Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией

Моногенные наследственные заболевания и синдромы, в состав которых тауродентия входит как один из признаков патологии представлены в табл. 1.5. Для некоторых заболеваний установлена локализация патологического гена (синдромы Репп-Ходжкина, эктодермальная дисплазия 1 АД, катаракта-зубной, окуло-дентодигитальная дисплазия, трихо-денто-костный синдром). Тип наследования для большинства этих заболеваний твердо установлен.

Отодентальная дисплазия. Аутосомно-доминантное заболевание, локализация гена неизвестна. Данный наследственный синдром был впервые описан в шести поколениях обширной итальянской семьи. Для синдрома характерно сочетание патологии слуха (нейросенсорная тугоухость) с различными аномалиями зубов. Чаще всего зубные аномалии представлены тауродентией, гиподентией, встречаются первые моляры с двойной пульповой камерой, большие, грушевидные коронки первых и вторых моляров.

Зубы, врожденное отсутствие с тауродонтией и редкими волосами. Заболевание впервые выявлено и описано в 1972 г. Стенвик и соавторы сообщили о четырех пораженных сибсах в норвежской семье. У этих и в дальнейшем описанных больных патология зубов сочеталась с признаками эктодермальной дисплазии. Аутосомнорецессивное заболевание, сочетающее в себе тауродентию, олигодентию, кожу с нормальным потоотделением и редким и волосами.

Пьера-Робена аномалад с аномалиями лица и пальцев – Х-сцепленное заболевание, характеризующееся аномалиями черепнолицевой области и аномалиями пальцев. Для данного синдрома характерны гипоплазия нижней челюсти, расщелина нёба, глоссоптоз. У некоторых больных аномалад Пьера-Робина сочетается с пороками сердца, аномалиями ушей, скелета, глаз, иногда встречается умственная отсталость.

Краниоэктодермальная дисплазия – заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано впервые в 1977 г. Характеризуется черепно-лицевыми аномалиями (долихоцефалия, синостоз сагитальных швов черепа) и признаками эктодермальной

Таблица 1.5. Наследственные синдромы с тауродонтией

Синдром

Тип

наследования

? ОМИМ

Локус

Пьера Робена аномалад с лицевыми и пальцевыми аномалиями

Х-сц

311895

 

Краниоэктодермальная дисплазия

АР

218330

 

Аккермана синдром

АР

200970

 

Рэпп-Ходжкина синдром; RHS

АД

129400

3q27

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая; ED

Х-сц.

305100

Xql2-ql3.1

Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (МОМО-синдром)

АД

157980

 

Катаракта-зубной синдром, Нэнс-Хоран синдром; NHS

Х-сц.

302350

Хр22.13

Окуло-денто-дигитальная дисплазия (ODDD)

АД

164200

6q21-q23.2

MOHR-синдром, орофациодигитальный синдром II; OFD2

АР

252100

 

Отодентальная дисплазия

АД

166750

 

Зубы, врожденное отсутствие с тауродонтией и редкими волосами

АР

272980

 

Трихо-денто-костный синдром

АД

190320

17q21.3-q22

Тауродонтизм

АР

272700

 

дисплазии (редкие, медленно растущие волосы, гиподентия). Зубные аномалии, кроме гиподентии, предствлены тауродонтизмом, сросшимися зубами, дисплазией эмали. Наряду с черепно-лицевыми аномалиями, встречается патология глаз виде миопии, нистагма, гиперопии, патология скелета (брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, укорочение нижних конечностей).

Синдром Аккермана (зубо-глазо-кожный синдром). Аутосомнорецессивное заболевание. Названо по имени автора, описавшего это заболевание в 1973 г. Тауродентизм. Корни моляров пирамидальной формы, юношеская глаукома.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм – Х-сцепленная рецессивная эктодермальная дисплазия – уже упоминалась при описании синдромов и заболеваний, сопровождающихся признаками анодентии. Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродентизма. У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий развития зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1.

Синдром МОМО (макростомия, ожирение, микроцефалия и аномалии органа зрения). Редкий наследственный синдром, вероятнее всего, обусловленный мутацией de novo. Для данного заболевания характерны большой вес и рост при рождении, ожирение, макрокрания, аномалии органа зрения (колобома сетчатки, нистагм), умственная отсталость. Аномалии зубов в виде нарушения прикуса, тауродонтизма, задержки прорезывания зубов.

Трихо-денто-костный синдром (TDO-синдром). Отмечаются различные признаки патологии скелета в виде укороченной грудины, отставания в костном возрасте, макрокрания, большие кисти и стопы. Нередко умственная отсталость. Аутосомно-доминантное заболевание. Ген локализован в районе 17q21.3-q22. Предполагается, что заболевание может быть вызвано мутацией в гомеобоксном гене DLX3(600525). Долихоцефальная форма черепа, скелетные аномалии и патология зубов в виде истонченной эмали, гипоплазия эмали в виде ямок, тауродентизма; мелкие, широко расставленные зубы, периапикальные абсцессы.

