Наследственные синдромы и медико генетическое консультирование козлова
See what’s new with book lending at the Internet Archive
- web
- books
- video
- audio
- software
- images
- uploadUPLOAD
person
- Sign up for free
- Log in
SIGN UP
|
LOG IN
Search the history of over 446 billion web pages on the Internet.
search Search the Wayback Machine
Featured
texts All Books
All Texts
latest This Just In
Smithsonian Libraries FEDLINK (US) Genealogy Lincoln Collection
Books to Borrow
Top
American Libraries Canadian Libraries Universal Library Community Texts Project Gutenberg Biodiversity Heritage Library Children’s Library
Open Library
Featured
movies All video
latest This Just In
Prelinger Archives Democracy Now! Occupy Wall Street TV NSA Clip Library
TV News
Top
Animation & Cartoons Arts & Music Computers & Technology Cultural & Academic Films Ephemeral Films Movies News & Public Affairs
Understanding 9/11
Spirituality & Religion Sports Videos Television Videogame Videos Vlogs Youth Media
Featured
audio All audio
latest This Just In
Grateful Dead Netlabels Old Time Radio 78 RPMs and Cylinder Recordings
Live Music Archive
Top
Audio Books & Poetry Community Audio Computers, Technology and Science Music, Arts & Culture News & Public Affairs Non-English Audio Spirituality & Religion
Librivox Free Audiobook
乔安Joannn MBRC Pastor David Vestal Acoustic Fingerstyle Guitar Lessons Bitinator Rewind Colby’s Corner Blabber Fest
Featured
software All software
latest This Just In
Old School Emulation MS-DOS Games Historical Software Classic PC Games Software Library
Internet Arcade
Top
Kodi Archive and Support File Vintage Software APK Community Software MS-DOS CD-ROM Software CD-ROM Software Library
Console Living Room
Software Sites Software Capsules Compilation Tucows Software Library CD-ROM Images Shareware CD-ROMs ZX Spectrum DOOM Level CD
Featured
image All images
latest This Just In
Flickr Commons Occupy Wall Street Flickr Cover Art USGS Maps
Metropolitan Museum
Top
NASA Images Solar System Collection Ames Research Center
Brooklyn Museum
Item Preview
by
С.И. Козлова и др.
1987
Topics
A300
Collection
opensource
Language
Russian
Л.: Медицина
2017-06-21 12:13:05
Identifier
B-001-017-901
Identifier-ark
ark:/13960/t3c01r358
Ocr
ABBYY FineReader 11.0
Pages
329
Scanner
Internet Archive HTML5 Uploader 1.6.3
plus-circle Add Review
plus-circle Add Review
comment
Reviews
There are no reviews yet. Be the first one to
write a review.
617
Views
DOWNLOAD OPTIONS
download 1 file
ABBYY GZ download
download 1 file
DAISY download
For print-disabled users
download 1 file
EPUB download
download 1 file
EXCEL download
download 1 file
FULL TEXT download
download 1 file
GENERIC RAW BOOK ZIP download
download 1 file
ITEM TILE download
download 1 file
KINDLE download
download 1 file
PDF download
download 1 file
SINGLE PAGE PROCESSED JP2 ZIP download
download 1 file
TORRENT download
download 1 file
ZIP download
download 14 Files
download 8 Original
SHOW ALL
IN COLLECTIONS
Community Texts
Uploaded by
Nicolai Woodenko
on June 21, 2017
SIMILAR ITEMS (based on metadata)
Terms of Service (last updated 12/31/2014)
Источник
Название: Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник.
Автор: Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е., Гинтер Е.К.
Год издания: 1996
Размер: 6.82 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
В издании представлены клинические характеристики, тип наследования, популяционная частота, локализация генов, диагностические признаки и дифференциальная диагностика около 500 наиболее часто встречающихся наследственных синдромов. Рассматривается медико-генетическое консультирование. Атлас ориентирован на генетиков, невропатологов, акушеров, педиатров и докторов смежных специальностей.
Эта книга удалена по требованию правообладателя
Также рекомендуем скачать
Название: Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2009
Размер: 0.74 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Руководство для самоподготовки «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., является базисной книгой для самостоятельной подготовки к семинарскому занятию и рассматривает оп… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика человека с основами общей генетики
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2005
Размер: 3.21 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Учебное руководство «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., рассматривает исторические этапы развития генетики как науки. Представлено поределение понятий наследственно… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 2
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 72.12 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 1
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 40.8 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С.
