Можно ли забеременеть с синдромом шерешевского тернера
Современные технологий позволяют это.Но! Вы должны обследовать сердце,почки,кровь,сахар…Матка и эндометрий должны быть в порядке,зависит от того с какого возраста вы принимали згт…Лучше сразу ехать в хорошую клинику и к врачам которые знают наши особенности.А так да,все возможно,если все по органам норм и противопоказаний явных нет.Правда,это будет дя,но это уже не имеет значения
Начать нужно я думаю с полного обследования вашего организма.1)Узи сердца,почек,узи матки и эндометрия,сахар-инсулин,кровь -г емоглабин,тромбоциты.
2) Если возраст позволяет,желательно подготовить свои организм,записаться на спорт в целом,немного развить выносливость и укрепить организм
3)Выбрать хорошую клинику в москве или питере
4)выбрать хорошего репродуктолога
5)пройти анализы для именно для эко
6)потом обсудить донора с врачом
Я как то так это вижу.
врач говорит что у меня эндометрия практически нет. оооооооооооочень мало.
я сама из Тюмени…………тут хороших специалистов, знающих нашу особенность, навряд ли найдешь. репродуктологи есть, но они толком не ориентируются в ситуации. а в Москве я в жизни не была……….
А вы принимаете ЗГТ?
Ирина,копирую для вас свой ответ из другой Заметки о беременности. Начинать необходимо с поиска хорошего репродуктолога) записаться к нему на приём и прийти туда желательно с мужем. В подавляющем большинстве женщинам СШТ делают ЭКО с ДЯ,так как своих яичников нет либо они не функционируют должным образом. Муж сдаёт спермограмму,врач должен быть уверен,что по этой части нет проблем. Вам делают УЗИ малого таза и в первую очередь смотрят на состояние матки. Матка должна быть нормальных размеров и без отклонений типа эрозии,эндометриоза и так далее. Если есть проблемы-лечить!!! А уже потом вступать в протокол. Мне например перед ЭКО удаляли полип в матке,врач настояла. Далее-подбирается донор,сдаются анализ,ваш цикл и цикл донора синхронизируют гормональными препаратами. В день пункции донора муж сдаёт сперму для оплодотворения. На 3-5 сутки полученные эмбрионы подсаживают вам в матку (не более двух разрешают вроде,остальные можно криоконсервировать). Перед вступлением в протокол ЭКО я сдавала-анализы мочи и крови,ЭКГ,мазок,УЗИ груди и проходила консультации онколога и гематолога (это не всем нужно).Муж сдавал кровь,мочу,мазок. Ну вроде все рассказала. После переноса эмбрионов для поддержки беременности назначают препараты эстрогена и прогестерона,об этом вам врач расскажет сам,все индивидуально. И да,мое личное мнение-берите анонимного донора,так легче психологически. Я о своём доноре знаю лишь цвет глаз,волос и группу крови. Да больше мне знать и не надо)) Верьте,и все получится)
Что касается тонкого эндометрия-он наращивается с помощью гормональных препаратов,дозировку врач назначает индивидуально. Грустно,что в вашем городе репродуктологи не знают таких вещей… Возможно,вам и правда лучше в МСК или СПБ поехать…
а можете посоветовать специалиста из Москвы или Питера?
Я делала в Москве,клиника Биооптима,контракт стоил около 200-220 тысяч,не считая приёмов врачей,анализов и лекарств. Там все врачи от Бога,работают там сотрудники Монииаг,это областной гинекологический центр. Читала отзывы,много хороших отзывов также о сети клиник Мать и дитя и о клинике АльтраВита. В Питере посоветовать не могу клинику,так как там не была.
Я из Питера. Делала в МЦРМ. Если вы принимаете ЗГТ то тонкий эндометрий тут волнует мало, просто большие дозировки эстрогенов будут назначать.
моя ЗГТ это Фемостон 2 на 10. пью уже 3 года, беспрерывно, одна пачка за другой.
Источник
анонимно
сейчас мне 40 лет.мне с детства выставлен диагноз синдром шерешевского тернера.сейчас очень хочу ребенка.врачи мне говорили , что нельзя забеременеть и родить .как считаете вы?
Здравствуйте, Синдром Шерешевского – Тернера — генетическое хромосомное заболевание, которое переходит по наследству по женской линии.
Уже у новорожденной девочки можно наблюдать презентацию синдрома Шерешевского – Тернера, который четко демонстрирует свои основные симптомы.
Короткая шея с крыловидными складками;
Лимфатический отек конечностей;
Нарушение рефлексов синдром Шерешевского — Тернера.
В подростковом возрасте добавляются отставание в росте, нарушения в формировании вторичных половых признаков.
У взрослых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера наблюдаются нарушения женского телосложения, отсутствие вторичных половых признаков. У них недоразвиты наружные половые органы и внутренняя репродуктивная система.
