Могут ли быть здоровые дети у родителей с синдромом дауна
Î òîì, ÷òî ãåíåòè÷åñêàÿ àíîìàëèÿ — ýòî åùå íå òðàãåäèÿ, ñåãîäíÿ ãîâîðÿò óæå ìíîãèå. Èíôîðìàöèÿ î òîì, ÷òî äåòè ñ òàêîé îñîáåííîñòüþ ñïîñîáíû ê íîðìàëüíîìó ðàçâèòèþ è ñîöèàëèçàöèè, âñå ÷àùå ïîÿâëÿåòñÿ â ÑÌÈ. Ïðè ýòîì ïîä÷åðêèâàåòñÿ, ÷òî æèòü, ðàçâèâàòüñÿ, ó÷èòüñÿ è ïðîÿâëÿòü ñâîè òàëàíòû äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñïîñîáíû ëèøü â àòìîñôåðå ëþáâè. Èì íóæíî ÷óòü áîëüøå ïîìîùè, âíèìàíèÿ è ïîíèìàíèÿ — êàê ñî ñòîðîíû ñåìüè, òàê è âñåãî îáùåñòâà.
Îäíàêî äî ñèõ ïîð äëÿ ìíîãèõ ðîäèòåëåé ñëîâà «ñèíäðîì Äàóíà» çâó÷àò, êàê ïðèãîâîð. Êàê âåäóò ñåáÿ ëþäè, ñòîëêíóâøèåñÿ â ñâîåé æèçíè ñ ïîäîáíîé ïðîáëåìîé, êàêîé âûáîð îíè äåëàþò è ïî÷åìó? Íà ýòè âîïðîñû íàì ïîìîãëè îòâåòèòü æåíùèíû, äåòÿì êîòîðûõ â ñâîå âðåìÿ áûë ïîñòàâëåí ýòîò äèàãíîç.
«Ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà»
Î òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, Åêàòåðèíà âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè äàæå íå ïîäîçðåâàëà. Àíàëèçû áûëè â íîðìå, è òîëüêî ïîñëå ðîäîâ àêóøåð ïðîèçíåñëà ðîêîâóþ ôðàçó:
— Ó âàøåé äî÷åðè ïîäîçðåíèå íà ñèíäðîì Äàóíà. Çàïîìíèòå, êàê îíà âûãëÿäèò, ÷òîáû âû íå ñêàçàëè ïîòîì, ÷òî âàì åå ïîäìåíèëè.
Ýòè ñëîâà ïðîçâó÷àëè, êàê ãðîì ñðåäè ÿñíîãî íåáà. Ëåæà â îäèíî÷åñòâå â ïàëàòå, Êàòÿ âñå åùå íå ìîãëà ïîâåðèòü, ÷òî òàêîå ìîæåò ñëó÷èòüñÿ èìåííî ñ íåé. Îíà íå îòâå÷àëà íà òåëåôîííûå çâîíêè áëèçêèõ ëþäåé è èõ ïîçäðàâëåíèÿ, è äàæå íå ðåøàëàñü ñîîáùèòü ðîäíûì î ïðåäâàðèòåëüíîì ïîêà äèàãíîçå.
— Âîçìîæíî, åñëè áû ýòî áûëî ñêàçàíî â äðóãîé ôîðìå, è ìîÿ ðåàêöèÿ áûëà áû äðóãîé, — âñïîìèíàåò Åêàòåðèíà.
Öåëûå äíè ïðîâîäÿ ñ íîâîðîæäåííîé äî÷êîé, ìîëîäàÿ ìàìà íàäåÿëàñü, ÷òî äèàãíîç íå ïîäòâåðäèòñÿ, íî ðåçóëüòàòû èç ãåíåòè÷åñêîãî öåíòðà ïðèøëè íåóòåøèòåëüíûå: «ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà». Òåì íå ìåíåå, Åêàòåðèíà áûëà ïîëíà ðåøèìîñòè çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé. Îäíàêî åå ñóïðóã Àëåêñàíäð è ðîäñòâåííèêè ðàññóäèëè èíà÷å. Áîÿñü, ÷òî Êàòÿ çàáðîñèò ìóæà è ñòàðøóþ ñåìèëåòíþþ äî÷ü Äàøó, îíè íàñòîÿëè íà òîì, ÷òîáû æåíùèíà íàïèñàëà îòêàç îò ðåáåíêà-èíâàëèäà.