Год издания: 1997
Размер: 2.85 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» под ред., Горбунова В.Н., и соавт., рассматриваются вопросы освещающие геном, методиках его изучения. О… Скачать книгу бесплатно
Название: Медицинская генетика
Автор: Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
Год издания: 1990
Размер: 10.09 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Медицинская генетика» под ред., Бердышева Г.Д., и соавт., рассматриваются вопросы использование генетических методов диагностике в клинической практике. Описана клиническая картина … Скачать книгу бесплатно
Название: Медична генетика дитячого віку.
Автор: Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О.
Год издания: 2003
Размер: 1.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленное пособие «Медична генетика дитячого віку» Сміяна І.С с соавторами освещает общие положения медицинской генетики, характеризует хромосомные болезни, первичные иммунодефициты, представлена… Скачать книгу бесплатно
Название: Молекулярна біологія.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 33.84 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Учебник А.В. Сиволоба «Молекулярна біологія» рассматривает основные вопросы предмета, в частности, физико-химические основы молекулярной биологии, охарактеризованы белки, ДНК (геномы, транскрипция у п… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 22.5 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленный учебник А.В. Сиволоба «Генетика» освещает такие вопросы генетики, как природа генетического материала, экспрессия генов, закономерности наследования признаков в аспекте формальной генет… Скачать книгу бесплатно
Название: Основы молекулярной биологии. Часть 1. Молекулярная биология клетки.
Автор: Огурцов А.Н.
Год издания: 2011
Размер: 12.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Учебное пособие «Основы молекулярной биологии» состоящее из двух частей, в представленной первой части рассматривает такой раздел, как молекулярная биология клетки. В издание вошли предмет и разделы м… Скачать книгу бесплатно
Источник
Генетическое консультирование, по определению рабочего комитета американского общества по генетике человека (1974), представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления наследственных болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов помочь пациенту или семье в следующих вопросах: понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение, оценить пути наследования болезни и риск ее повторения в специфических терминах, принять определенное решение, связанное с величиной повторного риска, выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, принимая во внимание степень риска и семейные цели, помочь семье лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни».
Таким образом, основными задачами медико-генетического консультирования являются:
- установление точного диагноза заболевания;
- определение типа наследования этого заболевания в данной семье;
- расчет величины риска повторения заболевания в семье;
- объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся.
Таким образом, как следует из перечисленных задач, медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Возможность правильно рассчитать генетический риск зависит в основном от точности поставленного диагноза и от полноты собранных генеалогических данных. Сбор родословной должен быть максимально исчерпывающим и выполнен с большим вниманием. Минимальный объем информации должен включать не менее трех поколений.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях. В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех…
С точки зрения методологии медико-генетического консультирования, существуют различия между менделирующими и неменделирующими заболеваниями. Если для первых теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для вторых консультирование основывается на методе «черного ящика», т. е. на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии. Кроме того, существуют различия и на уровне теоретических подходов к оценке…
При консультировании случаев с моногенной патологией возникают различные генетические задачи, решение которых в одних случаях несложно, а в других требуется целая серия теоретических расчетов, для которых необходимо знание математики. Все ситуации, встречающиеся в практике медико-генетического консультирования семей с моногенными заболеваниями при всех типах наследования, условно можно разделить на 3 группы: генотипы родителей известны, генотипы родителей…
Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Существуют определенные признаки, позволяющие при анализе родословной установить тип наследования заболевания в семье. Так, аутосомно-доминантный тип наследования имеет место: когда передача патологического признака (болезни, происходит из поколения в поколение; пропорция пораженных индивидов среди потомков больных составляет примерно 50 %; передача патологического признака осуществляется от…
Наиболее частой причиной обращения в медико-генетическую консультацию в случае аутосомно-доминантных заболеваний является болезнь одного из супругов. Мужчина, который страдает нейрофиброматозом, обратился в кон-сультацию за прогнозом для будущего ребенка. Известно, что нейрофиброматоз — аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью, равной 8/10. БольногоII2 можно считать гетерозиготой, II1 — гомозиготой по нормальному аллелю. Ожидаемые соотношения трех типов потомков будут таковы:…
Когда гетерозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, существует 1 шанс из 8 (коэффициент родства ® = 1/8), что он женится на гетерозиготной носительнице того же мутантного гена. Когда гомозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, возможность, что он женится на гетерозиготной носительнице того же гена, увеличивается от 1/8…
Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной. Установить тип брака можно в следующих ситуациях: если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант…
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант…
В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования. Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях: прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы; прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей; прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…
Источник