Нейродегенеративное заболевание с синдромом паркинсонизма

Что такое нейродегенеративные заболевания? Нейродегенеративные заболевания характеризуются поражениями нервной системы, вызывающими когнитивное расстройство, сопровождаемое изменениями в поведении и работе организма. В этой статье психолог CogniFit («КогниФит») Ноэлия Чавес Кастанью расскажет вам больше об этих болезнях: какова классификация нейрокогнитивных заболеваний, их признаки и симптомы, характеристики, последствия, лечение и другую полезную информацию.ейродегенеративные заболевания

Что такое нейродегенеративные заболевания? Нейродегенеративные заболевания – тип заболеваний, особым образом вредящих нервной системе: они вызывают гибель нейронов и, как следствие, дегенерацию нервной ткани. В зависимости от вида заболевания это приводит к тем или иным нейропсихологическим расстройствам. Существуют различные виды нейродегенеративных заболеваний, для каждого из которых характерны определённые симптомы. В этой статье мы расскажем о таких, как:

Болезнь Альцгеймера
Болезнь Паркинсона (идиопатический синдром паркинсонизма, дрожательный паралич, паркинсонизм)
Рассеянный склероз
Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона)

Какова причина возникновения нейродегенеративного заболевания? В настоящее время точная причина неизвестна. Однако было доказано значение генетического фактора и среды в патогенезе данных болезней. Кроме того, исследованиями было подтверждено, что с возрастом риск возникновения нейродегенеративного заболевания увеличивается.

У людей, страдающих болезнью Паркинсона (БП), кроме характерных для болезни симптомов, таких как тремор или замедленность движений, существует риск развития когнитивных нарушений, значительно затрудняющих их повседневную жизнь. Узнайте, присутствует ли риск развития этого расстройства с помощью инновационного нейропсихологического теста CogniFit на болезнь Паркинсона.

Нейропсихологический тест CogniFit на болезнь Паркинсона

Типы нейродегенеративных расстройств и как они проявляются

Далее мы рассмотрим указанные выше нейродегенеративные заболевания, ознакомимся с их основными характеристиками, чтобы научиться отличать их и не путать с другими схожими симптомами, а также узнаем как они проявляются:

Болезнь Альцгеймера. Ассоциация болезни Альцгеймера определяет это расстройство как нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессивную потерю памяти и способности думать. Потеря памяти настолько серьёзна, что страдающий этой болезнью человек теряет способность выполнять ежедневные действия – ориентироваться в обстановке, ухаживать за собой. Основными симптомами являются: расстройства памяти, нарушающие повседневную жизнь, сложность с планированием и решением задач, невозможность выполнять привычную работу и задания, дезориентация, трудности с устной и письменной речью, утеря инициативы и изменения личности. Ниже по ссылке вы можете посмотреть видео, рассказывающее о реальном случае болезни Альцгеймера у пожилой женщины. Вы узнаете каково жить вместе с человеком, страдающим этим заболеванием, и какие сложности возникают. Существуют нейропсихологические тесты, которые могут помочь обнаружить когнитивные проблемы, характерные для болезни Альцгеймера.

Не забудьте включить субтитры на русском языке.

Болезнь Паркинсона. По данным Национального Института неврологических расстройств и сердечно-сосудистых заболеваний, эта болезнь характеризуется быстрым разрушением или гибелью нервных клеток. Основные симптомы: тремор конечностей, исчезающий во время сна; ригидность мышц (мышцы становятся напряжёнными и сокращёнными); брадикинезия (замедление движения). Всё это значительно усложняет повседневные действия (одевание, умывание, и т.д.), на которые страдающие этой болезнью затрачивают больше времени. Кроме того, возникает постуральная неустойчивость, из-за которой человек может легко упасть. Существуют клинические тесты для страдающих болезнью Паркинсона.
Рассеянный склероз. Эта болезнь затрагивает всю Центральную Нервную Систему целиком и характеризуется следующими симптомами: усталость, боли, нарушение равновесия, трудности с речью… Необходимо различать виды склероза согласно симптомам, однако наиболее часто у людей встречается рассеянный склероз в так называемой рецидивирующе-ремиттирующий форме.

