Модель с синдромом кошачьего крика
29-летняя Кейтин Стиклс (девушка предпочитает называть себя Caitin Kitten, «котенок») страдает редким генетическим заболеванием – у ее синдром «кошачьего глаза».
Девушка рисовала, сколько себя помнит, но теперь она стала моделью: ее заметил модный британский фотограф Ник Найт, который снял Кейтин для V Magazine. Синдром Шмид-Фраккаро встречается только у одного из 150 тысяч человек в мире. Кейтин в своем интервью журналу Cosmopolitan рассказала, как ее болезнь влияет на искусство, которое создает художница, и почему она собирается изменить мир моды.
– Ты всегда хотела быть моделью или актрисой?
– Я всегда была художницей в своем сердце. В детстве я всегда убегала в лес с утра и там рисовала, пока не становилось так темно, что ничего уже не видно. Мне всегда нужно было творчество. Я всегда была независимой и замкнутой. Я не думала о том, чтобы стать моделью или актрисой.
– Как ты превратилась из независимой художницы в модель с обложки модного журнала?
– Это странно, но так получилось. Все в моей жизни взаимосвязано. И я думаю, потому что я не пыталась, самые прекрасные возможности свалились на меня. Я просто делала то, что делаю, пока на меня в Инстаграме не наткнулся Ник Найт и не захотел сделать что-то со мной вместе. Он еще не знал, что именно, но уже знал, что это будет нечто эпическое. А я ему: «Ты хоть знаешь, кто я? Потому что я никто, а он необыкновенный». Но он сумел найти ко мне подход, потому что следующим, что я от него услышала, было: «У нас будет первая полоса в V Magazine».
– Что было самого удивительного в том, что ты участвовала в этой фотосессии?
– Сам факт, что я никак не ожидала увидеть в модном журнале кого-то, кого нельзя назвать красивым. Все мы разные. Ни один человек не похож на другого, и никто не совершенен. Вот что делает нас потрясающими. Но тем не менее, мода остается в своей зоне комфорта, и вы никогда не видели подобных мне в V Magazine. Мне нравится, что они делают, но кажется, что я хочу немного сменить их декорации.
– После фотосессии твой Инстаграм просто взорвался от количества подписчиков. Как ты относишься к этой соцсети?
– Это немного забавно, но я не собиралась заводить Инстаграм. Насколько я знаю, он для фотографий кошек и еды. Но у меня в гостях была подруга, она копалась в моем телефоне, и затем сказала: «Ну что ж, теперь у тебя есть аккаунт в Инстаграме, можешь начинать постить». И я такая: «Ууу». У меня быстро росло количество подписчиков, потому что люди очень, очень восприимчивы к моему искусству. Вы же не просто должны выкладывать фотографии своей кошки, но и делиться результатами своей работы, и людям это понравится.
– О чем ты мечтаешь в модельном бизнесе?
– Хм. Ну, я мечтаю покорить мир. Хочу, чтобы меня видели. Хочу делать все. Я хочу делать вещи, о которых никто не забудет, и если про меня выйдет больше публикаций, чтобы помочь достичь этих целей, я готова.
– Какой отклик ты получила после того, как журнал вышел?
– Просто неизмеримый. Но на меня всегда обращали много внимания. Я не собираюсь лгать об этом. За исключением людей, которые проявляют ко мне негатив, это происходило и раньше, происходит и сейчас, дело не в этом. Большинство людей сейчас заинтригованы мной.
Я не хочу ничего скрывать, но после съемки я получила очень много внимания. Очень много. И это странно. Я уже чувствую, что не могу пойти куда захочу, что у меня нет личной жизни. Но все в порядке, потому что я чувствую, что жизнь готовит меня к большему. Всю мою жизнь мне говорили: «Ты будешь знаменитой, ты обязательно будешь знаменитой, но я не знаю, как». И я говорила: «Да, да, мило». Я сейчас со всей надеждой, со всей душой хочу помочь другим людям прийти к своей мечте. Я на самом деле хочу увидеть, как меняется мир.
Источник
Быть не таким как все это настолько же тяжело, насколько и здорово, но к сожалению это понимают далеко не все. Но 29-летняя Кейтин Стиклс из Сиэтла, США, родившаяся с Cиндромом Шмида-Фраккаро, известного также как Cиндром кошачьего глаза, точно это знает.
Источник:
Источник:
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро — редкая врождённая геномная патология, вызываемая присутствием лишней хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы.
Источник:
Синдром кошачьего глаза получил такое название по причине появления у пациентов вертикального зрачка, проявляющегося в половине случаев заболевания.
Источник:
Этот синдром также может вызывать у пациентов: антимонголоидный разрез глаз, расщепление нёба, недоразвитость челюсти, и другие серьёзные проблемы, связанные с внутренними органами.
Источник:
Несмотря на это Кейтин смогла стать моделью, актрисой и певицей.
