Наличие у плода синдрома эдвардса

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3). Синдром Эдвардса причины

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

При рождении низкая масса тела (около 2 100 – 2200 граммов)
Непропорционально маленькая голова
Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
«Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
Низкая посадка ушей
Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
Врожденная косолапость
«Стопа–качалка»
Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
Развитие паховых или пупочных грыж.
Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

Микроцефалия, малый вес при рождении
Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
дуги на подушечках пальцев рук
изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

Признаки задержки развития плода
Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
Отсутствие визуализации косточек носа
В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Риск синдрома Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

средний отит
рак почки (опухоль Вильмса)
пневмония
конъюнктивит
легочная гипертензия
апноэ
повышенное артериальное давление
фронтиты, синуситы
инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Источник

Причины возникновения синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса обусловлено хромосомными нарушениями, которые происходят на стадии гаметогенеза (слияния яйцеклетки и сперматозоида) либо деления зиготы, и приводят к увеличению количества хромосом в 18-й паре.

Синдром Эдвардса после синдрома Дауна является второй по распространённости хромосомной патологией. Частота рождения таких детей составляет примерно 1:5000 – 1:7000. Приблизительно три четверти всех больных с данным синдромом — девочки.

Формы синдрома Эдвардса

Выделяют три вида хромосомного дефекта:

полная трисомия 18-й. Данная форма характеризуется тем, что все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Этот вариант является наиболее тяжёлым среди остальных и встречается примерно в 90% случаев;
частичная трисомия 18-й. Она составляет не более 3% от всех случаев заболевания. В клетках организма при данной форме содержится не целая лишняя хромосома, а только её фрагмент. Такой дефект может быть следствием неправильного деления генетического материала. Иногда участок 18-й хромосомы прикрепляется к другой молекуле ДНК. Дальнейшее деление клеток приводит к тому, что в них имеются две нормальные 18-ые хромосомы и часть генов с этих хромосом (или же сохранившийся участок молекулы ДНК). В данном случае врождённых пороков будет гораздо меньше;
мозаичная форма встречается в 5 — 7% случаев данной патологии. Её механизм значительно отличается от предыдущих видов. В этом случае дефект возникает уже после слияния половых клеток. В процессе удвоения генетического материала один из участков получил лишнюю 18-ю хромосому. Таким образом, образуется зародыш, у которого часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть – характерный для синдрома Эдвардса. Доля дефектных клеток никогда не превышает половины. Их количество напрямую зависит от того, на каком этапе возникает сбой. То есть, чем позже это произошло, тем доля дефектных клеток будет меньше. Данная форма получила своё название из-за того, что все клетки организма человека представляют собой некую мозаику. Часть из них абсолютно здорова, а часть – со сложной генетической патологией. При этом не наблюдается никакой закономерности их распределения в организме.

Согласно последним исследованиям 18-ая хромосома содержит в себе 557 генов, которые в свою очередь кодируют порядка 289 различных белков. Это составляет приблизительно 2,5% от всего генетического материала. Неправильное количество белков способствует развитию множества аномалий различных тканей и органов. При синдроме Эдвардса чаще всего страдают кости черепа, мочеполовая, сердечно-сосудистая системы и некоторые отделы нервной системы.

Факторы риска

Существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на неправильное деление клеток:

1. Возраст матери. Уже давно доказано, что риск развития хромосомных патологий прямо пропорционально увеличивается с возрастом матери. Хотя такая связь менее выражена при синдроме Эдвардса, чем при других подобных заболеваниях (например, при синдроме Дауна). Однако для женщин в возрасте более 40 лет вероятность рождения ребёнка с данной аномалией примерно в 6 — 7 раз выше.

2. Алкоголь и курение. Злоупотребление этими вредными привычками может неблагоприятно воздействовать на половую систему, влияя в дальнейшем на деление половых клеток.

3. Приём лекарственных препаратов. Некоторые медикаменты при неправильном применении их в первом триместре беременности могут неблагополучно повлиять на деление клеток зародыша и спровоцировать развитие мозаичной формы данного синдрома.

4. Болезни половой системы. Перенесённые инфекционные заболевания с поражением органов репродукции также могут отразиться на делении половых клеток.

5. Радиационное излучение. Возникновение генетических мутаций может повлечь за собой облучение половых органов рентгеновскими лучами или какими-либо другими ионизирующими излучениями. Такое внешнее воздействие особенно опасно в подростковом возрасте, когда происходит наиболее активное деление клеток. Частицы, которые формируют излучение, проникают сквозь ткани довольно легко. Если это происходит именно в момент деления клетки, то в таком случае риск возникновения хромосомной мутации очень высок.

Ребёнок с трисомией 18-й хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины, даже если оба родителя совершенно здоровы, и ни у кого в семье нет подобной патологии.

Характерные клинические признаки синдрома Эдвардса

Симптомы данного заболевания варьируют в зависимости от формы трисомии и условий развития эмбриона.

Внешние проявления

Зачастую наблюдаются следующие внешние проявления синдрома:

масса тела при рождении обычно составляет не более 2 — 2,5 кг;
изменённая форма черепа – маленький его размер, гидроцефалия, долихоцефалия (удлинённая к затылку);
деформация лицевого отдела черепа: узкий лоб, недоразвитие нижней челюсти, высокое нёбо, маленький рот, суженный нос, углублённая переносица, узкие глазные щели, нарушенный прикус;
аномалии развития верхней губы, верхней челюсти и нёба в виде «заячьей губы» и «волчьей пасти»;

низко посаженные уши, неправильная их форма: вытянутые горизонтально, без козелка, с узким слуховым проходом;
укороченная шея с кожной складкой.

