Методики исследования детей с синдромом дауна

Методики исследования детей с синдромом дауна thumbnail

Ефремова Н. А., учитель-дефектолог,

г. Курск

ДИАГНОСТИКА ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА

Статья посвящена системе работы с дошкольниками с ограниченными возможностями здоровья. В ней рассматривается вопрос организации психолого-педагогической диагностики детей        с синдромом Дауна.

Ключевые слова: дети дошкольного возраста, ограниченные возможности здоровья, нарушение интеллекта, синдром Дауна, диагностика

Актуальность: говоря о диагностике, прежде всего мы подразумеваем изучение индивидуальных особенностей ребенка, а не степень его развития в той или иной сфере. В связи с этим, как нельзя, кстати, является высказывание Л. Выготского о том, что «…полное решение проблем диагностики развития может быть достигнуто только на основе последовательного и достаточно глубокого решения основного вопроса относительно законов природы процессов детского развития» [1, с. 287]. К сожалению, на фоне общего ухудшения показателей здоровья населения, в том числе и детского, имеет место тенденция увеличения количества дошкольников с нарушениями интеллекта. В дошкольных образовательных учреждениях (далее – ДОУ), в которых воспитываются дети с ограниченными возможностями здоровья, эти изменения находят отражение во внедрении альтернативных форм помощи воспитанникам, активном поиске инновационных подходов к разработке педагогических технологий. Процесс совершенствования коррекционно-педагогического процесса с детьми дошкольного возраста с нарушениями интеллекта, в том числе с детьми с синдромом Дауна определяет актуальность данной работы.

Цель систематизировать задачи диагностики индивидуальных особенностей дошкольников с синдромом Дауна для осуществления индивидуально-дифференцированного похода.

Изложение основного материала. Диагностика — лишь начальный этап в деятельности учителя-дефектолога, она обязательно должна завершаться прогнозом и рекомендациями. Неотъемлемым условием, обеспечивающим возможности развития дифференциальной диагностики, является фонд накопленных педагогом знаний.

Практика работы, показывает, что психолого-педагогическая диагностика индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна, включает несколько этапов:

1. Систематизация психологических данных о состоянии ребенка на момент обследования. Сюда входит характеристика первичного дефекта, характеристика вторичных нарушений.

2. Выявление сохранных функций, асинхронии развития под влиянием первичного дефекта.

3. Особенности воспитания и окружения ребенка.

4. Анализ истории развития ребенка.

5. Выбор методов психолого-педагогической коррекции.

Решать данные вопросы в отношении ребенка с хромосомными заболеваниями необходимо лишь совместно с медицинскими работниками, так как выбор методов коррекции, профилактики вторичных дизонтогенетических расстройств невозможны без учета клинической картины основного заболевания, его последствий, а также характера медикаментозного лечения, получаемого ребенком.

Исходя из вышеперечисленного, в процессе своей деятельности  учитель-дефектолог отрабатывает два направления диагностики:

1) определение реального уровня психического развития ребенка;

2) определение зоны ближайшего развития.

Причина, по которой необходимо определить зону ближайшего развития – это определение оптимальных сроков обучения детей, так как границы сенситивности для освоения различных видов деятельности у детей обозначенной категории всегда индивидуальны, а определение актуального или реального уровня развития ребенка и зоны ближайшего развития вместе составляют то, что принято называть нормативной возрастной диагностикой.

В основе построения любых диагностических методик, направленных на выявление задержки психофизического развития разной степени, лежат ориентировка на общие и специфические закономерности отклоняющегося развития, и учет закономерностей психического развития в условиях нормального онтогенеза, выраженных в качественно-количественных показателях [2].

 К  диагностическим задачам в работе учителя-дефектолога ДОУ относятся:

▪ выявление качественных особенностей психического развития ребёнка;

▪ выявление «уровня обученности», т.е. степени овладения знаниями, умениями и навыками в соответствии с возрастными возможностями;

▪ определение характера динамики развития и особенностей обучаемости при овладении программой;

▪ дифференциация сходных состояний на основе длительного психолого-педагогического наблюдения и изучения динамики развития.