Болезнь Гентингтона. Болезнь или хорея Гентингтона является наследственной. Эта болезнь легко узнаваема на продвинутой стадии: больные выполняют беспорядочные, неконтролируемые и повторяемые хореические движения (чем-то похожие на танец), сопровождаемые странными позами и выражениями лица. Кроме того, происходит ряд психологических и когнитивных нарушений, характерных для этой болезни, таких как депрессия, нарушение памяти, способности говорить и концентрации, и т.д. В результате все эти проблемы приводят к деменции. Заболевание развивается медленно, в течение 15-20 лет с момента проявления.

Излечимы ли нейродегенеративные заболевания?

Профессор Стенли Прузинер отмечает важность постоянных исследований этих болезней с целью поиска возможности их излечения. Это особенно важно с учётом того, сколько людей ими уже страдают или могут заболеть в связи с ростом общей продолжительности жизни. В настоящее время количество больных Альцгеймером превышает число страдающих рассеянным склерозом или болезнью Паркинсона.

С.Прузинер отмечает, что несмотря на то, что ещё предстоит пройти долгий путь в поисках возможного лечения нейродегенеративных заболеваний, всё же найдены некоторые зацепки, которые помогают понять природу и истоки этих сложнейших патологий. Обнаружено, что все нейродегенеративные расстройства объединяет один общий признак: нарушение правильного распада белка в организме, однако также важно отметить, что при каждой из этих болезней процессы распада белка различаются.

Учёные это понимают, однако пока неизвестно, будет ли найдено особое лекарство, способное победить эти заболевания. Многочисленные исследования указывают на лечение стволовыми клетками, однако до сих пор неизвестно каким образом можно простимулировать их к созданию связей после инъекции в мозг. Что действительно даёт надежду – ранняя диагностика заболевания, что может помочь предотвратить ухудшение и облегчить восстановление.

Благодаря исследованиям мы продвинулись на несколько шагов вперёд в диагностике неврологических заболеваний, что позволило применить полученные знания также и по отношению к нейродегенеративным расстройствам. В частности, используются такие технологии, как МРТ и позитронно-эмиссионная томография. Благодаря этим технологиям возможно выявить эти заболевания на ранних стадиях, а также обнаружить нарушения, вызванные этими болезнями.

В заключение хотелось бы отметить, что несмотря на то, что полное излечение этих патологий в настоящее время невозможно, проводятся многочисленные исследования каждой из них, что даёт надежду на то, что удастся найти способы по крайней мере притормозить развитие нейродегенеративных заболеваний.

Лечение и предупреждение нейродегенеративных заболеваний

Как можно предотвратить нейродегенеративные расстройства? Рассмотрим, какая когнитивно-поведенческая терапия может предупредить развитие упомянутых заболеваний или помочь уже страдающим данными патологиями. Помните также о важности когнитивного резерва в предупреждении данного вида болезней.

