Можно ли иметь детей с синдром клайнфельтера
Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Клайнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков. Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д. Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет. К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически — это значит, что есть очень небольшой шанс, не у всех и только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий. Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом кариотип такого человека представляет собой не набор 46XY, а 47XXY. Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) – но наиболее распространен именно синдром Клайнфельтера. В 23 случаев проблема бывает связана с не расхождением материнских хромосом, при формировании яйцеклетки, в 13 случаев – с отцовскими, при формировании спермия. Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило пациенты с таким заболевание имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез. Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех и у других. Но должен это мнение опровергнуть, многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено — наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Клайнфельтера может сопровождаться одно- или двух сторонним крипторхизмом. Часто таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем то бесперспективны. Типичными изменениями в гормональном профиле при данном заболевании, является так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. На фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Клайнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки. К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющем диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма. Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. Если при планировании беременности вы столкнулись с проблемой азооспермии, а в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип. Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15 лет назад пациенты с синдром Клайнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ряд пациентов с мозаичными формами добивается беременности. Наверное, когда-нибудь и эта проблема будет решена. В настоящий момент разрабатываются технологии консервации герментативных стволовых клеток в том числе и у таких пациентов.
Источник
Девочки,на днях ездили к генетику за результатами и вот результат-синдром Клайнфельтера,мягко говоря мы в шоке,я была на все 100% уверена что реб здоров! Потому что он отстает лишь в моторном развитии,ему скоро год. И направила нас невролог провериться на всякий случай..Такой синдром встречается часто 1500-1000,а выявляется лишь у 30 % мальчиков и то лишь в подростковом возрасте или уже когда мужчины никак не могут зачать ребенка.
Есть ли те ,у чьих сыновей есть такой синдром? Любой возраст , может уже мужчины…….Расскажите как живете с этим? Советы,рекомендации ,все выслушаю….. Естесственно наблюдаемся у спецов,но важен опыт мам или мужчин прошедших через это!
Я наверное с такой же задачей здесь, только у меня девочка с-м Ш. Тернера. Тоже буду рада знакомству.
Ну если только 30% знают о болезни. Значит 70% живут счастливо с этим синдромом
Вряд ли счастливо? Вы понимаете о чем речь?Это бесплодие. Но сказали,что есть единичные случаи счастливцев…..
Аноним автор темы
Расскажите как живете с этим?
Мне кажется, если это визуально не заметно, то не надо акцентировать эту особенность и внушать ребенку, что он особенный.
Пусть парень растет обычным ребенком, а если вы сейчас начнете с этим носится, то вырастет закомплексованный в себе молодой человек.
Аноним автор темы
Это бесплодие.
Ему только год, о детях задумываться он начнет лет через 25, к тому времени медицина может уже далеко вперед шагнуть.
Не знаю, будет ли это поддержкой для Вас, но для мужчины быть бесплодным не так страшно, как для женщины. Конечно, быть здоровым всяко лучше, но у вашего малыша все не так страшно. Вы рядом, вы ему поможете, даже хорошо, что вы узнали сейчас, многое можно будет скорректировать. Держитесь, все будет хорошо!
Если вовремя начать терапию,а это с 12 -14 лет,то человек не будет отличаться ни умственно,ни физически,ни психически……..
Отсюда же и поведение ребенка страдает- нервная система такая. Вот у дочки старшей не понятно что происходит ….. тоже скоро к генетику,а младшего невролог направила обязательно,с дочерью никто не направлял,хотя проблемы очевидны.
Nickname
Ему только год, о детях задумываться он начнет лет через 25, к тому времени медицина может уже далеко вперед шагнуть
Да,я тоже надеюсь на это очень!Внутренне спокойна и уверена,что все хорошо будет!
Вот именно в подростковом возрасте начинают появляться особенности строения тела, голос типа женский,волосы не прорастают,пол орган отличается. Вот и надо начинать гормоны принимать,чтобы это все скорректировать и была способность к зачатию. А ранее может ничем ребенок не отличаться, но возможны проблемы с обучаемостью, успеваемостью,контактировании со сверстниками, аутические черты и много другое……до трех лет дети могут не разговаривать,а в 3 года обозначать только одним словом целое предложение, нам сказали прям активно развивать речь……..Вот и хочется услышать еще реально кто с этим столкнулся…….
