Можно ли родить здорового ребенка если до этого был с синдромом дауна
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
- Главная
- Архив
Время: 16:51
Дата: 11 окт 2007
Девочки, милые, кто прошел
через этот ужас, решились ли вы пытаться
снова? Страшно очень 🙁 Может лучше
подумать об усыновлении? У кого как жизнь
устроилась?
Сообщение 32083830. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Samka
Статус: Пользователь
Время: 21:19
Дата: 11 окт
2007
У нас друзья через лет 6 после
рождения дочки, решились на второго. Мы за
них переживали ужасно! Родился ЗДОРОВЕНЬКИЙ
мальчик!!!! Маме на тот момент было около
30 лет.
Может Вам к генетику на консультацию
сходить?
Сообщение 32086185. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 22:36
Дата: 11 окт 2007
сделаете амниоцентоз и
всё.
Сообщение 32108355. Ответ на сообщение
32086185
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 16:51
Дата: 12 окт 2007
а вы знаете что это такое
прерывание беременности на 22
неделях?????????
Сообщение 32109977. Ответ на сообщение
32108355
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 17:43
Дата: 12 окт 2007
ЗНАЮ !!!!!!!!!!!!!!!!!!! Знаю,
что такое на 24 неделях А причем тут
это?
Сообщение 32115078. Ответ на сообщение
32109977
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 20:45
Дата: 12 окт 2007
да при том, что страшно что
рез-ты амнио опять будут те же 🙁
Когда я была на практике в
спецучреждении, нам завдеющая говорила:
«если вы с таким столкнулись один раз-это
совсем не значит, что это повторится
снова». Почти у всех детей с синдромом
Дауна находящихся у них на учете есть
здоровые сестры и братья. Обратитесь к
генетику и сдайте анализы.
Сообщение 32090379. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 02:23
Дата: 12 окт
2007
Есть очень хорошая книжка:
«Мама, почему у меня синдром Дауна?».
Автора не помню, но если Вы не найдёте
через поисковики, напишите завтра — я поищу
по коробкам!
Она совсем маленькая, но очень-очень
настоящая. Там вопрос появления следующих
деток тоже поднимается!
Хотя возможно Вы её уже видели.
Удачи Вам! Пусть всё будет хорошо!
сделать обоим родителям анализ
на кариотип и не мучиться сомнениями- если
у вас кариотип в норме- то ребенок с
синдромом дауна- случайность, которая вряд
ли повториться и желаю вам спокойно родить
здоровенького ребеночка
Сообщение 32102179. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 13:49
Дата: 12 окт
2007
Автор! Прошу прощения, я Вам
выше книжку рекомендовала.
Если Вы решили не оставлять ребёнка — не
читайте!!!
Простите.
Сообщение 32103079. Ответ на сообщение
32076116
Автор: Val_81
Статус: Пользователь
Время: 14:16
Дата: 12 окт
2007
Солветую Вам съездить в
Московский Медико-генетический центр (нашла
статью пронего в журнале 9 месяцев), м.
Каховская, Ул. Москворечье дом 1, сайт:
https://www.med-gen.ru/content/clinics/nko/index.htmll
. Прием у врача бесплатный по записи, можно
без направления. Вам подскажут, какие
анализы и что надо сдать.
Сообщение 32088785.
Автор: USLena
Статус: Новичок
Время: 00:02
Дата: 12 окт
2007
Если у больного ребеночка не
генетическая форма Даунизма (кот. бывает
ОЧЕНь редко), значти шансы родить здорового
второго малыша у вас такие же как и у всех
остальных, почему бы и не рожать. Наоборот,
по теории вероятности, у вас ниже шансы
родить второго с той же проблемой. Удачи
вам!
А вообще-то и усыновление — тоже отличный
вариант, но надо точно знать, что вы к
этому готовы.
(с транслита)
второй ребенок будет
нормальный. это же в большой степени
случайное заболевание.
про доктора У. Серза слышали? из семи детей
только один с этим синдромом.
не бойтесь!!!
удачи!!!
Сообщение 32090358. Ответ на сообщение
32088785
Автор: Kile
Статус: Пользователь
Время: 02:19
Дата: 12 окт
2007
Простите, а какая ещё бывает
форма синдрома Дауна, кроме как
«генетическая»? 🙂
бывает наследственная и
случайная, но даже при наследственной есть
шансы родить здорового ребенка…
Сообщение 32097123.
Автор: ЧертовкА
Статус: Опытный пользователь
Время: 11:30 Дата: 12 окт 2007
синдрома Дауна рассматривались многие
факторы, но в настоящее время твердо
установлено, что в основе его лежит
аномалия хромосом: лица, страдающие этим
расстройством, имеют, как правило, 47
хромосом вместо нормальных 46.
Дополнительная хромосома является
результатом нарушенного созревания половых
клеток. В норме при делении незрелых
половых клеток парные хромосомы расходятся,
и каждая зрелая половая клетка получает 23
хромосомы. Во время оплодотворения, т.е.
слияния материнской и отцовской клетки,
нормальный набор хромосом восстанавливается
(см. также ЭМБРИОЛОГИЯ).
В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение
одной из хромосомных пар, обозначаемой как
21-я. В результате у ребенка появляется
лишняя (третья) 21-я хромосома. Это
состояние называется трисомией по 21-й паре
хромосом. Хотя в подавляющем большинстве
случаев при синдроме Дауна обнаруживается
именно эта трисомия, крайне редко
встречаются и другие хромосомные
аномалии.
