На свет с синдромом дауна

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
Короткие пальчики, искривление мизинца
Гиперподвижность суставов

Сниженный мышечный тонус
Поперечная ладонная складка
Врожденный порок сердца
Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник

Ohrenkuss — это культурный журнал, который создается людьми с синдромом Дауна и является уникальным по своей концепции: в этом журнале представлены тексты, написанные людьми с синдромом Дауна. Макет и фотографии сделаны профессиональными дизайнерами и фотографами.

Выпуск журнала Ohrenkuss Океан (№40/2018) . Источник https://ohrenkuss.de

В 1987 году на международном конгрессе по теме «Синдром Дауна» был представлен текст мальчика с синдромом Дауна — он рассказал историю Робин Гуда своими словами. Этот необычный литературный опыт вдохновил биолога (а в настоящее время доктора биологических наук) Катю де Браганса на создание журнала из оригинальных и уникальных текстов людей с синдромом Дауна. В то время считалось, что люди с синдромом Дауна не могли научиться писать и читать.

с 1998 по 2000 Катя возглавляла исследовательский проект при финансовой поддержке Фонда Фольксвагена в Боннском институте истории медицины. Изучались вопросы » Как люди с синдромом Дауна воспринимают мир? Как мир воспринимает людей с синдромом Дауна?

Катя де Браганса. Источник https://www.dw.com

Идея журнала была принята и признана с большим потенциалом: журнал мог бы стать площадкой для представления навыков и творчества людей с синдромом Дауна более широкой аудитории. В то же время он позволит реализовать возможности людей с СД и укреплять их уверенность в себе.

Название журнала «Ohrenkuss» переводится как «Поцелуй в ухо». Одна из первых встреч инициативной группы проходила в летнем кафе. светило солнце, и на столике стояло огромное фруктовое мороженое. От переполнивших чувств один из участников Майкл Хегер поцеловал Катю де Браганса в … ухо. Все засмеялись, кто-то воскликнул: «Поцелуй в ухо!».

Майкл Хегер, один из основателей журнала. Источник https://ohrenkuss.de

Каждый номер журнала (периодичность издания — 2 раза в год) посвящен определенной теме: Любовь, музыка, чтение, мода, жизнь, океан, мечта, письмо, суперспособности. Темы выбираются в ходе обсуждения авторами на редакционном собрании. Редакция находится в Бонне, Германия. Штат авторов составляет около 18 человек с синдромом Дауна в возрасте от 19 до 58 лет. Помимо работы в Ohrenkuss, авторы занимаются профессиональной деятельностью или все еще получают школьное образование.

Авторы журнала Ohrenkuss, Источник https://ohrenkuss.de

Часто в рамках темы выпуска проводятся выездные экскурсии и командировки. Например:

В 2005 году редакционная группа в сопровождении журналиста и фотографа GEO отправились в Монголию. Результатом стали два выпуска: Ohrenkuss Монголия (15/2005) и статья в GEO (8/2006).

Для выпуска Ohrenkuss Роскошь (18/2007) команда посетила «Зелёный свод» — знаменитую коллекцию драгоценностей в Дрездене, бывшую княжескую сокровищницу Веттинов, охватывающая период от Ренессанса до классицизма.
В рамках темы Ohrenkuss За гранью добра и зла (14/2005) авторы посетили мемориальны комплекс Бухенвальд и после писали свои впечатления от увиденного и услышанного.

Команда Ohrenkuss. Источник https://ohrenkuss.de

Авторские тексты либо написаны самостоятельно, либо продиктованы ассистенту. Ни орфография, ни содержание не корректируются. Помимо редакционной команды у журнала имеется штат около 40 активных удаленных корреспондетов в Австрии, Швейцарии, США. Один выпуск журнала создается в течение полугода. Стиль письма авторов часто описывается как особенный, творческий, неискаженный.

Профессиональная верстка отличает журнал от публикаций в области инвалидности. Эстетичный дизайн разворотов сочетает в себе фотографии профессиональных фотографов и иллюстрациями авторов Ohrenkuss. И в онлайн, и в печатном издании Ohrenkuss полностью отказался от рекламы.

