Мукополисахаридоз iii типа синдром санфилиппо

Этот диагноз довольно трудно поставить вовремя: он долго (иногда до 3 лет) может вообще о себе не заявлять, а потом начинает проявляться разрозненными симптомами – и даже опытные педиатры не всегда понимают, к чему их можно отнести.

Синдром Санфилиппо – это целая группа генетических заболеваний, имеющих сходные клинические проявления, но обусловленных разными генетическими поломками.

В зависимости от того, на каком участке гена проявился дефект, нарушается выработка одного из ферментов, необходимых для расщепления кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов, ГАГ). На этом основании генетики и эндокринологи различают 4 разновидности мукополисахаридоза III типа:

мукополисахаридоз IIIA приводит к дефициту фермента Гепаран-N-сульфатазы;
мукополисахаридоз IIIB – дефицит N-Ацетил-α-глюкозаминидазы;
мукополисахаридоз IIIC — дефицит альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;
мукополисахаридоз IIID – дефицит N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатазы.

Как все мукополисахаридозы, Синдром Санфилиппо относится к болезням накопления. Во всех четырех вариантах ферментная недостаточность приводит к накоплению в тканях одного и того же мукополисахарида – гепарансульфата. Он откладывается в основном в тканях мозга – поэтому физические нарушения проявляются поздно и они менее заметны, чем при мукополисахаридозах типа I и II, но задержка психического развития очевидна. Даже приобретенные в первый год жизни навыки постепенно утрачиваются, дети с Синдромомм Санфилиппо в большинстве случаев не способны к самообслуживанию и требуют постоянного ухода. Чаще встречаются типы А и В. Тип D – самый редкий. Тяжелое течение характерно для типа А (средняя продолжнительность жизни в этом случае составляет 12 лет), тип С – самый мягкий (продолжительность жизни до 30 лет). Однако тактика лечения и наблюдения пациентов с синдромом не зависит от подвида заболевания.

Диагностика

Самый безболезненный и при этом самый информативный метод диагностики Синдрома Санфилиппо – анализ мочи на уровень гликозамингликанов (ГАГ). Их выделение повышено при мукополисахаридозах всех типов, но только при Синдроме Санфилиппо ГАГ в моче представлены исключительно в виде гепарансульфата.

Анализ активности лизосомных ферментов в лейкоцитах крови проводится для подтверждения диагноза.

В расширенную диагностическую пограмму при постановке диагноза «мукополисахаридоз-III» включаются также:

Электроэнцефалография (ЭЭГ) — для контроля функции коры и своевременной диагностики эпилепсии: она часто развивается при Синдроме Санфилиппо.
Рентгенография тазобедренных суставов – нередко выявляется их дисплазия.
Электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления «запясного синдрома» и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.
ЭКГ и Эхо-КГ проводятся ежегодно при всех типах мукополисахаридозов, но для третьего типа выраженные патологии наименее характерны.

Поскольку накопление гепарансульфата возможно во многих органах и тканях и тяжесть состояния со временем прогрессирует, то, соответственно, ребенку необходим постоянный мониторинг. По месту жительства его ставят на диспансерный учет к большинству узких специалистов (можно ссылаться на Клнические рекомендации Минздрава РФ от 2016 года):

оториноларингологу,
хирургу-ортопеду,
кардиологу,
пульмонологу,
психоневрологу,
физиотерапевту,
логопеду,
психологу.

Также необходима консультация работника паллиативных служб. 1-2 раза в год (в зависимости от тяжести состояния) дети с Синдромом Санфилиппо имеют право на комплексное обследование в многопрофильных стационарах в течение 21-28 дней.

Семьям, где уже есть больной ребенок, необходимо генетическое консультирование и ДНК-диагностика при планировании последующих беременностей. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при МПС III тип, риск рождения ребенка с Синдромом Санфилиппо составляет 25%. В этом случае можно рассмотреть вариант ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона.

Пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона на 9-11 неделе беременности или амниотической жидкости на 20-22 неделе – проводится для измерения активности ферментов и определения спектра ГАГ.

Симптомы

Синдром Санфилиппо не выявляется при рождении. Это заболевание (в отличие от мукополисахародозов I и II типов) не проявляется специфическими внешними признаками на первом году жизни. Густые (иногда сросшиеся) брови, густые прямые ресницы и жесткие волосы не считаются достаточными диагностическими признаками, однако родителям стоит более пристально следить за развитием ребенка, если такие особенности проявились.