Диагностика детей с нарушениями интеллекта сопряжена со значительными трудностями, обусловленными индивидуально-личностными характеристиками. Поэтому специалист, работающий с детьми с синдромом Дауна, особое внимание обращает на ряд моментов, таких как:

— перед началом обследования для установления эмоционального контакта с ребенком,  проводится беседа с его родителями. Содержание беседы, как правило, направлено на выявление особенностей представлений ребенка об окружающем мире, так как сам ребенок зачастую при поступлении в дошкольное образовательное учреждение еще не имеет речевых навыков;

— при проведении обследования соблюдается спокойная доброжелательная обстановка, приветливый эмоциональный тон, уважительное отношение к личности ребенка;

— перед предъявлением любого задания устанавливается: как воспринимает ребенок инструкцию, понимает ли ее, а если нет, то делает ли попытки понимать;

— учитель-дефектолог обращает внимание, выполняет ли ребенок предложенное задание с интересом или формально; на степень устойчивости интереса; особое значение имеют такие показатели, как целенаправленность деятельности, способы решения предложенных ребенку задач, сосредоточенность и работоспособность ребенка, умение в случае необходимости пользоваться предложенной ему помощью;

— педагог не упускает из вида общую эмоциональную реакцию ребенка, реакцию похвалы или неодобрения.

В течение первого года с момента поступления ребенка с синдромом Дауна в дошкольное образовательное учреждение диагностическое обследование проводится в три этапа (первичное; на начало учебного года; в конце учебного года). В последующие годы диагностика проходит два этапа (на начало учебного года, в конце учебного года), если нет оснований для другой периодичности.

Первый этап (обследование проводится в течение 2-х недель с момента поступления ребенка в ДОУ).

Цель обследования на данном этапе — определить исходный уровень обученности. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту первичного обследования».

Второй этап (по истечению 2-3 месяцев пребывания ребенка в ДОУ).

Основной целью обследования на втором этапе является выявление особенностей психического развития каждого ребенка. На данном этапе дополняются сведения, полученные ранее, а также сведения об адаптации. В индивидуальную программу коррекционно-развивающего обучения вносятся цели и задачи, пути, методы, содержания коррекционной работы. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту» (на 1-4 годы обучения).

Третий этап (две последние недели мая).

Цель – определить характер динамики, оценить результативность работы, а также составить прогноз развития и обозначить дальнейший образовательный маршрут для каждого воспитанника. На основе результатов обследования осуществляется перевод ребенка на следующий этап обучения по реализуемой программе.

Методологическими приемами, используемыми в диагностике, выступают: анализ (дает возможность установить причинность отклонений в развитии); прогнозирование (отслеживание способности переносить полученные знания в другие ситуации); оценка; контроль.

Педагогическая диагностика по своим целям, задачам и области применения весьма самостоятельна, но свои методы и диагностические методики заимствовала из практической психологии: наблюдение, беседа, тестирование, эксперимент и другие.

 При изучении физического развития индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна учитываются следующие показатели:

— динамика физического развития (анамнез);

— состояние слуха, зрения;

— особенности развития двигательной сферы (походка, жестикуляция, удержание равновесия, темп движений), общей и мелкой моторики;

— особенности работоспособности.

Исследуя особенности и уровень развития познавательной сферы необходимо отметить:

— особенности восприятия величины, формы, цвета, пространственного расположения, времени;

— особенности памяти, преобладание типа памяти;

— особенности внимания (объем, устойчивость, произвольность);

— особенности мышления (уровень владения операциями анализа, синтеза, сравнения и т.д.)

— особенности речи (дефекты произношения, объем словарного запаса, — сформированность фразовой речи, особенности грамматического строя, уровень сформированности просодической стороны речи)

В изучении отношения ребенка с синдромом Дауна к образовательной деятельности и степень его мотивации следует выяснить:

— особенности отношений «воспитатель — воспитанник», «воспитанник – педагог» (реакция на замечания, осознание неуспеха, отношение к неудачам, отношение к похвале);

— способность контролировать собственную деятельность по наглядному образцу, словесной инструкции, алгоритму, особенности самоконтроля;

— умение планировать свою деятельность.

Анализируя эмоционально-личностную сферу «особого» ребенка нужно остановиться на:

— его способности к волевому усилию;

— преобладающее настроение;

— внушаемость;

— наличие аффективных вспышек, фобических реакций;

— отношение к себе, особенности самооценки;

— отношения с окружающими и т.д.

Также, необходимо изучить особенности усвоения знаний, умений, навыков, предусмотренных программой.

