Наследственный ангионевротический отек код мкб
Связанные заболевания и их лечение
Национальные рекомендации по лечению
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Наследственный ангионевротический отек.
Наследственный ангионевротический отек
Описание
Наследственный ангионевротический отек. Генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1 — компонента комплемента. Симптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости). Диагностика производится на основании осмотра, изучения наследственного анамнеза, определения С1-ингибитора, компонентов С4 и С2 в плазме крови, молекулярно-генетических исследований. Лечение осуществляется путем компенсирования абсолютного или функционального дефицита С1-ингибитора, применения блокаторов брадикинина и калликреина, использования свежезамороженной донорской плазмы.
Дополнительные факты
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – вариант первичного иммунодефицита, обусловленный нарушением ингибирования системы комплемента, точнее, его основной фракции С1. Впервые это состояние было описано в 1888 году У. Осиером, который выявил рецидивирующие отеки у молодой женщины, а также установил, что подобное заболевание имелось как минимум у пяти поколений ее семьи. Примечательно, что собственно ангионевротический отек был открыт И. Квинке всего за 6 лет до обнаружения наследственной формы этой патологии – в 1882-м году. Наследственный ангионевротический отек имеет аутосомно-доминантный характер передачи и с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин. По некоторым данным, у женщин заболевание протекает тяжелее и возникает раньше, однако достоверных исследований по этому поводу не производилось. Встречаемость наследственного ангионевротического отека, по всей видимости, значительно варьирует у разных этнических групп, что дает весьма неоднородные цифры этого показателя – от 1:10 000 до 1:200 000.
Наследственный ангионевротический отек
Причины
Непосредственной причиной развития наследственного ангионевротического отека является первичный иммунодефицит, заключающийся в дефиците или функциональной неполноценности ингибитора эстеразы одного из компонентов комплемента – С1. В результате этого также нарушается ингибирование активации других компонентов этой системы – С4 и С2, что приводит к еще большему расстройству работы данного иммунного механизма. Врачам-генетикам удалось установить ген, отвечающий за 98% форм наследственного ангионевротического отека – им является C1NH, расположенный на 11-й хромосоме и кодирующий вышеуказанный ингибитор эстеразы С1. Различные мутации способны приводить к неодинаковым по своему течению формам заболевания, которые обладают достаточно сходными клиническими проявлениями, но различаются при проведении ряда диагностических тестов.
При одних типах мутации гена C1NH происходит полное прекращение синтеза белка-ингибитора С1, в результате чего он отсутствует в плазме крови, а остановка системы комплемента производится малоэффективными побочными путями. В других случаях наследственный ангионевротический отек возникает на фоне нормального содержания ингибитора в крови, при этом генетический дефект C1NH приводит к нарушению структуры активного центра данного фермента. В результате ингибитор С1 становится функционально неполноценным, что и служит причиной развития патологии. Существуют также редкие формы наследственного ангионевротического отека, при которых не наблюдается как изменений количества или активности ингибитора эстеразы С1, так и мутаций в гене C1NH – этиология и патогенез таких заболеваний на сегодняшний день неизвестны.
Остановка ингибирования активности компонентов комплемента (С1, С2, С4) приводит к запуску иммунной реакции, сходной по своему течению с аллергической, особенно крапивницей. Компоненты комплемента способны расширять кровеносные сосуды глубоких слоев дермы, повышать проницаемость их стенок, что провоцирует диффундирование компонентов плазмы крови в межклеточное пространство тканей кожи и слизистых оболочек и приводит к их отеку. Кроме того, немаловажную роль в патогенезе наследственного ангионевротического отека играют вазоактивные полипептиды – брадикинин и калликреин, которые еще больше увеличивают степень отека, а также способны вызывать спазм гладкомышечной мускулатуры органов желудочно-кишечного тракта. Эти процессы обуславливают все разнообразие симптомов наследственного ангионевротического отека: отечность кожи (в области конечностей, лица, шеи) и слизистых оболочек (ротовой полости, гортани, глотки), боли в животе и диспепсические расстройства, провоцируемые сочетанием отеков и спазмов.
