Наблюдение детей с синдромом дауна

Наблюдение детей с синдромом дауна thumbnail

 Синдром Дауна является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний. Несмотря на то что в настоящее время во многих странах мира проводятся программы по пренатальной диагностике этого синдрома, частота его значительно не меняется [6]. А это значит, что разумно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям с синдромом Дауна и тем самым улучшать качество и увеличивать продолжительность их жизни. Международная команда врачей из Англии, Франции, Ирландии, Италии и других стран Европейской ассоциации Даун синдром разработала руководство по наблюдению за людьми с синдромом Дауна [3]. Это программа, согласно которой в разные возрастные периоды детям проводятся определенные медицинские исследования, направленные на раннее выявление изменений в развитии и функциях различных органов и систем, чтобы предотвратить возникновение осложнений, ухудшающих состояние этих пациентов. Руководство основано на знаниях особенностей людей с синдромом Дауна, а также личном опыте и является хорошим помощником в наблюдении за такими детьми. Благодаря этой программе возможно осуществление профилактики ряда заболеваний у детей с синдромом Дауна.

 Наблюдение детей с синдромом дауна  

Американская академия педиатрии также разработала программу ведения детей с синдромом Дауна [4]. В нее вошли и вопросы консультирования семьи до рождения ребенка с уже установленным диагнозом. Подробно затронуты аспекты прогноза при последующих беременностях в данном браке и возможности пренатальной диагностики. В целом тактика наблюдения за пациентами с синдромом Дауна не отличается от таковой в Европе.

   Особое внимание в руководствах уделяется периоду новорожденности. Охватываются вопросы постановки диагноза и его уточнения. Затрагиваются этические аспекты беседы с родителями ребенка, донесения объективной информации, а также возможности социальной помощи.

   С первых дней жизни ребенка оцениваются антропометрические показатели, такие как рост, вес, окружность головы и груди. При оценке эти данные сравниваются с нормативными показателями (перцентильными таблицами). В руководствах рекомендуют сравнивать полученные показатели с нормативами, разработанными для детей с синдромом Дауна, а не с таковыми для здоровых детей (рис. 1–4). Это связано с их особыми темпами роста – у большинства отмечается задержка. Причина отставания однозначно пока не ясна. Вероятно, часто в основе лежит сочетание ряда факторов, таких как врожденный порок сердца, синдром мальабсорбции и другие, диагностировать которые необходимо как можно раньше. С этой целью разработан перечень обследований, которые рекомендуется проводить на первом месяце жизни.

   Отмечено, что задержка роста у детей с синдромом Дауна также может быть связана со сниженными уровнями соматотропного и инсулин-подобного гормонов роста. Интересные результаты были получены при гормональной стимуляции роста детей с синдромом Дауна [2]. Однако в настоящее время роль такой терапии остается спорной из-за отсутствия отдаленных результатов и вероятности развития возможных осложнений (в том числе гипертонии и гипергликемии). Поэтому использование гормональной терапии в качестве стандартного лечения задержки роста у детей с синдромом Дауна в целом не рекомендуется.

   Также затрагивается вопрос вакцинопрофилактики таких детей. Рекомендуется проводить вакцинацию согласно принятым графикам для здоровых детей в конкретном регионе. Проведено множество исследований по изучению эффективности вакцин у детей с синдромом Дауна. В большей части они касались вакцинации против вирусного гепатита А и В. Исследования показали развитие удовлетворительного иммунного ответа у детей с синдромом Дауна, привитых вакцинами против гепатита В по сравнению с контрольной группой. Поэтому прививать детей с синдромом Дауна целесообразно, а сам по себе синдром Дауна не является противопоказанием для вакцинации.