Для обследования дошкольников с синдромом Дауна учителя-дефектологи используют различные методики, которые могут быть использованы в зависимости от целей исследования и индивидуальных особенностей ребенка. В Программе дошкольных образовательных учреждений компенсирующего вида для детей с нарушениями интеллекта «Коррекционно–развивающее обучение и воспитание» Е.А. Екжановой и Е.А. Стребелевой представлен перечень методик для обследования ребенка с нарушением интеллекта 3-4 лет. В соответствии с рекомендациями указанной программы нами были собраны оборудование и материалы, а также составлена карта первичного педагогического обследования ребёнка с синдромом Дауна и диагностические карты на ребенка-дошкольника первого-второго и третьего-четвертого  года обучения. 

Используемые нами методики помогают выявить индивидуальные особенности детей указанной категории, определить характер и степень отставания по основным линиям развития, определить соотношение нарушенных и задержанных в своем развитии функций, установить задачи и содержание коррекционно-развивающей работы, а также составить индивидуальные программы коррекционно-развивающего обучения и перспективные планы, соответствующие особым образовательным потребностям детей. Сравнительный анализ результатов на начало и на конец учебного года позволяет установить степень обучаемости, «обученности» и  готовности к дальнейшему обучению каждого конкретного ребенка.

Выводы. Таким образом, проанализировав деятельность учителя-дефектолога ДОУ в диагностическом направлении его работы, мы подтверждаем, что основой индивидуально-дифференцированного подхода в работе с детьми с синдромом Дауна является тщательное и поэтапное изучение их индивидуальных особенностей.

 Перспективы исследования. В педагогической практике в рамках инновационной деятельности рождаются формы индивидуальной работы, нацеленные на то, чтобы каждый ребенок в процессе обучения получил тот вид и объем педагогической помощи, в которых он нуждается. Дальнейшее исследование нацелено на поиск оптимальных форм индивидуальной работы с «солнечными» детьми.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

1. Выготский Л.С. Основы дефектологии. – СПб.: Лань, 2003.

2. Ульенкова У.В., Лебедева О.В. Организация и содержание психологической помощи детям с проблемами в развитии. – М.: Академия, 2000.

Источник

Мы с вами уже говорили о том, можно заранее провести диагностику синдрома Дауна, но важно еще и правильно его интерпретировать. Правильная оценка ситуации может быть только при наличии результатов обоих скринингов и данных УЗИ. В этом случае можно говорить о подозрениях на основании динамики роста гормонов.

По результатам анализов можно выявить вероятность рождения малыша с генетической патологией, но на основании только этих данных никак нельзя ставить диагнозов, так как на результаты исследований могли влиять разного рода медикаменты, принимаемые женщинами при беременности и другие факторы. По данным полученных результатов скрининга и данных по УЗИ среди женщин формируются группы риска, в них входят те мамочки, у которых наиболее вероятно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таким женщинам не ставят подобных диагнозов, их отправляют на проведение уже инвазивных и более точных исследований, которые проводят с проколом плодных оболочек. К этим исследованиям относят амниоцентез и кордоцентез, биопсию ворсинок хориона. Данное обследование по показаниям врача проводится беременным бесплатно.

Инвазивные методы диагностики.
Проведение амниоцентеза – это процедура забора околоплодных вод для проведения их исследования. Под надзором УЗИ специальная игла делает прокол через переднюю брюшную стенку или через свод влагалища с забором около 10-15 мл амниотической жидкости. Эта процедура будет относительно безопасной из всех имеющихся инвазивных исследований. Ее проводят в сроки с 8 до 14 недели первого триместра или после 15 недель второго триместра. Показаниями для ее проведения будут полученные результаты УЗИ с данными, свидетельствующими в пользу синдрома Дауна, наличие результатов биохимических анализов (скрининг) с отклонениями от нормы. Также показан амниоцентез при наличии у одного из супругов хромосомных заболеваний, при кровнородственном браке, при возрасте мамы боле 35 лет, а отца более 40 лет. У метода имеются противопоказания при угрозе прерывания беременности, при наличии острых или хронических заболеваний беременной, при расположении плаценты по передней стенке матки и при пороках развития матки.

Каким образом интерпретируют результаты исследования?
Амниотическая жидкость содержит в себе клетки плода, которые содержат все хромосомы. Если в результате проведения генетического анализа в 21-ой паре обнаруживают три хромосомы, вероятность синдрома Дауна у ребенка достигает 99%. Результаты теста готовятся около трех-четырех дней, но если клетки необходимо будет обрабатывать или подращивать, результаты могут прийти и через две-три недели. Данное исследование имеет и свои осложнения с риском прерывания беременности около 1%, а также таким же процентным риском инфицирования околоплодных вод. После 36-ой недели беременности при амниоцентезе возможно запускание родовой деятельности, так как это своего рода стимуляция матки.

