Метод экспресс диагностики используемый при подозрении на синдром трипло х
Симптомы синдрома ХХХ
Чаще всего больные с данным синдромом выявляются случайно при обследовании, так как отклонения от нормы у них встречаются редко. Однако у некоторых возможно нарушение умственного развития и репродуктивной функции:
- вторичная аменорея – отсутствие менструации у женщин с регулярным циклом. У таких женщин менструация начинается в период полового созревания, в возрасте 13-14 лет. В течение 1-1,5 лет цикл приобретает регулярный характер. Однако позже у таких женщин репродуктивного (детородного) возраста месячные прекращаются;
- дисменорея — нарушение менструации с болями внизу живота, крестце, пояснице;
- ранняя менопауза – полная остановка менструаций у женщин в результате угнетения функции яичников (женских половых желез).
Причины
- Данный синдром возникает при наличии добавочной Х-хромосомы (тельце Барра — хромосома неактивная, свернутая в плотную структуру, встречается в ядрах клеток). Это связано с нарушением расхождения хромосом на ранних стадиях формирования клеток.
- Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор мало изучены.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика
- Анализ анамнеза и жалоб заболевания: нарушение менструального цикла, бесплодие в анамнезе.
- В норме у каждой женщины кариотип ХХ (кариотип – это полный хромосомный набор). Одна из Х-хромосомы активная, другая неактивная, свернута в плотную структуру. Это и есть тельце Барра. При данной патологии кариотип ХХХ, в клетках обнаруживается 2 тельца Барра.
- Диагностика основывается на обнаружении 2-х телец Барра (половой Х-хроматин) в клетках слизистой ротовой полости или влагалища. Исследуемый материал после взятия окрашивают специальными красителями.
- Возможна также консультация терапевта.
Лечение синдрома ХХХ
- Как правило, данный синдром лечения не требует. Однако при снижении женских половых гормонов необходима заместительная терапия гормонами.
- При снижении интеллекта назначают ноотропные препараты.
Осложнения и последствия
Некоторые ученые считают, что у женщин с дополнительной Х-хромосомой есть риск развития психоза.
В результате нарушения менструального цикла, который чаще изменяется в результате недостаточности женских половых гормонов, могут быть проблемы с детородной функцией.
Профилактика синдрома ХХХ
- Принципы профилактики в настоящее время не разработаны.
- Однако у матерей с возрастом риск хромосомных заболеваний (таких как болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) увеличивается.
Источник
Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.
Синдром Triple X также называют:
- 47, XXX
- 47, XXX Кариотип
- синдром XXX, 47
- Синдром XXX
- Трисомия X
Факты
- Встречается только у женщин
- Это не наследственное расстройство
- Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
- Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
- Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы
Генетика синдрома Triple X
Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.
Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.
Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.
Причины и факторы риска
Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.
Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.
Симптомы и признаки
Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.
- Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
- Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
- Слабый мышечный тонус (гипотония).
- Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
- Отсроченные речевые и языковые навыки.
- Поведенческие и эмоциональные проблемы.
- Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
- Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
- Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
- Тревожность.
- Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
- Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
- Раннее или отсроченное половое созревание.
- Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
- Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
- Периодические инфекции мочевых путей.
- Плоскостопие.
- Запор, боль в животе.
- Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
- Сердечные аномалии.
Диагностика
Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.
Хромосомный анализ
Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.
Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.
Амниоцентез
У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.
Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Выбор хорионических ворсинок
Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Лечение
Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.
Дети
Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:
- Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
- До 12 месяцев: оценка языка, речи.
- В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
- Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.
Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.
Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.
Молодые девушки
Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.
Женщины
Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.
Генетическое консультирование
Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.
Профилактика
Синдром трисомии X не является предупреждаемым.
Часто задаваемые вопросы
- С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?
В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.
Является ли он наследственным расстройством?
Тройной синдром X не наследуется.
Как можно его избежать
Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Впервые синдром
трисомии по Х-хромосоме был описан П.
Джекобс с соавторами в 1959 году.
Они
обнаружили в ядрах эпителия слизистой
оболочки щеки больной два тельца полового
хроматина. В среднем женщины с кариотипом
ХХХ встречаются с частотой 1 — 1,4 на 1000
родившихся девочек. Кроме обычного
трисомного варианта 47, ХХХ у женщин
описаны полисомии по Х-хромосоме с
кариотипами 48, ХХХХ и 49, ХХХХХ.