Деформация опорно-двигательного аппарата

Кроме того, для синдрома Эдвардса характерны выраженные нарушения опорно-двигательного аппарата:

дисфункция суставов, когда они не могут полноценно сгибаться и разгибаться;
чрезмерная подвижность тазобедренных суставов;
сращивание пальцев ног или образование между ними перепонок;
увеличение числа дуг пальцев на руках, отсутствие сгибательной складки;
укорочение и расширение грудной клетки;
дисплазия стоп, которая проявляется провисанием свода с одновременным выступанием пятки (так называемая «стопа-качалка»).

Пороки развития внутренних органов

При данном синдроме отмечаются также множественные пороки развития внутренних органов:

врождённые пороки сердца: открытый артериальный (Боталлов) проток, дефект межжелудочковой перегородки и др.;
выраженная мышечная слабость;
аномалии развития пищеварительной системы: слабость сосательного рефлекса, недоразвитие или полное отсутствие некоторых участков желудочно-кишечного тракта и т.д.;
патологии мочеполовой системы: удвоение мочеточников, деформация почек, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку) у мальчиков, недоразвитость яичников у девочек;
эндокринные нарушения в результате которых значительно замедляется рост и недостаточно развивается подкожная клетчатка;
нарушения со стороны органов зрения.

Диагностические мероприятия

УЗИ-признаки синдрома Эдвардса

Основной задачей диагностики является антенатальное выявление патологии у плода, так как при наличии синдрома Эдвардса показано искусственное прерывание беременности. Заподозрить его можно уже при проведении ультразвукового исследования (УЗИ) плода в первом триместре (12 недель) по следующим косвенным признакам:

многоводие (увеличение объёма околоплодной жидкости);
брадикардия у плода (снижение частоты сердцебиения);
отсутствие носовых костей;
омфалоцеле — грыжа брюшной стенки;
единственная артерия пуповины (вместо двух в норме);
кисты сосудистых сплетений;
признаки задержки внутриутробного развития.

В третьем триместре беременности на ультразвуковом исследовании синдром Эдвардса может проявляться следующими симптомами: аномалии развития мягких тканей и костей головы, а также пороки сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы и так далее.

Анализ крови

Наибольшую значимость в диагностике данного заболевания имеет стандартный пренатальный скрининг, который включает в себя биохимический анализ крови.

В первом и втором триместре у будущей мамы берут кровь на биохимическое исследование, в которой определяют:

значение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, который вырабатывается плацентой;
РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А) – он выделяется плацентой на ранних этапах беременности с целью подавления атаки на плод материнского иммунитета;
свободный эстриол – женский половой гормон;
АФП (альфа-фетопротеин) – белок, вырабатываемый в пищеварительной системе и печени плода с целью защиты от иммунитета матери.

В первом триместре беременности в период с 10-й по 13-ю неделю исследуют кровь на ХГЧ и РАРР-А, это так называемый двойной тест. Данный метод считается наиболее точным в первом, чем во втором триместре. Достоверность его составляет примерно 85%. Затем с 16-ой по 18-ю неделю вынашивания определяют значения ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это исследование носит название тройной тест. Достоверность его составляет почти 65%.

Высокий риск — инвазивные методы диагностики

Для оценки степени риска появления малыша с синдромом Эдвардса учитываются результаты биохимического и ультразвукового исследования, возраст женщины и срок беременности. Будущим мамам в группе высокого риска предлагаются инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез – взятие образца ткани из ворсин хориона, околоплодной жидкости или пуповинной крови с последующим изучением хромосомного набора плода).

В случае рождения ребёнка с данным синдромом необходимо как можно более раннее проведение всестороннего обследования, которое направлено на выявление серьёзных пороков развития. Такой новорождённый должен быть осмотрен неонатологом, детским неврологом, кардиологом, хирургом, ортопедом, урологом, а при необходимости и другими узкими специалистами. Наиболее важными и несложными исследованиями в первые часы жизни являются ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография), органов брюшной полости и почек.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса подразумевает максимальное устранение пороков развития. Однако из-за высокого процента смертности в первые месяцы жизни и возникновения множественных нарушений в работе всех систем организма в большинстве случаев оперативное вмешательство является нецелесообразным. Как правило, помощь такому ребёнку заключается в восстановлении проходимости всех отделов желудочно-кишечного тракта, кормлении через зонд, использовании слабительных, а также создании максимально стерильных условий, так как дети с этой патологией крайне подвержены инфекционным заболеваниям.

При относительно лёгкой форме синдрома после достижения ребёнком возраста двух-трёх лет становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов, а также различных аномалий внутренних органов. Кроме того, необходима постоянная коррекция психического развития с использованием специальных обучающих методик.

Прогноз для детей, рождённых с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется довольно неблагоприятным прогнозом: примерно 60% больных умирают ещё до трёхмесячного возраста, а ещё 30 — 35% в возрасте до года. Остальные выжившие 5 — 10% детей страдают от выраженной умственной отсталости и других заболеваний, связанных с аномалиями строения.

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания и научить его общаться хотя бы с ограниченным кругом людей.

Заключение

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…

Источник