Могли ли в роддоме не заметить синдром дауна

девочки, скажите, может кто сталкивался? Сегодня были на приеме у гемотолога, по поводу гемолитической анемии, нам четыре месяца, ей не понравился разрез глаз ребенка. Поставила Синдром Дауна под вопросом!! Беременная сдавала кровь на Флотской , и делала узи,все хорошо было. Дак вот ближайшая запись на анализ крови на 9 ноября, дак до этого сума можно сойти!!! Может кто знает где можно сдать еще такой анализ кроме Флотской!

А вы меньше таких болтологов слушайте. Они каждому второму Дауна сулят. Только вот все сплошь здоровые дети получаются.
Если уж совсем страшно, сдайте анализы.

Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.

малявка333

Может кто знает где можно сдать еще такой анализ кроме Флотской!

скорее всего, в любой платной лаборатории
а как анализ-то называецо?

У детей с этим заболеванием очень внешность специфическая…

Как я все успеваю с двумя маленькими детьми? Мой секрет прост — я нихера не успеваю!))))))

Маки

У детей с этим заболеванием очень внешность специфическая…

и на ладонях одна сплошная линия…

автор сдайте анализ и успокоитесь 😉

в роддоме делали пяточную пробу? (кровь из пятки)
она вроде как раз на генетические заболевания….

В этих льдах за пределом широт, нет иного рассвета, чем в нас… (с)

Грудь ребенок хорошо берет? Когда я лежала со старшим сразу после роддома в больнице, в палате был отказник с синдромом Дауна. И он не мог их бутылочки сосать, как-то по особому ел, скорее просто пил, хорошо что отверстие в соске было огромным, и смесь сама лилась.

ппц… извините это идиотизм по разрезу глаз ставить под вопросом синдром Дауна! %)
врач знает ваших предков до 4колена? может это наследственность а не признак болезни.

не сходите с ума, ведь вы тратите свои драгоценные моменты, и за место того что б наслаждаться общением с маленьким чудом, вас съедает просто неизвестность, которая возникла на пустом месте

нам тоже косоглазие окулист поставил под вопросом, хотя я вот не замечаю что-то косоглазия :gy:

Я думаю, в роддоме бы заметили, да и другие врачи вас же видели. Покажите фото

Pushinda

она вроде как раз на генетические заболевания….

на очень редкие
не на дауна

в три больници платные звонила они не делают. А анализ, она таки сказала сдадите анализ на синдром Дауна

у меня подруге поставили даун родила хорошенькую девочку без признаков
молиться надо

Pushinda

в роддоме делали пяточную пробу? (кровь из пятки)
она вроде как раз на генетические заболевания….

На генетические, но другие — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
А СД трудно не заметить, причем еще в родзале. Ну и позже, в 1 мес, когда обходят спецов. Вы же в 1 мес. были у невролога?

ребенок нормальный, родился правда в 36 недель по мед. показаниям, резус конфликт у нас с ним. Но уже и на животик сам переворачивается, и гулит и хохочет. Грудь сосет хорошо. Мне правда самой его глазки не очень нравились, но в остальном то все хорошо!

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

ААА КАЖДЫЙ 20 НА УЛИЦЕ ПОДХОДИТ ПО ЭТИМ ПРИЗНАКАМ!!!

В роддоме кровь из пятки брали, все нормально

малявка333

Мне правда самой его глазки не очень нравились

Все люди разные. Тем и хороши.
Может дите в прапрадедушку папы пошло? Всех генетических нюансов все рано не учесть. 🙂

Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.

Вот фото

Алисинья

КАЖДЫЙ 20 НА УЛИЦЕ ПОДХОДИТ ПО ЭТИМ ПРИЗНАКАМ!!!

Потому как большая часть признаков встречается и у мозаичных даунов, и на жизнь не влияет. :preved:

Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.

малявка333

Прикрепленные файлы:

Да ну вас нафиг! Классная лялька!

Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.

дочка у вас ну такая прелесть :love:

а что не так с разрезом глаз? Мне кажется нормальный разрез 🙂

Помните: вы притягивайте к себе все то, во что верите.

Нормальный ребёнок 🙂

Skyscraper

Они каждому второму Дауна сулят. Только вот все сплошь здоровые дети получаются.

у меня у подруги никто ничего такого не говорил ей, но родился ребенок с синдромом Дауна. Сразу в роддоме заметили и взяли анализ, диагноз подтвердился.

Читайте также:  Эдуард ходос еврейский синдром 3

не могу ничего сказать. как ни крути нужен анализ.

«не парьтесь» раньше времени… Симпотная лялька 🙂

fikus25

а что не так с разрезом глаз? Мне кажется нормальный разрез

плюсанусь. обычные глазки — красивые.