При обследовании наблюдаются патологии в развитии яичников, матка отсутствует или плохо развита. Так как яичники могут быть с явными признаками патологии, как правило их удаляют из-за большого риска развития онкологии и проводят заместительную гормональную терапию.
Диагноз синдрома Шерешевского – Тернера ставят по трем признакам:
рост меньше 150 сантиметров;
пороки развития внутренних половых органов;
недоразвитие вторичных половых признаков.
После проведения диагностики выявляют:
нарушения в строении Х-хромосомы;
низкое содержание эстрогена.
Лечение синдрома Шерешевского — Тернера невозможно. Проводится программа реабилитации.
С раннего детства девочки принимают гормон роста, а в подростковом возрасте — заместительную терапию эстрогенами до наступления менструации.
С наступлением менструации можно предположить, что у девочки сформировалась и начала работать репродуктивная система.
Если девочка проходила программу реабилитации с раннего детства, то синдром Шерешевского – Тернера будет нечетко выражен. Рост женщины нормален, есть незначительный рост молочных желез, матка развита, и бывают случаи естественной беременности.
Но такие беременности с синдромом Шерешевского – Тернера заканчиваются либо самопроизвольными абортами, либо рождением детей с синдром Шерешевского – Тернера.
Если матка имеет нормальные размеры, но беременность не наступает, то женщина с синдромом Шерешевского – Тернера может пойти на процедуру ЭКО с донорской яйцеклеткой. Основная проблема заключается в тонком слое эндометрия, который невозможно нарастить, если нет ответа яичников.
Но если с этой проблемой удается справиться, то вынашивание беременности в большинстве случаях проходит без патологий.
Всю беременность женщины с синдромом Шерешевского – Тернера получают гормоноподдерживающую терапию. Беременные женщины с синдромом Шерешевского – Тернера во избежание рождения детей с генетическими отклонениями должны на 11-13 неделе сдать анализ на плазменный протеин А, или пройти пренатальную диагностику. Наличие в крови компонента плазменного протеина А указывает на развитие больного ребенка.
Проходить предымплантационную диагностику необходимо всем женщинам еще до наступления беременности, чтобы избегать рисков рождения детей с генетическими заболеваниями.
Подробнее: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/sh/6235-shereshevskogo-ternera-sindrom-i-vozmozhnost-materinstva.html
Консультация врача гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Задать вопрос
Источник
Содержание :
- Клиническая картина
- Терапия и беременность
Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа — моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.Следует отличать понятия синдром шерешевского тернера, трисомия. Первый – это моносомия, а примером второй патологии может являться синдром Дауна.
Клиническая картина
Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:
- лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
- укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
- «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
- излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
- признаки отставания в психическом развитии.
У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.
У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.
Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:
- малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
- гипогонадизм;
- пороки развития.
Терапия и беременность
Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.
Женщины при синдроме Шерешевского-Тернера
В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.
Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.
Эко при синдроме Шерешевского-Тернера
Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и эко беременность. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.
Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.
Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.
Источник
ЗБ, ВБ, В и БХБ (и планирование после них)
Девочки,у меня 2 ЗБ подряд. 1 беременность — здоровая дочка.
2 недели назад была чистка. Ребенка очень хотела. Эмбрион возили на генетическую экспертизу- синдром Шерешевского Тернера. Я страшно боюсь, как пробовать дальше. Будет ли у меня повтор такого явления. Пожалуйста, откликнитесь, у кого были похожие истории….
Комментарии
Отчаиваться не стоит. Это просто случайность. Если Вы хотите ещё одного ребёнка, он у Вас будет. И будет здоров. У меня тот же синдром, который обнаружили у Вашего погибшего зародыша, но мне повезло больше: я родилась и живу. Это просто генетическая особенность, не более. У самой женщины с синдромом Тернера основная неприятность — бесплодие. Но в остальном — ничего такого страшного. Обычные заботы — сначала учёба, потом работа и муж.
здравствуйте, подскажите, пожалуйста, вы сдавали после этого кариотипирование, или hla совместимость? что показали анализы, есть ли смысл их сдавать, или это случайность? у меня тот же результат, генетик сказал, не нужны никакие анализы, это случайность, а я боюсь повторения.
Генетик сказал, что ничего сдавать не нужно, тем более, что страшенькая здоровая родилась.
А вы обследование после этого проходили? Дочку первую давно родили? Вам может генетическое обследование нужно, так как синдром Шерешевского-Тернера возникает из-за отклонений в генах.
а на каком сроке у вас замерла Б?
У меня было 2 ЗБ первый раз тоже синдром Тернера второй раз Синдром Дауна при том что кариотип у нас нормальный я полностью здорова, генетик сказал, что это случайности и не знает почему наши клетки делются не правильно и сказала пробовать еще раз или эко с ПГД, сейчас есть подозрения на не очень хорошую спермонрамму мужа морфология по Крюгеру в динамике от 2-8 %, а для ЕБ должно быть от 15%, рекомендую проверить супруга!