Генетические исследования на плодовых
мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим
фактором, определяющим нерасхождение
хромосом при созревании яйцеклетки,
является возраст матери. В отношении
синдрома Дауна уже давно было известно, что
вероятность рождения больного ребенка
растет с увеличением возраста матери,
причем тем быстрее, чем она старше. Число
детей с этим синдромом, появившихся у
матерей после 35 лет, значительно выше, чем
у более молодых. По этой причине врачи
часто советуют будущим матерям, чей возраст
превышает 35 лет, прибегнуть к
амниоцентезу, т.е. процедуре получения
образца околоплодных вод для анализа
хромосомного состава клеток. Это дает
возможность прервать беременность,
угрожающую рождением больного ребенка.
Установлено, что если синдромом Дауна
страдает один из однояйцовых близнецов, то
неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых
близнецов, как и вообще у братьев и сестер,
вероятность такого совпадения значительного
ниже. Данный факт дополнительно
свидетельствует в пользу хромосомного
происхождения болезни. Однако синдром Дауна
нельзя считать наследственным заболеванием,
так как при нем не происходит передачи
дефектного гена из поколения в поколение, а
расстройство возникает на уровне
репродуктивного процесса.
Сообщение 32102612.
Автор: montevideo
Статус:
Пользователь
Время: 14:02 Дата: 12 окт 2007
У меня не тот случай, но тоже
особый немного.
Я бы сходила к генетику. Это могла быть
просто случайность. Такая вот нелепая,
жестокая случайность.
У меня во время родов умерла абсолютно
здоровая, доношенная девочка. Мы сейчас
планируем новую беременность — снаярд в
одну воронку два раза не падает. Я просто
не могу сдаться и сложить руки:)
Удачи вам!!!
Сообщение 32108836. Ответ на сообщение
32102612
Автор: Бести
Статус: Пользователь
Время: 17:05
Дата: 12 окт
2007
Удачи вам!!!Врачи не боги
конечно…(((
Врачи тут тоже не при чем
были… Они сделали все, что могли. Так
легли карты — истинный узел пуповины.
Сообщение 32104119.
Автор: Inya
Статус: Пользователь
Время: 14:46
Дата: 12 окт
2007
Насколько мне известно синдром
Дауна бывает трех типов. Простой и
мозаичный — случайность. Транслокационный —
наследственный. Если вы знаете какой тип у
вас, то все решается проще. Если один из
первых двух можно не бояться беременеть,
если третий, может быть повторение. Еще
проверьте ваш с мужем набор хромосом,
бывают родственные (схожие) — они, то и
могут дать синдром Дауна.
Сообщение 32108646. Ответ на сообщение
32104119
Автор: автор
Статус:
анонимный пользователь
Время: 17:00
Дата: 12 окт 2007
в том то и дело что у меня
транслокация в хромосомах как оказалось, но
их 46 и проблемм со здоровьем у меня нет,
НО есть склонность к нарушениям 🙁 По
мнению генетика нужно пробовать опять-очень
большие шансы сделать сдорового малыша и
делать биопсию плаценты на 14 нед Б и «в
случае чего-прерывать опять»:( Но это ж
какие нервы нужны так спокойно
рассуждать?
Извините. Тот кариотип,который
я привела в пример,называется кариотип с
полиморфизмом хромосом, не с транслокацией.
Транслокация- это несколько другое.
Сообщение 32115186. Ответ на сообщение
32113353
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 20:49
Дата: 12 окт 2007
транслокация абсолютно
дурацкая по 11 и 22 хромосомам, и трисомия
была 47 по 22 хромосоме. Генетик ничего не
рассчитывал, просто сказал-пытайтесь, есть
шансы на здорового мася, будем делать
биопсию хориона. Только ведь все равно
страшно 🙁 я же малыша уже с первой недели
Б любила:(
Конечно страшно. Только еще
один раз Вы такое выдержите? Вряд ли. Это
очень тяжело- терять малыша,неважно,больной
он или нет. Для тебя то он все равно самый
любимый и лучший. Поэтому вот сначала надо
сделать экспертное узи у хорошего
специалиста на сроке,когда меряют воротник.
Ну и конечно,если нет тонуса,делать биопсию
хориона,она делается на более раннем сроке.
У Вас будет здоровый малыш,даже не
сомневайтесь.:)Начинайте принимать усиленно
фолиевую кислоту.Удачи Вам!
Сообщение 32113672. Ответ на сообщение
32108646
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 19:59
Дата: 12 окт 2007
сочувствую. но решать все
равно что надо, или не рожать вообще, или
рискнуть и забеременеть. конечно надо много
душевных сил иметь, чтобы пытаться, но вы
ведь уже знаете чего можно бояться, лучше
уж принимать решение владея информацией.
если вы спрашиваете совета как поступить,
то я определенно на вашем месте попыталась
бы, ведь вероятность рождения здорового
ребенка велика. нельзя сдаваться. Ситуация
трудная, но поверьте, многие люди вынуждены
решать задачи такой сложности. в конце
концов мы все рискуем, решаясь родить
ребенка, и не важно, процент риска у всех
разный, ведь по большому счету это не
играет никакой роли: или ребенок 100% будет
иметь нарушение, или 100% нет.
Источник