Аноним автор темы
Вот у дочки старшей не понятно что происходит ….. тоже скоро к генетику,а младшего невролог направила обязательно,с дочерью никто не направлял,хотя проблемы очевидны
Извините, что спрашиваю. А какого рода проблемы у дочери? что общего с сыном? Почему невролог направила вас к генетику, неужели только моторное развитие натолкнуло ее на эту мысль?
Аноним автор темы
Если вовремя начать терапию,а это с 12 -14 лет,то человек не будет отличаться ни умственно,ни физически,ни психически……..
Вот видите! и верно написали, для мужчины бесплодие менее травматично, чем для женщины.
Гуляева молодец(невролог)!Она к самым важным спецам сначала направляет и прежде чем колоть кортексин или другой препарат,все перепроверит различными обследованиями! Вот и направила к генетику ,еще к другим спецам. Я бы не повела просто так. Он ничем от сверстников не отличается, мальчик спокойный,общительный.да и моторное развитие не сильно уж отстает.Муж был буквально возмущен зачем к генетику…..
У дочери неврология, много всего вообще то, до года все в норме было.
Аноним автор темы
Гуляева молодец(невролог)!
Да, молодец. Теперь все у парня норм будет, у вас море времени чтобы лечение начать вовремя. А какой анализ сдавали?
Кариотип
А у генетика на Флотской были? Нас тоже направляют, не подскажете, к кому лучше обращаться?
А вы сдавали с отцом на кариотип? Сдайте …для интереса
Автор напишите мне в личку. Есть знакомые с таким же хромосомным набором. Я правильно понимаю что у вас у ребенка 47xxy?
хочу_лето
А у генетика на Флотской были? Нас тоже направляют, не подскажете, к кому лучше обращаться?
На Флотской были у Никитиной,ее и рекомендовала невролог,но и слышала от других .что к ней надо. Она завед. по моему.
Лёлик.
А вы сдавали с отцом на кариотип? Сдайте …для интереса
Генетик сказала сначала дочь,а потом и родителей,потому что мы третьего хотели очень……….
Аноним автор темы
нам сказали прям активно развивать речь……..Вот и хочется услышать еще реально кто с этим столкнулся…….
не думаю, что методика развития речи для малышей с этим синдромом особенна. Для маленьких, помимо прочего, очень хорош массаж рук. Пальчиков, ладошек. Развитие мелкой моторики, а для вас и крупной. Растите спортсмена-ювелира 😉 Удачи вам!
Подскажите, пожалуйста, сколько стоит анализ на кариотипирование? И ещё вопрос к знающим: если у родителей кариотип в норме, то у ребёнка тоже должно быть все в норме?
аноним № 7
не думаю, что методика развития речи для малышей с этим синдромом особенна. Для маленьких, помимо прочего, очень хорош массаж рук. Пальчиков, ладошек. Развитие мелкой моторики, а для вас и крупной.
Естесственно,что система развития речи ничем не отличается,просто сказали развивать целенаправлено речь,про массаж спасибо,знаю!
???
Подскажите, пожалуйста, сколько стоит анализ на кариотипирование? И ещё вопрос к знающим: если у родителей кариотип в норме, то у ребёнка тоже должно быть все в норме
Ребенку моему бесплатно делали по направлению. На ваш второй вопрос точно не могу ответить,но из собраной мной информации,скажу,что у здоровых родителей может родиться ребенок с такой патологией,потому что поломка гена происходит во время оплодотворения.
???
если у родителей кариотип в норме, то у ребёнка тоже должно быть все в норме?
Нууу, у родителей детей с синдромом Дауна в подавляющем большинстве кариотип в норме. Думаю, что во многих других случаях аналогично.
Сын: «Разбудите меня, если нужно кому-то помогать!». За пять секунд до погружения в крепкий сон…
Если у родителей кариотип норма, это не значит, что у ребенка тоже будет норма. Как мне сказал генетик — произошол сбой внутриутробно. О диагнозе мы узнали в 6лет. Я забила тревогу, т. к. ребенек очееень медленно ростет и стали существенно проявляться отклонения в речевом развитии и мелкой моторики. При возрасте 6,5лет наш рост составляет 98см. Теперь нам рекомендован гармон роста. Теперь наша задача исправить эти отклонения пока не поздно. У меня девочка, с-м Ш. Тернера. В этом году собираемся в школу, вот и занимаемся с ней усиленно:гармон роста, занятия с логопедом, психологом, неврологом. Девочки, а вы с
такими детками оформляли инвалидность?