Классификация
Всего на сегодняшний день выявлено три основных типа наследственного ангионевротического отека. Их различия в плане клинического течения патологии очень незначительны, для определения формы заболевания используют специальные диагностические методики. Врачу-иммунологу крайне важно выяснить тип наследственного ангионевротического отека, так как от этого во многом зависит тактика лечения данной патологии:
• Наследственный ангионевротический отек 1. Го типа (НАО — 1) — является наиболее распространенной формой заболевания, регистрируется у 80 — 85% больных с такой патологией. Причиной НАО этого типа является отсутствие гена C1NH или нонсенс-мутация в нем, в результате чего ингибитор С1 не образуется в организме.
• Наследственный ангионевротический отек 2. Го типа (НАО — 2) — более редкая форма патологии, выявляется лишь у 15% больных. Обусловлен также генетическим дефектом в C1NH, однако при этом экспрессия белка-ингибитора С1 не останавливается, а сам фермент имеет измененную структуру своего активного центра. Это приводит к его неполноценности, и он становится неспособен правильно выполнять свои функции.
• Наследственный ангионевротический отек 3. Го типа — относительно недавно обнаруженная форма заболевания с практически неизученными этиологией и патогенезом. Достоверно удалось выяснить, что при этом типе отека отсутствуют мутации гена C1NH, сохраняется нормальное количество ингибитора эстеразы компонента комплемента С1 и его функциональная активность. Больше никаких данных по поводу данной формы (или их совокупности) наследственного ангионевротического отека не имеется.
Симптомы
Как правило, при рождении и в детском возрасте (за исключением редких случаев) наследственный ангионевротический отек ничем себя не проявляет. Довольно часто первые признаки заболевания возникают в подростковом периоде, так как их провоцируют стрессы и гормональные перестройки, происходящие в организме в это время. Однако нередко наследственный ангионевротический отек появляется позже – в возрасте 20-30 лет или даже у пожилых лиц. Чаще всего развитию первого приступа предшествует какое-либо провоцирующее явление: мощный эмоциональный стресс, серьезное заболевание, хирургическое вмешательство, прием некоторых лекарственных средств. В дальнейшем «порог чувствительности» по отношению к провоцирующим факторам снижается, приступы возникают все чаще – наследственный ангионевротический отек приобретает рецидивирующий характер.
Вялость. Понос (диарея). Рвота. Тошнота.
Диагностика
Для выявления наследственного ангионевротического отека используют данные физикального осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза, определения в крови количества ингибитора С1, а также компонентов комплемента С1, С2, С4, и молекулярно-генетических исследований. Осмотр в фазу обострения заболевания выявляет отек кожи или слизистых оболочек, пациенты могут жаловаться на боли в животе, рвоту, диарею. В крови при наличии наследственного ангионевротического отека 1-го типа ингибитор эстеразы С1 полностью отсутствует, значительно снижены концентрации индикаторных компонентов комплемента. При 2-м типе заболевания в плазме крове может определяться незначительное количество ингибитора С1, в редких случаях его уровень соответствует норме, но соединение имеет пониженную функциональную активность. При всех трех вариантах наследственного ангионевротического отека уровень С1, С2 и С4 не превышает 30-40% от нормы, поэтому этот показатель является ключевым в диагностике данного состояния.
Изучение наследственного анамнеза пациента зачастую обнаруживает наличие подобного заболевания как минимум у нескольких поколений его предков и у других родственников. Однако отсутствие признаков семейного характера патологии не является однозначным критерием, позволяющим исключить наследственный ангионевротический отек – примерно у четверти больных это состояние обусловлено спонтанными мутациями и выявляется впервые в семье. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется путем автоматического секвенирования гена C1NH с целью выявления мутаций.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику следует производить с ангионевротическим отеком аллергического генеза и приобретенными формами дефицита ингибитора С1.