И немного из журнала цитат из журнала. Выпуск «Мамы»

Выпуск Ohrenkuss Мамы (№40/2018). Источник https://ohrenkuss.de

Моя мама была бы…

Я не могу решить, какой цвет взять. Моя мама была бы кустом айвы. Почему, потому что у них очень красивые розовые цветы. Моя мама — классическая музыка Моцарта и Бетховена, потому что она любит классическую музыку. Для мамы я бы выбрал фруктовое дерево. потому что в детстве она сидела на ветке фруктового дерева и ела фрукты. Моя мама — гроза и хорошая погода. Потому что у нее это все в сердце. /Верена Элизабет Турин

Если бы моя мама была музыкой, она была бы классической музыкой. Потому что это ее любимый музыкальный жанр, который она всегда слушает. И иногда это раздражает, когда музыки становится слишком много/ Йоханна фон Шенфельд

Источник https://ohrenkuss.de

Моя мама научила меня…

Говорить медленно, чистоте и быту. /Кристина Гросс

У моей мамы прекрасная, изящная магия всех миров. Моя мама сильная. Поскольку моя мама сильная, ее даже дикие волки не могут победить. Она смелая. Я такая же храбрая, как и она, я научилась этому у нее. И я горжусь! /Марли Телен

Моя мама может сделать все. Она умеет готовить, убирать, стирать, вязать, и я научился всему этому от нее. Я благодарен. /Мартин Везер

Сайт журнала https://ohrenkuss.de

Источник

Генетик Жером Лежен. Источник https://www.fondationlejeune.org

Синдром Дауна обычно связывают с английским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, который после многолетних наблюдений в 1866 году объединил все характерные черты определенного типа людей в один синдром. Но понимание синдрома Дауна как хромосомного нарушения произошло спустя почти столетие в 1958 году благодаря французскому генетику Жерому Лежену.

Обладая пытливым и изобретательным умом, присущим настоящему ученому, Жером Лежен смог стать пионером в области хромосомных исследований и оставить свой след в истории.

Как же это произошло?

В 1952 году Жером Лежен закончил военную службу и ищет работу. Именно тогда профессор Рэймонд Турпин (1895-1988) увидел в молодом человеке врачебный потенциал и пригласил его в педиатрическое отделение в больницу Труссо, а позже и в CNRS (Национальный научно-исследовательский центр Франции). В 1953 году профессор Турпин включил его в свою команду по уходу за детьми-«монголоидами» (устаревший термин, описывающий детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна именовался «монголизмом»).

Жером Лежен с детьми с синдромом Дауна. Источник https://francearchives.fr/

Сотрудничество с Мартой Готье в этой лаборатории стало решающим для карьеры Жерома. К тому времени уже была выдвинута гипотеза о связи «монголизма» с хромосомными патологиями.Удивительный факт: эта гипотеза родилась в ходе дерматоглифики (способа тестирования организма человека, основанный на изучении признаков узоров на коже ладоней, пальцев, стоп) детей с синдромом Дауна!

В 1956 году Марта Готье становится клиническим директором генетической лаборатории и узнает о методах исследования клеточных культур в США. В результате ряда сложных исследовательских процессов им удалось визуализировать хромосомы дветей с синдромом Дауна.

Записная книжка Жерома Лежена с открытием. Источник https://www.fondationlejeune.org

Изучая фотографии хромосом, Жером Лежен начинает отсчитывать количество хромосом в клетках. 47!

Таким образом,22 мая 1958 года 32-летний Жером Лежен обнаружил дополнительную хромосому в клетке ребенка-«монголоида. Это открытие стало отправной точкой новых цитогенетических открытий и имело историческое значение: впервые в истории генетики была установлена связь между умственной отсталостью и хромосомными патологиями.

Марта Готье, Жером Лежен, Реймон Турпин

Свое открытие Жером Лежен, Марта Готье и Рэймонд Турпин (в этом порядке) представляют Академии наук 26 января 1959 года. Жером Лежен является первым автором презентации, что означает, что он является автором открытия. Марта Готье идет второй, а Рэймонд Турпин третьим — в соответствии со стандартной практикой любого руководителя лаборатории.