— Ñåðäöåì ÿ òàê è íå ïðèíÿëà ñâîé îòêàç, è òàéêîì îò ðîäíûõ ïðîäîëæàëà êàæäóþ íåäåëþ åçäèòü ê ìîåé Âèêå â ðîääîì, ïðèâîçèëà ïîäãóçíèêè, êîðìèëà äî÷ü, èãðàëà ñ íåþ, — ðàññêàçûâàåò Åêàòåðèíà.
Çàòåì ìàëåíüêóþ Âèêòîðèþ ïåðåâåëè â Äîì ðåáåíêà N1. Ê ñ÷àñòüþ, àäìèíèñòðàöèÿ èíòåðíàòà ðàçðåøèëà íåñ÷àñòíîé ìàòåðè ðàç â íåäåëþ íàâåùàòü äî÷ü.
— Ïåðâûå íåäåëè ÿ ïðîñòî ðûäàëà êàæäûé ðàç, êîãäà ê íåé ïðèõîäèëà. Âèêà ñìîòðåëà íà ìåíÿ, òàêàÿ ìàëåíüêàÿ, áåççàùèòíàÿ, à ÿ ïîñòîÿííî ïîâòîðÿëà: «Ïðîñòè ìåíÿ, äî÷åíüêà, ÿ îñòàâèëà òåáÿ, ïðåäàëà», — ñî ñëåçàìè âñïîìèíàåò Êàòÿ.
Óñëîâèÿ ñîäåðæàíèÿ è îòíîøåíèå ïåðñîíàëà ê äåòÿì â äîìå ðåáåíêà îêàçàëèñü î÷åíü õîðîøèìè, íî âíèìàíèÿ ðåáåíêó âñå ðàâíî íå õâàòàëî. Âèêà ÷àñòî áîëåëà, ëåæàëà â èçîëÿòîðå è â áîëüíèöàõ, ãäå íåêîìó áûëî çàíèìàòüñÿ åå ðàçâèòèåì. Åêàòåðèíà íå òåðÿëà íàäåæäó çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé, íî ñóïðóã áûë íåïðåêëîíåí.  ðåçóëüòàòå âñå ÷àùå íà÷àëè âîçíèêàòü ñêàíäàëû, ñëåçû, âçàèìíûå óïðåêè. Ïîñòàâèòü ïîä óãðîçó ñ÷àñòëèâûé áðàê ìîëîäàÿ æåíùèíà íå ðåøàëàñü.
Âñå ÷àùå Êàòÿ ïðèíÿëàñü âûõîäèòü íà ñàéò îðãàíèçàöèè ðîäèòåëåé äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà «Ñîëíå÷íûå äåòè», ÷èòàòü èñòîðèè ðàçëè÷íûõ ñåìåé, ñîáèðàòü èíôîðìàöèþ îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ «îñîáûõ» äåòåé. Íàêîíåö, îíà ðåøèëàñü íàïèñàòü íà ñàéò ïèñüìî, â êîòîðîì ðàññêàçàëà ñâîþ èñòîðèþ.  îòâåò ðóêîâîäèòåëü îðãàíèçàöèè Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèãëàñèëà Åêàòåðèíó íà ñïåöèàëüíûé ñåìèíàð äëÿ ðîäèòåëåé ñ ó÷àñòèåì ìîñêîâñêèõ ñïåöèàëèñòîâ. Ïîñëå íåãî Êàòÿ îêîí÷àòåëüíî ðåøèëà âî ÷òî áû òî íè ñòàëî çàáðàòü ñâîåãî ðåáåíêà äîìîé, äàæå ïîæåðòâîâàâ ðàäè ýòîãî îòíîøåíèÿìè ñ ìóæåì. Ê ñ÷àñòüþ, íà åå ñòîðîíå îêàçàëèñü íå òîëüêî ðîäèòåëè, íî è ñâåêîð ñî ñâåêðîâüþ. Îíè äàæå ïðåäëîæèëè ñâîþ ïîìîùü â âîñïèòàíèè äåâî÷êè. Ïîñëå ýòîãî Àëåêñàíäð ñäàëñÿ. Îñîáûõ ñëîæíîñòåé ñ îôîðìëåíèåì äîêóìåíòîâ íå áûëî, è óæå ÷åðåç äâå íåäåëè Âèêà áûëà äîìà.