РАЗДЕЛ 4 АНОМАЛИИ КОЛИЧЕСТВА ЗУБОВ

Аномалии развития количества зубов включают в себя как меньшее (агенезия, олигодентия, гиподентия, адентия), так и большее (гипердентия врожденная; син. полиодентия, гиперодентия, сверхкомплектные зубы) по сравнению с нормой количество зубов.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 марта 2020;
проверки требует 1 правка.

См. также Список наследственных заболеваний.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Читайте также:  Как правильно сдать на антифосфолипидный синдром

Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Причина заболеваний и классификация[править | править код]

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

  • Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:
  • Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
  • Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
  • Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
  • Хромосомные болезни
  • Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
  • Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

  • Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
  • Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК[править | править код]

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям[5]) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК[править | править код]

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни[править | править код]

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни[править | править код]

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа[* 4] или структуры[* 5]хромосом[7].

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК[править | править код]

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий[4].

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК[править | править код]

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

  • наследственная оптическая нейропатия Лебера[* 6] обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования[4];
  • болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон[4][* 7] (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК[4][9];
  • синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК[9].
Читайте также:  Хронический тазовый болевой синдром мужчины

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями[править | править код]

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

  • синдром Кернса—Сэйра[* 8], обусловленный делециями больших участков мтДНК[4];
  • синдром Пирсона[11].

Диагностика[править | править код]

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход) и биохимических показателей.

Статистика[править | править код]

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

— И. Наумчик[12].

Примечания[править | править код]

Комментарии

  1. ↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов[1].
  2. ↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями[6].
  3. ↑ Геномными мутациями[6].
  4. ↑ Геномные мутации.
  5. ↑ Хромосомные мутации.
  6. ↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера[10].
  7. ↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон[9].
  8. ↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра[9].

Источники

  1. 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
  2. ↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
  3. ↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
  4. 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
  5. 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
  6. 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
  7. ↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
  8. ↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
  9. 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
  10. ↑ Гинтер, 2003, с. 129.
  11. ↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
  12. ↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Дата обращения 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.

Литература[править | править код]

  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с. — 21 000 экз. — ISBN 5-06-001146-1.
  • Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — Т. 2. — 415 с. — ISBN 5-03-001775-5.

См. также[править | править код]

Источник

Янушевич О.О.


«Медицинская и клиническая генетика для стоматологов» — первое отечественное учебное пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов, состоит из двух частей — общей и специальной. В первой части освещены основы медицинской и клинической генетики, во второй — подробно изложены клинико-генетические сведения о наследственных и врожденных стоматологических заболеваниях, современных методах их диагностики, лечения и профилактики.
Учебное пособие предназначено как для студентов стоматологических факультетов, так и для практикующих врачей-стоматологов. Оно также может быть полезно врачам-генетикам, педиатрам, невропатологам, эндокринологам, неонатологам, дерматологам, окулистам и врачам других специальностей, сталкивающимся в своей практике с наследственными синдромами, одним из проявлений которых являются стоматологические заболевания.

Предисловие

ЧАСТЬ 1. Общие вопросы медицинской генетики

Глава 1. Наследственность и патология
1.1. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке
1.2. Наследственность и здоровье
1.3. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
1.4. Классификация наследственных болезней
1.5. Наследственность и патогенез
1.6. Наследственность и клиническая картина
1.7. Наследственность и исходы заболеваний

Глава 2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики
2.1. Общая и частная семиотика наследственной патологии
2.2. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии
2.3. Антропометрия
2.4. Врожденные пороки развития
2.5. Семейный подход в диагностике наследственной патологии
2.6. Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных болезней
2.7. Клинические особенности проявления наследственных болезней
2.8. Графическое изображение родословной
2.9. Анализ родословной
2.10. Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях
2.10.1. Аутосомно-доминантный тип наследования
2.10.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2.10.3. X-сцепленный тип наследования
2.10.4. Y-сцепленный тип наследования
2.11. Митохондриальная наследственность
2.12. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях
2.13. Группы риска в зависимости от вида возможной наследственной патологии
2.13.1. Группа риска при хромосомной патологии
2.13.2. Группа риска при моногенных болезнях
2.13.3. Группа риска при мультифакториальных болезнях

Глава 3. Хромосомные болезни
3.1. Общие вопросы
3.2. Этиология и классификация хромосомных болезней
3.3. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней
3.4. Частота и распространенность хромосомных болезней
3.5. Лечение хромосомных болезней
3.6. Клиническая характеристика хромосомных болезней
3.6.1. Аутосомные синдромы
3.6.2. Синдромы частичных анеуплоидий
3.6.3. Синдром «кошачьего крика»
3.6.4. Аномалии половых хромосом
3.6.5. Микроцитогенетические синдромы