Источник

Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года

Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных — набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото — в двух месячном возрасте.

Источник

Дай Бог, чтобы ошибка, 5% все же у вас есть ????????????

Не делайте абортов. Кошмарно страшно будет отвечать пред Живым Богом за нарушение святой заповеди Божией: “Не убий!””
Старец Николай Гурьянов.

Знайте, что за каждого, по воле матери не рожденного младенца, другие, которых она родит на «радость» себе, воздадут ей скорбями, болезнями, тугой душевной.ЭТО ЗАКОН.После детоубийства нельзя ожидать благополучной жизни на земле, а уж о жизни в вечности даже и помыслить страшно. Одно слово — ад.Ад на земле, ад за гробом.
И знаете, почему это только так и не иначе? Да потому, что делать это страшное злодеяние Вы будете в ведении, сознательно убивая ангельскую младенческую душу. Вот и подумайте. Покайтесь, что и мысль-то появилась такая в Вашем сознании.
Архимандрит Иоанн Крестьянкин.

Детей дает Бог. Он один знает, дать ли, когда дать, и сколько детей дать – и никто иной.

Преп. Паисий Святогорец

lisenok

Пост вообще то был про другое!!! У меня ещё анализы не сделаны до конца!!! И я не спрашиваю совета, что мне делать дальше, я решение приму сама. Спасибо за поддержку

Юля, здравствуйте. Вы на собрание сходите или батюшку домой пригласите, а потом сдавайте анализы, чудеса случаются. Помоги вам Господи.

Татьяна

Здравствуйте, вы знаете я в бога верю, а вот с церковью у меня как-то не сложилось. Спасибо за ваши пожелания ????????

Держитесь. Я это прошла месяц назад. Нипт делала у Ким в Кулакова, амнио на след день после результатов нипта (синдром дауна). амнио делала там же у Каретниковой, врач от Бога, руки золотые. Амнио все подтвердил. Очень сложно принять решение… как будто во сне… но я сделала свой выбор: правильный или нет, не знаю. Однозначно верного решения в такой ситауции быть не может. Держитесь, мудрости Вам и сил. Все наладиться, хотя и не верится по началу)))

Кузя

Я тоже нипт делала у Ким. Сколько было у вас процентов? Амнио незнаю у кого, но тоже там, генетик сама договаривалась. Сколько было недель на момент прерывания? Как прерывали и где? Расскажите пожалуйста ???????? места себе не нахожу, какое решение принять….

Юлия

У меня было более 95%. Долгожданная беременность, мне 39. Нипт я сделала в 10 недель, не было токсикоза, чувствовала себя отлично, вообще никаких предпосылок. И сделала нипт просто для себя, чтобы спокойно ходить дальше. И тут как обухом по голове… амнио очень боялась делать, но на самом деле процедура быстрая, просто очень страшно… через неделю ответ — все подтвердилось… на момент прерывания было почти 14 недель. Думала, плакала, ночами сидела читала форумы. Но приняла такое решение… я просто морально не смогла бы доходить еще полгода. Муж поддержал меня. Делала в клинике при 1 мед.

Читайте также:  Оказания помощи при абстинентном синдроме

Кузя

Прерывание было как чистка или сами рожали? Как вы сейчас? Легче становится? Я 2 года назад сделала аборт, незнаю что на меня нашло, толи не отошла ещё от последних родов, дети маленькие, токсикоз этот задолбал со 2 недели, делала на сроке 5 недель, ещё даже сердцебиение не было… но это все отговорки, поняла что натворила через день и на душе так хреново было… 1.5 года плакала иногда по ночам в подушку. А тут неожиданно беременность и вроде не хочу опять… а потом пришла какая-то радость, как будто искуплю свою вину родив ещё раз… а тут ???? и как дальше? Опять я предатель, а оставить как тогда?

Кузя

А после прерывание делали исследование плода? Подтвердился диагноз?

Юлия

Прерывание было как чистка, успела по сроками еле еле. В роддоме очень поддерживали и врачи и персонал. После — 2 недели как во сне каком то… конечно я буду помнить об этом всегда. Сейчас потихоньку прихожу в себя, пытаюсь отвлекаться, работаю..самое тяжелое в такой ситуации это то, что никто за Вас это не решит. Тоже чувствовала себя предателем и трусихой… но честно, зная все это ( я сделала все основные анализы, оба ошибаться не могут, узи подтвердило) я бы физически и морально не смогла бы доносить до срока… это очень тяжело. Я от всего сердца желаю Вам чтобы это была самая счастливая ошибка в жизни) берегите себя!