Источник
Девочки помогите советом! Сталкивался ли кто с таким диагнозом. Есть ли шансы на детей от мужа или только от ДС. И если пробовать ЭКО то в какой клинике? Нам сказали что чуть больше шансов в тех кл. где есть микроскоп.Ищу хорошую клинику и врача…
Комментарии
Ираида
26 марта 2017, 13:54
Если у вас классический СК ,прочтите в https://vk.com/club122247587
Бороться нужно. У нас получилось. Одна яйцеклетка оплодотворенная и удача! Но муж мой молодец: так как он себе режим дня организовал и как питался — не каждый сможет так за себя взяться. Я ему еще Потенциал на травках с витаминами и микроэлементами купила (в аптеке фармацевт посоветовал, я просила как раз растительный препарат) — принимал по часам. Вот что значит желание и стремление! И ведь увенчалось же успехом!
Lilli L
5 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 18:53
ÐоÑвегиÑ, ТÑÐ¾Ð½Ñ ÐµÐ¹Ð¼
У Ð½Ð°Ñ Ñакой ÑиндÑом. ÐÑ Ð¿Ð¾ÐºÐ° в боÑÑбе за малÑÑа:) ÐÑло ÐÐСÐ. Ðз 4-Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ñадок — 3 беÑеменноÑÑи, пÑавда замеÑÑие. Ðо Ð¼Ñ Ð½Ðµ ÑдаемÑÑ.Ðлавное веÑиÑÑ Ð¸ ÑÑÑемиÑÑÑÑ Ðº ÑезÑлÑÑаÑÑ!
P.S. ÐÑ Ð±ÐµÐ· ÐÐÐ, Ñ.к. в ÐоÑвегии ÑÑо запÑеÑено:(
ÐÑина
6 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 12:03
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐнаÑÐ¸Ñ ÑанÑÑ ÐµÑÑÑ! УдаÑи Ðам!
Lilli L
6 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 12:10
ÐоÑвегиÑ, ТÑÐ¾Ð½Ñ ÐµÐ¹Ð¼
СпаÑибо! Ð Ðам ÑдаÑи! Ðлавное веÑиÑÑ Ð² победÑ, не ÑдаваÑÑÑÑ Ð¸ не опÑÑкаÑÑ ÑÑки!
Laura
4 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 17:29
попÑобÑйÑе ÑÑоÑниÑÑ Ð² неÑколÑÐºÐ¸Ñ ÐºÐ»Ð¸Ð½Ð¸ÐºÐ°Ñ , коÑоÑÑе делаÑÑ ÐÐÐ/ÐÐС ÐÐС. Ðо генеÑике одна из ÑилÑнейÑÐ¸Ñ Ð² ÐвÑопе, инвикÑа в ÐданÑÑке или ÐаÑÑаве, еÑли генеÑика- лÑÑÑе ÐданÑÑк. Ðожно Ð¸Ñ ÑпÑоÑиÑÑ, девоÑки кÑÑаÑоÑÑ Ð¾ÑÐµÐ½Ñ ÑилÑнÑ, ÑÑÐ°Ð·Ñ (веÑоÑÑнее вÑего) Ð´Ð¾Ð»Ð¶Ð½Ñ Ð¾ÑвеÑиÑÑ. ÐоÑмоÑÑиÑе, ÑÑо оÑвеÑÑÑ Ð¸ дÑÑгие клиники
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
пÑобÑйÑе Ñ ÐÐÐ
ÐÑина
2 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 13:02
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐÐÐ — ÑÑо диагноÑÑика плода? мне Ñказали ÑÑо Ð½ÐµÑ ÑлÑÑаев когда ÑиндÑом пеÑедавалÑÑ Ð¿Ð¾ наÑледÑÑвх
ÐаÑколÑко Ñ Ð·Ð½Ð°Ñ, ÑолÑко ÐС… можеÑ, инÑеминаÑÐ¸Ñ ÑделаÑÑ, еÑли Ñ Ð²Ð°Ñ Ð²Ñе в поÑÑдке и дело ÑолÑко в мÑже?