Глава 4. Моногенные болезни
4.1. Клинические аспекты изучения генома человека
4.2. Генетический импринтинг
4.3. Классификация менделирующей патологии
4.4. Наследственные болезни обмена
4.5. Синдромы множественных врожденных пороков развития
4.6. Общая характеристика моногенной патологии
4.7. Клиническая характеристика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии
4.7.1. Фенилкетонурия
4.7.2. Врожденный гипотиреоз
4.7.3. Адреногенитальный синдром
4.7.4. Галактоземия
4.7.5. Муковисцидоз
4.7.6. Нейрофиброматоз
4.7.7. Миотоническая дистрофия
4.7.8. Прогрессирующая мышечная дистрофия
4.7.9. Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, индром Мартина-Белл, синдром fra-X, FRAXA, FRAXE)
4.8. Биохимические методы диагностики моногенной патологии
4.9. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной патологии

Читайте также:  Афганский синдром гражданская оборона скачать

Глава 5. Мультифакториальные болезни
5.1. Наиболее распространенные нозологические формы
5.2. Общие и частные механизмы реализации наследственной предрасположенности
5.3. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным предрасположением
5.4. Экогенетические болезни

Глава 6. Профилактика наследственной патологии
6.1. Медико-генетическое консультирование
6.1.1. Методы обследования пациента и его родственников
6.1.2. Получение оценок генетического риска
6.2. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
6.2.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
6.2.2. Инвазивные методы пренатальной диагностики
6.3. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний

ЧАСТЬ 2. Клиническая генетика стоматологических заболеваний

Глава 1. Врожденные и наследственные заболевания зубов

Раздел 1. Общая характеристика строения зубов
1.1. Генетический контроль нормального развития и формирования тканей зубов
1.2. Генетические факторы формирования аномалий зубов
1.3. Классификация аномалий развития зубов и зубочелюстной области
1.3.1. Международная классификация МКБ-10
1.3.2 Классификация аномалий зубов и челюстей кафедры ортодонтии и детского протезирования МГМСУ (1990)
1.3.3. Аномальные признаки патологии полости рта, зубов, зубочелюстной системы, используемые для диагностики наследственных заболеваний и синдромов

Раздел 2. Аномалии размеров и формы зубов
2.1. Макродентия
2.2. Микродентия
2.3. Зубы слившиеся
2.4. Удвоение
2.5. Инвагинация зубов («зуб в зубе»)
2.6. Аномальные бугорки и .шалевые жемчужины (адамантома)
2.7. Тауродентизм (бычий зуб)
2.8. Другие аномалии размеров и формы зубов

Раздел 3. Наследственные заболевания и синдромы с аномалиями размеров и формы зубов
3.1. Наследственные заболевания и синдромы с маркодентией
3.2. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией
3.2.1. X-сцепленные наследственные синдромы с микродентией
3.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродептией
3.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с микродентией
3.3. Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией

Раздел 4. Аномалии количества зубов
4.1. Агенезия зубов
4.1.1. Генетические факторы агенезии зубов
4.1.2. Наследственные болезни и синдромы саподентией, олиго- и гиподентией
4.1.3. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.1.4. Аутосомно-доминантные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.1.5. X-сцепленные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.2. Избыточное количество (гипердентия, сверхкомплектные зубы)
4.2.1. Наследственные заболевания и синдромы с избыточным количеством зубов
4.2.2 Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
4.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
4.2.4. X-сцепленные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами

Раздел 5. Наследственные нарушения формирования структуры зубов
5.1. Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся нарушением формирования дентина
5.2. Генетические факторы аномалий формирования эмали и классификация
5.3. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.4. Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.5. Сцепленные с Х-хромосомой заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.6. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся аномалиями цвета зубов

Раздел 6. Аномалии прорезывания зубов
6.1. Начальные, неонатальные зубы
6.1.1. Наследственные заболевания и синдромы с натальными/неонатальными зубами

Раздел 7. Задержка прорезывания зубов

Раздел 8. Наследственные аномалии нарушения прикуса
8.1. Аутосомно-доминантные синдромы с нарушением прикуса
8.2. Аутосомно-рецессивные синдромы с нарушением прикуса
8.3. Наследственные синдромы с нарушением прикуса, X-сцепленные
8.4. Проблемы медико-генетического консультирования и лечения наследственных болезней в стоматологии

Глава 2. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области
2.1. Расщелины губы и нёба (типичные расщелины лица)
2.1.1. Распространенность, этиология и патогенез
2.1.2. Классификация и характеристика типичных расщелин лица
2.1.3. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной губы и нёба
2.2. Нетипичные расщелины черепно-лицевой области
2.2.1. Распространенность, этиология и патогенез
2.2.2. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области
2.3. Принципы лечения и реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами
2.4. Проблемы реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами
2.5. Принципы профилактики орофациальных расщелин
2.5.1. Принципы медико-генетического консультирования в отношении орофациальных расщелин
2.5.2. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин

Глава 3. Стоматологические заболевания мультифакториальной природы
3.1. Генетические аспекты кариеса
3.2. Генетические аспекты болезней пародонта
3.2.1. Воспалительные заболевания десен
3.2.2. Невоспалительные заболевания десен наследственного генеза
3.2.3. Остеопороз и заболевания пародонта

Список литературы
Предметный указатель

скачать электронную медицинскую книгу Медицинская и клиническая генетика для стоматологов Янушевич О.О. скачать книгу бесплатно

Источник