Источник:
Именно так девушка описывает себя на странице своего профиля в Instagram, благодаря которому она также прославилась в интернете как Кейтин Киттен (Caitin Kitten).
Источник:
Страница Кейтин в Instagram имеет ни много ни мало 40 тыс подписчиков
Источник:
Вертикальность зрачка при данном синдроме достигается путем отсутствия части радужки глаза.
Источник:
Из-за этого зрение может сильно страдать.
Источник:
Несмотря на то, что Кейтин не подходит под традиционные понятия красоты, она произвела настоящий фурор в модельном бизнесе.
Источник:
Своей популярности Кейтин обязана не столько инстаграму, сколько фотографу Нику Найту.
Источник:
Однажды Ник Найт случайно наткнулся на Instagram Кейтин, и девушка заинтересовала его настолько, что он предложил ей принять участие в фотосессии.
Источник:
После публикации этих снимков Кейтин наконец добилась настоящей славы.
Источник:
Источник:
Кейтин Стиклс без макияжа
Источник:
«Я никогда не мечтала о том, чтобы стать моделью или частью индустрии моды. Я всегда восхищалась ею издалека, при этом выразить свою собственную экспрессию с помощью моды, фотографии и искусства», — сказала Кейтин.
Источник:
«Я ожидала увидеть нечто эпическое, и это ушло далеко за пределы того, что я могла себе представить. Я не могу сказать, что это была моя мечта, в смысле, что с Ником Найтом мечтают работать абсолютно все, но я никогда и думать не смела, что это случиться со мной».
Источник:
Источник:
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Лиза Останина
Девушка из Нижнего Новгорода еще школьницей начала работать моделью. Сегодня за ее плечами — показы для Prada, Marc Jacobs, Paul Smith и, конечно же, съемки для глянцевых изданий. И это не предел: уверены, благодаря своей инопланетной красоте Лиза еще заявит о себе.
Мария Тельная
Украинская модель Мария Тельная представляла на подиумах такие модные дома, как Nina Ricci, Givenchy и YSL. Их, несомненно, привлекла «эльфийская» внешность девушки — огромные глаза и глубокий, пронизывающий взгляд. Правда, карьера модели с ее строгими требованиями вынудила Марию отказаться от славы в пользу семьи и педагогической деятельности.
Ханна Габи Одиль
Ханна Габи Одиль — бельгийская модель-интерсекс (у интерсекс-людей половые признаки отличаются от типичного строения женского или мужского тела, ранее их называли устаревшим термином «гермафродиты»). Сделав карьеру с такими дизайнерами, как Marc by Marc Jacobs, Rodarte, Ruffian и Thakoon, Ханна стала активисткой за права интерсексов и продолжила работать с Alexander Wang, Dior, Gucci и Prada даже после того, как была сбита автомобилем и заново училась ходить. Отсутствие ярко выраженных половых признаков и реабилитация после аварии не сломили Ханну и доказали, что она достойна мировой славы и признания.
Джейми Бочерт
«Перед показами ем все, что вижу, и хожу на пилатес три раза в неделю» — вот так Джейми рассказывает о подготовке к Неделе моды. Какой контраст с «ангелами» Victoria’s Secret! Вытянутое лицо с грубыми чертами и выразительные карие глаза — то, чем Бочерт покорила Marc Jacobs, Сhanel и Givenchy (и это лишь десятая часть модных домов). Съемки для журналов, участие в рекламных кампаниях (от H&M до Jimmy Choo), а также счастливый брак с музыкантом и актером Майклом Питтом — андрогинная внешность открыла перед Джейми Бочерт все дороги.
Молли Бэйр
Торчащие уши, глубоко посаженные глаза, тонкие губы и острый подбородок? Наверняка после такого описания ты точно не скажешь, что речь идет о модели с мировым именем. Вот и Молли никогда не мечтала стать таковой, пока ее не заметили на… одном из американских блошиных рынков. «Смесь инопланетянина, крысы, демона, гоблина и гремлина» — так Молли описывает собственную внешность. Но показы Chanel, Prada и Balenciaga говорят о том, что стандарты красоты стремительно меняются.
Слик Вудс
Для представления второй коллекции Yeezy Kanye West взял еще неизвестную модель Слик Вудс. Необычная внешность Слик помогла ей вырваться из нищеты и избавиться от вредных привычек. Девушка рассказывает: «В детстве все считали меня гадким утенком, даже хорошенькой никто не называл. Неужели сейчас моя внешность стала стандартом красоты?» Сейчас модель сотрудничает с Calvin Klein, Marc Jacobs и косметической маркой Рианны Fenty Beauty.
Мелани Гайдос
Эктодермальная дисплазия — редкое генетическое заболевание, которое влияет на волосы, зубы, ногти и на внешность в целом. Именно этим недугом и страдает Мелани. В отличие от многих моделей из нашей подборки девушка всегда мечтала о модельном бизнесе — эта мечта и помогала ей бороться с насмешками одноклассников и депрессией. У Мелани всего 3 зуба, практически отсутствуют волосы, и черты ее лица далеки от привычных… Но это не помешало модели сняться в клипе Rammstein, в фильме «Астрал-4», а также принять участие в откровенных фотоссесиях известных журналов.
