Методика смт при миотоническом синдроме у детей
Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.
Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение
Возникновение расстройства
Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.
Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:
- родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
- тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
- нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
- наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
- тяжелая перинатальная энцефалопатия.
На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.
Классификация
Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:
- дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
- врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
- миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
- миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
- синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.
Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.
Клинические проявления
Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.
Основные клинические проявления следующие:
- гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
- спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
- спазмы мышц возникают при физической активности;
- в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
- у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
- нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
- во время кашля развивается недержание мочи;
- в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
- нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
- потеря и плохой набор массы тела;
- головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
- быстрая утомляемость при физической работе;
- отставание от сверстников в физическом развитии.
Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.
Негативные последствия
Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:
- близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
- сколиоз и другие нарушения осанки;
- дизартрия с первых лет жизни;
- патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
- энурез;
- задержка психомоторного развития
Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.
Диагностические мероприятия
Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов
Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.
Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.
Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.
В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.
Подходы к терапии
Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.
Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:
- устраняющие спазм мускулатуры;
- повышающие энергетический ресурс клеток;
- антиоксиданты и ноотропы;
- мембраностабилизирующие лекарства.
Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.
Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.
При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.
Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.
Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных
Источник
Когда нарушается мышечный тонус, происходит дисфункция окружающих волокон с определенными симптоматическими проявлениями, доктора диагностируют миотонический синдром. Патологический процесс не является самостоятельным недугом, затрагивает мышцы скелета, отвечающие за произвольные движения. Страдают мышечные структуры лица, мигрируя на язык, головы. Гладкие мускулы в организме человека сокращаются непроизвольным путем, поэтому не поддаются миотоническим атакам.
Виды миотонического синдрома
Специалисты, исследуя миотонический синдром у взрослых и маленьких пациентов, разделяют процесс на разновидности. Проявление симптомов зависит от вида миотонии:
- Аутосомно-доминантный тип патологического процесса может передаваться от одного из инфицированных родителей. Клинические проявления, сигнализирующие о нарушении проявляться чаще у грудничков, или же протекать скрыто до двенадцати лет. Генетическое поражение способно развиваться на какой-либо хромосоме, в любой клетке организма, исключая половые хромосомы. Открывателем данного типа стал детский доктор Асмус Юлиус Томсен, который выявил клинические проявления у себя и членов своей семьи.
- Аутосомно-рецессивный вид процесса встречается часто. В медицине он имеет название Миотония Беккера. У девочек признаки проявляются в возрасте от 4 до 12 лет, у мальчиков позже, с 16 до 18 лет.
- Наиболее сложным видом не прогрессирующей миотонии является синдром Шварца-Джемпела, передающийся по аутосомально-рецессивной природе. Симптоматика зависит от индивидуальностей организма, активизируется после появления малыша на свет, или же в первые месяцы жизни. Основным признаком развития патологии выступает миотоническая скованность лица, бедер. Синдром провоцирует скелетные изменения разного направления и не имеет четких причин образования.
- Заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана наследственного характера с медленным развитием. Симптомы включают в себя нарушения нервно-мышечного направления, патологии органов зрения, вегетативной, эндокринной системы. Начинает активизацию у детей с шестилетнего возраста, может демонстрировать клинические признаки до 35 лет. Чаще всего проявляясь в возрасте от 10 до 20 лет.
Редким конституционным нарушением считается врожденная парамиотония. Данный тип имеет аутосомно-доминантную природу. Основная причина развития – нарушение натриевых каналов. Развивается патология в течение всей жизни, проявляясь в раннем детском возрасте. Симптомы объединяют признаки периодического паралича с миотонией.
Миотонический синдром причины
Ученные до сегодня не могут назвать точные причины развития симптомов миотонического синдрома. По статистике у больного родителя рождается малыш с врожденным недугом у 50% случаев. Если же крохе не передается копия гена, он растет здоровым ребенком.
Миотонический синдром врожденного направления проявляется по-разному, но при этом имеет место в каждом поколении. Для развития процесса малыш получает от каждого из родителей по одной измененной копии гена. В случае, когда он унаследовал одну нарушенную копию, а вторую здоровую, он может быть только носителем синдрома.
Доктора фиксируют случаи, когда клиническая картина появляется не по причине наследственности. Главные факторы развития:
- травмы на момент родовой деятельности;
- перинатальная энцефалопатия;
- неправильное функционирование обменных процессов;
- недостаточная двигательная активность в детстве;
- наличие рахита;
- выявленные нервно-мышечные недуги;
- гиподинамия при беременности.
Докторами доказано, что своевременно выявленный приобретенный синдром устраняется легче, нежели врожденная миотония.
Миотонический синдром симптомы
Патология у взрослого или ребенка имеет клинические признаки исходя из места расположения основного очага повреждения. Пациенты ощущают:
- мышечную слабость;
- быструю утомляемость, апатию к окружающей среде;
- наблюдается энурез;
- проявляется цефалгия неизвестного происхождения;
- выявляются нарушения в работе ЖКТ, которые провоцируют хронические запоры, кишечные колки;
- внешними признаками являются сутулость и сгорбленность;
- нарушается равновесие;
- теряется устойчивость;
- походка становится неуверенной в момент крутого подъема или резкого спуска.