Òåïåðü ìàëåíüêàÿ Âèêòîðèÿ îêðóæåíà âíèìàíèåì è çàáîòîé. Äàøà áóêâàëüíî íå îòõîäèò îò ìëàäøåé ñåñòðû, à ñàìà Êàòÿ äóøè íå ÷àåò â ñâîåé ìàëåíüêîé «ïðèíöåññå». Êîíå÷íî, ãîä â äåòñêîì äîìå íå ïðîøåë äàðîì — Âèêà ïîêà åùå íå óìååò äàæå âñòàâàòü.  îñòàëüíîì æå îíà íè÷åì íå îòëè÷àåòñÿ îò îáû÷íîãî ðåáåíêà: ñ òàêîé æå ðàäîñòüþ òÿíåòñÿ ê ìàìå, íà÷èíàåò, ëåæà â êðîâàòêå, «ïðèòàíöîâûâàòü» è ïî-ñâîåìó «ïîäïåâàòü», êîãäà ñëûøèò ìóçûêó, èãðàåò ïîãðåìóøêàìè è æèâî èíòåðåñóåòñÿ îêðóæàþùèì ìèðîì.
— Êîãäà ìû ïðèåõàëè äîìîé, Ñàøà ïðîñòî íå îòïóñêàë åå ñ ðóê. Îí íîñèë åå ïî êîìíàòå, èãðàë ñ íåé, ðàçãîâàðèâàë, à ïîòîì ïîäîøåë êî ìíå è ñêàçàë: «Ó íàñ âñå áóäåò õîðîøî», — ñî ñ÷àñòëèâîé óëûáêîé ðàññêàçûâàåò Êàòÿ.
Êñòàòè, â ïðàêòèêå Äîìà ðåáåíêà N 1 ýòî óæå òðåòèé ñëó÷àé, êîãäà ðîäèòåëè çàáèðàþò ìàëûøåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàçàä. Íè îäèí èç ïðèíÿâøèõ òàêîå ðåøåíèå îá ýòîì íå ïîæàëåë.
Æåëàííûé è ëþáèìûé
Ñåãîäíÿ Îêñàíà óæå íå ñîìíåâàåòñÿ â òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ «îñîáûé» ðåáåíîê.
— Âñå íà÷àëîñü íà ñðîêå äâåíàäöàòè íåäåëü, êîãäà â áîëüíèöå, ãäå ÿ ñîñòîþ íà ó÷åòå, âðà÷ ïðåäëîæèë ìíå ñäàòü êðîâü íà ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïëîäà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Çàòåì äåâóøêó ïðèãëàñèëè íà êîíñóëüòàöèþ â Öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè, ãäå ñîîáùèëè, ÷òî êðîâü âûÿâèëà âûñîêèé ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàòû ÓÇÈ è äâóõ ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçîâ îêîí÷àòåëüíî ïîäòâåðäèëè ýòîò äèàãíîç. Ïåðâîé ðåàêöèåé Îêñàíû íà ýòî èçâåñòèå áûëî îò÷àÿíèå è ñòðàõ. Ðàçóìååòñÿ, òóò æå ïðèøëà ìûñëü î ïðåðûâàíèè áåðåìåííîñòè. Îäíàêî â àáîðòå äåâóøêå îòêàçàëè – ñðîê áåðåìåííîñòè áûë ñëèøêîì áîëüøèì. Ïðàâäà, âðà÷è ïîäñêàçàëè åùå îäíî, «ãóìàííîå», êàê îíè âûðàçèëèñü, ðåøåíèå ïðîáëåìû: ïðåæäåâðåìåííûå èñêóññòâåííûå ðîäû íà äâàäöàòîé íåäåëå ðàçâèòèÿ ïëîäà.
— Êîãäà ðåáåíîê íà÷àë øåâåëèòüñÿ â æèâîòå, ÿ óæå ñòàëà ñîìíåâàòüñÿ â òîì, ñòîèò ëè ïðåðûâàòü áåðåìåííîñòü. Ìû ñ ìóæåì ïðîâåëè ñâîåãî ðîäà ãîëîñîâàíèå: íåçàâèñèìî äðóã îò äðóãà íàïèñàëè ðåøåíèå, à ïîòîì îáìåíÿëèñü áóìàæêàìè. ß çàðàíåå çíàëà, ÷òî îí íàïèøåò, ïîýòîìó íàïèñàëà ïðîòèâîïîëîæíîå. Îí íàïèñàë: «Îñòàâèòü ðåáåíêà»…, — âñïîìèíàåò Îêñàíà. — Ïîòîì è ÿ èçìåíèëà ñâîå ìíåíèå. Ïðîñòî ÿ î÷åíü ñîâåñòëèâûé ÷åëîâåê, è çíàëà, ÷òî óáèéñòâî ðåáåíêà ñåáå íèêîãäà íå ïðîùó. ß ïîíèìàëà, ÷òî âûáèðàþ ñâîé ïóòü íå â ðàìêàõ ìåñÿöà èëè ãîäà, íî â ðàìêàõ âñåé ïîñëåäóþùåé æèçíè, — ïðîäîëæàåò îíà.