Болезнь Паркинсона. Многочисленные исследования показали, что данную болезнь могут помочь предупредить физические упражнения, такие как бег, ходьба, упражнения в спортзале, какой-либо спорт. Узнайте, как начать заниматься спортом. Также равновесие и выносливость можно повысить с помощью физиотерапии и гимнастики для мозга… Кроме того, наблюдаются определённые улучшения у больных паркинсонизмом, занимающихся танцами. Да! Танцы очень помогают справиться с усталостью, наладить социальные отношения и, в конце концов, стать довольным самим собой. Также существуют специальные клинические упражнения для страдающих болезнью Паркинсона.
Болезнь Альцгеймера. Существует множество методов поддерживающей терапии для людей, у которых была диагностирована болезнь Альцгеймера, позволяющих значительно повысить качество жизни. Например, участие в мероприятиях, способствующих улучшению настроения (с учётом предпочтений пациента), поведенческая терапия (при агрессии, нарушении распорядка дня и т.д), консультации у специалистов в области здоровья. Особенно полезна информация, которую могут предоставить специализирующиеся на болезни Альцгеймера врачи, а также программы когнитивной реабилитации для страдающих болезнью Альцгеймера, и т.д.
Рассеянный склероз. Для предотвращения этого заболевания необходимо учитывать факторы генетической предрасположенности и окружающей среды. Кроме того, последние исследования показали, что предрасположенность к этой болезни можно выявить с помощью анализов. Было обнаружено, что в организме людей с этой патологией присутствует антитело, которого нет у здоровых людей. В связи с этим необходимо продолжить исследования, чтобы выявить истоки этой болезни. Каковы рекомендации при рассеянном склерозе? Повысить качество жизни могут помочь консультации лечащего врача. Кроме того, не рекомендуется курение. Советы, как бросить курить. При физической нагрузке необходимо делать перерывы во избежание усталости, а также очень важно проводить реабилитацию на дому или в специальных реабилитационных центрах.
Болезнь Гентингтона. Можно обнаружить с помощью генетического теста при полном отсутствии симптомов (даже до рождения), однако для полной диагностики необходимы клинические анализы. К сожалению, не существует способов лечения и замедления развития этого заболевания. Тем не менее с помощью лекарств можно снизить проявление моторных и психических симптомов. Кроме того, повысить качество жизни и приспособиться к изменениям, которые несёт это заболевание для пациента, помогает реабилитация.

Перевела с испанского Анна Иноземцева

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 января 2016;
проверки требуют 3 правки.

Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Общим для этих заболеваний является прогрессирующая гибель нервных клеток (нейродегенерация), ведущая к различным неврологическим симптомам — прежде всего, к деменции и нарушению движений. Заболевания могут наступить в различном возрасте, протекают диффузно или генерализированно, гистологически определяется специфический тип изменений.[1]

Список нейродегенеративных заболеваний[править | править код]

К нейродегенеративным заболеваниям относятся (по Mackenzie et al.:[2])

Таупатии:

Болезнь Альцгеймера
Прогрессирующий супрануклеарный парез взора
Кортикобазальная дегенерация
Болезнь серебряного зерна
Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы (FTDP-17)
Болезнь Пика

Патоморфологическая основа этой группы НДЗ — чрезмерное фосфорилирование белка, называемого таупротеином и его фиксация в клетках головного мозга в виде своеобразных патологических структур. Этот процесс нарушает жизнедеятельность нейрона. [3]

Синуклеопатии:

Болезнь Паркинсона
Деменция с тельцами Леви
Мультисистемная атрофия

Для этой группы характерно накопление в клетках мозга α-синуклеина, представляющего комплекс из 35 аминокислот. Из этого белка образуются
различные структуры, приводящие к гибели клеток. Первыми симптомами обычно бывают двигательные расстройства, позднее развивается деменция. У некоторых больных отмечается наряду с накоплением α-синуклеина, отмечается отложение и β-амилоида, типичного для таупатий.[4]

TDP-43 протеинопатия

Дегенерация фронтотемпоральных долей с TDP-43 (FTLD-TDP)

Фузопатии

Дегенерация фронтотемпоральных долей с FUS (FTLD-FUS)
Neuronal intermediate filament inclusion disease (NIFID)
Basophilic inclusion body disease (BIBD)

Тринуклеотидные заболевания:

Хорея Хантингтона
Спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди
Атаксия Фридрейха
Спиноцеребеллярная атаксия
Дендаторубро-паллидолуизальная атрофия (DRPLA)

Наследственные болезни, характерное свойство которых нарастающее количество повторов цепочек аминокислот тринуклеотидов. Достижение определенного критического количества повторов тринуклеотидов определяет вероятность заболеть равной 100%. Это носит название динамической мутации. В последующих поколениях число тринуклеотидных повторов неуклонно нарастает, что приводит к утяжелению течения заболевания. Это называется генетическая антиципация.