   На первом году жизни важно уделять повышенное внимание исследованию функции щитовидной железы с помощью определения уровня гормонов в крови малыша, поскольку от своевременности диагностики и лечения заболеваний щитовидной железы будет зависеть интеллектуальный и когнитивный уровень ребенка в дальнейшем. Так как гипофункция железы у новорожденных с синдромом Дауна часто вызвана не гипоплазией/аплазией железы, а транзиторным гипотиреозом, неонатальный скрининг нередко не выявляет детей, нуждающихся в лечении. Поэтому исследование тиреоидного статуса целесообразно проводить уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем следует ежегодно исследовать уровень гормонов щитовидной железы, если предыдущие результаты анализов были в пределах нормы.

   С раннего возраста детям с синдромом Дауна требуется регулярное наблюдение у невролога. Им оценивается неврологический статус, темпы психомоторного и речевого развития ребенка. При необходимости проводятся электроэнцефалография и другие специализированные исследования.

   Поскольку нарушения зрения встречаются достаточно часто среди людей с синдромом Дауна, показано  наблюдение у окулиста с определением остроты зрения и, при необходимости, коррекции.

   В руководствах отмечается важность регулярной оценки слуха ребенка, так как невыявленная тугоухость негативно скажется на его когнитивных возможностях.

   Особенности со стороны опорно-двигательного системы также требуют наблюдения, особенно в периоды активного роста ребенка. Повышенная подвижность суставов, в том числе нестабильность атланто-аксиального сочленения позвоночника, делает необходимой рекомендацию о запрете движений, связанных с повышенным переразгибанием шеи, а именно: кувыркание через голову, ныряние в воду вниз головой. Европейская ассоциация рекомендует проводить рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника по показаниям. В то же время американские педиатры настаивают на обязательном  рентгенологическом исследовании шейного отдела позвоночника в возрасте 3–5 лет.

   В раннем дошкольном периоде у детей с синдромом Дауна нередко встречается синдром апноэ во сне. Чаще это обструктивное апноэ. Поскольку диагностика этого состояния сложна, тщательное наблюдение отоларинголога рекомендовано всем детям с синдромом Дауна в возрасте от 1 до 8 лет, при необходимости и дольше.

   Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению. В связи с этим оценка диеты ребенка, в том числе определение сбалансированности и калорийности продуктов питания, показаны в каждом возрастном периоде. Обращают внимание на уровень физической активности ребенка с синдромом Дауна.

   Периодическое исследование показателей клинических анализов крови и мочи рекомендуется всем детям.

   В нашей стране с каждым годом все больше и больше детей с синдромом Дауна остается в семье. Все больше появляется на участке у педиатра таких малышей. А значит, задача участкового врача – направить все усилия на улучшение качества жизни пациента с синдромом Дауна. Правильное применение программы, направленное на осуществление задач профилактической медицины, позволит реализовать основной принцип: хорошее соматическое здоровье – фундаментальная основа интеллектуального развития. Это даст возможность ребенку с синдромом Дауна максимально раскрыть свой потенциал.

Литература:

  1. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.
  2. Growth hormone treatment in young children with Down’s syndrome: effects on growth and psychomotor development / G. Anneren, T. Tuvemo, C. Carlsson-Skwirut et al. // Archives of       Disease in Childhood. 1999. Vol. 80. P. 334–338.
  3. Health care guidelines for people with Down syndrome / A. Rasore-Quartino et al.  European Down Syndrome Association (EDSA), 2006.
  4. Health supervision for children with Down syndrome / American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics // Pediatrics. 1994. Vol. 93. P. 855–859.
  5. Susan N., Van Cleve I., Cohen W. I. Clinical Practice Guidelines with Down Syndrome from birth to 12 years // Journal Pediatric Health Care. 2006. Vol. 20, № 1. P. 47–54.
  6. Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome / C. Irving, A. Basu, S. Richmond, J. Burn, C. Wren // European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. P. 1336–1340.

Источник

Проблемы, требующие особого внимания специалистов.

Возраст ребенка

Пренатальный период

Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности.

Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи.

От рождения до 1 месяца

Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений.

Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача генетика и хромосомный анализ.

Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи.

Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы.

От 1 месяца до года

Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений.

Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы.

Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа.

Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры.

Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется.

1 год — 5 лет

Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ — ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) — анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка.

Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах).

5 — 13 лет

Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте, дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест — каждые 6 — 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога — 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед.

Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение* и др.

Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают:

— школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии;

— социальные навыки (социальная независимость);

— навыки самопомощи и чувства ответственности;

— стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.

Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется.

Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение — раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни.

Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр.

Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам:

13 лет до 18 лет

— изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением;

— гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек;

— проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна.

Социализация. Примерные темы бесед с родителями:

— успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации);

— проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения;

— устройство на работу и место проживания — семейные отношения, формирования группы общения

и возможности самостоятельной жизни;

— самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе.

Старше 18 лет

Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению.

Источник

Синдром Дауна признан сегодня самой распространенной хромосомной аномалией человека, частота появления которой не снижается. Вот почему все чаще специалисты говорят о том, что нужно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность. Перед вами – график необходимых обследований, которые могут в этом помочь. 

Задачи врачебной помощи

Обычно врач фиксирует внимание на медицинских проблемах, но существуют психологические и социальные особенности, которые влияют на физическое здоровье ребенка с синдромом Дауна и определяют, в конечном счете, его достижения в будущем. Цель врача-педиатра – задействовать не только медицинские ресурсы, тем более, что комплексный медико-социально-педагогический подход обеспечивает успех процесса реабилитации детей.

Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролирует врач-педиатр, врачи-специалисты, включая специалиста отделения восстановительного лечения. Родителям рекомендуется вести записи о ходе процесса реабилитации, ведь ситуация всегда будет многогранной, поэтому не стоит рассчитывать только на свою память.

Диспансерное наблюдение

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении сроков посещения педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме.

Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)

Специалист0-1 мес1-12 мес1-2 года2-3 года5-6 лет6-7 лет9-10 лет11-12 лет13-14 лет15-16 лет16-17 лет
Неонатолог (5)5
Педиатр (24)312111111111
Невролог (14)22211111111
Ортопед (10)1111111111
Офтальмолог (10)1111111111
ЛОР-врач (9)111111111
Хирург (9)111111111
Стоматолог (9)111111111
Врач ЛФК (2)2
Логопед (4)1111
Психолог-педагог (9)111111111
Дерматолог (4)1111
Гинеколог (5)11111
Эндокринолог (4)1111
Уроандролог (3)111

Таблица 2. Какие проблемы потребуют особого внимания специалистов?

Возраст ребенка
Пренатальный период
  • Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности.
  • Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи.
От рождения до 1 месяца
  • Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений.
  • Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача генетика и хромосомный анализ.
  • Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи.
  • Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы.
От 1 месяца до года
  • Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений.
  • Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы.
  • Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа.
  • Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры.
  • Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется.
1 год – 5 лет
  • Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ – ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) – анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка.
  • Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах).
5 –13 лет
  • Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте, дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест – каждые 6-12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога – 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед.
  • Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение* и др.
  • Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают:
  1. школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии;
  2. социальные навыки (социальная независимость);
  3. навыки самопомощи и чувства ответственности;
  4. стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.
13 лет до 18 лет
  • Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение – раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр.
  • Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам:

— изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением;

— гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек;

— проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна.

  • Социализация. Примерные темы бесед с родителями:

— успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации);

— проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения;

— устройство на работу и место проживания – семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни;

— самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе.

Старше 18 лет
  • Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению.

* Компульсивное поведение – непреодолимое влечение к неблаговидным поступкам, хотя и осознаваемым как неправильные.