А у вас нет еще , получается?
Сомостоятельно я не рискнула больше планировать, пошли на ЭКО с ПГД из 5 эмбрионов оказались только 3 здоровых, а 2 были с генетическими отклонениями из за них могло быть опят ЗБ, но беременность у меня еще не наступила уже по другим причинам очень хорошо почистили после второго ЗБ.
ужас какой. ды что ж такое! это век у нас ненормальный! сами родить не можем…
У меня тоже 2 ЗБ, между ними год назад родила здорового ребенка. Вот тоже отвезли эмбрион на анализ, ждем результата. А вы к генетику не ходили на консультацию? Мне тут писали, что если есть 1 здоровый ребенок, то ваши кариотипы в норме. Самой страшно теперь вновь планировать, тк терять очень больно.
ПОйдем к генетику в среду. А что они, по сути , скажут??Звезды не сошлись??? Какой у вас диагноз у ребеночка? Какое счастье, что у нас хотя бы один ребеночек есть!
Наш анализ еще не готов, вот сама боюсь. Что скажет не могу сказать, может скажет сдать на ваши кариотипы с мужем. Но с новой беременностью наверно будут более тщательно все эти скрининги делать, может порекомендуют инвазивные методы. Но могу сказать одно, моя гинеколог сказала, что если одного здорового ребенка родила, то и еще одного родишь. Я ей верю. То что есть уже ребенок очень меня спасает, это огромное счастье что он есть.
В любом случае удачи вам! Можно попросить в личку мне написать, что вам генетик скажет?
Конечно!!! я Вам напишу. И вы мне про Вашего ребеночка….будем лечиться и беременеть вместе)))
2 зб еще не о чем не говорят..надеюсь случайность это..но по мимо инфекций, гемостазиограммы, и гормонов….надо конечно сходить к хорошему генетику!!! И сдать там все по максимуму….и вам и мужу…
А что генетик по сути скажет?
Ну смотря на сколько вы глубоко будете копать…лично я после ЗБ..ограничилась кариотипами, гемофилиями…афс….
Но у нас 1зб была…
Ситуации разные….скорее всего генетик расскажет что вообще можно предпринять….учитывается и возраст…и запас яйцеклеток..и заболевания ваши, мужа, родственников.Знакомая у меня…но ей правда 37 почти как мне…сыну 17..ЗБ 4 или 5.. и возраст..посоветовали больше не рисковать….плюс по анализам на какую то хромосому проблемы были небольшие…так сделали они по совету генетика стимуляцию…получилось 10 як…то есть именно эко генетик посоветовал….а при исследовании яйцеклеток на генетическую патологию…отобрали только 3 из 10…!.Сейчас уже в протоколе она.Представляете сколько еще зб могло быть…а каждое выскабливание это ХЭ….Что скажет генетик от вас зависит..кто то идет с настроем..поговорить…а кто то прислушивается и обследуется….Конечно специалиста нужно хорошего искать…вообще проблема с ЗБ всегда индивидуальна…у меня одна ЗБ обернулась последствиями от выскабливания…что сейчас мои последующие беременности возникают только после гистероскопий…Можно и на самотек пустить…особенно если возраст позволяет..и беременности возникают…Вам решать….максимально обследоваться или ждать. А там сориентируетесь и все хорошо будет…Цели если постараться добиться можно.
Спасибо за такой подробный ответ. Неее . мы намерены лечиться. А вообще я боюсь. Мне кажется, что щас всех на ЭКО посылают….в нашем городе выбор врачей-генетиков невелик…
Я в прошлом году сама на эко хотела…но меня развернули….микроаденома гипофиза, СИЯ, хронический эндометрит….Но я упертая..нашла эндокринолога, проаперировалась, наелась гормонов)…и забеременела…хоть бы теперь все хорошо было…Успехов вам!!!!…Все получится…
ПОнимаете, Эко я не могу по религиозным соображениям, поэтому тут хоть убейся- САМА буду пробовать. просто страшно, что опять повторится история.
Полиночка , я вам искренне сочувствую ! И желаю вам скорее забеременеть и родить здоровенького малыша !!! Есть на этом сайте такое сообщество , называется оно Наши потери , там девочки потерявшие малышей по разным причинам . Напишите туда , там всегда помогут ! Удачи вам и терпения ! https://www.babyblog.ru/community/lenta/poteri
Источник
Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:
- Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
- Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
- Влияние химикатов на плод.
- Наследственный фактор.
- Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.
Что такое мозаицизм?
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.
В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 X Xq.
- 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
- 45 Х/46 XY.
Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:
- Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
- Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
- Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.
Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:
- Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
- Анализ кариотипа родителей.
- УЗИ плода.
- Кариотипирование малыша еще в утробе.
С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.
Осложнения
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
- Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
- Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
- Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Источник