Маша с синдромом тричера коллинза

Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Этот вопрос довольно часто задают поклонники молодой фигуристки. В связи с этим представленную статью мы решили посвятить именно данной теме.

Кто такая Аделина Сотникова?

Прежде чем выяснить, чем больна сестра Аделины Сотниковой, мы решили более подробно рассказать о самой спортсменке. Ведь именно она недавно доказала всему миру, что является самой лучшей молодой фигуристкой. Как известно, произошло это на нынешней Олимпиаде-2014, в российском городе Сочи. После упорной и тяжелой борьбы с очень сильными спортсменами из других стран Аделина Сотникова была признана лучшей и заслуженно получила золотую медаль в одиночном выступлении.

Российская рекордсменка

Следует особо отметить, что 17-летняя чемпионка Олимпиады-2014 не просто завоевала золотую медаль, но и показала, насколько большой потенциал у нашей огромной страны в фигурном катании. Ведь именно она побила несколько рекордов, что позволило ей вырваться вперед по баллам. Кстати, ранее лучшей в одиночном женском фигурном катании являлась Ирина Слуцкая, которая завоевывала лишь серебряную и бронзовую медали. Отчасти нынешней чемпионке помогла выиграть болезнь Маши (сестры Аделины Сотниковой). Ведь по личному признанию фигуристки, ее талант и упорство вряд ли привели бы к отличному выполнению намеченной программы без постоянных мыслей о самом родном и близком человеке. Так чем больна сестра Аделины Сотниковой? Ответ на заданный вопрос вы увидите немного ниже.

Семейные узы

Еще до выступления на Олимпиаде-2014 серебряный призер чемпионата Европы Аделина Сотникова рассказала журналистам о своей мотивации для дальнейших выступлений на льду. Она поведала, что у нее есть родная сестра, у которой довольно серьезные проблемы со здоровьем. В некоторой степени это неприятное событие в жизни фигуристки и стало одним из факторов, который до сих пор удерживает ее в большом спорте, особенно в переломные моменты. Девушка очень сильно хочет помочь своей сестре и должна зарабатывать как можно больше. Маше сделали уже три операции. На это потребовались немалые денежные средства. И в этом им очень сильно помогла Тарасова Татьяна Анатольевна. Она быстро нашла спонсора (компанию), которая оплатила все текущие расходы. Спортсменка отметила, что им с Машей повезло с родителями: у них дружная семья, хоть и собираются они все вместе только по выходным дням. У Аделины довольно близкие и доверительные отношения с мамой. И она отлично понимает, как маме и папе приходится нелегко.

Чем больна сестра Аделины Сотниковой?

Как известно, младшая сестра Аделины Маша с самого детства страдает от синдрома Тричера Коллинза (или Treacher Collins syndrome). Кстати, у этого редкого заболевания есть и другое название, которое звучит как «челюстно-лицевой дизостоз». Это аутосомно-доминантная болезнь, характеризующаяся черепно-лицевой деформацией. Впервые она была описана в 1900 году английским офтальмологом Коллинзом Эдвардом Тричером.

Основные симптомы

Диагноз сестры Аделины Сотниковой Маши был поставлен врачами сразу же после ее рождения. Следует отметить, что для такого серьезного заболевания характерна заметная деформация черепа и лица. Помимо этого, больной человек может полностью лишиться слуха. При таком заболевании у пациента довольно часто возникают потенциально опасные для жизни отклонения дыхательных путей. Именно поэтому Маша Сотникова (сестра Аделины Сотниковой), как и тысячи других больных, постоянно наблюдается у врачей.

Степени заболевания

Существует несколько степеней этого заболевания – от практически незаметных признаков до очень тяжелых форм. Следует отметить, что у большинства пациентов с таким диагнозом довольно слабо развиты лицевые кости. Это приводит к тому, что у человека образуется «затонувшее» лицо, очень крупный нос, маленькие челюсти и небольшой подбородок. У некоторых пациентов присутствует и волчья пасть.

При более тяжелых формах заболевания микрогнатия вытесняет язык детей так, что это образует преграду в ротоглотке, в результате чего у больного могут развиться отклонения в дыхательных путях, что крайне опасно для жизни. Для того чтобы предотвратить летальный исход, надгортанник необходимо удалить хирургическим путем. Зная об этих тонкостях, Аделина Сотникова с детства делала все, чтобы добиться успеха в фигурном катании и заработать достаточное количество денежных средств, так необходимых для лечения ее сестры. Аделина в 4 года встала на коньки, а благодаря этой мотивации уже через 8-9 лет выполняла самые сложные фигуры на льду.