  • Оценка физического развития. С первых дней жизни ребенка измеряются размеры его тела, ведь для большинства детей с синдромом Дауна характерна задержка физического развития, прежде всего, роста. При оценке эти данные сравниваются со специальными (перцентильными) таблицами, разработанными для малышей с синдромом Дауна, а не с таблицами для здоровых детей.
  • Особенности кормления. Своеобразное строение челюстно-лицевого аппарата, низкий мышечный тонус, незрелость нервной системы у новорожденных вызывают трудности во время кормления грудью, но именно грудное молоко необходимо им для укрепления иммунитета, профилактики отитов и нарушений речи. Важно соблюдать правильную позу, чтобы ребенку было удобно и он не засыпал во время еды. Малышей кормят медленно, чтобы молоко не проникало в дыхательные пути.
  • Кардиологические проблемы. Врожденные проблемы с разными органами не всегда проявляются в первые дни жизни ребенка, поэтому детям требуются дополнительные обследования и наблюдение специалистов по многим направлениям. Чаще у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца, поэтому эхокардиографию проводят всем. Признаки, вызывающие особое беспокойство – это учащенное дыхание и посинение носогубного треугольника. Во время обследования может обнаружится дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, фиброэластоз, нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца. У детей с синдромом Дауна проблемы в работе легких при врожденных пороках сердца возникают раньше и чаще, чем у других детей.
  • Дыхательная система. Важно понимать особенности строения верхних дыхательных путей у детей с синдромом Дауна: сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. В результате повышается риск, что во сне корень языка перекроет дыхательные пути. Апноэ во сне, пусть и в разное время, появляется примерно у половины детей. Речь идет как о полной остановке дыхания, так и частичных затруднениях. Синдром обструктивного апноэ часто определяют поздно и даже пропускают, в то время как он вызывает у детей вялость, сонливость днем, проблемы в поведении, заставляет их принимать необычную позу для сна (сидя, с запрокинутой головой и т.д.), приводит к снижению темпов развития.
  • Расстройства пищеварения. У малышей они проявляются срыгиванием, вздутием живота, расстройствами или задержкой стула, и тогда важно будет исключить у ребенка грубые пороки развития: атрезию пищевода, трахеопищеводный свищ, пилоростеноз, атрезию двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршспрунга. Частое явление у детей с синдромом Дауна – желудочно-пищеводный (гастроэзофагеальный) рефлюкс, который вызван сниженным мышечным тонусом. В отдельных случаях приходится прибегать к операции (фундопликации), когда верхнюю часть желудка затягивают вокруг нижней части пищевода.
  • Стоматологические проблемы. Зубы, как временные, так и постоянные, появляются у детей с отставанием и по особому графику. Между ними часто образуются полости, высок риск развития гингивита (воспаления десен). Начиная с 2-х лет, стоматолог осматривает детей ежегодно, а при необходимости чаще.
  • Целиакия. Синдром Дауна связан с целиакией по нескольким генетическим признакам. Симптомы, которые могут указывать на появление этой проблемы: разжиженный стул, сильный запор, медленный рост/потеря веса, боль или вздутие в животе, изменения или отклонения в поведении. Целиакия влияет на рост, работу кишечника и поведение ребенка. Эту проблему диагностируют у 3–19% детей. При синдроме Дауна о возможности развития целиакии следует помнить всегда, и она может проявиться не только в первый год жизни и не всегда связана с моментом введения в рацион малышей злаков.
  • Органы чувств. Дети с синдромом Дауна подвержены риску болезней органов чувств, поэтому их должен регулярно осматривать офтальмолог и ЛОР-врач. Из возможных заболеваний глаз может развиться врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала проявляется конъюнктивитом, слезотечением, при массаже носослезного мешочка выделяется слеза или гной. Лечение конъюнктивита заключается в массаже носослезного мешочка и местном лечении антибиотиками. В некоторых случаях проводят зондирование канала. Нужно проводить диагностику глаукомы, а в случае необходимости – хирургическую коррекцию. Своевременное использование заплат на глаза, очков, или того и другого, могут помочь вовремя исправить косоглазие.

Высокий риск потери слуха у детей возникает из-за затруднений с оттоком жидкости из среднего уха, вызванного повторными отитами, которые приводят к кондуктивной тугоухости, а затем, к нарушению развития речи. Нужно отметить еще и повышение выделения серы в ушном канале, дефекты слуховых косточек и накопление жидкости в среднем ухе из-за проблем в работе евстахиевой трубы. Детям с синдромом Дауна нужно делать аудиограмму на 1 месяце жизни и проверять слух в будущем. Для лечения используются как хирургические методы (аденэктомия), так и консервативные (катетеризация евстахиевой трубы, медикаменты).

