. Вушні раковини розташовуються помітно нижче, ніж у звичайних людей (нижче рівня очей). Мочка і деякі завитки можуть бути відсутні. Дані дефекти є в основному косметичними, але в ряді випадків можуть призводити і до серйозних проблем зі слухом.
Додаткові шкірні складки
Додаткові шкірні складки добре помітні відразу після народження дитини. Вони зустрічаються у 60 – 70% дітей з синдромом Дауна. Уявний надлишок шкіри обумовлений недорозвиненням кісток та їх неправильною формою. Через це шкіра не натягується і формує характерні складки. Вони можуть бути присутніми і при деяких інших хромосомних захворюваннях.
Найчастіше додаткові складки виявляються в наступних місцях:
- Надлишок шкіри на шиї. Через коротку і широку шию у новонародженого ззаду виявляються поперечні складки під потилицею. У міру зростання дитини вони можуть кілька розправлятися.
- Виражені складки в ліктьовому суглобі. На поверхні ліктьового суглоба добре видно поперечні складки. За незнання можна подумати, що дитина просто занадто повна і складка утворилася через здорову припухлість руки.
- Мавпяча складка. Так називається характерна поперечна складка, яка перетинає долоню. Вона спостерігається майже у 50% дітей, але не є специфічною для даного захворювання. Також цей симптом зустрічається при синдромі Едвардса і деяких інших вроджених патологіях.
Аномалії розвитку опорно-рухового апарату
Аномалії розвитку кісток і суглобів можуть бути найрізноманітнішими. Вони формуються через порушення внутрішньоутробного росту плода. Деякі кістки і сполучна тканина суглобів (зв’язки, сухожилля) не встигають сформуватися остаточно. Це веде до характерних змін у будові тулуба.
Найпоширенішими аномаліями розвитку опорно-рухового апарату є:
- Коротка шия. Як уже згадувалося вище, у дітей з синдромом Дауна шия коротше і ширше, ніж у більшості новонароджених. Це пояснюється недорозвиненням шийного відділу хребта. Рухи голови можуть бути дещо обмежені. Даний симптом зазвичай добре помітний відразу після народження, але не зникає і в дорослому віці.
- Аномальна рухливість (гіпермобільність) суглобів. Гіпермобільність суглобів пояснюється недорозвиненням сполучної тканини, яка утворює суглобову сумку. Внаслідок цього хворі з синдромом Дауна іноді можуть згинати кінцівки під кутом, який недоступний для звичайних людей (у них це призвело б до розриву зв’язок або вивиху). Підвищена рухливість зустрічається в основному в колінному, ліктьовому, гомілковостопному і тазостегновому суглобах. Даний симптом рідко зустрічається при інших хромосомних захворюваннях.
- Короткі кінцівки. У більшості (більше 70%) дітей з даним синдромом кінцівки здаються короткими по відношенню до довжини тулуба. Це пояснюється недорозвиненням кісткової тканини у внутрішньоутробному періоді. Кістки продовжують рости практично в нормальному темпі, але в майбутньому дитина все одно відстає по росту від своїх однолітків.
- Дефекти розвитку пальців. Дефекти розвитку пальців можуть носити самий різний характер. Найчастіше відзначається так звана клинодактилiя мізинців на руках. При цьому палець повернений і зігнутий у бік безіменного пальця. Таке його положення зберігається при розслабленні кисті. Іншою характерною ознакою є брахімезофалангія. При цьому відбувається вкорочення пальців на руках через те, що друга (середня) фаланга виявляється недорозвиненою. Синдактилія (зрощення пальців на руках і ногах) зустрічається рідше, ніж при інших хромосомних аномаліях. В цілому через відносно короткi пальці кисть у новонародженого виглядає занадто короткою і широкою. На стопах типовою ознакою синдрому Дауна є занадто великий проміжок між I і II пальцями (великим і вказівним).
Деформація грудної клітки
Деформація грудної клітки є наслідком недорозвинення кісткової тканини, про який говорилося вище. Зокрема, мова йде про деформації ребер і грудного відділу хребта. Подібні зміни зустрічаються при синдромі Дауна відносно рідко.
Найбільш часто зустріваними видами деформацій грудної клітини є:
- Килевидна форма. Килевиднi груди – це тип деформації грудної клітки, що характеризується випиранням (піднесенням) грудини над поверхнею грудної клітки. З боку ця деформація схожа на «курячу грудку».
