Можно ли рожать ребенка после рожденного с синдром дауна
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
Источник
- Главная
- Архив
Время: 16:51
Дата: 11 окт 2007
Девочки, милые, кто прошел
через этот ужас, решились ли вы пытаться
снова? Страшно очень 🙁 Может лучше
подумать об усыновлении? У кого как жизнь
устроилась?
Сообщение 32083830. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Samka
Статус: Пользователь
Время: 21:19
Дата: 11 окт
2007
У нас друзья через лет 6 после
рождения дочки, решились на второго. Мы за
них переживали ужасно! Родился ЗДОРОВЕНЬКИЙ
мальчик!!!! Маме на тот момент было около
30 лет.
Может Вам к генетику на консультацию
сходить?
Сообщение 32086185. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 22:36
Дата: 11 окт 2007
сделаете амниоцентоз и
всё.
Сообщение 32108355. Ответ на сообщение
32086185
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 16:51
Дата: 12 окт 2007
а вы знаете что это такое
прерывание беременности на 22
неделях?????????
Сообщение 32109977. Ответ на сообщение
32108355
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 17:43
Дата: 12 окт 2007
ЗНАЮ !!!!!!!!!!!!!!!!!!! Знаю,
что такое на 24 неделях А причем тут
это?
Сообщение 32115078. Ответ на сообщение
32109977
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 20:45
Дата: 12 окт 2007
да при том, что страшно что
рез-ты амнио опять будут те же 🙁
Когда я была на практике в
спецучреждении, нам завдеющая говорила:
«если вы с таким столкнулись один раз-это
совсем не значит, что это повторится
снова». Почти у всех детей с синдромом
Дауна находящихся у них на учете есть
здоровые сестры и братья. Обратитесь к
генетику и сдайте анализы.
Сообщение 32090379. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 02:23
Дата: 12 окт
2007
Есть очень хорошая книжка:
«Мама, почему у меня синдром Дауна?».
Автора не помню, но если Вы не найдёте
через поисковики, напишите завтра — я поищу
по коробкам!
Она совсем маленькая, но очень-очень
настоящая. Там вопрос появления следующих
деток тоже поднимается!
Хотя возможно Вы её уже видели.
Удачи Вам! Пусть всё будет хорошо!
сделать обоим родителям анализ
на кариотип и не мучиться сомнениями- если
у вас кариотип в норме- то ребенок с
синдромом дауна- случайность, которая вряд
ли повториться и желаю вам спокойно родить
здоровенького ребеночка
Сообщение 32102179. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 13:49
Дата: 12 окт
2007
Автор! Прошу прощения, я Вам
выше книжку рекомендовала.
Если Вы решили не оставлять ребёнка — не
читайте!!!
Простите.
Сообщение 32103079. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Val_81
Статус: Пользователь
Время: 14:16
Дата: 12 окт
2007
Солветую Вам съездить в
Московский Медико-генетический центр (нашла
статью пронего в журнале 9 месяцев), м.
Каховская, Ул. Москворечье дом 1, сайт:
https://www.med-gen.ru/content/clinics/nko/index.htmll
. Прием у врача бесплатный по записи, можно
без направления. Вам подскажут, какие
анализы и что надо сдать.
Сообщение 32088785.
Автор: USLena
Статус: Новичок
Время: 00:02
Дата: 12 окт
2007
Если у больного ребеночка не
генетическая форма Даунизма (кот. бывает
ОЧЕНь редко), значти шансы родить здорового
второго малыша у вас такие же как и у всех
остальных, почему бы и не рожать. Наоборот,
по теории вероятности, у вас ниже шансы
родить второго с той же проблемой. Удачи
вам!
А вообще-то и усыновление — тоже отличный
вариант, но надо точно знать, что вы к
этому готовы.
(с транслита)
второй ребенок будет
нормальный. это же в большой степени
случайное заболевание.
про доктора У. Серза слышали? из семи детей
только один с этим синдромом.
не бойтесь!!!
удачи!!!
Сообщение 32090358. Ответ на сообщение
32088785
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 02:19
Дата: 12 окт
2007
Простите, а какая ещё бывает
форма синдрома Дауна, кроме как
«генетическая»? 🙂
бывает наследственная и
случайная, но даже при наследственной есть
шансы родить здорового ребенка…
Сообщение 32097123.
