Неврологический статус при синдроме дауна
Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы — синдром ДаунаПод хромосомными синдромами подразумевается группа врожденных пороков развития, обусловленных аномалиями числа или структуры хромосом, т. е. избытком или нехваткой тех или иных генов. Хромосомные аномалии могут возникать в гаметах родителей вследствие нерасхождения хромосом в процессе деления, их поломки или перестройки под действием биологически активных физических, химических, а также биологических факторов. В результате зигота уже содержит аномалию, которая наследуется всеми клетками развивающегося из зиготы организма. Если аномалия возникает в процессе дробления зиготы, то в развивающемся организме оказывается два клеточных клона, отличных по кариотипу — хромосомный мозаицизм. Мозаицизм иногда бывает очень сложным вследствие повторных хромосомных нарушений. Фенотипические проявления аномалий хромосом, по-видимому, в большей степени обусловлены больше несбалансированностью кариотипа, чем изменением дозы тех или иных конкретных генов. Поэтому в первую очередь следует иметь в виду семиотику хромосомных синдромов в целом, которая складывается из полного спектра врожденных пороков развития и дизэмбриогенетических стигм. Патогномоничпое их сочетание при определенных хромосомных аномалиях дает картину определенного синдрома. Однако клинический диагноз требует верификации исследованием кариотипа. Хромосомные синдромы подразделяются на синдромы, обусловленные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом) или половых Х- или Y-хромосом. Синдромы, обусловленные аномалиями аутосомСиндромы этой группы характеризуются множественными врожденными пороками развития, глубокой задержкой психического и физического развития, сниженной жизнеспособностью. Их классифицируют в соответствии с порядковым номером хромосом, гены которых присутствуют в избытке или в недостатке.
Синдром трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна)Симптомокомплекс, обусловленный избытком генов, локализованных в 21-й хромосоме, описан в 1866 г. L. Down. Этиологическую значимость хромосомной аномалии при этом синдроме подтвердили J. Lejeune и др. в 1959 г. В 98% случаев синдром обусловлен регулярной трисомией 21-й хромосомы, в 2% —избыточный хромосомный материал транслоцирован на одну из аутосом (чаще из группы D и G). Может быть также мозаицизм. Частота болезни Дауна среди новорожденных, по данным различных исследователей, колеблется в пределах 1 : 290 — 1 : 1935. По мнению J. Oster, среди новорожденных она составляет 1 : 765, а в популяции — 1 : 4000. Частота транслокационных случаев болезни Дауна в популяции достигает 1 : 37 000— 48 000. С увеличением возраста матери возрастает частота случаев рождения детей с болезнью Дауна. Среди женщин старше 45 лет она составляет 1 : 20 — 1 : 45 новорожденных, в то время как среди матерей моложе 20 лет — 1 : 700 новорожденных. Транслокационный синдром чаще встречается у детей, рожденных от молодых матерей. Патологоанатомические изменения характеризуются недоразвитием мозга и внутренних органов: аномальное строение головного (микрогирия, пахигирия) и спинного мозга, атрофия мозжечка, задержка процессов миелинизации, нарушения дифференциации различных отделов центральной нервной системы, гетеротопии, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки) и крупных сосудов, пороки развития кишечника, почек, диафрагмальные и пахово-мошоночные грыжи. Заболевание проявляется с рождения, и диагноз в большинстве случаев ставится уже в родильном доме. Внешний вид новорожденного характерен: череп округлой формы, затылок плоский, косой разрез глаз, эпикант, широкая переносица, пятна Брушфильда на радужной оболочке, яркий румянец на щеках, маленькие прижатые к черепу уши; нос маленький, приплюснутый; недоразвитие верхней челюсти, готическое нёбо, рот полуоткрыт, углы его опущены, язык толстый и покрыт поперечными бороздами, гипертрофия сосочков языка (рис. 55). Пальцы кистей и стоп укорочены, V палец часто искривлен, синдактилия, сандалевидная щель между I и II пальцами на ногах. В 50% случаев выявляются гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения. Неврологический статус: выражена общая мышечная гипотония, в результате чего увеличен объем пассивных движений. Новорожденные вялы, адинамичны, крик слабый, болезненпый, нередко нарушены сосание и глотание; безусловные рефлексы угнетены. Аномалия развития голосовых связок является причиной стридорозного дыхания. При наличии порока сердца могут иметь место повторные приступы асфиксии. Благодаря характерным внешним признакам диагноз болезни Дауна поставить не трудно, за исключением случаев, когда основные симптомы нечетко выражены. Характерны дерматоглифические изменения: поперечная ладонная борозда, повышена частота петель на IV и V пальцах, ульнарных петель на I —III пальцах, дуг — на IV пальцах, завитков — на V пальцах, частота этих узоров на других пальцах снижена; высокий трирадиус, частота истинных узоров в III межпальцевом промежутке на левой руке повышена, на правой — снижена. Даже при отсутствии сомнения в диагнозе следует проводить исследования кариотипа с целью выявления транслокационных вариантов, обнаружение которых является показанием для исследования кариотипа родителей. Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, то последующее деторождение без аптенатального контроля кариотипа плода не показано. При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм, когда одна часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а другая — 47. Для обнаружения мозаицизма иногда необходимо провести исследование кариотипа не только в лимфоцитах периферической крови, но и в фибробластах кожи. Лечение в период новорожденности сводится к стимулирующей и общеукрепляющей терапии, профилактике интеркурентных заболеваний, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. В настоящее время с определенным успехом применяют препараты глютаминовой кислоты, церебролизин, тиреоидин, префизон, аминолои, тиамин, пиридоксин, цианокобаламин, кальция пангамат, АТФ, ниамид. Наряду с медикаментозными препаратами большое значение при болезни Дауна придается медико-педагогическим мероприятиям и воспитанию двигательных навыков. — Также рекомендуем «Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии» Оглавление темы «Наследственные синдромы в неврологии»: |
Источник
Описание
Болезнь
Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации
21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто
слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.