ÐÑина
2 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 11:32
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐÑж пÑоÑив. Ñ Ð¾ÑÐµÑ Ð¾ÑÐµÐ½Ñ ÑÐ²Ð¾Ð¸Ñ . Ñ Ð¾Ñим попÑобоваÑÑ.Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²Ñе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ñ Ð¾ÑоÑие.ÑолÑко амг-0.55
Ð ÑÑо вÑаÑи говоÑÑÑ? ÐÑÑÑ Ñ Ð¾ÑÑ ÐµÐ´Ð¸Ð½Ð¸ÑнÑе ÑпеÑмики? ÐÑли еÑÑÑ — Ñо вÑе возможно
ÐÑина
2 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 11:38
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
неÑ. можно попÑобоваÑÑ TESA говоÑÑÑ (((
Ðадо пÑобоваÑÑ ÐºÐ¾Ð½ÐµÑно, а вдÑÑг найдÑÑ. У Ð½Ð°Ñ Ñоже азоо и Ñоже биопÑÐ¸Ñ Ð½Ñжна…
РкаÑиоÑип какой?
ÐÑина
2 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 11:57
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
не Ð·Ð½Ð°Ñ ÑÑо ÑÑо Ñакое) еÑе не вÑе изÑÑила. напиÑиÑе пож. в лиÑкÑ.
ÐÑо анализ, по коÑоÑÐ¾Ð¼Ñ Ð²Ð°Ð¼ ÑиндÑом опÑеделили, на Ñ ÑомоÑомнÑй набоÑ. У здоÑового мÑжÑÐ¸Ð½Ñ Ð¾Ð½ 46ХУ, а Ñ Ð²Ð°Ñ Ð´Ð¾Ð»Ð¶Ð½Ð° бÑÑÑ Ð»Ð¸ÑнÑÑ Ð¥ Ñ ÑомоÑома
ÐÑина
2 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 12:19
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
47ХХY Ñ Ð½ÐµÐ³Ð¾
Ðадо пÑобоваÑÑ, а добÑдÑÑ Ð»Ð¸ ÑпеÑмики вам ÑейÑÐ°Ñ Ð½Ð¸ÐºÑо ÑоÑно не ÑкажеÑ, вÑе бÑÐ´ÐµÑ ÑÑно ÑолÑко на меÑÑе
ÐÑина
2 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 12:40
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
да ÑолÑко нам Ñказали ÑÑо в Ñаком ÑлÑÑае лÑÑÑе без замаÑозки. Ñ.е. Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð´Ð¾Ð»Ð¶Ð½Ñ Ðº ÑÑÐ¾Ð¼Ñ Ð¼Ð¾Ð¼ÐµÐ½ÑÑ Ñже подгоÑовиÑÑ. ÑÑÑаÑно. а вдÑÑг не найдÑÑ Ð¸ ÑÑо Ñогда?
Тогда ÑолÑко ÐС… Ñама боÑÑÑ, Ñ Ð¾Ñим ÑнаÑала вÑе Ñаки найÑи ÑпеÑмики и замоÑозиÑÑ
Ðе оÑÐµÐ½Ñ Ð²Ð°ÑианÑ, но не ÑамÑй ÑÑÑаÑнÑй. Ð¡Ð°Ð¼Ð°Ñ Ð»ÐµÐ³ÐºÐ°Ñ Ð¸ пеÑÑпекÑÐ¸Ð²Ð½Ð°Ñ Ð² плане леÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð±ÐµÑÐ¿Ð»Ð¾Ð´Ð¸Ñ Ð¼Ð¾Ð·Ð°Ð¸ÑÐ½Ð°Ñ ÑоÑма 46ХУ/47ХХУ, ÑамÑе ÑÑжелÑе когда не Ñдвоение Ð¥ Ñ ÑомоÑомÑ, а ÑÑÑоение и Ñ.д.
Ðнна
2 ÑенÑÑбÑÑ 2016, 16:23
РоÑÑиÑ, ÐÑÑенÑев
Рнам Ð´Ñ ÑÐ°Ð·Ñ Ñказали
Источник