На каком сроке можно сдать анализ на синдром дауна

Тест на беременность показал две полоски? Поздравляем, совсем скоро вы сможете в полной мере ощутить все прелести материнства. Однако не стоит забывать, что с наступлением беременности на плечи женщины ложится большая ответственность за здоровье своего будущего ребенка. Именно поэтому, кроме здорового питания, эмоционального спокойствия и полноценного отдыха, в период развития беременности по неделям будущая мамочка посещает многих врачей, находится на учете в женской консультации, проходит большое количество обследований, одним из которых, является анализ на дауна во время беременности. Почему врачи настоятельно рекомендуют пройти данное обследование? В каких случаях вероятность возникновения этой патологии возрастает? Чем грозит отказ от прохождения анализа на дауна в течение беременности? Постараемся ответить на эти и другие волнующие многих мамочек вопросы.

Синдром Дауна. Что это?

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – генетически обусловленная патология, причиной возникновения которой, является наличие дополнительной 47-й хромосомы в каждой клетке организма, вместо положенных 46, ведь в норме, ребенок получает по 23 хромосомы от каждого из родителей. Это происходит, когда малышу от матери или отца достается лишняя 21-я хромосома. По статистике, на 700 здоровых детей приходится один новорожденный с синдромом Дауна, выявить который может анализ на дауна при беременности.

Распространенность этой хромосомной патологии не зависит от географического местонахождения, расовой принадлежности, пола или других причин. На сегодняшний день, установлены некоторые факторы, присутствие которых повышает риск возникновения патологии:

• Возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна,у матери в возрасте до 25 лет составляет 1 случай на 1400 родов, в 35 лет – 1 на 350 родов, в 40 лет вероятность увеличивается до 1 на 60 родов, а после 50 – до 1 на 12 родов. Поэтому, всем женщинам старше 35 лет показан анализ надаунапри беременности.
• Возраст отца. Установлено, что чем старше будущий отец, тем выше вероятность появления на свет больного синдромом Дауна малыша.
• Близкородственные браки.
• Возраст бабушки во время ее беременности. Чем позже бабушка родила свою дочь, тем выше вероятность развития синдрома Дауна у внуков. Закладка яйцеклеток происходит еще внутриутробно, поэтому на них могут влиять различные факторы. Вероятно, находясь еще в утробе, часть ооцитов женщины повреждается и приобретает дополнительную 21-ю хромосому. Чем старше бабушка, тем выше риск рождения у ее дочери больных детей, и с каждым годом он возрастает, независимо от того, какими были результаты анализа на дауна в течение беременности.

Дети с синдромом Дауна, в той или иной степени, отстают в умственном и физическом развитии. Патология очень часто сопровождается различными пороками развития, существенно снижающими среднюю продолжительность жизни. Кроме того, у этих деток ослабленный иммунитет, в результате чего они очень часто болеют простудными заболеваниями, вплоть до развития пневмонии. 

Положительный результат анализа на дауна в ходе беременности — не приговор. При своевременном оказании помощи и правильном уходе, человек с синдромом Дауна сможет вести полноценную жизнь, ходить на учебу и работу, создать собственную семью. В этом случае все зависит от готовности родителей уделять все свободное время такому необычному, но все же родному малышу.

Виды анализов на дауна во время беременности.

На данном этапе развития медицины, существует несколько видов обследования, позволяющих вычислить вероятность развития синдрома Дауна у еще нерожденного ребенка. Выбор метода, в основном, зависит от срока гестации. Результат анализа на дауна во время беременности определяет специальная программа, учитывая при этом срок беременности и возраст женщины.

Во время гестации все женщины, желающие определить степень риска развития генетических заболеваний у плода, дважды проходят неинвазивный пренатальный скрининг. Это обследование не дает полной гарантии наличия или отсутствия той или иной хромосомной патологии, а всего лишь определяет вероятность ее возникновения. Точно поставить диагноз «синдром Дауна» можно только после рождения ребенка, опираясь на внешние признаки. 

Итак, скрининг проводят в I и II триместре.

Для ранней диагностики синдрома Дауна, при сроке беременности 11-13 недель, используют следующие методы диагностики:

• ультразвуковое исследование матки;
• биохимическое исследование крови.

При проведении УЗИ, особое внимание уделяют размеру воротничковой зоны, так как у плода с синдромом Дауна, в задней части шеи, подкожно накапливается жидкость. Кроме того, патология характеризуется недоразвитием, либо полным отсутствием носовой кости у эмбриона. По статистике, практически в 70% случаев выявления заболевания, на носовую кость во время УЗИ не было обращено должного внимания. 

Биохимический анализ на дауна при беременности определяет уровень β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Такое исследование позволяет определить патологию у 80% пораженных эмбрионов. 

Во II триместре, приблизительно на 16-18 неделе, проводится тройной тест — анализ на дауна во время беременности, определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ. 

Альфафетопротеин – особый белок, продуцируемый печенью плода. После попадания в амниотическую жидкость, АФП проникает в венозное русло женщины. С течением беременности его количество постоянно увеличивается, достигая максимального значения к 30 неделе гестации. Низкий уровень АФП, в соответствии со сроком гестации, может говорить о наличии синдрома Дауна, а его повышенное количество – о патологии нервной трубки. 

Все исследования могут показать как ложноотрицательный, так и ложноположительный результат. Точность методов колеблется в пределах 70-90% процентов. 

Амниоцентез — инвазивный анализ на дауна при беременности.

Если в результате проведения анализов на дауна при беременности был установлен высокий риск возникновения данной патологии у плода, женщине предлагают пройти инвазивный метод диагностики – амниоцентез.

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод для более тщательного исследования. Такой анализ на дауна при беременности проводят не раньше 18-ой недели развиттия беременности и при наличии околоплодных вод в достаточном количестве. После подтверждения диагноза с помощью амниоцентеза, женщина должна самостоятельно принять решение: рожать ей больного ребенка или прервать беременность.

Амниоцентез может осложниться:

• спонтанным абортом и потерей здорового малыша;
• инфицированием плода;
• преждевременным разрывом плодных оболочек.

Следует помнить, что ни один метод не дает 100% вероятности наличия или отсутствия патологии. В медицине немало случаев, когда при обследовании был обнаружен синдром Дауна у плода, а потом рождался абсолютно здоровый малыш. Что касается рождения на свет заведомо больного ребенка с синдромом Дауна, то в последнее время количество прерываний беременности существенно снизилось. Сейчас существует множество организаций и центров для развития таких детей, благодаря которым, в будущем они смогут влиться в социум и жить как обычные люди.

Женщин, принявших решение прервать беременность нельзя осуждать, так как не все в силах вырастить полноценного человека из ребенка с синдромом Дауна.