Íåìàëóþ ðîëü â ýòîì âûáîðå ñûãðàëà îðãàíèçàöèÿ «Ñîëíå÷íûå äåòè». Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèåõàëà ê Îêñàíå äîìîé â òå÷åíèå ÷àñà ïîñëå åå ïåðâîãî çâîíêà. Ïîñëå ðàçãîâîðà ñ ðîäèòåëÿìè «îñîáûõ» äåòåé äåâóøêà îêîí÷àòåëüíî ïåðåñòàëà ìó÷àòüñÿ ñîìíåíèÿìè.
Ïðèíÿâ ðåøåíèå, Îêñàíà ñòàëà ïðîäîëæàòü îáû÷íóþ æèçíü áåðåìåííîé æåíùèíå. Ìàëûø áûë çàïëàíèðîâàííûì è æåëàííûì, è áóäóùàÿ ìàìà íà÷àëà ïðèãîòîâëåíèÿ ê ðîæäåíèþ ðåáåíêà: ïåðåñòàíîâêó ìåáåëè, ïîêóïêó âåùåé è îäåæäû, ÷òåíèå ñïåöèàëüíîé ëèòåðàòóðû îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Âíóòðåííå îíà óæå ãîòîâà ê ëþáûì òðóäíîñòÿì.
— Ïàðàëëåëüíî ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîåé äî÷êå ñòàâÿò ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç: ïîðîê ñåðäöà. Êîíå÷íî, ìíå âñå ðàâíî ñòðàøíî, âåäü âîçìîæíî, ÷òî â ïåðâûé æå ìåñÿö æèçíè íàøåé äåâî÷êå áóäóò äåëàòü îïåðàöèþ. Íî ÿ ñòàðàþñü ñîõðàíÿòü ïîçèòèâíûé íàñòðîé. Ìû ñ ìóæåì äåëàåì âñå òî, ÷òî è ïëàíèðîâàëè äåëàòü èçíà÷àëüíî, êîãäà äóìàëè, ÷òî ó íàñ îáû÷íûé ðåáåíîê. Íàïðèìåð, ïðîâåëè 3D-ñêàíèðîâàíèå, çàïèñàëè åãî ñåáå íà ïàìÿòü, óæå ñäåëàëè ïåðâóþ âíóòðèóòðîáíóþ ôîòîãðàôèþ ðåáåíêà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Êñòàòè, ðîäñòâåííèêè äåâóøêè è äàæå åå ðîäíàÿ ìàòü äî ñèõ ïîð íå ïðèíÿëè åå ðåøåíèÿ îñòàâèòü ðåáåíêà. Òåì íå ìåíåå, ìåíÿòü ñâîåãî ìíåíèÿ Îêñàíà íå ñîáèðàåòñÿ, à ñî âðåìåíåì è áëèçêèå íà÷àëè ïîìîãàòü áóäóùåé ìàìå. Äîëãîæäàííûé ìàëûø åùå íå ðîäèëñÿ, íî äåâóøêà óæå âñòóïèëà â àêòèâ îðãàíèçàöèè «Ñîëíå÷íûå äåòè». Êîíå÷íî, åå ïóãàþò ïðåäñòîÿùèå òðóäíîñòè, íî îíà óæå çíàåò, ÷òî íå áóäåò ñîæàëåòü î ñâîåì âûáîðå.
×åðíî-áåëîå îæèäàíèå
Ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò òåñòà íà áåðåìåííîñòü ïîðîäèë â äóøå Þëèè íåâûðàçèìóþ ðàäîñòü è â òî æå âðåìÿ âîëíåíèå. Êàê-íèêàê, îíà áûëà óæå íå î÷åíü ìîëîäà, ê òîìó æå íåñêîëüêî ëåò íàçàä ó íåå óäàëèëè ùèòîâèäíóþ æåëåçó, ÷òî óâåëè÷èâàåò ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ îòêëîíåíèé ó áóäóùåãî ðåáåíêà.