На втором году жизни становится заметно отставание в росте. Самым важным признаком является задержка психоречевого развития.

В наше время многие дети начинают говорить лишь к двум с половиной–трем годам, и родители, и педиатры не проявляют достаточной настороженности в связи с этим. Однако, если к двум годам малыш не может строить простых фраз (формата «мама, дай»), следует обратить особое внимание на другие симптомы:

гиперактивность, агрессивность;
нарушения сна: беспокойство перед сном, частое пробуждение ночью, сомнамбулизм, раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;
небольшая тугоподвижность суставов;
неловкость мелкой моторики;
судороги;
частые простуды и рецидивирующие отиты;
нарушение глотания;
пищевые расстройства (тяга к несъедобным веществам);
частые диареи;
пупочные и паховые грыжи;
увеличение печени и щитовидки.

В более позднем возрасте (обычно к школьным годам) проявляется снижение зрения и слуха, проявляются нарушения осанки.

Лечение

Для мукополисахаридозов III типа, к сожалению, пока не разработана ферменто-заместительная терапия. Трансплантации костного мозга или стволовых клеток оказались неэффективными. Одним из возможных методов лечения в этом случае может стать субстратредуцирующая терапия. Суть ее в том, что в организм вводятся препараты, нарушающие синтез ГАГ. То есть полисахаридозы не могут разлагаться, но и их производство и отложение в клетках затрудняется – таким образом достигается относительный баланс веществ в организме. Однако пока исследования в этом направлении проводятся только на животных.

На сегодняшний день терапия Синдрома Санфилиппо в основном сводится к симптоматическому лечению и паллиативной помощи.

В первую очередь лечение направлено на коррекцию поведенческих нарушений и предотвращение эпилептических припадков. Психоневролог подбирает нейролептики, транквилизаторы, антиконвульсанты.
Для коррекции нарушений сна препаратом выбора служит мелатонин. Он показал эффективность у 75% пациентов. Вероятно, она обусловлена тем, что у пациентов с синдромом Санфилиппо нарушаются циркадные ритмы концентрации мелатонина в крови. Искусственное повышение концентрации способствует более легкому засыпанию и непрерывному ночному сну.
Детям с Синдромом Санфилиппо рекомендованы дополнительные прививки к основному графику вакцинации: против пневмококковой, гемофильной, менингококковой инфекций – это связано с повышенным риском респираторных заболеваний и их осложнений.
По показаниям может быть проведена хирургическая замена тазобедренного или коленного сустава.
При нарушении нервной проводимости по результатам ЭНМГ показана операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению двигательных функций.
При гидроцефалии проводят вентрикуло-перитонеальное шунтирование – когда жидкость, скапливающаяся в оболочках мозга, отводится с помощью специальной трубки в брюшную полость.
Реабилитационные курсы (массаж, ЛФК, физиопроцедуры, психолого-педагогическая помощь) желательно проводить в условиях дневного стационара 3-4 раза в год.

Как с этим жить

Жить с этим (даже при необходимости частых контрольных обследований) лучше дома, паллиативная помощь и психологическая поддержка могут быть предоставлены на дому. А на смену привычной обставноки дети с синдромом Санфилиппо реагируют очень остро.

Ребенку желательно оборудовать «мягкую комнату» — с матами, мягкими игрушками и протекторами на углах мебели. Поскольку у таких детей почти всегда отмечаются нарушения сна вплоть до сомнамбулизма, а также судороги, то безопаснее вместо кровати положить прямо на пол ортопедический матрас.

Беспокойный и прерывистый сон ребенка обычно приводит к тому, что и у родителей создается критический дефицит сна – хотя бы в этом плане полезно, чтобы иногда малыш занимался в специальной развивающей группе или с приходящим педагогом – чтобы мама успевала поспать днем.

Не надо отказываться от помощи волонтеров и тем более – родственников: чтобы ухаживать за больным ребенком, родитель должен восстанавливать собственные силы.

Следите за проводимыми в мире исследованиями по мукополисахариозу III типа: добровольцев в программу клинических исследований набирают по всему миру.