Прионные заболевания:

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба
Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера
Фатальная семейная бессонница
Куру

Заболевания мотонейрона

Боковой амиотрофический склероз
Первичный боковой склероз
Спинальная мышечная атрофия

Нейроаксональные дистрофии

Инфантильная нейроаксональная дистрофия
Нейродегенерация с отложением железа в мозге

Неклассифицированные заболевания

Дегенерация фронтотемпоральных долей с убиквитин-протеаза-системой (FTLD-UPS)
Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпина

Примечания[править | править код]

↑ Пржедборски С., Вила М., Джексон-Льюис В. Нейродегенерация. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2018)
↑ I. R. Mackenzie: Nomenclature and nosology for neuropathologic subtypes of frontotemporal lobar degeneration: an update. In: Acta neuropathologica. Band 119, Nummer 1, Januar 2010, S. 1-4, ISSN 1432-0533. doi:10.1007/s00401-009-0612-2. PMID 19924424. PMC 2799633.
↑ В. Бородулина. Что такое таупатии.
↑ Литвиненко И.В., Красаков И.В., Бисага Г.Н.,Скулябин Д.И., Полтавский И.Д. Современная концепция патогенеза нейродегенеративных заболеваний и стратегия терапии // «Журнал неврологии и психиатрии», № 6, 2017; Вып. 2.

Источник

Паркинсонизм – один из наиболее распространенных синдромов в клинической неврологии, который чрезвычайно полиэтиологичен. Классическая триада симптомов паркинсонизма включает: а) брадикинезию (это облигатный признак, без которого не может быть выставлен диагноз паркинсонизма); экстрапирамидную мышечную ригидность; в) тремор покоя. Два последних проявления при некоторых вариантах паркинсонизма могут отсутствовать. В зависимости от конкретной нозологической формы, к указанным проявлениям добавляется ряд других – постуральная неустойчивость при болезни Паркинсона, более сложный по формуле тремор конечностей при некоторых генетических вариантах паркинсонизма и т.д.

Согласно современным представлениям, синдром паркинсонизма может быть подразделен на следующие категории:

Первичный (идиопатический) паркинсонизм. К нему относятся болезнь Паркинсона и особая генетически обусловленная форма раннего паркинсонизма – так называемый ювенильный паркинсонизм.
Вторичный паркинсонизм. Данный синдром развивается в качестве одного из клинических проявлений (осложнений) ряда самостоятельных заболеваний и поражений ЦНС. Наиболее известными вариантами вторичного паркинсонизма являются сосудистый, токсический (в т.ч. лекарственный), посттравматический, постинфекционный.
Паркинсонизм при мультисистемных нейродегенеративных заболеваниях (так называемый паркинсонизм «плюс»). Среди заболеваний, закономерно проявляющихся синдромами паркинсонизм «плюс», следует в первую очередь назвать прогрессирующий надъядерный паралич, множественную системную атрофию, деменцию с тельцами Леви, кортико-базальную дегенерацию.
Паркинсонизм при наследственных заболеваниях ЦНС. Это весьма обширная группа самых разных по генезу заболеваний, которая включает гепатолентикулярную дегенерацию (болезнь Вильсона–Коновалова), нейроферритинопатию (болезнь Галлервордена–Шпатца), дофа-чувствительную дистонию, ригидную форму болезни Гентингтона, ряд форм липидозов, митохондриальных энцефалопатий и т.д.

На практике около 75% всех случаев паркинсонизма приходятся на первичный (идиопатический) паркинсонизм и, в первую очередь, на наиболее изученную и социально значимую разновидность первичного паркинсонизма – болезнь Паркинсона.