Проведение кордоцентеза – получения для исследования пуповинной крови. При помощи тонкой иглы делается прокол в брюшной стенке или в области шейки матки. При контроле УЗИ вводится игла в сосуды пуповины и забирается около 5 мл крови для проведения исследования. Данную процедуру проводят с 18-ти недель беременности, до этого срока сосуды пуповины слишком малы, чтобы можно было забрать образцы крови. Оптимальным сроком проведения будет 22-24 недели беременности. Показаниями к кордоцентезу является наличие генетических заболеваний и родителей или близких родственников, при наличии в семье ребенка с генетическими патологиями, при выявлении по результатам УЗИ и скрининга по анализам крови неудовлетворительных результатов или возраст мамы более 35 лет. Противопоказан будет кордоцентез при инфекционной патологии матери, угрозе прерывания беременности, наличии уплотнений в стенке матки, нарушении свертывания крови у мамы и кровянистых выделениях из половых путей.

Каким образом оценивают результаты?
В пуповинной крови содержатся клетки плода, которые имеют полный его хромосомный набор. При наличии в 21-ой паре трех хромосом указывает на синдром Дауна с 98-99%-ной вероятностью. При кордоцентезе возможны с 5%-ной вероятностью осложнения в виде замедления сердцебиений плода и кровотечение из места прокола, гематомы пуповины, стимуляция преждевременных родов в срок третьего триместра, воспалительные процессы, которые могут привести к процессу прерывания беременности.

Проведение биопсии ворсинок хориона – это процедура забора образца тканей из области мелких пальцеобразных выростов плаценты с целью их изучения. Проводится прокол передней брюшной стенки и иглой для биопсии берется образец тканей для изучения. При биопсии через область шейки матки применяют гибкий тонкий зонд. Результаты получают через 7-10 суток, может проводиться углубленное изучение на протяжении 4-х недель. Исследование проводят в сроки 9-12 недель беременности, показана процедура беременным старше 35 лет, если у одного из родителей выявлены хромосомные аномалии или мутации генов, если при прошлых беременностях были выявлены хромосомные аномалии плода, если по результатам неинвазивного скрининга был высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказано будет проведение исследования при острых инфекциях или обострении хронической патологии, при наличии кровянистых выделений из влагалища, при слабости в области шейки матки или угрозе прерывания беременности, при спаечном процессе в области малого таза. Результаты интерпретируют таким образом – клетки, полученные из хориона, содержат такой же набор хромосом, что и плод. При изучении клеток исследуют хромосомы, при обнаружении трисомии по 21-ой паре вероятность синдрома Дауна достигает 99%. Осложнениями при проведении процедуры в 2% случаев могут быть болевые ощущения, воспаление плодных оболочек, кровотечения, гематомы в месте взятия материала. Эти методы достаточно точные, но при них есть риск осложнений, при плохих результатах неинвазивного скрининга мама может отказаться от проведения инвазивного. Это ее право.

Источник

Во всем мире пренатальный скрининг на синдром Дауна ежегодно охватывает миллионы беременных женщин. Комбинированное тестирование, которое проводится в первом триместре беременности, включает ультразвуковое обследование и анализы крови будущей матери [2, 4]. Пренатальный скрининг нацелен на то, чтобы оценить риск рождения у конкретной женщины ребенка с хромосомным нарушением (синдромом Дауна, Эдвардса и др.)

Полученные в результате скрининга оценки делят на положительные (высокий риск рождения ребенка с генетической патологией) и отрицательные (низкий риск). Комбинированный скрининг не всегда чувствителен к выявлению нарушений. Существует возможность так называемого ложноотрицательного результата, когда при диагностируемом низком риске ребенок может родиться с патологией.

В случае положительного результата скрининга родителей направляют в медико-генетическую консультацию, где матери предлагают пройти дополнительное обследование, которое сопряжено с некоторым риском для еще не родившегося ребенка. Речь идет о инвазивных (от лат. invasio – вторжение, проникновение) методах диагностики. К прямым инвазивным методам диагностики относят биопсию хориона (срок проведения – 8–11-я недели беременности), амниоцентез (15–22-я недели), кордоцентез (16–22-я недели), плацентоцентез и др. [1, с. 5]. Объективные данные говорят о том, что риск прерывания беременности вследствие инвазивных методов составляет от 1 до 2 % [1, 2].