Полезные ссылки

https://www.sanfilippo.org.au/ — австралийский фонд исследований синдрома Санфилиппо, реестр пациентов
https://www.mpssociety.ru/ — информационный портал Общества больных мукополисахаридозом
https://jonahsjustbegun.org/aboutus/ — Фонд Jonah’s Just Begun – обновляющаяся информация об исследованиях по лечению синдрома

Куда обратиться

ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хзирургии» Минздрава России, отдел психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики https://www.pedklin.ru/
Городской центр орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков — https://xn--90adclrioar.xn--p1ai/gorodskoy-tsentr-orfannykh-i-drugikh-redkikh-zabolevaniy-u-detey-i-podrostkov/
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения РФ (Санкт-Петербург, Пушкин) — https://www.rosturner.ru/
«Дом с маяком», детский хоспис в Москве – https://www.childrenshospice.ru/

Источник

Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами[1][2]. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома)[3].

Эпидемиология[править | править код]

Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии[4] до 1 на 66 000 в Австралии[5] и 1 на 50 000 в Нидерландах[6].

Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III):

Вариант синдрома Санфилиппо	Приблизительная частота заболевания	Процент от всех случаев MPS-III
Синдром Санфилиппо A (мукополисахаридоз IIIA)	1 на 100 000[5]	60 %
Синдром Санфилиппо B (мукополисахаридоз IIIB)	1 на 200 000[5]	30 %
Синдром Санфилиппо C (мукополисахаридоз IIIC)	1 на 1 500 000[5]	4 %
Синдром Санфилиппо D (мукополисахаридоз IIID)	1 на 1 000 000[5]	6 %

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Санфилиппо: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка в таком браке составляет 25%.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.

Классификация[править | править код]

В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата.

См. также[править | править код]

Лизосомные болезни накопления
Мукополисахаридоз

Примечания[править | править код]

↑ eMedicine — Mucopolysaccharidosis Type III : Article by Germaine L Defendi. Дата обращения 14 ноября 2014. (англ.)
↑ Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963. (англ.)
↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type III (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 23 сентября 2019.
↑ Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1997. — December (vol. 101, no. 3). — P. 355—358. — doi:10.1007/s004390050641. — PMID 9439667. (англ.)
↑ 1 2 3 4 5 Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders (неопр.) // JAMA. — 1999. — January (т. 281, № 3). — С. 249—254. — doi:10.1001/jama.281.3.249. — PMID 9918480. (англ.)
↑ Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J., et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 105, no. 1—2. — P. 151—156. — doi:10.1007/s004390051078. — PMID 10480370. (англ.)
↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения 14 ноября 2014.
↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Дата обращения 14 ноября 2014.

Ссылки[править | править код]

Sanfilippo syndrome (MPS-III) на National MPS Society (англ.)

Источник

Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа, MPS III) является разрушительным нейродегенеративным лизосомным расстройством памяти в детстве.

Причиной является наследуемая мутация в одном из четырех ферментов, необходимых для катаболизации гепарансульфата (HS). Расстройство, вызвано дефектом в одном гене.

Это унаследованное состояние, при котором организм не обладает способностью правильно разрушать длинные цепи молекул сахара, называемые мукополисахаридами или гликозаминогликанами (иначе GAG). Похожее расстройство- синдром Хантера.

сросшиеся рови

Синдром Санфилиппо классифицируется как лизосомальная дисфункция (ЛСД).
Оно берет свое название от доктора Сильвестра Санфилиппо, одного из американских врачей, который описал состояние в 1963 году.

Что вызывает заболевание

Мукополисахариды представляют собой цепи молекул сахара, используемые для создания соединительных тканей в организме.

«Muco» относится к густой желеобразной консистенции молекул.
«Поли» означает многие.
«Сахарид» является общим термином для молекулы сахара.

Тело постоянно заменяет используемые материалы и разрушает их для утилизации. У пациентов с расстройством отсутствует фермент, необходимый для разрушения сульфата гепарана мукополисахарида. Эти материалы сохраняются в клетках организма, что приводит к прогрессирующим повреждениям.

Клинические особенности

Ребенок имеет большую окружность головы и видный лоб.
Густые брови, грубые густые волосы.
Полные губы.
Большой, круглый живот.
Низкие толстые уши и носовой мост.

мукополисахарид

Типы

На сегодняшний день обнаружено четыре различных недостатка ферментов, вызывающих MPS III, описанных как тип A, B, C или D. Их отличает пораженный фермент.

Как правило, мало различий между четырьмя типами, но некоторые мягкие случаи формы В, позволяют людям, оставаться относительно здоровыми во взрослой жизни.

