Митохондриальные болезни код по мкб

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Содержание

1. Синонимы диагноза
2. Описание
3. Причины
4. Симптомы
5. Лечение

Названия

 G71,2 Врожденные миопатии.

G71.2 Врожденные миопатии

Синонимы диагноза

 Врожденные миопатии, дефекты рецептора андрогенов, синдром вялого ребенка.

Описание

 Синдром вялого ребенка («floppy baby», floppy infant) наблюдается при различных заболеваниях, основным проявлением которых является резко выраженная мышечная гипотония и отставание в двигательном развитии. Ряд авторов в настоящее время отождествляют этот синдром с так называемой амиотонией Оппенгейма.

G71.2 Врожденные миопатии

Причины

 Причиной, вызывающей синдром «вялого ребенка», более чем в 60% случаев является ранняя форма болезни Верднига — Гоффманна. В значительном числе случаев имеет место доброкачественная врожденная гипотония, а также немалиновая, миотубулярная или митохондриальная миопатия. Нередко синдром «вялого ребенка» обусловлен атонической формой детского церебрального паралича и тяжелой формой рахита. Он может наблюдаться при болезни Дауна, синдроме Марфана, при травме спинного мозга. Описаны случаи различных метаболических нарушений, сопровождающихся резко выраженной гипотонией, например, патология обмена аминокислот, галактоземия, генерализованная форма гликогеноза. При некоторых формах метаболических нарушений возможно рациональное лечение (коррекция обмена с помощью специальных диет при фенилкетонурии, галактоземии), применение биотина при нарушении обмена аминокислоты лейцина.

Симптомы

 При синдроме «вялого ребенка» мышцы при пальпации мягкие, пассивные движения в суставах чрезмерно свободные, характерна «поза лягушки» с отведенными бедрами и ротированными кнаружи стопами.
 При атонической форме детского церебрального паралича атония возникает в результате поражения не только больших полушарий, но и мозжечка. У таких детей имеется выраженное нарушение интеллекта и в отличие от спинального или мышечного уровня поражения удается вызывать сухожильные рефлексы. При наблюдении за больными в динамике у них появляются признаки гипертонуса и экстрапирамидные гиперкинезы.
 Врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига — Гоффманна характеризуется почти полным отсутствием спонтанных движений, страдает рано дыхательная мускулатура. Врожденная мышечная дистрофия сопровождается четким повышением ферментов в сыворотке крови, особенно креатинфосфокиназы. Редкие варианты врожденной миастении характеризуются диффузной мышечной слабостью без грубой гипотонии, а также участием бульбарной и лицевой мускулатуры. Особенно характерно благоприятное влияние антихолинэстеразных препаратов, что и дает возможность уточнить диагноз. Врожденная доброкачественная гипотония отличается от остальных форм наличием спонтанных движений и сухожильных рефлексов и обычно отсутствием бульбарных расстройств. ЭМГ и определение активности ферментов в сыворотке крови не выявляют отклонений от нормы.

Лечение

 Лечение и прогноз при синдроме «вялого ребенка» зависят от конкретной нозологической формы. Необходим настойчивый поиск правильного диагноза с использованием электрофизиологических, тонких биохимических и патоморфологических методов.

Источник

Источник

Источник

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Содержание

1. Синонимы диагноза
2. Описание
3. Симптомы
4. Причины
5. Лечение
6. Основные медицинские услуги
7. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Бронзовый диабет, Пигментный цирроз.

Названия

 Гемохроматоз.

Гемохроматоз

Синонимы диагноза

 Бронзовый диабет, Пигментный цирроз.