Заявление генетиков вызвало лишь очень небольшой интерес, если не скептическую реакцию. Поэтому спустя два месяца команда отправила еще один отчет, описывающий присутствие 47-й хромосомы у других детей с синдромом Дауна.

С тех пор научное медицинское сообщество поняло важность этого открытия и признало Жерома Лежена первым автором этих заметок и исследователем синдрома Дауна.Ни Рэймонд Турпин, ни Марта Готье это не отрицали, но позднее — в 1977 году — Рэймонд Турпин попытался заявить об авторстве открытия, но не выразил никаких претензий к Лежену. Позже, в 2009 году, в год 50-летия открытия синдрома Дауна, Марта Готье начнет переписывать историю, выдвигая на передний план свою роль в открытии.

Жером Лежен. Источник https://alchetron.com

Открытие генетической природы синдрома Дауна обернулась трагедией для Жерома Лежена. Генетик надеялся, что, как только он обнаружит хромосомное происхождение недостаточного когнитивного развития у людей с синдромом Дауна, он сможет разработать терапевтическое лечение, которое позволит уменьшить эту когнитивную инвалидность или даже нейтрализовать ее. Но открытие стало использоваться по противоположным причинам — для истребления людей с синдромом Дауна. Возможности ранней диагностики сделали доступным прерывание беременности с синдромом Дауна.

Он был против такого подхода: «Даже когда природа осуждает, обязанность врача состоит не в том, чтобы исполнить приговор, а в том, чтобы попытаться смягчить приговор». До конца своей жизни Жером Лежен был одним из немногих французских исследователей, которые пытались улучшить жизнь людей с синдромом Дауна, пытаясь «дать каждому полноту жизни, которую мы называем свобода ума».

Джером Лежен умер 3 апреля 1994 года, утром на Пасху. На следующий день Иоанн Павел II написал о нем, что он «всегда знал, как использовать свои глубокие знания о жизни и ее секретах для истинного блага человека и человечества и только для этого».

Почитайте другие статьи на канале:

Тату, непарные носки и сине-желтая лента. При чем тут синдром Дауна? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/tatu-neparnye-noski-i-sinejeltaia-lenta-pri-chem-tut-sindrom-dauna-5d7760a81ee34f00aef14879

Источник

Мой взгляд на вопрос. Личный.

Миф 1. Синдром Дауна – это болезнь, которую надо лечить.

Мои мальчишки не страдают от синдрома Дауна и не являются его жертвами. Они вообще ничего не знают об этом синдроме. И прекрасно себя чувствуют. Ну когда сопли не льют в три ручья при очередном ОРЗ. Более того, они прекрасно себя ведут в кабинете у врача. Открывают рот, говорят «Ааааа», поднимают майки-рубашки. А ещё успевают перебрать все бланки, разложенные у них на пути. Ну и иногда даже выключить компьютер доктора. Это если мама, доктор и медсестра моргнули одновременно и на секунду выпустили их из поля зрения … ????????????

Миф 2. Люди с синдромом Дауна не способны к обучению.

Мы очень любим наши занятия. Правда, по-разному. Ваня рисует с огромным увлечением. А Мишка орёт с кистью в руке. Мишка без ума от танцев, а вот Ваня…. В общем, Ваня — художник, а Миша -танцор????.

А ещё нам три года. И мы уже начинаем говорить. Ваня, видя знакомых, теперь обязательно скажет «дасти» или «пиет». Миша пока только повторяет. Но как он повторяет! Оооо! Этого не повторит никто. Талантище! ????

И еще. Наконец-то они начали называть меня «Мама». А то все «папа», да «папа» ????. Прям неудобно как-то мне было. Особенно перед папой????????????.

Миф 3. Ребенок с синдромом Дауна – плод асоциального поведения родителей!

Упс…. Пью, курю, ругаюсь матом. ????????. Громко. Как-то так. Но это не про нас. Ну или совсем не про нас. Ну или не совсем про нас????????????