Синдром Санфилиппо – коварное заболевание. Продолжается на протяжении многих лет. Многие дети рождаются без очевидных признаков того, что что-то не так. Проявляется при достижении ребенком дошкольного возраста, когда начинает проявлять задержки.

Чтобы его точно диагностировать, необходимо провести целенаправленное и специализированное тестирование.
Четыре типа Sanfilippo встречаются примерно в 1 из 70 000 родов.

Тип А

Гепаран N-сульфатаза. Предполагаемый показатель заболеваемости составляет 1 из 100 000 живорождений.

мальчик с санфилип

Тип B

Мукополисахаридоз Тип IIIB (MPS IIIB, болезнь Санфилиппо типа B) вызван дефицитом альфа- N- ацетилглюкозаминидазы (NAGLU), который обычно помогает всем клеткам деградировать гепарансульфат-гликозаминогликаны (GAG).

Предполагаемый показатель заболеваемости составляет 1 из 200 000 живорождений. Большая часть патологии носит нейродегенеративный характер.

Здоровый ребенок дошкольного возраста начинает развивать поведенческие проблемы, испытывает трудности с изучением новых вещей, забывает, как ходить, говорить, есть, сидеть, постепенно становясь вегетативными в течение следующих нескольких лет.

Синдром смертельно опасен для всех пораженных детей, не поддается лечению.

Тип C

Мукополисахаридоз Тип IIIC (MPS IIIC) вызван дефицитом фермента гепарансульфат ацетил-СоА-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (HGSNAT), ответственного за деградацию гепарансульфата. Клинический фенотип начинает проявляться в младенчестве или раннем детстве.

Прогрессирующее, тяжелое неврологическое ухудшение, вызывающее гиперактивность, расстройства сна и потерю речи, сопровождается поведенческими отклонениями, нейропсихиатрическими проблемами, умственной отсталостью, потерей слуха, висцеральными проявлениями, такими как легкая гепатомегалия, суставная жесткость, гипертрихоз.

Большинство пациентов умирают до взрослой жизни, но некоторые выживают до четвертого десятилетия с прогрессирующей деменцией.

Тип D

Мукополисахаридоз Тип IIID (MPS IIID) вызван дефицитом N-ацетилглюкозамина 6-сульфатазы, который удаляет сульфатные группы из 6-сульфатированных остатков N-ацетилглюкозамина на нередуцирующих концах гепарансульфатгликозаминогликанов.

Были описаны двадцать две мутации, в том числе перегруппировки, делеции, мутации на месте сращивания. Этот тип может реагировать на шапероновую терапию. В настоящее время нет лечения для MPS IIID.

Наследование

Расстройство вызвано рецессивным геном. У каждой беременности есть шанс, что ребенок наследует дефектный ген от родителя-носителя и будет страдать от болезни. Существуют случаи, когда незатронутые братья и сестры пациентов с MPS III являются носителями.

генетика санфилиппо

Стадии

Расстройство прогрессирует и разделяется на этапы в зависимости от стадии состояния.

Первый этап

Задержка развития речи, мягкие лицевые аномалии. Внешний вид описывается как грубый. Они часто ошибочно диагностируются как аутисты. На первом этапе синдрома Санфилиппо происходит частая инфекция пазух носа, хроническая диарея, ушная инфекция, увеличенные миндалины, гепатоспленомегалии.

Эмаль слабая, что приводит к полостям и сколам зубов, головные боли от накопленного давления жидкости на мозг. Имеются незначительные деформации кости, такие как разветвленные ребра, поднятая грудная клетка. Частые истерики.

Вторая стадия

Поведение ребенка меняется. Он становится чрезмерно активным, диагностируется как СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью). Ребенок неспокойный, агрессивный, имеет проблемы поведения, не может спать.

Обычно жует вещи, бросает предметы, кричит или смеется без всякой видимой причины. У некоторых детей проблема со слухом и зрением. Другие имеют судороги.

Если не лечить, то состояние ухудшится. Возникает когнитивная регрессия, речевые и познавательные навыки снижаются, прогрессирует потеря моторных навыков.

Третий этап

На этом этапе расстройство имеет необратимые потери. Ребенок больше не может ходить, разговаривать. Он не может даже есть сам. Смерть возможна. Пациент подвержен инфекциям, таким как пневмония.

Люди с синдромом Санфилиппо обычно имеют низкое качество жизни. Большинство детей не доживают до второго десятилетия.