Описание

 Гемохроматоз — наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением кишечной абсорбции железа с накоплением его в клетках паренхиматозных органов: печени, поджелудочной железы и сердца. Так как печень является основным органом депонирования железа в организме, поражение печени, проявляющееся микронодулярним циррозом, является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Может развиваться застойная сердечная недостаточность, вторично ведущая к дилатационной кардиомиопатии со склонностью к накоплению железа в мышце сердца. Эндокринные признаки наследственного гемохроматоза характеризуются гипогонадизмом, часто в комбинации с частичной дисфункцией переднего гипофиза, первичной тестикулярной недостаточностью, сахарным диабетом. Также характерны артропатии и патологическая пигментация кожи.
 Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается ее циррозом и снижением экзо- и эндокринной функций. Поражение поджелудочной железы при гемохроматозе сопровождается сахарным диабетом, а учитывая темную пигментацию кожи, гемохроматоз так же называют бронзовым диабетом.
 У больных идиопатическим гемохроматозом повышена абсорбция железа в кишечнике при нормальном его содержании в пище. Повышенное депонирование железа в клетках печени и других внутренних органах ведет к дегенерации клеток и фиброзу в сочетании с очень незначительной воспалительной реакцией. В норме общие запасы железа в организме не превышают 4-5 г, ежедневная потребность в железе составляет у мужчин 1 мг и у менструирующих женщин 1,5 мг. Избыточное всасывание железа при гемохроматозе может приводить к увеличению количества депонируемого железа до 20-60 г. Концентрация железа в печени (в норме 7-100 мкг на 100 мг сухой массы) у всех больных гемохроматозом превышает 1000 мкг на 100 мг (т. Е. 1% сухой массы печени). Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого, содержащего 23% железа, белка ферритина, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Гемосидерин с трудом мобилизуется, состоит из полимеризованных молекул ферритина и дает положительную реакцию с берлинской лазурью (реакция Перлса).

Гемохроматоз

Симптомы

 Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза: сероватая с голубоватым оттенком пигментация кожи, главным образом в области конечностей, лица, шеи и половых органов (меланодермия), скудное оволосение, сахарный диабет и гепатомегалия (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) наблюдается более чем у 80% больных. Печень у больных гемохроматозом равномерно увеличена, плотная, гладкая и нередко болезненная. Увеличение селезенки наблюдается на более поздних стадиях заболевания. Конечная стадия заболевания — макронодулярный цирроз печени. Сахарный диабет часто является инсулинозависимым, а у некоторых больных может отмечаться инсулинорезистентность. Возможен и латентный диабет, выявляемый пробой с сахарной нагрузкой. У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек. У 7-19% больных гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярный рак печени. Часто наблюдается цирроз поджелудочной железы, чем объясняется развитие при гемохроматозе инсулинзависимого сахарного диабета.
 Боль в голеностопе. Гипербилирубинемия.

Причины

 Заболевание обусловлено, по-видимому, генетическим ферментативным дефектом, природа которого еще не выяснена. Оно передается аутосомально-рецессивно и ассоциировано с некоторыми антигенами тканевой совместимости, среди которых преобладают HLA-A3 и HLA-B7. Частота гена идиопатического гемохроматоза в общей популяции составляет 5,6%, что соответствует частоте заболевания 0,3%.
 Мужчины болеют в 10 раз чаще, чем женщины, обычно в возрасте 40-60 лет. В начальной стадии, медленно прогрессирующей в цирроз печени, на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, быструю утомляемость, потерю в массе тела, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечаются боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, атрофия яичек. Поражение миокарда с сердечной недостаточностью и аритмией может быть начальным проявлением болезни.

Лечение

 Наиболее эффективным методом лечения идиопатического гемохроматоза являются систематические кровопускания под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и повторных пункций печени. Первоначально при каждой венопункции удаляют по 500 мл крови. Кровопускания повторяются с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 мес, продолжая лечение до полного исчезновения избыточного депонирования железа в печени. Благодаря этому удается снизить летальность больных в течение 5 лет с 67 до 11%.
 При данном виде цирроза совершенно необходимо назначение антиоксидантов, так как и при гемохроматозе, инициируется образование чрезмерного количества свободных радикалов кислорода, водорода, продуктов перекисного окисления липидов, которые непосредственно снижают резистентность гепатоцитов и, как следствие, функциональную активность печени, приводя и усугубляя гепатопривную недостаточность. Кроме того, продукты пероксидации липидов активируют звездчатые ретикулоэндотелиоциты и липоциты (в основном это касается малонового диальдегида) и как результат интенсифицируются иммунное воспаление и коллагенообразование в печени. Назначают ессенциале, ливолин, легалон, симепар по 2 капс. 3 раза в день 3-4 мес, а также препараты, содержащие витамины Е (альвитил, генсамин, форматон, триовит, токоферол) и цинк (намацит). Последние назначают в среднетерапевтических дозах в течение 30 дней.

Источник