  • Эндокринная система. Помимо консультаций эндокринолога, ребенок нуждается в проверке уровня гормонов щитовидной железы. Нарушения в ее работе развиваются у половины детей по достижении ими подросткового возраста (но иногда это случается раньше).

Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению, сахарному диабету 2-го типа, феномену преждевременного старения, поседению волос и др. Оценка диеты ребенка, в том числе по сбалансированности ингредиентов питания и калорийности, необходимы на каждом возрастном этапе. Важно еще, чтобы дети побольше двигались.

  • Ортопедическая патология. Чаще других встречается: атлантоосевая нестабильность, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, плоскостопие. Для детей с синдромом Дауна это связано с аномальным строением коллагена (VI) закодированного в гене, расположенном на 21-й хромосоме. Результат перепроизводства этого гена – слабость связочного аппарата, которая приводит к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

С развитием атлантоосевой нестабильности возникает риск повреждения спинного мозга, если он будет сдавлен одним из шейных позвонков. Рентгенограмму шейного отдела позвоночника в боковой поверхности нужно будет сделать при появлении болей, ограничении движений рук, поворотов головы, ходьбы, появлении онемения или покалывания в руках или ногах, нарушений в работе кишечника или мочевого пузыря. На этапе до 3 лет этот диагноз может быть выставлен по рентгенограммам ошибочно, для более точной диагностики потребуется МРТ. Ребенку с диагнозом атлантоосевая нестабильность запрещены любые движения, напрягающие мышцы шеи: прыжки в воду, гимнастика, контактные виды спорта.

  • Иммунитет и нарушения обмена. Из-за повышенного риска развития инфекций (особенно дыхательных путей) детей с синдромом Дауна нужно защищать от любого ненужного контакта с больными. Важно тщательно соблюдать прививочный календарь, хотя из-за частых инфекций, его приходится корректировать.

В первые месяцы жизни в крови у детей с синдромом Дауна часто выявляются обменные нарушения: более высокие средние показатели фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона. Эти особенности могут служить звеньями в развитии психоневрологических расстройств, поэтому время от времени нужно проводить исследования показателей клинических анализов крови и мочи.

  • Кровь. Особую тревогу врачей вызывают лейкемоидные реакции (транзиторный лейкоз), которые характерны для 10% новорожденных с синдромом Дауна. Несмотря на то, что это состояние проходит само по себе, в будущем нужно контролировать формулу крови, так как дети подвержены высокому риску развития обычных форм лейкоза. Другая аномалия кроветворной системы, довольно часто встречающаяся у новорожденных с синдромом Дауна – тромбоцитопения, или наоборот тромбоцитоз.
  • Нервно-психический статус. Одно из знаковых последствий синдрома Дауна – сложности в развитии речи, и цель комплекса воспитательных приемов – вывести ребенка с синдромом Дауна на максимально достижимый уровень развития. Расстройства поведения у детей с синдромом Дауна обычно связаны с проблемами в общении, хотя они могут иметь и другие причины, в том числе синдром дефицита внимания (с гиперактивностью или без) или аутизм. Поскольку от 5 до 10% людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.

В заключение

Международная команда врачей из стран Европы разработала руководство по наблюдению за пациентами с синдромом Дауна. Оно определяет сроки проведения определенных медицинских исследований для разных возрастов, и этот документ призван стать основой для разработки соответствующих стандартов в каждой конкретной стране. В России существует программа диспансеризации детей с синдромом Дауна, разработанная сотрудниками Тверской государственной медицинской академии, этим вопросом продолжает заниматься, в том числе, Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group).

Григорьев Константин Иванович ИсточникЖурнал «Сделай шаг», № 1 (51)

Источник

Источник