Часто появляются речевые нарушения, которые выступают основными провокаторами снижения интеллекта.
Миотонический синдром у ребенка
Патологическая клиническая картина проявляется в раннем возрасте. Миотонический синдром у детей влияет на общее развитие. Малыши поздно держат головку самостоятельно, позже начинается физическое развитие в виде ползания и ходьбы, задерживается развитие речевого аппарата. Действия даются им с трудом при помощи взрослых.
Тело больного малыша плохо управляемое. Вставая, ребенок замирает, падает, прилагая усилия и труд, выполняет то или иное физическое действие. Большее количество попыток выполнить задуманное приводит к правильному движению из-за разработки мышечных структур, которые в результате становятся расслабленными.
У ребенка с врожденным синдромом повышенный тонус, напряжение мышц плечевого пояса. Часто наблюдается гипертрофия мышц в области бедер.
Маленькие пациенты страдают из-за нарушения стула. Хронические запоры провоцируют в результате дисфункции мочевого пузыря, желчевыводящих протоков.
Когда поражению поддаются волокна глаз, развиваются симптомы миопатии. Родители жалуются на нарушение речи, непонятное произношение крохой слогов, слов. Дети менее активны, быстро устают во время требуемых для их возраста физических нагрузок. Бывают приступы головной боли. При подъеме по лестнице или быстром передвижении малыш способен терять равновесие.
Незначительное постукивание в районе икр образует спазм пострадавших мышечных структур нижних конечностей, что является диагностическим критерием патологии, который возможно диагностировать без помощи специалиста. Неприятное ощущение спазма становится провокатором образования мышечных валиков на ногах, которые не исчезают еще несколько минут после расслабления структур.
Миотонический синдром у взрослых
Взрослые с миотонией внешне накачаны и напоминают или бодибилдеров из-за гипертрофии мышечных фрагментов на фоне перенапряжения. Внешний вид изменяется при повреждении лицевых или шейных мышечных структур.
Миотонические атаки способны нарушать глотание, деформировать дыхательные функции, что приводит к одышке и дисфагии. Не редко изменяется тембр голоса.
В отличие от детей взрослые не имеют проблем при передвижении по ровной поверхности. Трудности ожидают в момент подъема по лестнице, особенно тяжело даются прохождения первых ступеней.
Действие приседания выполняется неполноценно. При движении стопа от носка до пяты не стоит на полу. Пациенты способны не удержать равновесие и упасть.
Миотонический синдром лечение
Специалисты рекомендуют при появлении симптомов синдрома не откладывать консультацию доктора. Своевременно выявленная патология поддается терапии легче, нежели запущенная форма. Неврологи в ходе обследования выявляют природу синдрома, подбирая правильные методики лечения для купирования симптомов каждому пациенту индивидуально.
Если патологический процесс выявлен у ребенка, важно пройти курсы физиопроцедур, массажа, ЛФК. Такие способы помогут малышу полноценно развиваться без задержек и осложнений для общего состояния здоровья. При врожденной форме терапевтические мероприятия облегчают состояние, купируя неприятные клинические проявления.
Диагностируя миотонический синдром, неврологи рекомендуют посетить диетолога, для грамотного составления ежедневного рациона питания. В данном случае специалисты советуют отказаться от вредной пищи, минимизировать употребление соли и продуктов с большим количеством калия.
Немаловажно при лечении беречься от переохлаждений. Надо уметь избегать, или же вовремя выходить из стрессовых ситуаций, психологическое состояние играет большую роль для эффективности терапии. Советуют контролировать состояние мышечных структур, всеми способами, не позволяя им чрезмерно напрягаться или долго пребывать в состоянии покоя.
Препараты
В большинстве случаев неврологи придерживаются мнения, что терапия миотонии должна быть комплексной. Часто доктора начинают лечение без медикаментозных средств, практикуя лечебную физкультуру, физиотерапию, массаж поврежденных участков. Назначать манипуляции должен невролог после полного обследования, учитывая индивидуальности организма, строение структур, наличие хронических заболеваний, возраст больного.
Среди медикаментов для купирования спазма мышц назначают Фенитоин. Его относят к мышечным релаксантам, которые обладают противодействию судорожным приступам. Доза препарата зависит от весовых показателей, возраста пациента.
Чтобы повысить энергетические ресурсы клеток, улучшить функции метаболизма рекомендуют принимать Актовегин. Препарат назначается в виде таблеток или инъекций.
Среди ноотропных средств заслуживает внимание лекарство Пантогам. Его воздействие направлено на купирование неврозов, повышенной возбудимости. Препарат активизирует метаболизм в клетках, имеет противосудорожное влияние. Детям назначают медикамент при выявлении умственной отсталости.
Читайте также — Что делать если немеет лицо?
Капли Элькар способны повышать мозговую активность, нормализовать функции обмена веществ в организме. Назначают препарат при хронической форме мышечной слабости, наследственному виду мышечной дистрофии.