Причины возникновения болезни

По какой причине заболела этим недугом Маша Сотникова? Синдром Тричера Коллинза – это исключительно генетические нарушения. Чаще всего причиной такого опасного для жизни заболевания является нонсенс-мутация (или возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, которая приводит к дальнейшей гаплонедостаточности. Представленный синдром переходит по наследству по аутосомно-доминатному принципу и встречается лишь у 1 из 50 000 новорожденных детей. Данное заболевание возникает на довольно ранних стадиях развития внутриутробного плода. На сегодняшний день связей между состоянием здоровья матери или отца с появлением подобной мутации не выявлено.

Следует отметить, что такой диагноз чаще всего ставится уже в роддоме. Ведь это заболевание имеет четкие клинические признаки (особенно при тяжелых формах), а именно: сильное косоглазие, небольшой размер рта, ушей и подбородка, а также колобомы век и увеличенный нос. Кстати, именно такие симптомы болезни довольно сильно затрудняют кормление новорожденного ребенка, что ставит его жизнь в опасность.

Интеллект и физические возможности

Сестра Аделины Сотниковой Маша, как и другие пациенты с синдромом Тричера Коллинза, физически ослаблена. Но при этом у нее полностью сохраняется интеллект. Такие больные проходят все стадии взросления наравне со своими здоровыми сверстниками. Хотя следует отметить, что в некоторых случаях все же возможна задержка в психологическом развитии. Кроме того, нередко нарушение слуха у таких пациентов вызывает негативные речевые последствия. Также внешние изменения могут стать для девочек и мальчиков довольно серьезной психологической проблемой, с которой довольно сложно бороться без специальной помощи.

Лечение заболевания

Лечение синдрома Тричера Коллинза зависит от степени имеющегося заболевания. Как правило, такая терапия включает в себя соблюдение следующих процедур:

• 

  Генетические консультации. Могут проводиться как для отдельного человека, так и для всей семьи (зависит от того, является ли это заболевание наследственным или нет).

• Ношение слуховых аппаратов (в случае если у больного развита кондуктивная тугоухость).
• Стоматологическое и ортодонтическое лечение. Необходимо для исправления неправильного прикуса.
• Логопедические занятия со специалистами, которые направлены на улучшение навыков общения. Кстати, дефектологи работают и с теми людьми, у которых имеются проблемы с глотанием напитков или пищи.
• Хирургические методы. Операции помогают улучшить внешний вид человека, а также качество его жизни.

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким заболеванием — синдром Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Видео: Синдром Тричера Коллинза

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Видео: Девочка без лица. История джулианы уэтмор

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким синдромом Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Синдром Тричера Коллинза — заболевание, которое негативно влияет на развитие костей и характеризуется черепно-лицевой деформацией. Шансы заболеть синдромом Тричера Коллинза — 1 к 50 000.

Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза

Недавно Ланкастер узнал о Закери Вилсоне — 2-летнем малыше с таким же заболеванием и решил встретиться с ним. Для этого ему пришло преодолеть долгий путь из Британии в Австралию. Мать Закери была очень рада этому решению, так как ей хотелось, чтобы ее сын встретился с человеком, который успешно живет с такой болезнью.

Для Йоно эта встреча также была замечательным событием, так как в детстве ему очень не хватало примера для подражания, который был бы болен, как и он, но, тем не менее, имел бы хорошую работу и любимую девушку. Кто-то должен был показать ему, что всё это доступно для него, и синдром Тричера Коллинза не является преградой для этого.

Йоно и Закери впервые встретились 17 ноября 2014 года и уже успели стать настоящими друзьями. Ланкастер планирует поддерживать связь с мальчиком и всячески поддерживать его. Будем надеяться, что у них обоих всё будет хорошо.

Закери Вилсон — не единственный ребенок, которому помогает Ланкастер. Мужчина является покровителем благотворительной организации «Жизнь для ребенка» («Life For a Kid»), которая пытается сделать жизнь детей, нуждающихся в помощи, лучше.

Просто невероятно, как этот человек, которому, казалось бы, и самому не помешала бы поддержка, умудряется помогать окружающим. Несмотря на редкое заболевание, Йоно Ланкастер не чувствует себя обделенным. Он пытается жить полноценной жизнью и радоваться каждому моменту. Этот мужчина может послужить примером для многих.

Поделись статьей с друзьями — пусть и они узнают историю этого сильного, волевого человека, которого, кажется, не удастся сломать ни одной болезни!

Видео: Йоно Ланкастер и Синдром Тричера Коллинза