— Â òîò æå äåíü ÿ ïîÿâèëàñü â æåíñêîé êîíñóëüòàöèè ñî ñëîâàìè: «ß áåðåìåííà, è áåðåìåííîñòü áóäó ñîõðàíÿòü!», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Èç êîíñóëüòàöèè æåíùèíó îòïðàâèëè íàáëþäàòüñÿ â ãîðîäñêîé öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè – â ðàéîííîé êîíñóëüòàöèè âðà÷è íå ðåøèëèñü áðàòü íà ñåáÿ îòâåòñòâåííîñòü çà «ïðîáëåìíóþ» áåðåìåííóþ. Ê ñ÷àñòüþ, â öåíòðå âñå ïðîøëî áëàãîïîëó÷íî, Þëèþ ïîñòàâèëè íà ó÷åò è òóò æå íàçíà÷èëè âñå äîëæåíñòâóþùèå àíàëèçû. Êðîâü íà ãîðìîíû ùèòîâèäíîé æåëåçû ïîêàçàëà ñîâåðøåííî íåìûñëèìûå öèôðû — ïðåâûøåíèå íîðìû â íåñêîëüêî äåñÿòêîâ åäèíèö. Ýíäîêðèíîëîã è íåâðîïàòîëîã ïðè êîíñóëüòàöèè òóò æå ñòàëè ãîâîðèòü î òîì, ÷òî ïîäîáíûå ïàòîëîãèè ó ìàòåðè ìîãóò ïðèâåñòè ê ñåðüåçíûì íàðóøåíèÿì â äåÿòåëüíîñòè è ê ïîðîêàì ðàçâèòèÿ öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû ðåáåíêà.
— Ïðèìåðíî ñ ýòîãî ìîìåíòà è íà÷àëîñü ìîå ÷åðíî-áåëîå îæèäàíèå. Âðà÷è ãîâîðèëè, ÷òî ïðè ìîèõ ïàòîëîãèÿõ òåñòû ìîãóò äàòü ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò äàæå â ñëó÷àå, åñëè ïàòîëîãèé ðàçâèòèÿ ïëîäà íåò. È íåêîòîðûå ðåçóëüòàòû äåéñòâèòåëüíî ïóãàëè, — ðàññêàçûâàåò Þëèÿ.
 ÷èñëå ïðî÷èõ ïðîöåäóð áóäóùàÿ ìàìà äîëæíà áûëà ñäàòü êðîâü íà ÈÔÀ-ñêðèíèíã äëÿ èñêëþ÷åíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàò îêàçàëñÿ øîêèðóþùèì: ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ñîñòàâëÿë îäèí ê øåñòèäåñÿòè.
— Âðà÷ ñêàçàëà, ÷òî òåïåðü ÿ äîëæíà ñäåëàòü êîðäîöåíòåç, ïðè÷åì î÷åíü áûñòðî – äî 25 íåäåëü, ÷òîáû óñïåòü ñäåëàòü ïðåæäåâðåìåííûå ðîäû, ïîêà ïëîä, ïî çàêîíîäàòåëüñòâó, ñ÷èòàåòñÿ íå æèçíåñïîñîáíûì. Ïîñëå ýòèõ ñëîâ ìåíÿ ñ ãîëîâîé çàòîïèëî ÷óâñòâî ïàíèêè, ãîðÿ, êàêîé-òî áëèçêîé áåäû. ß ïîìíþ òîëüêî, ÷òî ñïðàøèâàëà ó âðà÷à: «Ýòîò àíàëèç, ïðîêîë – îí îïàñåí äëÿ ðåáåíêà? ×åì ýòî ÷ðåâàòî? ß ìîãó åãî íå äåëàòü? ×òî áóäåò, åñëè ÿ îòêàæóñü? Íàñêîëüêî âåëèê ðèñê äåéñòâèòåëüíî, ÷òî ó ìîåãî ìàëûøà áóäåò ñèíäðîì Äàóíà?», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Òåì âðåìåíåì âðà÷è âêðàä÷èâûìè ãîëîñàìè ïðèíÿëèñü óáåæäàòü æåíùèíó:
— Çà÷åì âàì ðåáåíîê-äàóí? È ðåøàéòå áûñòðåå – íàäî óñïåòü äî 25 íåäåëü. Ñåãîäíÿ ïÿòíèöà, òàê ÷òî äàâàéòå, ìû çàïèøåì âàñ íà ïîíåäåëüíèê.
