Может ли быть синдром жильбера если у родителей не было

Можно сказать, что это будущее уже наступило, а станет общедоступным через 5-10 лет.

Наверняка вы слышали про  «редактирование генома», о котором много говорят генетики последние пару лет. Речь идет о группе технологий, которые позволяют изменять ДНК у живых клеток. Пока ученые занимаются изучением возможных побочных эффектов и повышением точности таких технологий, применяя их на различных организмах, и только в редчайших случаях — на людях. 

В первую очередь, ученые надеются с помощью редактирования генома «исправлять» мутации, которые приводят к тяжелым (обычно смертельным) наследственным заболеваниям. Таким, к примеру, является мышечная дистрофия Дюшенна, которая проявляется из-за мутаций в гене DMD у каждого пятитысячного мальчика в возрасте 3-7 лет, а уже к 15 годам почти все пациенты прикованы в инвалидному креслу и вряд ли доживут до 20. Эффективного лечения у этого заболевания на данный момент нет, но 2018 году ученым удалось вылечить от такого заболевания собак: https://science.sciencemag.org/content/362/6410/86 Поэтому есть надежда, что после тщательных проверок и клинических испытаний коррекция мутаций по крайней мере в гене DMD позволит детям не болеть этим заболеванием.

Рак и многие другие заболевания тоже связаны с определенными нарушениями в нашей ДНК, поэтому развитие технологий редактирования генома позволит снизить генетические риски (например, исправлять мутации в генах BRCA1 и BRCA2, наличие которых приводит к раку молочной железы у 87% женщин). Однако рак — это мультифакторное заболевание. Его развитие зависит не только от генов, но и вот внешних факторов, поэтому редактированием генома навсегда избавиться от рака не получится.

Однако недавно началось использование технологии, которая не исправляет, а создает специальные мутации в некоторых клетках организма. Такое направленное создание мутаций позволяет клеткам атаковать раковую опухоль в рамках иммунотерапии. За эти технологии была вручена Нобелевская премия по физиологии и медицине в 2018 году. Прочитать про иммунотерапию по-русски можно в блоге Genotek, а про редактирование генома и лечение рака — по-английски в блоге Cancer Research UK. 

Ну и уже пару десятилетий во всем мире доступна процедура ЭКО с ПГД. Это буквосочетание означает, что после оплодотворения в пробирке, сразу у нескольких эмбрионов берут буквально несколько клеток на генетический анализ. Такая процедура позволяет в ходе ЭКО отобрать только эмбрионы без мутаций, тем самым практически гарантирую родителям рождение ребенка без тяжелых заболеваний.

Но развитие таких технологий поднимает много этических вопросов. Например, для каких целей и кому нужно разрешать редактировать ДНК и исправлять мутации? Не приведет ли развитие технологий к тому, что богатые будут редактировать свою ДНК, улучшая и качество жизни и свои возможности, а у бедных не будет доступа к этой технологии, что приведет к еще большему расслоению в обществе. Можно ли разрешить парам заказывать «дизайнерских детей», то есть выбирать внешность, таланты и прочие качества? Я рекомендую прочитать доклад британского общества биоэтиков, подготовленный в 2018 году — там поднимаются все актуальные этические вопросы применения редактирования генома и других технологий в развитии общества.

Возможны различия по странам и даже субъектам Российской Федерации. В Томской области, например, проводят скрининг новорожденных на 5 генетических заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз и галактоземия.

В других регионах число заболеваний может сокращаться до трёх (фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз), в других странах — возрастать до нескольких десятков.

Есть вариант с больницей или самоизоляция.

В первом случае дети могут побыть в отдельном боксе от матери пока она не выздоровит. За ними будут наблюдать. Старший может присмотреть за 4-летним?

При самоизоляции матери нужно максимально обезопасить детей — хотя бы не снимать маску. И минимально с ними контактировать, например уединиться в отдельной комнате. Отделить одежду и посуду. Важно соблюдать гигиену. Не выходить на улицу и не общаться вживую с другими людьми! Это нужно обеспечивать минимум 2-3 недели до полного выздоровления.

Обычно, причиной бессимптомного увеличения температуры тела у детей является заражение острой респираторной вирусной инфекцией. В первые дни заболевания могут отсутствовать какие-либо другие признаки простуды (заложенность носа, покраснение в горле, слизистое отделяемое из носа, кашель и другие признаки).

Так же увеличение температуры тела без каких-либо других признаков может указывать на развитие пневмонии, инфекции мочевыводящих путей, пиелонефрита. Чтобы исключить или предотвратить развитие данных заболеваний, рекомендуют сдать общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, СОЭ, С-реактивный белок и общий анализ мочи, с результатами которых обратиться к врачу на очный прием.

При повторяющихся эпизодах увеличения температуры тела без каких-либо других признаков, рекомендуют исключать системные аутоиммунные заболевания. В таких случаях рекомендуют обратиться на прием к невропатологу, так как при патологии гипоталамуса может быть увеличение температуры тела (анатомического образования в головном мозге, отвечающего за терморегуляцию) и на консультацию к эндокринологу, ревматологу.

В возрасте 1 года, увеличение температуры тела может быть связано с прорезыванием зубов.

Интересный вопрос! 

Чтобы понять дальнейший ответ, мне придется немного погрузить вас в генетику. 

Благодаря проекту Геном Человека, который завершился в 2003 году, мы знаем, что все люди, вне зависимости от происхождения, генетически идентичны на 99,9%. Если учесть, что наш геном насчитывает 6 миллиардов оснований, и отличает нас 0,1% — то есть, изменения в 6 миллионах оснований в среднем различает людей. В основном, конечно, эти изменения не приводят к болезням и не являются значимыми, в то время, как некоторые из них могут быть серьезными мутациями.

В среднем, каждый человек является носителем около 20 мутаций, которые сами по себе не проявляются, так как им нужно такое совпадение, когда и отец и мать ребенка передали поврежденный ген потомству — вот тогда возникает заболевание. Для разных популяций известны наиболее частые мутации, связанные с тяжелыми наследственными болезнями, обычно этих частых  заболеваний около 10.

Поэтому, скорее всего, суждение о том, что дети родителей, принадлежащих к действительно различным популяциям, могут быть здоровее — правдиво, но именно в отношении таких редких наследственных болезней. Мы не учитываем, что есть так называемые доминантные заболевания, такие как семейная форма рака молочной железы и др, которые передаются детям от одного из родителей, вне зависимости от того, есть ли такая же мутация у второго.  

Делать однозначные выводы еще рано, будем ждать подобных исследований. На сегодняшний день осталось очень мало истинно изолированных популяций, так как по мере миграции населения геномы людей все больше перемешивались, создавая что-то среднее.