Лечение
Терапию наследственного ангионевротического отека разделяют на два типа – лечение для купирования острого приступа заболевания и профилактический прием препаратов для предупреждения их развития. В случае острого отека Квинке, обусловленного НАО, традиционные противоанафилактические меры (адреналин, стероиды) неэффективны, необходимо использовать нативный или рекомбинантный ингибитор С1, антагонисты брадикинина и калликреина, при их отсутствии показано переливание свежезамороженной плазмы. Начинать такое лечение нужно как можно раньше, в идеале – при самых первых приступах наследственного ангионевротического отека.
Долгосрочная профилактика заболевания производится в тех случаях, когда приступы возникают слишком часто (чаще раза в месяц), если в анамнезе имелись случаи отека гортани или удушья, либо госпитализация в реанимационное отделение. Профилактика включает в себя использование андрогенов, экзогенных (рекомбинантных или нативных) форм ингибитора эстеразы С1, антифибринолитических препаратов. При доброкачественном течении наследственного ангионевротического отека – редких приступах и их относительно быстром исчезновении – такое лечение может не назначаться. Однако накануне хирургических или стоматологических вмешательств, физических и умственных нагрузок рекомендуется краткосрочно принимать вышеуказанные средства для уменьшения риска развития приступа.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Ангионевротическим отеком называется аллергическое проявление иммунной системы организма в виде отечности кожи, жировой клетчатки и слизистых. Патологию отличает острое начало, непредсказуемое течение и завершение. Иногда такая реакция организма заканчивается летальным исходом. Потому, чтобы суметь вовремя помочь, необходимо знать: ангионевротический отек – что это такое, о проявлениях патологии, как оказать первую помощь при отеке Квинке.
Что это — ангионевротический отек?
Часто подобную патологию называют отеком Квинке по имени врача, впервые его описавшего. Среди медиков патологию еще называют гигантской крапивницей, а иногда аллергическим острым отеком.
Ангионевротический отек — что это? Ангиоотек — аллергическая реакция на раздражитель (аллерген). Чаще он поражает лицо, глотку, но иногда задевает и внутренние ткани, даже мозговую оболочку. От опасности развития такой патологии не застрахован никто. Потому знать о ней необходимо каждому.
Я все время отекаю. Ангионевротический отек
Причины и механизм развития
Отек развивается при попадании в организм аллергена. Под его действием усиливается проницаемость сосудов. Из них плазма крови попадает в соседние ткани. В результате этого сильно отекает чаще всего верхняя часть тела.
Провоцируют подобную реакцию разные причины:
- шерсть животных;
- растения;
- пыль на улице или внутри квартиры;
- разные бытовые химические вещества;
- некачественная или просроченная косметика;
- пищевые продукты;
- стресс;
- укусы насекомых;
- лекарственные препараты.
Среди лекарств, которые вызывают такую реакцию на особом месте стоят: аспирин, пенициллин и его аналоги, бромид.
Виды
Классификация ангионевротического отека:
- Аллергический. Опасен потому, что симптомы развиваются внезапно, непредсказуем, его невозможно предупредить.
- Наследственный ангионевротический отек. Такой вид патологии встречается редко. Для его появления не требуется провокация аллергенами. Приступы возникают сами при отсутствии/ недостатке в крови ингибиторов ферментов комплементзависимой системы. Опасность в том, что отекает гортань, а это приводит к удушью.
Дополнительные виды, механизм которых мало изучен:
- Вибрационный. Профессиональная патология, появляющаяся спустя некоторое время после действия вибрации.
- После физической нагрузки. Возникает после физкультуры, что бывает связано с работой вегетативной системы.
- От сдавливания. Отечность появляется при увеличенной нагрузке на ткани некоторых частей организма.
- Реакция на холод. Проявляется поражением открытых участков тела под воздействием пониженной температуры воздуха или воды.