Болезнь Паркинсона представляет собой второе по частоте нейродегенеративное заболевание человека (после болезни Альцгеймера), общая распространенность болезни Паркинсона в популяциях мира составляет примерно 200 случаев на 100 000 населения. Согласно имеющимся данным, в 2007 году в мире насчитывалось свыше 6 млн. человек с болезнью Паркинсона. Заболевание встречается чаще всего у лиц пожилого возраста: так, у лиц старше 60 лет оно отмечается примерно в 1% случаев, а у лиц после 75 лет – уже в 2–3% случаев и более. В то же время, примерно каждый десятый пациент заболевает болезнью Паркинсона до 50 лет, а каждый двадцатый – до 40 лет. В связи с этим выделяют отдельную подгруппу – болезнь Паркинсона с ранним началом, отличающуюся рядом особенностей механизмов развития болезни, клинической картиной и течением, а также реакцией на противопаркинсонические препараты и прогнозом.

В большинстве случаев заболевание имеет спорадический характер, и только у 5–10% лиц развитие болезни Паркинсона обусловлено мутациями ряда генов, имеющих отношение к функционированию митохондрий, антиоксидантной защите клетки и процессингу нейрональных белков. Достижения молекулярной биологии позволили идентифицировать сложный патобиохимический каскад болезни Паркинсона, в центре которого лежит нарушение конформации клеточного белка альфа-синуклеина – основного компонента телец Леви (тельца Леви, представляющие собой крупные эозинофильные включения в цитоплазме дегенерирующих нейронов, считаются патогномоничным морфологическим признаком болезни Паркинсона).

Основные симптомы болезни Паркинсона (брадикинезия, мышечная ригидность, тремор покоя, постуральные нарушения) являются результатом гибели крупных дофамин-продуцирующих нейронов в компактной части черной субстанции среднего мозга, нарушения нигростриарных и других связей и недостаточности дофаминергической трансмиссии в различных отделах головного мозга, в первую очередь – в базальных ганглиях. Благодаря механизмам нейропластичности симптоматика появляется лишь в случае гибели более половины клеток черной субстанции, что соответствует снижению уровня дофамина в полосатом теле на 80-85%. В норме в результате процессов естественного старения организма, начиная с 5-го десятилетия жизни гибнет от 4,7 до 6% клеток черной субстанции в каждое десятилетие, что и определяет возраст-зависимый характер болезни Паркинсона.

Следует отметить, что в последние годы представления об «ограниченности» морфологического субстрата болезни Паркинсона, затрагивающего в основном дофамин-продуцирующие нейроны черной субстанции, претерпели существенные изменения. Последние данные свидетельствуют о наличии патологических синуклеин-позитивных включений в обонятельных луковицах, клетках каудальных отделов ствола мозга, ядрах шва и ретикулярной формации уже в ранней стадии болезни. Более того, даже в продромальном периоде четкие нейродегенеративные изменения «паркинсонического» типа выявляются в периферических вегетативных нейронах (например, в клетках мезентериального сплетения), что позволяет по-новому взглянуть на этиологию заболевания и, в частности, переосмыслить значимость алиментарно-токсических факторов в ее происхождении. Таким образом, существование длительной, многолетней стадии «предболезни» у пациентов с идиопатическим паркинсонизмом в настоящее время не вызывает сомнений.

Установлено, что нейродегенеративный процесс при болезни Паркинсона имеет нелинейный характер: основная и наиболее «драматическая» гибель нейронов происходит за несколько лет до манифестации клинических симптомов или в первые 2–3 года болезни. Это делает чрезвычайно актуальным поиск биомаркеров, которые позволили бы достоверно верифицировать развивающуюся патологию в ее скрытой (латентной) стадии. Именно максимально ранняя диагностика является залогом успеха превентивной нейропротективной терапии, подходы к которой интенсивно разрабатываются в ведущих лабораториях мира. При болезни Паркинсона в качестве биомаркеров изучаются разнообразные биохимические, электрофизиологические, радиологические признаки, однако специфичность и чувствительность большинства применяемых тестов пока недостаточна, а ряд исследовательских технологий (таких как ПЭТ) в силу их сложности и высокой стоимости остаются практически недоступными для реального применения на практике. Большой интерес в последние годы вызывают новые технологии нейровизуализации, такие как транскраниальнаясонография (выявление гиперэхогенности черной субстанции) или специальные режимы МРТ-исследования (морфометрия, трактография и др.), которые не только расширяют дифференциально-диагностический арсенал паркинсонологов, но и позволяют получить новые важные данные о стадийности и механизмах развития паркинсонизма. Большое значение в ранней диагностике болезни Паркинсона имеют немоторные проявления – вегетативные, чувствительные, диссомнические, когнитивные и аффективные. Они развиваются за 3–15 лет (а некоторые даже ранее) до появления классических двигательных расстройств, а по мере течения болезни именно немоторные проявления могут быть главным фактором, определяющим качество жизни.

