На каком сроке берут анализ на синдром дауна
Содержание :
- Cиндром Дауна,анализ при беременности
- Что вызывает синдром Дауна?
- Как выглядят дети с синдромом Дауна?
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Каков риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна?
Каждая беременная женщина сталкивается с тем, что ей рекомендуют сдать анализ крови на синдром Дауна при беременности. И часто женщина не понимает, зачем ей это нужно.
Термин трисомия используется для описания присутствия трех хромосом, а не обычной пары хромосом. Например, если ребенок рождается с тремя хромосомами 21, а не с обычной парой, то говорят, что у ребенка «трисомия-21». Трисомия 21 также известна, как синдром Дауна.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое включает в себя врожденные дефекты, умственные нарушения, характерные черты лица. Кроме того, это часто включает в себя пороки сердца, нарушения зрения и слуха и другие проблемы со здоровьем. Серьезность всех этих проблем значительно варьируется среди пострадавших людей. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 800 детей.
Что вызывает синдром Дауна?
Обычно при слиянии яйцеклетки матери и сперматозоида отца образуется новая клетка с 46 хромосомами – 23 хромосомы от каждой из гамет. Иногда возникает ошибка, когда яйцеклетка или сперматозоид хранят обе копии хромосомы 21 вместо одной копии.
Если происходит их оплодотворение, то у ребенка будет три копии хромосомы 21, которая называется трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна.
Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперматозоиде; это может вызвать «синдром транслокации Дауна». Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителя. У некоторых родителей есть перестройка, называемая сбалансированной транслокацией, в которой хромосома 21 прикреплена к другой хромосоме, но это не влияет на их собственное здоровье. Редко другая форма, называемая «синдром мозаики Дауна», может возникнуть, когда после оплодотворения происходит ошибка в делении клеток. Эти люди имеют некоторые клетки с дополнительной хромосомой 21 (всего 47 хромосом), а другие клетки имеют обычное количество (всего 46) – это состояние называется мозаицизм, при этом проявления синдрома могут быть минимальны.
Анализы на синдром Дауна во время беременности направлены на то, чтобы посмотреть кариотип ребенка, и сделать выводы о наличии или отсутствии у него такой хромосомной патологии. Сначала нужно сдать анализ на так называемый биохимический скрининг – это анализ крови матери, а если он будет вызывать подозрения, то нужно провести инвазивную диагностику – только так можно увидеть кариотип ребенка. Для этого нужно получить клетки крови ребенка – путем амниоцентеза, кордоцентеза, либо плацентоцентеза, либо при биопсии ворсин хориона.
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?
У ребенка с синдромом Дауна могут быть несколько раскосые глаза с характерным эпикантом, и маленькие уши, которые могут слегка сгибаться вверху. Рот ребенка может казаться маленьким, поскольку размеры языка увеличены, и он даже может не помещаться во рту. Нос ребенка также может быть небольшим, с уплощенной переносицей. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Вместо того, чтобы иметь три «складки» на ладони, у ребенка с синдромом Дауна обычно есть одна единственная складка, которая идет прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз. Ребенок или взрослый с синдромом Дауна часто низкорослые и имеют необычную слабость суставов.
Какие проблемы со здоровьем обычно возникают у детей с синдромом Дауна? Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств, в то время как другие могут потребовать хирургического вмешательства.
Генетический анализ на Дауна при беременности помогает подготовиться и будущим родителям, и медицинским работникам к рождению такого ребенка с особенностями развития, чтобы они имели возможность оказать своевременную квалифицированную помощь. Это касается тех случаев, когда родители решают пролонгировать такую беременность, поскольку синдром Дауна у плода может быть основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.
Все дети с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом. Дети с синдромом Дауна также должны пройти такое исследование, как эхокардиограмму. Этот вид диагностики должен быть проведен в первые два месяца жизни, чтобы можно было иметь возможность лечить пороки сердца своевременно.
Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с кишечными пороками развития, которые требуют хирургического вмешательства.
Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Следует проконсультироваться с детским офтальмологом в течение первого года жизни.
У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследования зрения и слуха, поскольку любые проблемы нужно лечить до того, как они помешают развитию языка и других навыков – что в будущем может влиять на развитие речи.
Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они также имеют тенденцию к частым простудным заболеваниям, а также бронхиту и пневмонии.
Насколько значительна степень умственной отсталости, сопровождающая синдром Дауна? Степень умственной отсталости, которая сопровождает синдром Дауна, широко варьируется. Он варьируется от легкой и умеренной до тяжелой. Невозможно предсказать умственное развитие ребенка с синдромом Дауна на основании его физических особенностей. Во многом этот параметр зависит от того, как с ребенком занимаются, сколько внимания уделяют развитию его интеллекта.
Диагностика синдром Дауна
Поскольку синдром Дауна имеет такую уникальную группу характеристик, а также такие дети имеют специфическую внешность, врачи иногда могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, просто путем физического обследования. Для подтверждения физических данных можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительной 21 хромосомы. Эта информация важна при определении риска будущей беременности (синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна имеют разные риски рецидива в будущих беременностях).
Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости или из плаценты. УЗИ плода во время беременности может также дать информацию о возможности синдрома Дауна, но ультразвук не на 100 процентов точен. Многие дети с синдромом Дауна на УЗИ могут выглядеть так же, как и дети без синдрома Дауна. Хромосомный анализ, проведенный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценте, очень точен.
Рекомендовано проводить генетический анализ на синдром Дауна при беременности всем женщинам, независимо от их возраста.
Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна
В целом, для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка с синдромом Дауна зависит от нескольких факторов, таких как возраст матери. Ваш врач может направить вас к генетику или генетическому консультанту, который может подробно объяснить результаты хромосомных тестов, в том числе, какие риски рецидива могут быть при другой беременности, и какие тесты доступны для диагностики проблем с хромосомами до рождения ребенка.
Источник
Тест на беременность показал две полоски? Поздравляем, совсем скоро вы сможете в полной мере ощутить все прелести материнства. Однако не стоит забывать, что с наступлением беременности на плечи женщины ложится большая ответственность за здоровье своего будущего ребенка. Именно поэтому, кроме здорового питания, эмоционального спокойствия и полноценного отдыха, в период развития беременности по неделям будущая мамочка посещает многих врачей, находится на учете в женской консультации, проходит большое количество обследований, одним из которых, является анализ на дауна во время беременности. Почему врачи настоятельно рекомендуют пройти данное обследование? В каких случаях вероятность возникновения этой патологии возрастает? Чем грозит отказ от прохождения анализа на дауна в течение беременности? Постараемся ответить на эти и другие волнующие многих мамочек вопросы.
Синдром Дауна. Что это?
Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – генетически обусловленная патология, причиной возникновения которой, является наличие дополнительной 47-й хромосомы в каждой клетке организма, вместо положенных 46, ведь в норме, ребенок получает по 23 хромосомы от каждого из родителей. Это происходит, когда малышу от матери или отца достается лишняя 21-я хромосома. По статистике, на 700 здоровых детей приходится один новорожденный с синдромом Дауна, выявить который может анализ на дауна при беременности.
Распространенность этой хромосомной патологии не зависит от географического местонахождения, расовой принадлежности, пола или других причин. На сегодняшний день, установлены некоторые факторы, присутствие которых повышает риск возникновения патологии:
- Возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна,у матери в возрасте до 25 лет составляет 1 случай на 1400 родов, в 35 лет – 1 на 350 родов, в 40 лет вероятность увеличивается до 1 на 60 родов, а после 50 – до 1 на 12 родов. Поэтому, всем женщинам старше 35 лет показан анализ надаунапри беременности.