Клиническая
картина этого заболевания чрезвычайно
разнообразна. Психиатр, эндокринолог
и гинеколог могут встретиться как с
отчетливыми клиническими проявлениями
этого синдрома, так и со стертыми формами.
Всем больным свойственно только
присутствие в кариотипе трех хромосом
Х. Около 30% таких больных сохраняют
генеративную функцию и имеют нормальных
детей.
Клинически
больные с трипло-Х имеют недоразвитые
яичники, гипоплазию матки, нерегулярный
менструальный цикл; у них рано наступает
вторичная аменорея или бывает
преждевременный климакс. У многих
больных обнаруживаются неспецифические
соматические дизморфии различной
выраженности; грубых аномалий развития
наружных половых органов не обнаружено.
Довольно часто у женщин с ХХХ-хромосомным
комплексом отмечается незначительное
снижение интеллекта в стадии дебильности.
Доказано, что среди них в несколько раз
чаще можно встретить лиц с психопатическими
чертами и наклонностью к расстройствам
шизофреноподобного круга. По данным
Филлипова Ю.И. (1971) у взрослых больных с
синдромом трипло-Х шизофрения протекает
неблагоприятно с выраженными изменениями
личности; они склонны к проявлению
эпилепсии, особенно в детском возрасте.
У таких больных частота трипло-Х в
несколько раз выше популяционных
показателей. На цитогенетическое
исследование больные чаще всего попадают
из психиатрических лечебниц и домов
инвалидов для детей, которые страдают
умственной отсталостью.
Многие
исследователи отмечают своеобразную
особенность: с увеличением числа Х-
хромосом в кариотипе до 4, 5 и более
клинические проявления синдрома
усиливаются. Больные, имеющие 4, 5 или
более Х-хромосом, умственны более
отсталые и, как правило, из-за эндокринного
дисбаланса у них резко нарушается
генеративная функция.
Предварительный
диагноз синдрома трипло-Х основан на
исследовании полового хроматина, Этот
метод позволяет различать больных с
аномальным комплексом Х-хромосом и
первичной эндокринной патологией.
Окончательный диагноз устанавливается
по результатам кариологического
исследования.
Больные с трипло-Х
могут иметь потомство.
Лечение в основном
симптоматическое и направлено на
коррекцию эндокринного дисбаланса, в
первую очередь на устранение нарушений
функции яичников.
Синдром Клайнфельтера.
Клинически
синдром Клайнфельтера описан в 1942 г., а
цитогенетически в 1959 г. Генетической
особенностью этого синдрома является
разнообразие цитогенетических вариантов
и их сочетания (мозаицизма). Обнаружено
несколько типов полисомии по хромосомам
Х и У у лиц мужского пола: 47, ХХУ; 48, ХХХУ;
49, ХХХХУ; 47, ХУУ; 48, ХУУУ; 48, ХХУУ; 49, ХХХУУ.
Наиболее распространен полисомный по
хромосоме Х синдром Клайнфельтера
(ХХУ). Общая частота его в популяции 1,2
случая на 1000 новорожденных. Примерно у
10% больных с синдромом Клайфельтера
наблюдается мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.
Считают, что добавочная Х-хромосома в
60% случаев наследуется от матери.
Общеизвестно,
что с увеличением числа половых хромосом
в кариотипе больных в большей степени
проявляется задержка умственного
развития (встречается примерно у 25%
больных) и возникает ряд нетяжелых
пороков и микроаномалий (пороки сердца,
сколиоз, катаракта, изменение
дерматоглифических рисунков и т.д.). По
сравнению с аутосомными аномалиями
нарушения в системе половых хромосом
слабо влияют на фенотип. Это связано,
вероятнее всего с тем, что в организме
больного активна одна лишь Х-хромосома
(остальные инактивированы); псевдоаутосомный
участок Х-хромосомы значительно короче
любой из аутосом и к тому же число генов
в У-хромосоме невелико.
Основные
клинические проявления, как правило, у
таких больных проявляются в пре- и
пубертатном периоде. В период
новорожденности они не особенно
отличаются от своих сверстников: иногда
выявляется незначительная задержка
психомоторного развития и гипоплазия
яичек.