Юлия

Да, все подтвердилось

Кузя

У меня уже 20 недель будет, он так активно стал шевелиться в последнее время… жесть… очень надеюсь на ошибку, но готовлюсь к худшему. Спасибо за поддержку ????????

Вернули деньги за нипт? Больно делать амниоцентез? Я тоже в Кулакова делала нипт и там же амниоцентез буду делать. Хочу ещё перед проколом сходить на УЗИ типо 2 скрининг, но без крови. У меня просто плацента не правильно прикрепилась, но они сказали постараемся ее не проколоть… как-то страшно все это

Юлия

Мне очень помогла Ким, договорилась что мне дали квоту на амнеоцентез. Делать его совсем не больно, но страшно, все это тяжело морально. Амниоцентез делала у Каретниковой, она берет анализ, а контроль УЗИ во время этого делает Белоусов, я так поняла они всегда в паре работают. мне кажется УЗИ дополнительно не делайте, во время процедуры все посмотрят.

Nat

Да они сказали что глянут, но я все равно хочу ещё посмотреть увеличились пороки или нет, что с плацентой. Пойду у них же и ничего не буду сразу говорить, пусть сам скажет что видит…

Nat

Ну я так понимаю у вас амнио отрицательный? А как себя чувствовали после, сколько надо дней лежать ?

Юлия

Даже не знаю как вы это успеете осуществить, ведь на амниоцентез вам уже во вторник. А к какому врачу хотите на УЗИ сходить?

Юлия

Да у меня, отрицательный. У меня и скрининг был хороший, УЗИ все идеальные. Но проблема, что на момент беременности мне было 39 лет и плохой анамнез 1вб и 2 зб с хромосомными нарушениями. И то что два раза при нипт не хватило фракций ДНК ребенка в моей крови, тоже насторожило врачей. Меня госпитализировали в отделение невынашивания, в первый день все сделали и лежала три дня. Чувствовала себя хорошо.

Nat

В понедельник мне к ним кровь, мочу сдавать, вот там и попрошусь к кому нибудь. У них сейчас из-за вируса народу не много, я записываюсь день в день. Здорово, что у вас все обошлось ???? я до сих пор не могу поверить, что со мной это происходит. Целыми сутками читаю форумы, статьи и тд. Кидает из стороны в сторону: то оставлю, то прерву ….

Nat

Я тоже хотела денёк у них под наблюдением остаться, но из за коронщиков у них сейчас не оставляют и в случае прерывания тоже отказали не берут сейчас никого. Придётся в своём роддоме если решусь

Юлия

Желаю чтобы у вас тоже все обошлось, и не надо было принемать сложных решений.

Nat

Нашла нашу переписку в этом посте. Так у вас во втором нипт нашли не ту хромосому? Просто про первый вы написали, что не получилось выявить фракции ДНК .

Очень жаль, что такой результат. Но поборитесь, шанс есть, целых 5 процентов. Идите на амниоцентез, чтобы стало все понятно есть синдром или все хорошо. Я с первым ребенком делала и нипт и амнео, со вторым нипт. Я очень много читала про эти анализы, нипт если даёт хороший результат, то ошибки точно нет, ребенок без ген.синдромов, а если плохой результат, то ошибки бывают часто, надо перепроверять инвазивными тестами.

Nat

Да, во вторник иду на амниоцентез. С первым ребёнком у вас нипт был положительным?

Юлия

Нет, результат не получался 2 раза, поэтому был амнеоцентез. Делала в Кулакова, все прошло хорошо, быстро и без осложнений, результат был через 12 дней

А почему вы так боитесь синдром Дауна? У меня много знакомых у кого детки с таким синдромом и ни одна не жалеет, что сохранили жизнь своим деткам. Детки активные, интересные. Да, есть задержки в развитии, но не настолько, чтобы совсем все плохо, как одна мамочка мне сказала «врачи говорили, что мой ребёнок будет страдать, что их жизнь будет исколечена наличием ребёнка с СД, но мой сыночек совсем не страдалец, он активный, улыбчивый и шустрый, его любит вся семья, старшие дети с ним постоянно нянькаются и она не минуты не жалеет о том, что выбрала жизнь малышу». Я вам больше скажу, у меня старший ребёнок с дцп и эпилепсией, родовая травма и он лежачий, получается мне нужно было его тоже лишить жизни? Внутреутробно проблем не было, все случилось в родах. А может надо было в детдом сдать, как за бракованный мешающий жизни биоматериал? Это мой ребёнок, я его мама, за своих детей я в ответе и если мой ребёнок болеет я должна ему помогать, а не избавляться от него. Мы же от больных родственников не избавляемся, а тут родной малыш. Подумайте об этом