Ïðè ýòîì ìåäèêè ïðèçíàëèñü, ÷òî â ñëó÷àå, åñëè Þëèÿ ñîãëàñèòñÿ ñäåëàòü àíàëèç, ðèñê âûêèäûøà ñîñòàâèò îêîëî 90 %. Ìûñëü î òîì, ÷òî îíà ìîæåò ïîòåðÿòü ñâîåãî ðåáåíêà, òàê è íå óâèäåâ åãî, îñòàíîâèëà æåíùèíó.
—  òîò äåíü ÿ ïîçâîíèëà ñâîåé ñàìîé áëèçêîé ïîäðóãå, è îíà ìíå ñêàçàëà: «Íó òû ïîäóìàé ñàìà: âåäü ó íåå (òîãäà óæå áûëî èçâåñòíî, ÷òî â æèâîòå ðàñòåò äåâî÷êà) óæå åñòü âñå – ðó÷êè, íîæêè, îíà óìååò ñîñàòü ïàëü÷èê, è êîãäà òû åå ðîäèøü, îíà áóäåò ïëàêàòü». Ïîñëå ýòîãî ó ìåíÿ ïðîøëè âñå ñîìíåíèÿ. ß ïîíÿëà – ýòî æå ìîé ðåáåíîê. Ìîÿ äî÷êà, êîòîðàÿ áóäåò ëþáèòü ñâîþ ìàìó ëþáîé. Íî âåäü è ìàìà ëþáèò ñâîåãî ðåáåíêà ëþáûì! Äàæå åñëè îí äðóãîé, íå òàêîé, êàê âñå îñòàëüíûå äåòè, — äåëèòñÿ ñâîèìè ìûñëÿìè Þëÿ.
Þëèÿ òàê è íå ñòàëà äåëàòü ðèñêîâàííûé àíàëèç, ðåøèâ ïðèíÿòü ñâîåãî áóäóùåãî ðåáåíêà, êàêèì áû îí íå îêàçàëñÿ. Íåñêîëüêî íåäåëü ñïóñòÿ íà ñâåò ïîÿâèëàñü äåâî÷êà: î÷àðîâàòåëüíàÿ, ðûæåíüêàÿ è… àáñîëþòíî çäîðîâàÿ!
— ß ñìîòðåëà íà íåå è ïîíèìàëà, ÷òî âîò ýòî ñîçäàíèå ìîãëî òàê ëåãêî ïîãèáíóòü èç-çà òîãî, ÷òî åå ìàìà èñïóãàëàñü… ÷åãî? Íåèçâåñòíîñòè? Òðóäíîñòåé? Îáùåñòâåííîãî ìíåíèÿ? Íî ðàçâå âñå ýòî ñòîèò òîãî, ÷òî âàø ðåáåíîê áóäåò óëûáàòüñÿ âàì ñàìîé ñ÷àñòëèâîé, ñàìîé ëþáÿùåé è ñàìîé ñîëíå÷íîé óëûáêîé?! Êîíå÷íî, íåò! — çàêëþ÷èëà Þëèÿ.
 ñàìîì äåëå, îïûò âñåõ ýòèõ æåíùèí ïîêàçûâàåò, ÷òî ìàòåðèíñêàÿ ëþáîâü ñòàíîâèòñÿ âûøå ëþáûõ ñîìíåíèé è òðåâîã, à ñàìà âîçìîæíîñòü äàðèòü ýòó ëþáîâü ñâîåìó ðåáåíêó – ëó÷øåé íàãðàäîé äëÿ ìàòåðè.
Источник
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
https://ria.ru/20190321/1551974817.html
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 21.03.2019
2019-03-21T03:38
2020-03-03T13:49
россия
риа наука
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg
https://ria.ru/20190321/1551926837.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html
россия
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2019
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1400x0_80_0_0_6cf6d441127c7b0d370c2c7023da793f.jpg
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1400x0_80_0_0_a59835034ee977fae0f0a7f0474da97a.jpg
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
россия
03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)
МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.
«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.
В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.
«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.
В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.
Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.
При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.
Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.
При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.
«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.
При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.
А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.
По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.
Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука
Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки
Источник