Ну что здесь написать? Возможно, пили бы, курили, дебоширили. Но некогда. Чисто физически. С такой кучей детей. ????????????????????????????

Миф 4. Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества.

Здесь не поспорить. Опасны очень. Потому что могут заразить это самое общество любовью, добротой, заботой. А это очень опасно. Особенно в мире, где главный постулат «Бери от жизни все. Ты этого достоин». Эти люди только отдают. Улыбки, объятия, радость.

Ну не могу я спокойно смотреть, как мои мальчишки успокаивают Семена, грохнувшегося на ровном месте и орущего громче сирены. Они бросают все свои дела и заключают его в объятия. В такой вот круг доброты и любви. И моё сердце начинает биться им в такт. И мой железобетон плавится. А мне ведь ещё надо жить. В этом мире. Без иллюзий и обманов.

Миф 5. Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем в Европе.

Я тоже так думала. Пока не вошла в эту дверь и не увидела реальную картинку. Людей с Синдромом Дауна ровно столько же, сколько и в других странах. 1 на 700 новорождённых с трисомией 21. Только пока очень многие запреты дома, в четырёх стенах. Или в интернатах, далеко от городов. Но это касается не только Синдрома Дауна. Это касается и других людей с инвалидностью. Хотя… Медицина шагнула далеко вперёд. Этих детей, с трисомией 21, научились выискивать на ранних сроках беременности с особой тщательностью, а убивать на поздних с особой жестокостью.

А вот в исландских роддомах рождается максимум два ребенка с синдромом Дауна в год.

99% исландских женщин выбирают аборт, если тест показывает наличие у плода синдрома Дауна. Для сравнения: в США в аналогичной ситуации на аборт соглашаются 67% женщин. При этом никого не смущает даже тот факт, что тест не обладает стопроцентной точностью, и что под нож попадают и абсолютно здоровые будущие младенцы. Более того, исландские врачи утверждают, что те 1-2 ребенка с синдромом Дауна, которые ежегодно рождаются в этой стране, появляются на свет не потому, что их родители решили не делать аборт, а потому, что тест показал ложно-отрицательный результат. И в свете этих новостей я счастлива, что мы живём в России.

Миф 6. С моей семьей этого не случится.

Случилось. Дважды. Вторая «беременность» длилась полтора года и проходила особенно тяжело. ????Зато теперь исполнилась моя давняя мечта о двойняшках????????. С разницей в возрасте 5 месяцев????‍♂️????‍♂️

Миф 7. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов.

Мишка. Наш Мишка. Здесь очень хочется написать именно про него. При том, что он жил в обычном доме ребёнка среди нормотипичных детей, при том, что его там любили и с ним занимались специалисты, он — другой. Он только недавно начал бороться за свои права. Отстаивать и отвоевывать игрушки у Семена и Ивана. Показывать, что он что-то хочет. Орать, если он чем-то недоволен. Он не умел жевать мясо. Вообще. Он не умел держать ложку. Он раскачивался перед сном. Он не умеет занимать себя вовсе. Он просто начинает раскачиваться. Слезные каналы ему помыли только в три с половиной года. В то время, когда домашним детям это делается в месяц от роду. Со слухом пока разбираемся. Мишаня может уйти с любым взрослым, который просто протянул ему руку. Это называется депривация, от которой страдают только дети, оказавшиеся в системе. Он вообще может просто уйти. В любом направлении. Еда — отдельная тема. Не хочется продолжать этот грустный список. Иногда он кажется бесконечным. Но это так. Любому ребёнку на земле нужен рядом его взрослый. Тот взрослый, который принимает его вот таким. Без собственных иллюзий и розовых очков. Значимый взрослый нужен даже детям, которые, казалось бы, совсем не реагируют на этот мир. Но это только кажется. Потому что так удобнее думать. И оправдывать себя и неоправданную изоляцию тех, кто своей непохожестью режет глаз.

Остались вопросы? С удовольствием отвечу. Пока только про малышей. Потому что пока мы — родители двух замечательных малышей с Синдромом Дауна.

Источник