Пациентам с миотоническим синдромом обязательно рекомендуют принимать диуретики. Препараты отвечают за снижение калия в плазме крови, который в большинстве случаев увеличивается после миотонической атаки.
Массаж
Снизить или устранить симптомы миотонии в комплексе с медикаментами помогает массаж. Под влиянием манипуляции нормализуется функционал мышц, нервных стволов. Происходит понижение рефлекторной возбудимости, сокращаются поврежденные структуры, снимается тоническое напряжение.
Массажные движения чаще всего проводятся на спине и в районе поясничного крестца. Специалисты с особым вниманием относятся к местам выхода спинальных нервов по паравертебральным линиям.
Лучше делать массаж с помощью профессионала, который подбирает методику проведения после результатов обследования. Упражнения заключаются в поглаживании и растирании проблемных зон. Они должны быть легкой или средней интенсивности, не доставлять пациенту болевые, неприятные ощущения жжения.
Мягкие ткани возле позвонкового столба массажируют методиками отглаживания, спиралевидного растирания, легкого перемежающего надавливания. Заканчивается процедура в крестцово-поясничном участке спины поверхностным поглаживанием. После массажист переходит на верхние и нижние конечности.
Сеанс должен проходить ежедневно в течение двух недель по 30-40 минут. Массаж спины занимает 15-20 минут, остальное время выделяется для движений на руках, ногах (по 3-5 минут на каждую конечность). Повторный курс рекомендуют организовать после полуторамесячного перерыва.
При поражении синдромом мимической и жевательной мускулатуры неврологи направляют пациента на массаж передней, задней зоны шеи и манипуляции для лица. Указанные участки массажируют только способами поглаживания, растирания. Сила давления рук специалиста должна быть минимальной. Движения следует выполнять мягко, плавно, медленно и эластично, без резких приемов.
Атрофический тип синдрома появляется в 20-25 лет. Он способен активно прогрессировать, развивая атрофический паралич. Массаж в данном случае помогает справиться с атакующими приступами миотонии и проводится теми же методиками, что и при врожденном миотоническом синдроме.
Электрофорез
При выявлении симптоматики синдрома доктора рекомендуют физиотерапию. Чаще всего применяется электрофорез, с помощью которого лекарство под воздействием тока проникает в пораженную группу мышечных структур.
Терапия миотонического синдрома сочетает манипуляцию с препаратами Эуфиллина, Кальция. Проводятся процедуры в медицинских учреждениях специально подготовленными специалистами.
Маленькие пациенты должны быть психологически подготовлены родителями к электрофорезу. Не рекомендуют проводить манипуляцию на момент паники, истерики, яркого проявления страха у малыша. Следует объяснить крохе, что сеанс не навредит, применяя игровые практики.
Гимнастика
Двигательная деятельность дает эффективный результат на момент лечения миотонии у взрослых и детей. С маленькими пациентами рекомендуют заниматься ЛФК с раннего возраста. Для грудничков рекомендовано упражнение велосипед.
Разминка для детей должна проводиться систематически, только в данном случае упражнения покажут желаемый результат. Можно организовать ЛФК в виде веселой зарядки с активным участием взрослых. Такие игровые моменты помогают крохе вырабатывать привычку, делать упражнения на постоянной основе.
Навыки продвижения крохи требуют от их родителей много сил и терпения, понимания. Когда малыш самостоятельно не встает на ноги, надо его приподнять, показать, как и куда ставить ножки для опоры.
Следует знать, что малыш с миотонией долгое время будет ходить за руку с взрослыми. Гиподинамия в данном случае опасна. Важно мотивировать ребенка к двигательной активности, чтобы скорее купировать проявляющиеся симптомы синдрома.
И малышам и взрослым пациентам настоятельно рекомендуют посещать бассейн, отдыхать в местах, где есть речка, озеро, море. Плаванье способствует повышать крепость мышечных структур, улучшая тонус всего человеческого организма.
Для грудничков советуют организовывать плаванье в большой ванне, используя для этого надувной круг или иные подручные предметы. Для старших детей (от 6 месяцев) рекомендуют при водных процедурах находить возможность большого пространства.
Профилактика
Профилактические мероприятия для маленьких пациентов с врожденной формой синдрома заключаются в хороших, комфортных условиях пребывания. Родителям следует больше гулять с крохой на свежем воздухе, организовывать интересные игры, требующие активности. Важно выполнять назначения доктора:
- делать массаж;
- посещать бассейн;
- исключать развитие рахита;
- проходить физиотерапевтические манипуляции.
Мамам советуют не отказываться от возможности грудного вскармливания. Переводить кроху на искусственные каши следует не ранее года (если есть грудное молоко). Грамотно переходить к периоду прикорма, соблюдая все рекомендации доктора.
Взрослым для профилактики назначают курс массажа, который надо делать с перерывом в 1-1,5 месяца. Не следует отказываться от закалывания, физических упражнений, занятий в бассейне. Важно соблюдать режим и придерживаться рациона питания. Следует отказаться от вредных привычек, исключая поедание вкусностей из «черного» списка.
Источник