Автор: ЧертовкА
Статус: Опытный пользователь
Время: 11:30 Дата: 12 окт 2007
синдрома Дауна рассматривались многие
факторы, но в настоящее время твердо
установлено, что в основе его лежит
аномалия хромосом: лица, страдающие этим
расстройством, имеют, как правило, 47
хромосом вместо нормальных 46.
Дополнительная хромосома является
результатом нарушенного созревания половых
клеток. В норме при делении незрелых
половых клеток парные хромосомы расходятся,
и каждая зрелая половая клетка получает 23
хромосомы. Во время оплодотворения, т.е.
слияния материнской и отцовской клетки,
нормальный набор хромосом восстанавливается
(см. также ЭМБРИОЛОГИЯ).
В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение
одной из хромосомных пар, обозначаемой как
21-я. В результате у ребенка появляется
лишняя (третья) 21-я хромосома. Это
состояние называется трисомией по 21-й паре
хромосом. Хотя в подавляющем большинстве
случаев при синдроме Дауна обнаруживается
именно эта трисомия, крайне редко
встречаются и другие хромосомные
аномалии.
Генетические исследования на плодовых
мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим
фактором, определяющим нерасхождение
хромосом при созревании яйцеклетки,
является возраст матери. В отношении
синдрома Дауна уже давно было известно, что
вероятность рождения больного ребенка
растет с увеличением возраста матери,
причем тем быстрее, чем она старше. Число
детей с этим синдромом, появившихся у
матерей после 35 лет, значительно выше, чем
у более молодых. По этой причине врачи
часто советуют будущим матерям, чей возраст
превышает 35 лет, прибегнуть к
амниоцентезу, т.е. процедуре получения
образца околоплодных вод для анализа
хромосомного состава клеток. Это дает
возможность прервать беременность,
угрожающую рождением больного ребенка.
Установлено, что если синдромом Дауна
страдает один из однояйцовых близнецов, то
неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых
близнецов, как и вообще у братьев и сестер,
вероятность такого совпадения значительного
ниже. Данный факт дополнительно
свидетельствует в пользу хромосомного
происхождения болезни. Однако синдром Дауна
нельзя считать наследственным заболеванием,
так как при нем не происходит передачи
дефектного гена из поколения в поколение, а
расстройство возникает на уровне
репродуктивного процесса.
Сообщение 32102612.
Автор: montevideo
Статус:
Пользователь
Время: 14:02 Дата: 12 окт 2007
У меня не тот случай, но тоже
особый немного.
Я бы сходила к генетику. Это могла быть
просто случайность. Такая вот нелепая,
жестокая случайность.
У меня во время родов умерла абсолютно
здоровая, доношенная девочка. Мы сейчас
планируем новую беременность — снаярд в
одну воронку два раза не падает. Я просто
не могу сдаться и сложить руки:)
Удачи вам!!!
Сообщение 32108836. Ответ на сообщение
32102612
Автор: Бести
Статус: Пользователь
Время: 17:05
Дата: 12 окт
2007
Удачи вам!!!Врачи не боги
конечно…(((
Врачи тут тоже не при чем
были… Они сделали все, что могли. Так
легли карты — истинный узел пуповины.
Сообщение 32104119.
Автор: Inya
Статус: Пользователь
Время: 14:46
Дата: 12 окт
2007
Насколько мне известно синдром
Дауна бывает трех типов. Простой и
мозаичный — случайность. Транслокационный —
наследственный. Если вы знаете какой тип у
вас, то все решается проще. Если один из
первых двух можно не бояться беременеть,
если третий, может быть повторение. Еще
проверьте ваш с мужем набор хромосом,
бывают родственные (схожие) — они, то и
могут дать синдром Дауна.
Сообщение 32108646. Ответ на сообщение
32104119
Автор: автор
Статус:
анонимный пользователь
Время: 17:00
Дата: 12 окт 2007
в том то и дело что у меня
транслокация в хромосомах как оказалось, но
их 46 и проблемм со здоровьем у меня нет,
НО есть склонность к нарушениям 🙁 По
мнению генетика нужно пробовать опять-очень
большие шансы сделать сдорового малыша и
делать биопсию плаценты на 14 нед Б и «в
случае чего-прерывать опять»:( Но это ж
какие нервы нужны так спокойно
рассуждать?