- Воронкоподібна форма. Воронкоподібнi груди – це один з типів деформації, при якому спереду і знизу грудної клітки, в області сонячного сплетіння, можна виявити воронкообразне поглиблення. Як правило, воно добре помітно навіть у новонароджених дітей.
Обидва цих порушення залишаються і в міру росту дитини. Вони часто пов’язані з порушеннями будови дихального апарату і серця. У зв’язку з цим аномалії розвитку грудної клітки, виявлені після пологів, зазвичай говорять про поганий прогноз для дитини.
03.01.2016ufmm
- 5
- 4
- 3
- 2
- 1
(5 оцінок, в середньому: 5 з 5)
Источник
Неможливо заздалегідь передбачити появу дитини з синдромом Дауна.
Така ситуація ймовірна навіть у здорової пари, без шкідливих звичок, веде активний спосіб життя. Зіткнувшись з бідою, подружжя мучаться сумнівами щодо подальшої долі новонародженого: залишити малюка в притулку або прийняти його таким, який він є, у свою родину. Яка ж причина народження «сонячного дитини» і що робити батькам у цій ситуації?
Причини виникнення синдрому Дауна
Довгий час люди не розуміли, чому народжуються діти з патологією у здорових батьків. Вперше таким явищем зацікавився дослідник Джон Лангдон Даун, ім’ям якого і був названий синдром. Потім вивченням відхилення зайнявся французький вчений Жером Лежен, який пояснив, що аномалія розвивається із-за випадкового генетичного збою при зачатті.
В результаті у ембріона утворюється зайва 47-я хромосома (замість нормальних 46). Її присутність негативно відбивається на розвитку плоду.
Досі немає однозначного розуміння, які саме причини викликають таке порушення. Основним фактором ризику медики називають вік подружньої пари.
Якщо жінка вирішила стати матір’ю після 35 років або чоловік — батьком 45, то шанс виникнення патології у ембріона становить 1 випадок із 100. Чим старше батьки, тим вище ймовірність зачати дитину з аномалією.
Крім того, медики до списку причин додають:
- спадковість (аналогічний випадок в роду у батька або матері);
- шлюб між кровними родичами.
Деякі вчені заявляють, що ризик аномалії подвоюється, якщо відбулося зачаття в пік сонячної активності.
Не можна звинувачувати матір або батька в дефектному зачаття.
Від народження дитини з синдромом Дауна ніхто не застрахований. Поява незвичайного малюка не пов’язане з матеріальним достатком батьків, умовами життя чи національністю.
Діагностика синдрому Дауна
Відхилення у розвитку плоду зазвичай визначають у першому триместрі вагітності. Підозри про наявність патології виникають у доктора після розшифровки результатів УЗД.
Для підтвердження або спростування побоювань гінеколог направляє жінку на біохімічний аналіз крові. Крім того, знадобиться консультація генетика і проведення:
- хорионбиопсии (дослідження оболонок плода);
- амніоцентезу (аналізу навколоплідних вод).
Часто жінки побоюються проходити такі процедури з-за можливих ускладнень. Лікарі не приховують від пацієнтки, що існує ризик переривання вагітності, появи кровотечі, інфікування.
Коли страшний діагноз підтверджений, жінка опиняється перед вибором: робити аборт чи народжувати неповноцінне дитя. Остаточне рішення мають приймати обоє батьків. Це сильний стрес і серйозне випробування для всієї родини.
Іноді під час вагітності синдром не вдається діагностувати, і жінка дізнається про відхилення у малюка відразу після пологів.
Ознаки синдрому Дауна
Досвідчені лікарі-неонатологи здатні візуально відрізнити здорового немовляти від носія зайвої хромосоми. Але для точного підтвердження потрібно дочекатися результатів генетичної експертизи.
Зовнішні ознаки
- плоске обличчя;
- незвичайний розріз очей з піднятими куточками;
- коротка шия;
- низький зріст;
- широкий язик;
- короткі руки, ноги, пальці;
- відкритий рот;
- приплюснутий ніс;
- деформовані вушні раковини.
Іноді зовнішні відмінності виражені слабо і мати не помічає відхилень у немовляти. Часто акушери намагаються захистити породіллю від зайвих хвилювань і не одразу повідомляють діагноз.
Вроджені внутрішні аномалії
Крім зовнішніх відхилень, можуть бути присутніми:
- хвороби очей;
- глухота;
- захворювання опорно-рухового апарату;
- проблеми з травленням;
- вади серця.