Для
мужчин с синдромом Клайнфельтера
характерны высокий рост, длинные
конечности, евнухоидизм и гинекомастия
(50%), нарушенный сперматогенез и в
результате этого бесплодие, уменьшенные
яички, повышенное выделение женских
половых гормонов, склонность к ожирению,
скудное оволосение в подмышечных
впадинах и на лобке.
4.5.8
Как
уже указывалось, лишняя Х-хромосома
обусловливает разнообразные нарушения
психики. Больные с этим синдромом очень
внушаемы, вялы, апатичны, у них часто
отмечается умственная отсталость
(обычно дебильность). В период полового
созревания повышается титр гонадотропинов
в моче; при электроэнцефалографическом
исследовании у некоторых больных
отмечают эпиактивность и различные
аномалии биоэлектрической активности
мозга. При патологоанатомическом и
гистологическом исследовании в яичках
обнаруживают гипоплазию, более или
менее выраженный гиалиноз и склерозирующую
дегенерацию семенных канальцев; в
гипофизе находят недостаток хромофобных
и избыток ацидофильных клеток.
Диагностировать
синдром Клайнфельтера, особенно у
взрослых лиц, нетрудно. Своеобразное
сочетание высокого роста, строения
скелета по женскому типу, гинекомастии,
ожирения и снижения интеллекта позволяет
даже без исследования полового хроматина
предполагать синдром Клайфельтера. При
определении в соскобе слизистой оболочки
щеки тельца полового хроматина и тем
более при кариотипировании лишней
Х-хромосомы диагноз этой болезни не
вызывает никаких сомнений.
Из
сопутствующих заболеваний у больных с
синдромом Клайнфельтера могут быть рак
молочной железы, сахарный диабет, болезни
щитовидной железы, хронические
обструктивные заболевания легких.
Повторный
риск рождения для синдрома Клайфельтера
не превышает общепопуляционные показатели
и составляет 1 случай на 2000 новорожденных.
Специфического
лечения нет; при симптоматической
терапии применяют гормональные препараты
(прогестерон, эстрадиола пропионат,
тестостерона пропионат и др.), которые
направлены на коррекцию вторичных
половых признаков. Однако пациенты даже
после терапии остаются бесплодными.
Психотерапия направлена на социальную
адаптацию таких больных в обществе.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
| Синдром Triple X | |
|---|---|
| Синонимы | Трехместный-X синдром, трисомии Х, синдром XXX, 47, синдром XXX |
| Увеличение расстояния между глазами в 9 — летней девочке с трисомией X | |
| Специальность | медицинская генетика |
| симптомы | Выше, чем в среднем |
| осложнения | Изучение трудностей , снижение мышечного тонуса , судороги , проблемы с почками |
| причины | Случайное событие |
| диагностический метод | анализ хромосомного |
| лечение | Логопедия, физическая терапия, консультации |
| частота | 1 на 1000 новорожденных девочек |
Синдром Triple X , также известный как трисомии X и 47, XXX , характеризуется наличием дополнительной Х — хромосомы в каждой клетке в виде самки . Пострадавшие часто выше , чем в среднем. Обычно не существует никаких других физических различий и нормальной фертильности . Иногда существуют трудности в обучении , снижение мышечного тонуса , судороги или проблемы с почками .
Triple X из — за случайное событие. Triple X может привести либо при разделении матерей репродуктивных клеток или во время деления клеток во время раннего развития. Это , как правило , не наследуется от одного поколения к другому. Форма , где только процент клеток тела содержат XXX может также произойти. Диагноз путем хромосомного анализа .
Лечение может включать в себя речевую терапию, физическую терапию и консультирование . Это происходит примерно один из каждых 1000 новорожденных девочек. Подсчитано , что 90% из тех , кто пострадал не диагностируется , поскольку они либо не имеют или только несколько симптомов. Впервые он был обнаружен в 1959 году.
Признаки и симптомы
Поскольку подавляющее большинство тройного X женщин никогда не диагностируется, это может быть очень трудно делать обобщение о влиянии этого синдрома. В том , что исследованные образцы были малы и могут быть нерепрезентативности. Из-за lyonization , инактивацию и формирования Барра органов во всех женских клетках, только одна Х — хромосома активна в любое время. Люди с синдромом тройной X будут иметь два тела Барра в каждой клетке, что приводит к большинству людей , имеющих лишь незначительные эффекты или никаких эффектов. Симптомы варьируются от человека к человеку, причем некоторые женщины больше подвержены , чем другие.
