Могут ли на узи пропустить синдромы

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

• врожденные пороки сердца;
• аномалии развития конечностей;
• образования в головном мозге;
• проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

• возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
• возраст отца более 42 лет;
• отягощенная наследственность;
• прием алкоголя, курение во время беременности;
• вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
• неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

• в 11–14 недель,
• в 15–20 недель,
• в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

• свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
• белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

• копчико-теменной размер;
• толщина воротникового пространства;
• частота сердечных сокращений;
• структура хориона.

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

• соответствие развития скелета и органов сроку;
• размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

• хорионический гонадотропин человека;
• альфа-фетопротеин;
• свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность.  После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

• наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
• возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
• сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

• 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
• 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
• 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

• ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
• размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
• анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
• ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
• отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

• гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
• порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

• Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
• Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
• Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

• биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
• плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
• амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
• кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.