Стелла Лючия
Австрийская модель Стелла Лючия — обладательница широкого носа, острых скул, опущенных внешних уголков глаз, пухлых губ и нависших бровей… Всё это делает вид девушки немного болезненным. Но Givenchy, Alexander McQueen, Chanel, Fendi и другие модные дома постоянно приглашают Стеллу в качестве модели на свои показы. Помимо подиума девушка покоряет и обложки крупнейших изданий мировых журналов.
Лили Макменами
Дочь андрогинной модели Кристен Макменами Лили тоже появляется на мировых подиумах — несмотря на неправильный прикус, неровный подбородок, широкий нос и так называемый взгляд без искры. Многие недолюбливают модель и уверены, что секрет её успеха — мама. Тем не менее Moschino, Marc Jacobs, Chanel и Louis Vuitton доверяют модельному таланту девушки и часто выбирают её из множества конкуренток.
Келли Миттендорф
Яркие синие глаза с азиатским разрезом, отсутствие голливудской улыбки, широкий нос и квадратная форма лица — это не то чтобы классический типаж для подиумов. Еще когда девушке было 11 лет, ее заметили как будущую модель, но контракт с агентством она подписала немного позже. Необычная внешность позволила Келли в начале карьеры сотрудничать с Prada, а далее уже и с другими модными домами и журналами.
Диандра Форрест
Диандра — афроамериканка и при этом альбинос с зелеными глазами, пшеничным цветом волос и типичными для негроидной расы чертами лица. Модель была на многих модных обложках американского глянца, появлялась в рекламных кампаниях косметических брендов, а еще снималась в клипах. Ее можно увидеть в ролике Kanye West Power наряду с мировыми топ-моделями Ириной Шейк и Джессикой Уайт, а также в клипе Beyonce Pretty hurts.
Кейтин Стиклс
«Всю жизнь мне говорили: „Ты будешь знаменитой, ты обязательно будешь знаменитой, но я не знаю как“. И я говорила: „Да-да, мило“. Я сейчас со всей надеждой, со всей душой хочу помочь другим людям прийти к своей мечте. Я на самом деле хочу увидеть, как меняется мир», — говорит Кейтин для интервью Cosmopolitan. У модели синдром кошачьего глаза — болезнь, выражающаяся в вертикальном зрачке глаз (откуда и пошло название) и влекущая много неприятных проблем с внешностью и внутренними органами. Девушка всегда была замкнутой, но известность позволила ей раскрыться как личности. От былой попытки «скрыться» почти не осталось следов, и свидетельством тому стали яркие рыжие волосы и обилие татуировок. Кейтин — певица, актриса и модель для многочисленных съемок.
Элисон Харвард
Шоу «Топ модель по‑американски» открыло дорогу многим девушкам с нестандартной внешностью. Элисон дважды принимала участие в популярном реалити, хотя стала известной в Интернете еще за несколько лет до успешного прохождения конкурса. Большие голубые глаза и любовь к яркому макияжу быстро захватили внимание пользователей социальных сетей. Популярность позволила девушке стать лицом линии ароматов, сняться для нескольких журналов, выпустить свою коллекцию одежды (будучи художником, она создавала дизайнерские принты) и даже сняться в нескольких фильмах.
Текст: Кристина Перекрестова
Фото: Instagram
Это моя тема!
Хочу получать бьюти-лайфхаки и советы по уходу.
Я соглашаюсь с правилами сайта
Мы отправили на ваш email письмо с подтверждением.
Источник
Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.
Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.
мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет
примеры детей с выраженными дефектами
Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.
Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.
Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.
Этиопатогенетические факторы
Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.
Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.
СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:
- Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
- Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
- Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
- Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.
Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.
Факторы, провоцирующие развитие синдрома:
- возраст матери,
- вредные привычки,
- наркотики,
- влияние медикаментов,
- инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
- ионизирующее излучение,
- неблагоприятные условия среды,
- воздействие химикатов и иных токсинов,
- оперативные вмешательства при беременности.
Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.
Симптоматика
Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.
внешние признаки синдрома кошачьего крика
Клиника синдрома кошачьего крика:
- Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
- У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
- У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
- Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
- Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
- Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
- Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
- Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
- Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
- Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
- Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
- Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
- Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
- К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.
Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.
У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.
Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.
Диагностика
Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.
В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.
Методы пренатальной диагностики:
- Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
- УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
- В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
делеция небольшого участка хромосомы у ребенка
Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.
- Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
- Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.
Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.
Послеродовая диагностика:
- Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
- Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
- Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
- Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
- Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
- Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.
Лечебные мероприятия
Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.
При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.
Профилактические мероприятия синдрома:
- Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
- Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
- Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.
Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медици