Обычно
здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого
нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является
результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии
напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем
она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок.
Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от
социокультурной и этнической принадлежности.
Различают
такие типы синдрома Дауна:
- Стандартная трисомия, которая возникает по
21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного
нарушения неизвестна до сих пор. - У 1 из 100 детей наблюдается второй тип
болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей.
Такое состояние называется транслокацией. - Третий тип — это мозаичный синдром
Дауна, возникает он достаточно редко.
Симптомы
Дети
с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности
(например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность
беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются
с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше
32см.
Отмечается
задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать
голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые
шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в
1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.
Диагностировать
у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений.
Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о
диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии
у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.
У больного ребенка
лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный;
на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и
широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно
низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает
«складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах –
поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие,
возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами
стопы расширенные промежутки.
Возможны также другие аномалии развития: короткая
шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей,
синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие
болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной
осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа
сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.
Очень часто можно
увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также
возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.
При
синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на
одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна
сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли
вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.
Исследуя
неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную
моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы
практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в
стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или
дебильность.
Характерно
тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется
тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши
привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и
житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с
возрастом пациентов.
Мозаичный
вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью,
возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить
самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.
Длительность
жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет
40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной
сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и
болезней крови.
Диагностика
Так
как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в
определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна
возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.
Диагностировать заболевание можно уже на
15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот
тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка
с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие
врожденные аномалии и наследственные заболевания.
Пренатальная
диагностика включает в себя:
- УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе
беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на
12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна
избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно
атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную
вентрикуломегалию, врожденный порок
сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце,
неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз. - Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен
уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП
снижается больше, чем на 50%.
Профилактика
Основные
профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее
выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из
группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации
обнаруживается сниженное содержание АПФ.
Важное
значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную
форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из
родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях
необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что
при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.
Если транслокация
по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у
отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует
100% риск возникновения патологии.
Проведение
амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с
болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные
транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.
Лечение
Болезнь
Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и
препараты, которые стимулируют нервную систему.
Такого
ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться
максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности
такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие
дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и
заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к
самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.
Обязательно
необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто
сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме
того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они
больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют
онкологическими заболеваниями.
Во
многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей.
Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно
поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если
это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в
специализированных школах.
В таких учреждениях разработанны специальные
программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им
делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных
школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В
некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.
Источник
При исследовании неврологического статуса у детей с синдромом Дауна отмечается недостаточная моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Практически у всех детей с синдромом Дауна гипотония, т.е. снижен мышечный тонус. Поэтому очень важно как можно раньше под руководством специалиста по двигательному развитию (кинезиотерапевта) начать выполнение специальных упражнений.
Голова у детей с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея – короче и шире, чем у обычных малышей. Родничок закрывается несколько позже. Черты лица, как правило, немного мельче: рот меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Нёбо уже, чем у обычных детей, – высокое и сводчатое. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. Следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков. Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.
В связи со специфическим строением голосового аппарата голос детей несколько хриплый. Дети могут быть более низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи.
Наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца. К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30–40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области. Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного. Признаками сердечной недостаточности являются блеклая, сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании. Детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и Эхо КГ-обследование.
Для успешного развития ребенка очень важно своевременное выявление и лечение типичных для синдрома Дауна сопутствующих заболеваний. Предупреждение вторичных нарушений развития возможно лишь при раннем начале специализированной помощи.
Наиболее характерные особенности детей с синдромом Дауна:
Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей.
Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.
Родничок закрывается несколько позже.
Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.
Нёбо уже, чем у обычных детей, — высокое и сводчатое.
Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.
Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами. Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.
Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.
Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.
Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.
Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.
Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.
Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.
Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки — 150-154 см.
Источник