Такі діти відстають у фізичному, психічному розвитку. Вони пізніше своїх однолітків починають сидіти, ходити, говорити.
Життя дитини з синдромом Дауна
Лікування хромосомної аномалії неможливо. Але якщо батьки виявлять терпіння і турботу, то малюка вийде навчити малюванню, письму, читанню, гри на музичних інструментах. Для таких дітей створені реабілітаційні центри, де заняття проводять логопеди, психологи, педагоги.
Фахівці помітили благотворний вплив на особливих дітей анімалотерапії. Ефективність лікування тваринами неодноразово підтверджувалася позитивними результатами на практиці. При контакті з дельфінами, собаками, кіньми у малюків удосконалюється дрібна моторика, поліпшується мова, знижується стомлюваність.
У суспільстві склався стереотип, що людина з таким синдромом агресивна і небезпечна. Батькам часто доводиться чути засудження і ловити косі погляди оточуючих.
Але в реальності малюки з синдромом Дауна ласкаві, віддані, турботливі, слухняні. За їх щиру посмішку, випромінює доброту, таких дітей називають сонячними.
Щоб захистити дитину від насмішок, знущань жорстоких однолітків, батьки організовують для нього навчання вдома або відвідування спеціалізованого навчального закладу.
Ізоляція дитини від суспільства — головна виховна помилка. Ведучи самітницький спосіб життя, сім’я не справляється з покладеними обов’язками по вирощуванню незвичайного дитя. Часто чоловік не витримує і йде від дружини, залишаючи її одну з дитиною.
Залежно від тяжкості прояви синдрому, деякі дорослі люди при його наявності оволодівають професіями, створюють повноцінні сім’ї.
Батьки, які добровільно взяли на себе величезний тягар відповідальності, повинні постаратися прикласти максимально зусиль, щоб адаптувати дитину до самостійного життя. Любов, терпіння допоможуть родині подолати багато труднощів у вихованні «сонячного дитини».
Источник
— Причини синдрому Дауна
— Ризик народження дітей з синдромом Дауна
— Симптоми синдрому Дауна у дітей
— Діагностика синдрому Дауна
— Прогноз синдрому Дауна
Синдром Дауна в дитини – це хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21-ій хромосомі, тобто, спостерігається трисомія по хромосомі 21. Фенотипічні ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям та потилиці, монголоїдним розрізом очних щілин, епікантом, шкірною складкою на шиї, укороченням кінцівок, короткополістю, поперечною складкою долоні та ін. Синдром Дауна в дитини може бути виявлений пренатально (за даними УЗД, біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу) або після народження на підставі зовнішніх ознак та генетичного дослідження. Діти з синдромом Дауна потребують корекції супутніх порушень розвитку.
Синдром Дауна у дітей є аутосомним синдромом, при якому каріотип представлено 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21-ої пари. Даний синдром зустрічається в дітей з частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей з синдромом Дауна становить 1 : 1. Вперше цю аномалію описав англійський педіатр Л. Даун у 1866 році, однак хромосомна природа та суть патології була виявлена майже через сторіччя. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям із синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, у зв’язку з чим вони складають особливу категорію в педіатрії.
Причини синдрому Дауна
У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий — 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша — від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до 21-ої пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. Наявність трисомії по 21-ій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.
Поява додаткової хромосоми може бути обумовлена генетичною випадковістю (нерозходженням парних хромосом в овогенезі або сперматогенезі), порушенням клітинного поділу вже після запліднення або спадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів в генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомію, мозаицизм та незбалансовану транслокацію.
Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов’язані з простою трисомією (каріотип 47, XX, 21+ або 47, ХY, 21+). При цьому три копії 21-ої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.
Близько 1 % випадків синдрому Дауна припадає на мозаїчну форму, яка обумовлена порушенням мітозу тільки в одній клітці зародка, що перебуває на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизм трисомія 21-ої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а інша частина клітин має нормальний хромосомний набір.
Транслокаційна форма синдрому Дауна зустрічається приблизно у 4 % пацієнтів. При цьому 21-а хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслокується) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею у знову утворену клітину. Найбільш частими «об’єктами» транс локації служать 14-а і 15-а хромосоми, рідше хромосоми 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може носити випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації і має нормальний фенотип. Якщо носієм транслокації виступає батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3 %, якщо носієм є мати, ризик зростає до 15 %.