Извините. Тот кариотип,который
я привела в пример,называется кариотип с
полиморфизмом хромосом, не с транслокацией.
Транслокация- это несколько другое.
Сообщение 32115186. Ответ на сообщение
32113353
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 20:49
Дата: 12 окт 2007
транслокация абсолютно
дурацкая по 11 и 22 хромосомам, и трисомия
была 47 по 22 хромосоме. Генетик ничего не
рассчитывал, просто сказал-пытайтесь, есть
шансы на здорового мася, будем делать
биопсию хориона. Только ведь все равно
страшно 🙁 я же малыш?
работаю с ними, этими детьми. Ни разу не видела повторения у одних и тех же родителей. Не думайте, планируйте. Закономерности тут никакой нет, и предрасположенность и наследственность тоже никакой роли не играют.
трисомия по 21 паре- совершенно случайная спонтанная генная мутация, объективных причин никто не нашел.
на практике- снаряд в одну воронку дважды не падает
11
Не только пытались,а и успешно родили здоровых двойняшек,чего и вам желаю.
21
Спасибо вам девочки!!! Успокоили)
Автор,а вы свои кариотипы с мужем знаете?Транслокация,говорите?Не простая трисомия?
Нет, еще кариотипы не сдавали. Нас врачи в генетической лаборатории успокоили, что если есть один здоровый ребенок ( у нас дочь, 10 лет), то это слкчайность. Но вот именно робертсоновая транслокация настрораживает. Не знаю, девочки, даже честно и кариотипы боюсь сдавать, вдруг нас врачи напугают, что вообще ничего не захочется. А так вроде меньше знаешь, лучше спишь.
Даже если и подтвердится наследственный фактор,уверена,что следующая Б будет нормальной.Удачи,не бойся,дерзай давай)
у соседки моей старшая девочка с синдромом Дауна, а младшая здоровая. но обе девочки замечательные
4
)))))
Если есть трисомия в кариотипах, то есть вероятность рождения детей с данным синдромом. Это не говорит о том, что обязательно все дети 100% должны быть у данной пары с СД. Поэтому генетики которые сказали, что если есть здоровый ребенок, то трисомии нет, не правы. Сдайте кариотип и успокойтесь. Генетические поломки как правило в 80% случаев замерших и выкидышей. Просто на генетику далеко не все сдают. Так же на деление клеток могла повлиять любая инфекция во время зачатия. Поэтому стоит проверить все ЗППП и др.
Девочки а чем транслокация от трисомии отличается?
Аля,мне буквально вчера товарищи одни расказывали про семью у которых двое таких деток, и врач (!) им сказал что это от несовместимости крови))
у меня образования гентика но все мои доводы против этого «врача» вообще не действует)))
у нас была ЗБ — 29.05.. сдали пренатальный кариотип абортивного материала. Из 25 клеточек на 10 клеточках трисомия по 6 хромосоме и по 15 нормальный жизнеспособные клеточки. Но получился высокий процент по трисомии. Поэтому и произошла ЗБ.. мы сдали кариотип супругов чтоб определить от нас ли взял малыш такую патологию..
Синдром дауна может быть даже у самых здоровых родителей. Это никак не зависит от наследсвенности. З Б ведь тоже возникает по этой причине у разных мамочек. Просто не получилось в этот раз. Получится в другой. Не обязательно неудачи должны идти чередой. В след раз все будет как надо!