В последнее время разработаны и применяются на практике неинвазивные, безопасные для матери и ребенка методы. Они основаны на получении из крови матери и статистическом анализе множества сегментов ДНК плода. В США этот новый высокоточный метод пренатального скрининга внедряется в практику [3]. Известно, что в России тоже используется подобный способ [4]. Однако сами разработчики признают, что данная методика является дорогой и пока не вошла в широкую практику. Более подробно пренатальный скрининг описан в статье «Диагностика и выявление болезней антенального происхождения» [5].

В Англии и Уэльсе с 1989 года ведется тщательный анализ данных по всем беременностям с высоким риском рождения ребенка с патологией: учитываются живорожденные дети с синдромом Дауна, невынашивание или мертворождение, искусственное прерывание беременности, потери здоровых детей и т. д. Выявлено, что благодаря современной пренатальной диагностике ежегодно в Англии и Уэльсе снижается число рождения детей с синдромом Дауна на 660 случаев, однако наряду с этим регистрируется потеря 400 здоровых детей [2, с. 13].

Методики исследования детей с синдромом дауна

Мировая медицинская практика свидетельствует о том, что необходимо совершенствовать методы диагностики хромосомных аномалий плода в целом и, в частности, делать акцент на развитии неинвазивных методов исследования для уменьшения потерь здоровых детей, для предоставления объективной информации будущим родителям в случае наличия генетической патологии у ребенка [9].

До недавнего времени знания об особенностях строения центральной нервной системы (ЦНС) у людей с синдромом Дауна базировались на исследованиях биологического материала. Были получены данные, согласно которым вес головного мозга у детей с синдромом Дауна меньше среднестатистического; мозжечок, лобные и височные доли существенно меньше по объему; значительно уже верхняя теменная извилина. В последние годы новые технические возможности (магнитно-резонансная томография) позволили выявлять эти особенности прижизненно; были подтверждены данные о несколько меньшем объеме мозга, диспропорционально малом мозжечке. Объемы теменных и височных долей относительно объема всего мозга являются диспропорционально большими, в то же время относительные размеры лобных и затылочных долей пропорционально соотносятся с показателями общего объема головного мозга. Как показывают исследования, меньший в сравнении с нормой объем головного мозга отмечается начиная с 22–24­й недели гестации, и уже на 12–20­й неделе гестации отмечаются меньшие лобно-затылочные размеры головного мозга, редукция роста лобной доли, сужение верхней височной извилины, меньшие размеры стволовых структур и мозжечка [10].

Эти данные определяют специфику психоречевого развития, поведения и психики. Так, гипоплазия мозжечка обусловливает гипотонию, трудности координации движений, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры. Специфическая анатомия лобных долей определяет такие особенности, как склонность к персеверациям, дефицит внимания [8].

Характерные особенности нейроанатомии ЦНС при синдроме Дауна были выявлены нами при ультразвуковом исследовании головного мозга ребенка через большой родничок методом нейросонографии.

Методики исследования детей с синдромом дауна

Нейросонография – ультразвуковое сканирование головного мозга через большой родничок – позволяет исследовать головной мозг у плода, новорожденных и детей грудного возраста, оценить степень его зрелости, диагностировать аномалии развития, выявить внутримозговые, внутрижелудочковые кровоизлияния, гипоксические поражения головного мозга [11]. Повторные ультразвуковые исследования дают возможность отслеживать динамику патоморфологических процессов, адекватно проводить патогномоничную (специфичную для данного заболевания) терапию, оценивать эффективность лечения, своевременно предотвращать развитие осложнений. Неинвазивность, безвредность метода позволяет проводить нейросонографию в любых функциональных состояниях ребенка, а высокая информативность делает этот метод особенно важным при использовании его в перинатологии и педиатрии [6].

Недавно были подведены итоги сравнительного исследования головного мозга методом нейросонографии у 32 ново­ рожденных и детей грудного возраста с синдромом Дауна и 32 здоровых новорожденных и детей грудного возраста.