В настоящее время существует 6 основных групп противопаркинсонических средств:

препараты леводопы;
агонисты дофаминовых рецепторов;
ингибиторы катехол-орто-метилтрансферазы (КОМТ);
ингибиторы моноаминоксидазы Б (МАО-Б);
амантадины;
центральные холинолитики.

Препаратами первого ряда при болезни Паркинсона остаются разнообразные формы леводопы и агонисты дофаминовых рецепторов. Современная концепция лечения болезни Паркинсона предполагает использование методов, обеспечивающих постоянство дофаминергической стимуляции, что может достигаться с помощью пролонгированных форм соответствующих препаратов, ингибирования ферментов метаболизма леводопы, применения специальных помп-систем (дуоденальных, подкожных) и трансдермальных пластырей. Препараты из других групп находят свое применение в основном в лечении наиболее ранних стадий болезни (ингибиторы МАО-Б) либо, напротив, в развернутой стадии патологического процесса для коррекции нарушений, возникающих на фоне длительного лечения пациентов леводопой.

Значительный прогресс наблюдается в разработке хирургических методов лечения болезни Паркинсона. Два используемых в настоящее время нейрохирургических подхода – стереотаксическая деструкция определенных групп подкорковых ядер либо хроническая высокочастотная электростимуляция глубоких структур мозга с использованием имплантированных электродов – относятся к методам функциональной нейрохирургии и имеют целью прерывание патологически функционирующих паллидо-таламо-кортикальных нейрональных «контуров». Использование данных операций во многих случаях сопровождается уменьшением выраженности тремора и других моторных проявлений болезни Паркинсона, в том числе леводопа-индуцированных дискинезий и двигательных флюктуаций, что позволяет сочетать нейрохирургический подход с традиционной фармакотерапией болезни. Глубокая электростимуляция имеет несомненные преимущества перед деструктивными операциями, поскольку она может проводиться с двух сторон (в то время как 2-сторонняя деструкция вентролатерального ядра таламуса и других типичных мишеней чревата развитием псевдобульбарного синдрома), характеризуется меньшим числом осложнений и более отчетливым эффектом в отношении всех основных клинических проявлений паркинсонизма. В мире опыт глубокой электростимуляции мозга при болезни Паркинсона насчитывает уже более 20 лет и показывает стойкость достигаемого клинического улучшения, поддержание достойного качества жизни оперированных больных, возможность снижения дозы леводопы и ряд других существенных преимуществ.

Новые технологии лечения болезни Паркинсона развиваются благодаря достижениям фундаментальныхнейронаук. Так, постепенно все шире внедряются экспериментальные технологии генной и клеточной терапии с использованием рекомбинантных вирусных векторов и нанолипосомальных систем доставки. Однако, при наличии отчетливого симптоматического эффекта нейрохирургических вмешательств, важнейшей и пока нерешенной проблемой остается оценка нейропротективного потенциала данных операций. Важнейшим «прорывом» последних лет стало интенсивное изучение противопаркинсонических соединений недофаминового ряда, воздействующих на аденозиновые, серотониновые, опиатные, каннабиноидыне рецепторы, что может позволить добиться лучшего контроля за многообразными симптомами болезни Паркинсона, особенно в ее развернутых стадиях.

Полезная информация

Питание при болезни Паркинсона…
Школа для пациентов с болезнью Паркинсона…

Источник