поддержка семьи

Как прогрессирует

Синдром Санфилиппо возникает, когда ферменты, которые организм должен разрушать гепарансульфат (ГС), отсутствуют или являются дефектными. Когда ГС не разбит, тело не освобождает его. Вместо этого он хранится внутри лизосом каждой клетки тела.

Вот почему синдром классифицируется как лизосомальная дислокация (ЛСД). По мере накопления GAG повреждают клетки, в которых хранятся. Это приводит к прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы.

Болезнь влияет на каждого человека по-разному. Симптомы часто появляются после 1 года. Способности к обучению начинают замедляться в возрасте от 2 до 6 лет. Нормальный рост продолжается в течение первых нескольких лет, но начнет замедляться, а конечный рост ниже среднего. За задержкой развития следует ухудшение психического статуса.

Другие симптомы включают:

Поведенческие проблемы;
грубые черты лица;
понос;
полные губы;
тяжелые брови, которые соединяются посередине лица над носом;
трудности со сном;
жесткие суставы, которые не распрямляются полностью;
проблемы с ходьбой.

Ожидаемая продолжительность жизни

Люди с расстройством живут от 10 до 20 лет

Лечение

Точного лечения синдрома Санфилиппо нет. Пациенту нужна пожизненная помощь. Он нуждается в поддержке родственников, медицинских работников, таких как врачи, физиотерапевты.

лечение типа3

Показано, что ферментативная заместительная терапия (ERT) не эффективна в MPS III. Трансплантация костного мозга была опробована для людей с MPS III, но с неутешительными результатами.

Из-за характера заболевания исследуемые терапевтические стратегии в основном сосредоточены на замещении дефектных ферментов или снижении уровней ГС.

Ферментативная заместительная терапия

Доклинические исследования показали, что использование ферментов является привлекательным вариантом для ферментной заместительной терапии (ERT). Однако они часто неэффективны, потому что не могут пройти защитный слой мозга, гематоэнцефалический барьер.

особенности мутации типа2

Проверена безопасность и переносимость rhHNS с заместительной терапией сульфамидазы (ERT), вводимой через хирургически имплантированный интратекальный путь – позвоночный канал – устройство доставки лекарств пациентам Sanfilippo типа A.

Клиническое исследование фазы 1/2 продемонстрировало, что лечение было безопасным, потребовалась осторожная интерпретация результатов эффективности, поскольку у четырех из 12 пациентов наблюдалось снижение познавательной способности.

Генная, Шапероновая терапия

Альтернативной стратегией ERT, которая активно исследуется, является генная терапия, она доставляет здоровую версию дефектных генов непосредственно затронутым клеткам.

Подобно ERT, генная терапия предназначена для преодоления проблемы гематоэнцефалического барьера, обеспечивающей целенаправленную доставку клеток мозга.

В значительной степени используемая система доставки учитывает основной ограничивающий фактор эффективности этой стратегии.

Результаты исследования фазы 1/2 показали, что генная терапия является безопасной и хорошо переносимой. Лечение уменьшает снижение когнитивных функций, причем наилучшие результаты показывают более молодые пациенты. Этот вид лечения следует вводить на ранних стадиях заболевания.

Другими успешными примерами шапероновой терапии являются Tafamidis (Pfizer), который замедляет прогрессирование семейной амилоидной полинейропатии. Она одобрена для использования в Европе. Шапероновая терапия включает миаластат HCL (Amicus Therapeutics) для болезни Фабри и Помпе.

продолжительность жизни мукополисахаридоз

Флавоноидные соединения

Использование флавоноидных соединений предложено как способ уменьшить образование гепарансульфата и других подобных молекул. Доклинические результаты показали, что эта стратегия эффективна для снижения уровней сульфата гепарана у мышей.

Результаты исследования фазы 2, опубликованного в журнале «Молекулярная генетика и метаболизм», показали, что введение 150 мг / кг в день генистеина, флавоноида, обнаруженного у растений, безопасно и хорошо переносимо пациентами с Санфилиппо.

Однако эта стратегия имеет некоторые проблемы безопасности, так как может изменить функцию печени, особенно при введении в высоких дозах.
Продолжающееся исследование фазы 3 дополнительно оценивает безопасность и эффективность генистеина для лечения пациентов с каждым типом болезни.

«Из экспериментов на клетках и животных, а также по результатам первых клинических испытаний, терапия снижения субстрата и генная терапия являются самыми передовыми терапевтическими процедурами, которые в настоящее время тестируются».

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Источник