физический
Симптомы могут включать в себя высокую авторитет , вертикальные складки кожи , которые могут покрыть внутренние уголки глаз ( epicanthal складку ), плохой мышечный тонус, и кривой в 5 — й пальце к 4 — ю. Там также может быть небольшой головой ( микроцефалия ). Есть редко любые наблюдаемые физические аномалии в трехместный самках X, кроме того выше , чем в среднем.
Плохая координация может присутствовать. Пострадавшие по- видимому, имеют более высокие показатели сколиоза .
Epicanthal складки и увеличение расстояния между глазами в 2-летней девочки с трисомией X
Тип кривизны пальцев часто наблюдается при синдроме X тройного
психологический
Женщины с тройной X синдромом часто задерживается развитие языка. В среднем те , задетых IQs, которые на 20 пунктов ниже. Плохая самооценка, тревожность и депрессия являются общими.
причина
Проблемы мужского мейоза в результате мужской гаметы с 2-Х-хромосомами.
Проблемы женского мейоза в результате женских гамет с 2-Х-хромосомами.
Triple X синдром не наследуется, но обычно происходит как событие , при образовании половых клеток ( яйцеклетки и спермы ). Ошибка в делении клеток под названием нерасхождение может привести к половым клеткам с дополнительными хромосомами. Например, яйцеклетка или сперматозоид клетка может получить дополнительную копию Х — хромосомы , в результате не-дизъюнкции. Если одна из этих клеток способствуют генетическому ребенку, ребенок будет иметь дополнительную Х — хромосому , в каждом из ее клеток. В некоторых случаях трисомия X происходит во время деления клеток в раннем эмбриональном развитии.
Некоторые женщины с синдромом тройной X имеет дополнительную Х — хромосому в только некоторые из их клеток. Эти случаи называют 46, XX / 47, XXX мозаик .
диагностика
Подавляющее большинство тройного X женщин никогда не диагностируется, если они не проходят испытания по другим медицинским причинам позже в жизни. Triple X можно диагностировать с помощью анализа крови , который способен смотреть на хромосомах человека (кариотип). Аномалии на электроэнцефалографии могут присутствовать.
Синдром Triple X может быть диагностирован пренатален через амниоцентез или ворсинки хориона . В Дании , в период с 1970 по 1984 год , 76% из диагностированных внутриутробно плодов были сорваны с тройным-X. К 1987 году этот показатель снизился до 56%. Благодаря улучшенной информации, количество абортов уменьшилось. В Нидерландах , в период между 1991 и 2000 годами, 33% (18/54) из пар , которые столкнулись с пренатальной диагностикой 47, XXX избран для отмены. Если сбалансированная информация предоставляется потенциальным родителям, внутриутробно, частота добровольного прекращения (аборта) уменьшается.
лечение
Стабильная домашняя среда может улучшить некоторые из симптомов.
эпидемиология
Синдром Triple X происходит примерно в 1 в 1000 девочек. В среднем пять-десять девочек с синдромом тройным X родился в Соединенных Штатах каждый день.
история
Первый опубликованный отчет женщины с 47, XXX кариотип был на Patricia A. Jacobs и др. в Западной Больнице в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году было найдено в 35-летних, 5 футов. 9 в. (176 см) в высоту, 128 фунтов (58,2 кг) женщина , которая была преждевременная недостаточность яичников в возрасте 19; ее мать возраст 41 и ее отец был 40 в момент ее зачатия. Jacobs и др. называется 47, XXX женщине « superfemale », термин , который сразу же подверглось критике, не получить признание, и было основано на неправильном предположении , что определение пола у млекопитающих была такой же , как и в плодовой мушки дрозофилы . Британский патологоанатом и генетик Бернард Lennox, главный консультант по вопросам медицинских терминов для Оксфордского словаря английского языка , предложил термин «синдром XXX».
Рекомендации
внешняя ссылка
- NLM (2008). X синдром Тройной Генетика Главная Ссылки
Источник