Моему ребенку ставят синдром дауна

Anastasiya

Добрый день. У вас по узи поставили риск? Из-за короткой носовой кости только или что-то еще?

Евгения

У меня история такая: 1 скрининг все в норме, рисков по анализу тоже не выявили. Вот на днях был второй скрининг и там заметили что почка подковообразной формы (это аномалия) направили к другому узисту и генетику. В итоге сегодня мне ещё сказали что перегородка носовая меньше нормы на 10%. Когда пришла к генетику она сказала что почка это просто особенность развития, а нос.пер. тоже может быть и у здоровых детей такая. В общем ничего однозначного, риск конечно есть. Сказала можно делать аминоцетоз, но у меня уже 20 недель в субботу, и даже если я сделаю и через неделю дадут предварительный результат это уже ничего не меняет… до 22 недели делают прерывание, а я точно знаю что не пойду на это при любом раскладе на таком большом сроке… остаётся только ждать и надеяться что все хорошо. Пересдам узи через несколько недель

Anastasiya

Боже, как всё это страшно. Это ожидание.
Сил вам, терпения и мудрости! Всё будет хорошо!!!

Евгения

Спасибо большое! И вам того же!????????

Nina

Почему вам назначили прокол? И на каком сроке делали его?

Евгения

Делала после первого скрининга. В феврале. На УЗИ,,, носик не удалось рассмотреть,,, плюс в крови белок по-моему был повышен и ещё что-то не помню. Поставили риски. Сделала прокол и живу спокойно)

Nina

Просто у меня почти 20 недель уже (ну по акушерскому сроку). В понедельник пойду на прокол.

Долго вы ждали результат?

Nina

Генетики как раз и делают прокол? Правильно?

Евгения

Они декларируют 10-14 дней. Мне где то на 10й и позвонили.

Евгения

Ну в общем да. У нас в другом кабинете только. Вначале УЗИ стал сделал УЗИ, потом консультирует генетик, все рассказывает что как и почему, далее вы либо принимаете решение прикалываться или отказывайтесь, никто так не уговаривает. И потом в другой кабинет на прокол. Дело 5 минут и домой.

Ирина

Добрый день, Ирина!
И что показал анализ ?

У меня 19 недель и кость носовая 2,5 мм

Евгения

По анализу синдром не подтвердился. 2,7мм была носовая кость в 16,3 недели при норме от 3,6мм.

Ирина

У вас риск был только из-за короткой носовой кости? Или, если я правильно понимаю, по первому скринингу по крови был риск?

Евгения

По крови был только немного занижен пигф (белок плацентарного роста, его обычно у гипертоников берут), хгч и паппа в норме, по заключению и объяснению генетика такой риск сложился из моей прошлой замершей беременности, возрастной риск (27 лет, первородка), лишний вес, гипертония 2 степени ну и носовая кость. На втором скрининге в 21,2 недели носовая кость уже соответствовала норме.

Ирина

Я поняла Вас! Слава Бог, что всё в итоге в порядке.
У нас есть дочь, ей 2.3 года, сейчас ждем вторую доченьку. И я конечно целыми днями реву( не взять себя в руки. Пороков по узи нет! Вот носовая кость и еще задержка в развитии, узи было на 19 неделе, а параметры многие на 17-18 недель, но тут я думаю сроки напутаны просто. Но переживаю сильно. В понедельник идем на прокол.
Сколько вы ждали результат после прокола?

Евгения

18-19 дней, некоторым быстрее отзванивались, я на праздники попала (23 февраля и 8 марта)

Ирина

Платно делали?
Просто мы будем платно делать, и мне узист врач озвучила 5 дней! Но я читаю, что это минимум 10-12 везде

Катя

Спасибо за поддержку!

Лилия

Просто очень страшно. Надо принимать решение. Я не была готова к этому( и я в растеряности просто сейчас. Делать этот анализ или ждать и идти на узи очередное(

Tati

Еще якобы по развитию немного отстает. Но тут я думаю может быть просто неправильно установлен срок. Узи делала на 19 неделе второе, а по размерам 17-18 недель. А в целом пороков нет

Tati

Дали направление на эту инвазивную процедуру. Кровь говорят не дает точного ответа, а тут практически 100%!

У вас всё в порядке в итоге с ребеночком? Кости носовые так и остались?

Евгения

А на скрининге кровь не показала ничего? Там риски обычно ставят 1:N-ному числу.
Скорее всего все ок у вас, просто носик махонький) сроки тоже плавают вечно у них ????♀️

Евгения

Кровь на скрининге не дает, все верно. Есть нипт тест, сдается кровь и делается расшифровка днк, но анализ стоит около 30тыс рублей. Это 100% результат.

Да, с дочкой все хорошо, носик кнопочкой)) хотя и нос не видели и с шейно-воротниковым пространством что-то не так было и еще на скриниге кровь плохая была.

Tati

Нет, в этом анализе все окей! Низкие риски по трем показателям

Евгения

Тогда явно все хорошо у вас, носик не видят у каждой второй. Не переживайте и не спешите с этим анализом, он тоже риски несет. Можете сделать узи через пару недель для своего успокоения.

Tati

Страшно. Вдруг нет? Вот чему верить? Кому?

Про этот анализ крови за 20 тыс (мы в Спб) врач говорит это все равно слово: «вероятно» да или «вероятно» нет! Это не точно(((

Евгения

Очень странный врач, если честно. Точность нипта 99,9%. Такое же вероятно, как и при амниоцентезе. Но при амниоцентезе риски от подтекания вод до занесения инфекции. Страшно конечно же, понимаю вас. Я вот не смогла усидеть и пошла на анализ. Но у вас только носик плохо видят, это ооооочень маленькая вероятность.

Евгения

Если низкие риски, значит и не надо делать прокол. Правильно написали, после него будет риск подтекания вод и выкидыша.