Наследственная форма (НАО)
Это особый генетический вид отека. Причиной выступает наследование мутации генов. НАО возникает из-за нехватки или непредсказуемого действия С1 ингибитора некоторых ферментативных реакций в организме. Приступы появляются в любое время, вызывая удушье. НАО встречается, когда в организме неправильно функционируют иммунные реакции группы белков системы комлемента.
Такой вид отека еще носит название – идиопатический. Приступ может быть вызван стрессом, недостатком или избытком гормонов, микротравмированием.
Наследственный ангионевротический отёк. Рада. Бийск, Россия.
Код по МКБ 10
Ангионевротический отек, обозначен в едином плане средств диагностирования и терапии международного классификатора среди неблагоприятных эффектов с обозначением Т78.х.
Так Т78.3 — это именно ангионевротический отек — код по МКБ 10, Т78.0 — анафилактический шок. Другие числа после точки тоже характеризуют похожие патологии, такие как аллергические реакции.
Симптомы ангионевротического отека
Ангионевротический отек симптомы имеет разные, в зависимости от типа, причин, его вызывающих. Чаще приступ развивается остро, в течение пары минут. Редко он нарастает 2–4 часа. Обычно локализуется отек на лице, зачастую на веках. Тип патологии определяется как раз местом локализации. Так, при отеке подслизистых тканей ЖКТ у больного появляются:
- боли в брюшине;
- тошнота со рвотой;
- нарушения процесса дефекации.
В случае, если опухает гортань, больной характерно судорожно дышит, заметны отклонения правильности речи, осиплость.
Иногда наблюдаются отеки других органов:
- плевры;
- нижних органов, выводящей мочу системы;
- мозга, тканей вокруг;
- суставов;
- мышечных тканей.
У половины пациентов заболевание сопровождает крапивница, анафилактический шок.
НАО впервые проявляет себя до двадцати лет, передается по наследству. Нарастает он медленно, ткани возвращаются к нормальному виду более недели. Чаще он проявляется отеком носоглотки или органов ЖКТ. Этот вид часто рецидивирует, возникая по несколько раз в год по разным причинам, начиная от стресса, заканчивая микротравмами.
Общая клиническая картина
Симптомы:
- В начале развития пациент ощущает нехватку воздуха, возникает осиплость.
- При развитии патологии образуется локальный отёк кожи, клетчатки под ней или слизистой, сочетающийся с крапивницей.
- Нередко отек сопровождается анафилактическим шоком.
- Может развиться на любом органе, хотя чаще локализуется на лице, конечностях, наружных половых органах, например, в мошонке у мужчин.
- Наиболее опасен отёк гортани, развивающееся от этого удушье.
- Быстро наступает стадия асфиксии.
Отек лица, век, гортани
Ангионевротическая патология или отек Квинке — это ответная реакция организма на аллергены, сопровождающиеся отечностью лица, век так, что сложно открыть глаза, слизистой гортани. Самые распространенные раздражители:
- споры грибов;
- пыльца цветов растений;
- продукты;
- бытовые вещества;
- лекарства, препараты;
- алкоголь;
- укусы насекомых и паразитов;
- ультрафиолетовые лучи.
Встречаются и другие аллергены, но они — редкие. Проявления – опухание глазных век, лица, рото- и носоглотки.
Симптомы отека внутренних органов
Помимо видимого наружного отека часто развиваются аллергическая отечность внутри организма, что затрудняет постановку диагноза. Об отекании внутреннего органа говорят:
- приступообразные сильные боли в брюшине;
- развитие припухлости или опухоли на грудной клетке, создающей давление на грудь;
- одновременное появление рвоты и поноса.
Признаки отека мозга
Иногда врачам приходится сталкиваться с отеком мозга, проявляющимся такими симптомами:
- ригидность мышц на затылке (характеризуется тем, что пациент не может дотронуться подбородком до тела);
- заторможенность сознания;
- вялость;
- тошнота, сопровождаемая рвотой;
- частые судороги мышц.
Диагностика ангиоотека
Внимание! Начинать лечение просто так недопустимо. Необходимо провести диагностически полное обследование, причем как можно быстрее.