Впервые отмечено, что фронтальные рога боковых желудочков у детей с синдромом Дауна имеют более вытянутую и изогнутую форму, вследствие чего расстояние между верхушкой фронтального рога бокового желудочка и внутренней поверхностью лобной кости меньше, чем у здоровых детей. Этот признак был назван «вентрикуло-фронтальное расстояние». Измерение производилось в парасагиттальном сечении, которое является оптимальным для оценки формы и размеров бокового желудочка, структуры сосудистого сплетения, перивентрикулярных зон и подкорковых ганглиев. Впервые обнаружено и зафиксировано, что вентрикуло-фронтальное расстояние у детей с синдромом Дауна на 3–4 мм меньше, чем у детей контрольной группы. Так, у здоровых новорожденных оно составляет 14–15 мм, а у новорожденных с синдромом Дауна – 10–11 мм, у здоровых детей грудного возраста – 16–17 мм, а у детей того же возраста с синдромом Дауна – 13–14 мм. Кроме того, у детей с синдромом Дауна менее выражен рисунок извилин и борозд, чем у здоровых детей того же возраста. Особенность ультразвукового изображения фронтальных рогов боковых желудочков (их более вытянутая и изогнутая форма) выявлена только у детей с синдромом Дауна, что может являться существенным признаком при скрининговых исследованиях плода. Ультразвуковая картина, иллюстрирующая разницу вентрикуло­фронтального расстояния при наличии синдрома Дауна и при его отсутствии у детей 1, 3, 6 и 10 месяцев, представлена на рисунках 1–4 (парасагиттальное сечение, 1 – верхушка фронтального рога бокового желудочка, 2 – внутренняя поверхность лобной кости).

Методики исследования детей с синдромом дауна

Методики исследования детей с синдромом дауна

Таким образом, практическое значение вентрикуло-фронтального расстояния заключается в том, что этот признак может быть использован как дополнительный маркер, позволяющий диагностировать или заподозрить синдром Дауна в совокупности с другими показателями данного синдрома при скрининговых исследованиях плода во II–III триместрах беременности.

На сегодняшний день разрешающая способность пренатального скрининга на синдром Дауна не абсолютна, поэтому в случае положительного результата становится необходимым проведение инвазивных диагностических процедур, связанных с дополнительным риском для еще не родившегося ребенка и матери, риском прерывания беременности. Стратегические установки скрининга направлены на сведение к минимуму ложноположительных результатов. В то же время желательно довести до максимума показатели выявления синдрома [7]. Именно на это ориентировано исследование, результаты которого изложены в статье.

Авторы выражают глубокую благодарность семьям, зарегистрированным в «Даунсайд Ап», которые приняли участие в исследовании.

  1. Асанов А. Ю. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода // Синдром Дауна. XXI век. 2009. № 3. С. 5–6.
  2. Бакли Ф., Бакли С. Скрининг на синдром Дауна: несправедливая смерть и жизнь по праву // Синдром Дауна. XXI век. 2009. № 3. С. 7–14.
  3. Грозная Н. С. Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы : обзор зарубежных материалов // Синдром Дауна. XXI век. 2012. № 2 (9). С. 72–78.
  4. Грозная Н. С., Сереброва Я. М. Пренатальное медико­генетическое консультирование: зарубежный и российский опыт // Синдром Дауна. XXI век. 2017. № 2 (19). С. 14–18.
  5. Диагностика и выявление болезней антенального происхождения // Межведомственный подход к ведению беременности высокого риска и медико­социальное и психолого­педагогическое сопровождение детей с врожденными пороками развития и генетическими аномалиями : метод. руководство. М. : Реформ­Пресс, 2010. С. 27–29.
  6. Зубарева Е. А., Неижко Л. Ю. Клиническая нейросонография новорожденных и детей грудного возраста // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / под ред. В. В. Митькова, М. В. Медведева. М. : Видар, 1997. Т. 3. С. 9–72.
  7. Пренатальная эхография / под ред. М. В. Медведева. М. : Реальное Время, 2005. 560 с.
  8. Синдром Дауна. Медико­генетический и социально­психологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М. : Триада­Х, 2007. 280 с.
  9. Совершенствование пренатальной диагностики синдрома Дауна во II триместре беременности / М. В. Медведев и др. // Пренатальная диагностика. 2013. Т. 12, № 1. С. 83–87.
  10. Урядницкая Н. А. Синдром Дауна: особенности нейроанатомии // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. № 1 (8). С.10–13.
  11. Levene M. I., Williams J. L., Fawer C. L. Ultrasound of the infant brain. Philadelphia : I. B. Lippincott Co, 1985. 149 р.

Источник