1
Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый
1
Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый
Оля август , синдром Дауна и несовместимость по крови- полный бредовый бред )))) то ли врач дурак совсем- это маловероятно, то ли кто совсем неправильно понял и передал по своему )))
у меня в первую Б был малыш с СД,закончилось всё очень печально,тогда мне было всего 24 года,Сейчас мне 31,и у нас еще двое деток,еще один сыночек и дочка,здоровые.Я даже не делала с ними амнио,хотя предлагали,типа в группе риска…просто не смогла бы пройти тот ад,что прошла с первым,оставила бы малыша такого ,если бы повторилось….А сегодня в магазине увидела девушку с мальчиком на руках ок.2лет с СД…..я мужу всегда напоминаю про этих деток,всегда показываю и сегодня говорю смотри,какой он хорошенький…смотри какая мамочка…говорю ,никто,никто! не отказывается от таких детей,одна я как тварь………….во вторую Б посещала генетика,она смотрела мой скрининг,и даже вспомнила меня по 1 Б,сколько слез у неё было пролито тогда…сказала что этот малыш будет здоровым,в третью Б уже не пошла к ней,мне было все равно
1
gapushok, перестаньте винить себя, отпустите ситуацию, она давно в прошлом. Не мучьте себя угрызениями совести, вы прекрасная, самая настоящая МАМА! Знаю, что невозможно практически, но постарайтесь. Очень тяжело читать ваши переживания (не в первом блоге встречаю ваши сообщения о первом сыночке), каждый раз плачу с Вами. Всё хорошо!)
Рыжая Лана, теперь главное не зацикливаться и верить, что следующий малыш родится здоровеньким. Столько примеров! И пример вашей семьи будет следующим! Удачи в планировании и здорового братика для сестрёнки)
2
Трисомия-полноценная третья добавочная хромосома,т.е ,напр,как было у меня ,47 ХХ,почти в 100%-случайное нерасхождение,транслокации-всевозможные переносы плечей ,частичек с одной хромосомы на другую,и там получаются сложные кариотипы,причиной чего,чаще всего,является особенный кариотип одного из родителей,т.е.наследственный фактор.Еще есть мозаика,она легче всего клинически проявляется,но достаточно редкая форма СД.
Спасибо, девочки)) столько примеров привели и аргументов. Теперь я точно решила, что бояться не буду. Как суждено, так и будет.
1
Как я боюсь таких диагнозов…Девочки, а от чего такое может быть вообще? Это наследственность или приобретенное уже?
Смотря из-за чего это произошло. Сейчас сидела, читала про про эти транслокации и поняла, что если случайно это случилось, то можно больше не боятся, а вот если по наследству, то опять же варианты разные. Ессть кариотипы, при которых 100% повторения беды. А есть варианты, при которых есть шансы родить здорового ребенка…. Ох страшно…. Как рулетка.. Я лично не знаю, что и бделать. Муж боится, прям открещивается как может. А у меня материнский инстинкт очень сильно на меня давит. Хочу еще деток. Троих)))
Loura
Я наверно никогда не смогу простить себя,что была такой слабой тогда,что поддалась и пошла на это….никто в моей семье не поддержал меня потом…..а свекровь недавно сказала такую фразу,когда у нас отношения разладились с мужем и когда я сказала,что уйду от него»типа вот ,не говори глупостей, МЫ итак с тобой согрешили тогда…а может и не надо было….»я не знаю видела она мое выражение лица тогда или нет,но мне хотелось ей лицо разцарапать за эти слова….ведь это же она меня заставила и даже отвела в роддом и даже денег врачам дала ,чтоб все прошло гладко……..надо ей намекнуть ,чтоб психолога теперь оплатила….. хреново с этим жить …
1
Однажды отвозила вещи детские одной девушке,она в доме ребенка помогает,покупают сладости,бытовую химию и т.д.праздники детям устраивают.Там еще хоспис..и детки разные есть.И она меня туда звала..,но я пока не решилась..и с СД детки тоже есть,так вот она говорит это поможет перестать заниматься самобичеванием,у неё у самой ребенок умер я так поняла и только общение с такими же детками ей помогло пережить)вот осенью наверно всё-таки съезжу
вы ему дайте почитать наши хорошие примеры))сходите вместе к генетику.Мой был согласен беременеть прям сразу,лишь бы только я рыдать перестала.Врач,принимавший первые роды сказал не раньше ,чем через год,но мы уже через 5мес были готовы на второго,но т.к была чистка и потом вакуумом промывали еще,то цикл восстановился через 8 мес и на 10 цикле получилось,после поездки на море.И сейчас очень хочется еще одного,но у нас как то напряженно щас в отношениях,да и в двушке хрущевской с тремя детьми не представляю как жить.Да и не забеременеть,когда с мужем секса нетю))))))если только мужа поменяю)