- Возраст отца. Установлено, что чем старше будущий отец, тем выше вероятность появления на свет больного синдромом Дауна малыша.
- Близкородственные браки.
- Возраст бабушки во время ее беременности. Чем позже бабушка родила свою дочь, тем выше вероятность развития синдрома Дауна у внуков. Закладка яйцеклеток происходит еще внутриутробно, поэтому на них могут влиять различные факторы. Вероятно, находясь еще в утробе, часть ооцитов женщины повреждается и приобретает дополнительную 21-ю хромосому. Чем старше бабушка, тем выше риск рождения у ее дочери больных детей, и с каждым годом он возрастает, независимо от того, какими были результаты анализа на дауна в течение беременности.
Дети с синдромом Дауна, в той или иной степени, отстают в умственном и физическом развитии. Патология очень часто сопровождается различными пороками развития, существенно снижающими среднюю продолжительность жизни. Кроме того, у этих деток ослабленный иммунитет, в результате чего они очень часто болеют простудными заболеваниями, вплоть до развития пневмонии.
Положительный результат анализа на дауна в ходе беременности — не приговор. При своевременном оказании помощи и правильном уходе, человек с синдромом Дауна сможет вести полноценную жизнь, ходить на учебу и работу, создать собственную семью. В этом случае все зависит от готовности родителей уделять все свободное время такому необычному, но все же родному малышу.
Виды анализов на дауна во время беременности.
На данном этапе развития медицины, существует несколько видов обследования, позволяющих вычислить вероятность развития синдрома Дауна у еще нерожденного ребенка. Выбор метода, в основном, зависит от срока гестации. Результат анализа на дауна во время беременности определяет специальная программа, учитывая при этом срок беременности и возраст женщины.
Во время гестации все женщины, желающие определить степень риска развития генетических заболеваний у плода, дважды проходят неинвазивный пренатальный скрининг. Это обследование не дает полной гарантии наличия или отсутствия той или иной хромосомной патологии, а всего лишь определяет вероятность ее возникновения. Точно поставить диагноз «синдром Дауна» можно только после рождения ребенка, опираясь на внешние признаки.
Итак, скрининг проводят в I и II триместре.
Для ранней диагностики синдрома Дауна, при сроке беременности 11-13 недель, используют следующие методы диагностики:
- ультразвуковое исследование матки;
- биохимическое исследование крови.
При проведении УЗИ, особое внимание уделяют размеру воротничковой зоны, так как у плода с синдромом Дауна, в задней части шеи, подкожно накапливается жидкость. Кроме того, патология характеризуется недоразвитием, либо полным отсутствием носовой кости у эмбриона. По статистике, практически в 70% случаев выявления заболевания, на носовую кость во время УЗИ не было обращено должного внимания.
Биохимический анализ на дауна при беременности определяет уровень β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Такое исследование позволяет определить патологию у 80% пораженных эмбрионов.
Во II триместре, приблизительно на 16-18 неделе, проводится тройной тест — анализ на дауна во время беременности, определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ.
Альфафетопротеин – особый белок, продуцируемый печенью плода. После попадания в амниотическую жидкость, АФП проникает в венозное русло женщины. С течением беременности его количество постоянно увеличивается, достигая максимального значения к 30 неделе гестации. Низкий уровень АФП, в соответствии со сроком гестации, может говорить о наличии синдрома Дауна, а его повышенное количество – о патологии нервной трубки.
Все исследования могут показать как ложноотрицательный, так и ложноположительный результат. Точность методов колеблется в пределах 70-90% процентов.
Амниоцентез — инвазивный анализ на дауна при беременности.
Если в результате проведения анализов на дауна при беременности был установлен высокий риск возникновения данной патологии у плода, женщине предлагают пройти инвазивный метод диагностики – амниоцентез.
Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод для более тщательного исследования. Такой анализ на дауна при беременности проводят не раньше 18-ой недели развиттия беременности и при наличии околоплодных вод в достаточном количестве. После подтверждения диагноза с помощью амниоцентеза, женщина должна самостоятельно принять решение: рожать ей больного ребенка или прервать беременность.