Ризик народження дітей з синдромом Дауна
Народження дитини з синдромом Дауна не пов’язане із способом життя, етнічною належністю чи регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим чинником, що підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження такої дитини становить 1 : 1400, то до 35 років ця ймовірність становить вже 1 : 400, до 40 років – 1 : 100, а до 45 – 1 : 35. Насамперед, це пов’язано зі зниженням контролю за процесом поділу клітин та збільшенням ризику нерозходження хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок в цілому більша, то, за статистикою, 80% дітей з синдромом Дауна народжується від матерів у віці до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку такого порушення.
Відомо, що при наявності синдрому Дауна у одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде і в іншого. Але у різнояйцових близнюків, а також в братів та сестер, ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику — наявність в роду осіб із синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носійство транслокації одним з подружжя, близькородинні шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.
Симптоми синдрому Дауна у дітей
Виношування плоду з синдромом Дауна пов’язане з підвищеним ризиком викидня: самовільне переривання вагітності трапляється приблизно у 30% жінок в період з 6 по 8 тиждень. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірно виражену гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче середньої). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей з синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже при першому огляді новонародженого неонатологом. У таких дітей можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.
Близько 80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицьові дизморфії: сплющене обличчя і перенісся, брахіцефалію, коротку широку шию, плоску потилицю, деформацію вушних раковин, а в новонароджених відмічається характерна шкірна складка на шиї. Такі діти відрізняються монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантуса (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом з товстими губами і великим висунутим язиком (макроглосія). М’язовий тонус у дітей з синдромом Дауна зазвичай знижений. При цьому має місце гіпермобільність суглобів, деформація грудної клітки (кулеподібна або вгнута).
Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахідактилія (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилія), поперечна складка на долоні, велика відстань між 1 та 2 пальцями стоп (сандалеродібна щілина) та ін. При огляді дітей з синдромом Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне небо), неправильний прикус, борозенчастий язик.
При транслокаційному різновиді синдрому Дауна зовнішні ознаки проявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизмі визначається часткою трисомних клітин у складі каріотипу.
У дітей з синдромом Дауна частіше зустрічаються ВПС (відкрита артеріальна протока, ДМШП, ДМПП, тетрада Фалло), косоокість, катаракта, глаукома, туговухість, епілепсія, лейкоз, пороки ШКТ (атрезія стравоходу, стеноз і атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), вроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.
Діти з синдромом Дауна часто хворіють? вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають пневмонією, отитом, ГРВІ, аденоїдами, тонзилітом. Слабкий імунітет і вроджені вади є найбільш вірогідною причиною загибелі дітей в перші 5 років життя. У більшості дітей з синдромом Дауна спостерігаються порушення інтелектуального розвитку з розумовою відсталістю легкого або середнього ступеня. Також відстає моторний розвиток та має місце системне недорозвинення мови.
Діти з таким порушенням схильні до ожиріння, запорів, гіпотиреозу, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні, а фертильність жінок помітно знижена. Зріст дорослих людей з синдромом Дауна зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя становить близько 50-60 років.
Діагностика синдрому Дауна
Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропонована система пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознак аномалії та визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЧ, РАРР-А) в крові вагітної. Між 15 і 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЧ та естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність — 56-70%; хибно-позитивні результати — 5%).
Вагітним з групи ризику щодо народження дитини з синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріона, амніоцентезу або кордоцентезу з каріотипуванням плоду та консультацій медичного генетика. При отриманні даних щодо наявності в дитини синдрому Дауна батьками вирішується питання про пролонгацію або переривання вагітності.
Новонароджені з синдромом Дауна в перші дні життя потребують проведення ЕхоКГ, УЗД черевної порожнини для раннього виявлення вроджених вад розвитку внутрішніх органів, огляду дитячого кардіолога, хірурга, офтальмолога та ортопеда-травматолога.
Прогноз синдрому Дауна
Можливості щодо адаптації та соціалізації людей з синдромом Дауна є різними. Вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей та зусиль, докладених батьками та педагогами. У більшості випадків таким дітям вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, які необхідні для повсякденного життя. При цьому відомі випадки успіхів таких дітй в галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі з синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладні професії, створювати сім’ї.
Про профілактику можна говорити лише з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує в будь-яких батьків. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізній вік. Прогнозування народження дитини з синдромом Дауна покликане допомогти генетичному консультуванню сімей за допомогою системи пренатального скринінгу.
Источник