Татьяна

Читайте также:  Лечение синдрома туретта в новосибирске

Одно дело когда ты узнаешь это по факту рождения, конечно не бросишь и будешь лечить. Все ваши знакомые узнали во время беременности о синдроме? У них был выбор? Я просто видела разных деток и не сильно поражённых, которые ходят в садик, сами кушают и разговаривают, а также видела очень сильно умственно отсталых. Как узнать какой у меня? Обрекать моих детей остальных, когда меня не станет? Кому он будет нужен кроме меня? И да я боюсь таких деток, потому что я не воспитывала и не рожала таких, все что я знаю это рассказы мам таких деток и они все абсолютное разные, кто-то говорит не жалеет, кто-то отказывается в роддоме, кто-то говорит если бы знала, то прервала. Муки выбора. Иногда думаю лучше бы не знала, а там по ходу дела уже не изменишь ничего

Юлия

В том и дело, что все мои знакомые знали о том, что родятся такие дети у них. Так в вас уже живой ребёнок, вы не на стадии выбора, он уже в вас, абортом вы ему не помогаете, а насильственно лишаете жизни. Думаете я знала как жить с ребёнком инвалидом? Когда ему 5 лет, а он даже голову держать не может. Мы вообще можем быть к чему-то готовы когда-либо? Так по мне лучше бы я заранее знала, что у меня будет ребёнок инвалид и было бы время осознать, принять ситуацию и построить план действий, нежели когда для меня было шоком и трагедией, что я выносила здорового, а по врачебной ошибке ребёнка сделали инвалидом

Татьяна

Для меня сейчас больно думать о том какое решение принимать в случае с подтверждённым диагнозом. Мне очень жаль, что у вас так получилось. Находясь в вашей ситуации я бы конечно не бросила ребёнка, но если бы узнала о такой инвалидности на стадии беременности, то прервала… как бы это больно не было

Юлия

Я бы не смогла убить ребёнка даже больного. Для меня даже клеточка на ранней стадии развития уже живое существо. Он уже человек и прерывать беременность это собственными руками убить его. По мне каждый человек должен столько жить сколько отведено ему времени Богом, судьбой, а не самой решать кто сколько должен жить и почему. Видимо у нас с вами разные понятия о человеческой жизни

Татьяна

Мне сейчас и так очень тяжело, вы своими сообщениями делаете ещё больнее… я не хочу никого убивать, но и растить больного ребёнка и обрекать старших детей ухаживать за ним я не хочу

Господи, желаю вам вынести все это, очень тяжело у нас тоже ставили риск, делала нипт, пришёл отрицательный, сколько слеза и нервов держитесь

Желаю вам здорового малыша ????????

Хоть бы это была ошибка????????????

Не расстраивайтесь раньше времени!!! И не настраивайте себя! У маминой подруги при беременности тоже самое говорили, анализ был плохой, плюс ей было 44 года (второй ребенок). И врачи говорили чтобы прерывала, т.к.не нравились ее анализы, возраст, риски. Потом взяли анализ жидкости и все оказалось в порядке, родилась абсолютно здоровая девчонка, сейчас три года-развита не по возрасту, умничка. Все у вас будет хорошо, лишние нервы не делайте себе раньше времени, это точно вредит малышу

Дай Бог, чтобы все обошлось и пришёл хороший анализ! Сил вам!

Я рожала дочь в 40 лет.дочку ждали 14 лет. Ребенок полность здоров, к счастью. Но не дай Бог, были бы подозрения первым делом прокол и при подтверждении прервала бы… Потому как во первых я не готова рожать и растить заведомо больного ребенка. При том, что вылечить это не получиться. Более того кому нужен будет инвалид, если не станет мамы папы. Кто будет ухаживать за ним. Материально опять же, не каждый мужчина это выдерживает и остаётся в семье. Одно дело когда так вышло, таким родился, другое когда знаешь заранее. Это, конечно мое мнение. Но в ваши 35 ещё есть шанс родить ещё здорового ребенка.

Татьяна

Вы знаете тут верных решений нет, каждый по себе смотрит. Я вообще не планировала эту беременность, муж очень хотел, но он ими и не занимается, максимумам погулять, но полное обеспечение с него, ни в чем отказа нет. Я только как стал проходить токсикоз начала радоваться, что беременна, сейчас конечно уже реву и не хочу, чтобы оказался с синдромом и мне пришлось делать это ужасный выбор. Я просто тоже понимаю, что кроме меня он никому не будет нужен. Мужу уже почти 50, маме моей своих проблем хватает, нас у неё 5 детей. Сестры мои все свою жизнь налаживают. Помощи ждать неоткуда.

Юлия

В любом случае решать конечно вам. Я вам желаю принять правильное решение для вашей семьи. И в первую очередь попасть в эти 5%…

Источник