Амниоцентез может осложниться:
- спонтанным абортом и потерей здорового малыша;
- инфицированием плода;
- преждевременным разрывом плодных оболочек.
Следует помнить, что ни один метод не дает 100% вероятности наличия или отсутствия патологии. В медицине немало случаев, когда при обследовании был обнаружен синдром Дауна у плода, а потом рождался абсолютно здоровый малыш. Что касается рождения на свет заведомо больного ребенка с синдромом Дауна, то в последнее время количество прерываний беременности существенно снизилось. Сейчас существует множество организаций и центров для развития таких детей, благодаря которым, в будущем они смогут влиться в социум и жить как обычные люди.
Женщин, принявших решение прервать беременность нельзя осуждать, так как не все в силах вырастить полноценного человека из ребенка с синдромом Дауна.
Источник
Синдром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ).
По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%.
Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21
2 600 Р
Биохимия st. (10 показателей)
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
35 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)
51 000 Р
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) + микроделеции (расширенный), Natera (USA)
40 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ARIOSA (USA)
32 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
33 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (с определением носительства мутаций, связанных с наследственными заболеваниями)
300 Р
Забор крови
Почему нужно сдать тест
Вовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины.
Специалисты
врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, академик РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия)
Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременности
Неинвазивные методы
- Двойной тест – предположить синдром Дауна позволяют результаты биохимии крови, показывающие диспропорцию веществ АФП, ХГЧ и РАРР-А в сочетании с маркерами «даунизма», обнаруженными на ультразвуковом скрининге.
- Генетический тест – НИПТ, Natera (USA) направлен на исследование ДНК ребёнка, которое присутствуют в крови матери. На сегодняшний день это самый эффективный анализ, поскольку он абсолютно безопасен, информативен на 97% уже с 9 недели беременности. С его помощью практически безошибочно оценивается риск синдрома Дауна. Попутно определяется вероятность резус-конфликта, пол малыша.
Инвазивные методики
- Амниоцентез – анализ околоплодных вод на 18 неделе беременности проводится с согласия женщины, поскольку связан с риском для жизни ребёнка и здоровья матери. Точность исследования – 99%.
- Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода на сроке более 20 недель. Обычно назначается пациенткам, пропустившим все сроки для неинвазивной диагностики. Он даёт на 100% достоверный диагноз, но в случае подтверждения «даунизма», прервать беременность уже нельзя.
- Биопсия хориона – анализ образца ткани хориона, несмотря на максимальную достоверность, применяется только по показаниям. Результат готов уже через 2-3 дня.
Расшифровка результатов
Диагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ.
После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре.
Куда записаться на скрининг
Чтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период.
Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
Отзывы
Алиса П., Москва
Чтобы не сидеть в очередях, узи и частично сдачу анализов я перенесла в медицинский женский центр. Здесь со мной работает отличный доктор Петрейков. Назнил мне только нужные анализы и пояснил для чего они.
31.05.2017
Все отзывы по услуге
Вопросы пациентов
Как называется анализ на Дауна при беременности?
Ульяна
Направили на анализ для исключения риска Дауна. Но я, как всегда забыла, как он точно называется. Может, вы поможете мне вспомнить?
Ответ
Добрый день, Ульяна! Было бы хорошо знать ваш срок беременности – в разное время проводятся разные анализы. Вероятнее всего, вам был назначена биопсия ворсин хориона, проводимая при контроле УЗИ. Однако вас могли направить и на скрининговые тесты, и на анализ на альфафетопротеин (АФП) и анализ на хронический гонадотропин. Поэтому было бы лучше обратиться к специалисту, и вы можете это сделать в Медицинском женском центре, где в комфортных условиях можно будет пройти и сам анализ.
Ещё вопросы
Источник