Митохондриальный синдром у ребенка что это

@Светлана1512, спасибо за ответы.
Несколько раз перечитала ваше сообщение, все думала, что не поняла что то…. соболезную..

Спасибо, девочки. Хоть сыночка уже и нет но все равно на сайт захаживаю, хочется поделиться тем что знаю, возможно эта информация кому то поможет. Т.к в свое время столкнулась с поголовной безграмотностью наших врачей, никто ничего не знает и не хочет знать и это наши лучшие клиники Москвы, именитые генетики. Знать бы тогда что я знаю сейчас- мы бы избежали всех этих госпитализаций и реанимаций. Конечно исход все равно был бы тем же- но мы прожили бы эти 2,3, а может и 4 года дома в относительном спокойствии. Единственное о чем не жалею- это о нашей поездке в Германию, именно там нам поставили диагноз и все стало на свои места и надо было сразу туда ехать, а не «смотреть в рот» нашим врачам и ждать что их сейчас озарит.
Как читала в одном зарубежном источнике, что по их данным мито заболевания (за исключением вторичной дисфункции)по числу почти сравнялись с онко заболеваниями у детей и как жаль , что наши врачи от своего незнания не могут помочь семьям столкнувшимся с такой бедой. Конечно мито группа заболеваний очень обширна, поломка может быть и в ядерной днк и митохондриальной и симптомы и тяжесть заболеваний может кардинально различаться друг от друга- но тем не менее!
Эх… наболело, девочки….

@Светлана1512, Царство небесное вашему ангелочку Спасибо, что не забываете нас!

@Светлана1512, Светлана, вам в Германии на основании каких обследований диагноз поставили? Биопсию делали?

Наш диагноз- Синдром деплеции митохондриальной ДНК 7(гепатоцеребральная форма), разновидность данного заболевания была тяжелой. Диагностировались мы в Университетской клинике г.Геттингена, но истину нашли в генетической лаборатории Мюнхена с помощью экзомного секвенирования, полгода ждали результат. Биопсию не делали- считаю ее не слишком информативной, т.к не при всех мито заболеваниях обнаруживаются «рваные красные волокна».

По генетике еще хорошая клиника в Хальденберге, трое знакомых малышей приехали с диагнозами, четвертый совсем недавно- но к сожалению пока без диагноза. Нам еще очень повезло с лабораторией Мюнхена, с ними мы договаривались отдельно, на случай если в клинике сразу диагноз не установят. Так и произошло, клиника на основании анализов лишь только установили что это 100% мито. И в последний день госпитализации мы сдали кровь на экзом. Дома уже ждали результат.
Анализ мы делали совершенно бесплатно, Мюнхен заинтересовался нашим случаем (им это интересно в научных целях). Но если б и за деньги все равно бы сделали. Состояние сына ухудшалось, а сидеть и ждать «у моря погоды» было уже невыносимо. Деньги на поездку собирали по всем родственникам и друзьям.
Если интересно могу скинуть нашу выписку или опубликовать ее здесь, если модераторы не против.

Только по секвенированию, биопсию не делали. Я в свое время весь интернет исшерстила в поисках информации, т.к от врачей инфы 0. Они даже гипогликемию у сына выявить не могли, сама доперла после нескольких месяцев в больницах и гипогликемической комы у сына и как следствие реанимации. Любимая фраза почти у всех была- «Ну что вы хотите? У вас же ГЕНЕТИКА!». А «светила» генетики, когда пытаешься им свои догадки донести и слушать тебя не хотят. Конечно, что может понимать какая-то мамашка- они ж 6 лет гранит науки грызли.
А вот и наша выписка:

@Светлана1512, у вас и лактат в норме.. да и многое другое в норме.. Наши генетики говорят, что лактат-маркер митохондр.нарушений. А получается не всегда можно доверять нормальному лактату..

Поэтому я руками и ногами за секвенирование! Конечно первичная обширная диагностика(мрт, пункции и т.д) обязательна. Но если с первого захода наши генетики ничего не нашли, значит и не найдут нифига. Т.е если первая госпитализация в РДКБ к примеру результатов не принесла- то и нечего через полгода туда опять ложиться и сдавать опять на два-три синдрома анализы.

https://www.scipub.org/fulltext/ajbb/ajbb42208-217.pdf
Аннотация. Классическая болезнь Ð¼Ð¸Ñ‚охондрий Ð¾Ð±Ð½Ð°Ñ€ÑƒÐ¶Ð¸Ð²Ð°ÐµÑ‚ся у некоторой части пациентов с аутизмом и обычно вызвана генетическими аномалиями или нарушениями респираторного пути Ð¼Ð¸Ñ‚охондрий. Однако, во многих случаях аутизма, обнаруживаются признаки Митохондриевой Дисфункции (МД) без классических проявлений, ассоциируемых с митохондриевой болезнью. МД часто встречается у пациентов с аутизмом и проявляется менее выраженными симптомами. Она не проявляется явной митохондриевой патологией в образцах мышечной биопсии, несмотря на объективные проявления пониженного функционирования Ð¼Ð¸Ñ‚охондрий. Этадисфункция Ð²Ð½Ð¾ÑÐ¸Ñ‚ свой вклад во многие диагностические симптомы и множественные заболевания, наблюдаемые при аутизме, включая: когнитивные проблемы, проблемы с речью, анормальный энергетический метаболизм, хронические желудочо-кишечные проблемы, нарушения оксидации жирных кислот, и повышенный оксидативный стресс. МД и оксидативный стресс могут также объяснить повышенное соотношение мальчиков по сравнению с девочками среди аутистов из-за увеличенной уязвимости мужчин к этимдисфункциям. Биомаркеры митохондриевой дисфункции были установлены, однако мало используются, несмотря на доступные терапевтические методы лечения. Ввод биологически активных добавок для уменьшения оксидативного стресса совместно с элементами, поднимающими глутатион, а также ГБО (гипербарическая оксигенация) являются логическим подходом. Основная патофизиология и аутические симптомы могут улучшиться или прекратить ухудшаться, как только будет введено эффективное лечение МД.Решила здесь повторить состав мито-коктейля, чтобы не потерять опять: 
Состав мито-коктейля:
CoQ10 
Carnitine
Vitamin E
B50 (комплекс всех В-витаминов по 50мг каждый) 
Vitamin C
Zinc
Selenium
Удивительно, но у нас, как и у Даны, добавка наконец последнего игредиента этого набора (у нас это был Co-Q10) действительно привело к хорошим результатам. В поведении, энергии.

PS Мито-коктейль — термин, введенный Даной, но вовсе не обязательно все ингредиенты смешивать в одном стаканчике. Главное — просто все их обеспечить, и не страшно, есдли что то будет даваться утром, а другое — вечеромот меня. дана — это американская мама, которая не вдав ни одного анализа восстановила полностью 2-х сыновей, а третий (боюсь соврать ), что-то в 15 лет развит на 10-11, а был  Ð² ооочень тяжелом состоянии.