Но ведь не всегда ясно, куда обращаться для диагностики.
К какому врачу обратиться?
При подозрении на патологию требуется вызвать скорую медпомощи, потому как отек развивается часто непредсказуемым образом. Если же быстрее обратиться в больницу, первичный осмотр проводит терапевт. В дальнейшем необходима консультация аллерголога.
Виды обследований
При диагностировании врач:
- анализирует симптомы, состояние пациента, изучает историю болезни (частоту приступов, если это происходит не первый раз, где локализуются, содержатся ли в анамнезе признаки затруднения дыхания и т.д.);
- проводит измерение пульса (частота, равномерность), меряет давление;
- осматривает кожные покровы, ищет очаги отека.
После того, как отечность проходит, проводятся тесты для выявления причины аллергии.
Необходимые анализы
При ангионевротической отечности берут кровь для проведения общего развернутого биохимического анализа и на иммуноглобулин Е в крови.
Как лечить ангионевротический отек?
При острой форме заболевания лечение направляется на устранение аллергена, вызвавшего приступ. Проводить его необходимо немедленно. При этом устраняется аллерген, вызвавший отек. При необходимости в горло вводится трубка, предназначенная для того, чтобы дать возможность больному дышать.
Оказание первой помощи
Зная, как оказать первую помощь при отеке, можно спасти человеку жизнь. При появлении первых признаков нарушенного дыхания или развития видимых отеков немедленно вызывают «скорую». До ее приезда можно только попытаться удалить аллерген, уменьшить отек, прикладывая к месту развития лед. При нарушенном дыхании шею пациента освобождают от мешающей одежды, успокаивают, обеспечивают приток свежего воздуха. Больного располагают полусидя или сидя, дают питье.
При развитии отека в области носоглотки можно закапать в нос сосудосуживающие капли. Дать один из антигистаминных медикаментов, если есть (Супрастин или Венистил), или сорбент (Атоксил).
Медикаментозное лечение
При лечении назначаются Н2-блокаторы. В тяжелом случае вводят преднизолон один раз за сутки (до 40 мг). При отеке гортани вводят эфедрин подкожно. Лечение иногда дополняют антигистаминными лекарствами (например, Дифенгидамин), мочегонными (Фуросемид). Для снятия спазма бронхов используют Эуфиллин.
В случае повышения давления больному вводится адреналин.
Неаллергический ангионевротический отек лечение требует несколько иное. В этом случае проводят лечебные действия:
- делают переливание крови;
- дают Z-аминокапроновую кислоту;
- применяют Кортикап.
Н1-блокаторы используют после снятия острого приступа, при длительном лечении в формах выпуска, которые доступны. Дозировки лекарств указываются в инструкциях к препаратам. Кроме того, употребляют антигистамины, укрепляющие нервную систему препараты, витамины.
Отек Квинке. Лечение отека Квинке. Клиника и диагностика отека Квинке .
Когда требуется хирургическое вмешательство?
Вмешательство хирурга требуется при сильном отеке гортани. При таком развитии заболевания врач проводит трахеотомию для того, чтобы дать возможность пациенту дышать.
Профилактика
Пациентам, у которых в прошлом были приступы, назначают ингибиторы АТФ (Эналаприл, Рамиприл) и антагонисты рецепторов (Телмисартан и др.).
Пациентам с тяжелыми реакциями на продукты необходимо соблюдение специальной диеты. Из меню исключают те продукты, которые могут вызвать реакцию.
Необходимо также избегать больших нагрузок как нервных, так и физических, а также переохлаждения.
Женщины, перенесшие АО, не должны пользоваться пероральными контрацептивами.
Всем больным нужно избегать применение активаторов (Алтепазы и аналогичных препаратов).
Данное заболевание очень опасно, исход иногда летальный. Потому не нужно полагаться на себя и стараться лечиться самостоятельно. Своевременное обращение к врачу, последующее лечение и профилактика помогут предотвратить наступление ангиоотека.
Источник