Ложноположительный результат на синдром дауна

Неинвазивный метод не дает 100% диагноз. У моей знакомой — в первую беременность при помощи другого теста, показало — ребенок даун. Сделали преждевременные роды, она чуть не умерла. Через два года новая беременность, парорама показала — ребенок даун. Она отказалась прерывать беременность и родила абсолютно здоровую девочку. В первом случае ребенок также был здоров.

Моя подруга в возрасте 38 лет — тест показал положительно даун. Сделала инвазию, так как сказала не нужен ребенок -инвалид. Инвазия — все ОК. Родила здорового. Сколько знаю знакомых после 37 тест на хромосомные аномалии у всех положительный, потому что возраст матери напрямую влияет на появление ребенка Дауна — это уже давно установлено. Если Вам не нужен ребенок с отклонениями, тогда конечно нужно соглашаться на инвазию, она даст 100 % диагноз. Если вы в любом случае хотите родить этого ребенка, тогда смысл делать инвазию.

У Вас только из-за возраста уже риск родить ребенка с синдромом Дауна. Этот тест это просто вероятность. Я с третьим ребенком даже не стала сдавать, потому что это вероятность.

Много слышала случаев, у мамочек с 38 и старше риск Дауна высокий, кто-то соглашался на инвазию, кто-то отказывался, у всех здоровые дети.

Здоровья Вам и Вашему малышу.

Здравствуйте, отвечу на ваш вопрос про случаи ложноположительного результата на синдром Дауна, таких результатов не было никогда, но стоит учесть, что шанс ложноположительного результата всегда есть, ведь все мы люди, и ошибки бывают у всех, но шанс очень мал, ведь в данный момент работают опытные врачи с большим стажем работы, и если же такое и случится, то не нужно сразу бросаться в истерику, возможно это была грубейшая ошибка со стороны врача, всегда ждите до конца.

• А вот на второй вопрос, были ошибки у моей давней подруги был один такой случай, и я вам скажу как и в первом что шанс его очень мал, ей с самого начала объяснили что возможно будет синдром дауна, но после чего, подруга сразу бросилась в истерику, она не знала что делать, но.. в итоге оказалось что это была ошибка.

Ни один анализ не дает 100% гарантии. Пренатальный тест Панорама — не исключение из правил.

Следует четко понимать, что данный тест проводился в ранний период беременности. 16 недель — время, когда закладываются органы и системы будущего малыша. Наличие трисомии (синдром Дауна) Панорама определяет с вероятностью 99%. Давайте не будет забывать о рекламе и маркетинге. Тест дорогой и его нужно продвигать, а чем выше процент достоверности результата, тем больше вероятности, что женщины будут сдавать анализ и приносить прибыль лабораториям.

Хорошо бы знать, анализ брали плода или матери. Если брали кровь матери на анализ, то ни о каких 90% не может быть и речи. Если делали непосредственно через прокол живота и брался материал плода, то в этом случае стоит доверять результатам анализа. Я уверена, что аминоцентез (забор околоплодных вод) никто не делал, так как его делают позднее 16 недель беременности.

В любом случае можно повторить скрининг во втором триместре беременности. Опять-таки можно сделать аминоцентез и повторить тест Панорама. Его назначают как раз в таких случаях, когда женщина после 35 и предыдущие анализы показали высокий риск синдрома Дауна.

Случаи недостоверности теста Панорама бывают. Не скажу что часто, но бывают, как исключение из правил. Тест сделанный на основании аминоцентеза может подтвердить и опровергнуть результат выданный ранее. Бывает и то и другое на практике. Бывает, что тест показал только одну патологию, а рождались дети с несколькими патологиями, как показал опыт работы в роддоме.

Если решитесь на аминоцентез, то вам следует знать, что эта процедура повышает риск выкидыша. Чем больше срок беременности, тем меньше вероятность выкидыша.

Я бы не торопилась с выводами и диагнозом, особенно если беременность долгожданная. Срок еще не такой большой и время есть для более достоверной диагностики и принятия решения. Решать в любом случае женщине и выбор за ней.

Солнечные дети могут подарить много радости, они могут адаптироваться в социуме. Плохо, что в постсоветских странах адаптация солнечных детей практически на нулю. Это тоже нужно четко понимать матери.

У меня нет личного опыта результатов теста «Панорама», я делала тройной тест и УЗИ, но у меня есть официальные научные сведенья об этом тесте, которые говорят о том,что он обладает чувствительностью 99,9%, избирательностью 98-99% для заявленных заболеваний,т.е. является фактически диагностическим методом. «Панорама» выявляет только несколько хромосомных и микрохромосомных синдромов, но зато весьма точно. В некоторых странах Европы данный тест полностью заменил биохимический скрининг и используется как тест первой линии наряду с УЗИ — кстати, ничего не известно о его (УЗИ) результатах, чтобы более чётко судить о ситуации.

Тем не менее, не стОит забывать о том, что любой неинвазивный тест всё же является скрининговым, и его положительный результат требует подтверждения инвазивной процедурой — амниоцентезом. Женщинам после 35-ти лет вообще всем рекомендован амниоцентез в связи с тем, что с этого возраста риск хромосомных патологий плода увеличивается. Женщине 41 год, поэтому этот фактор также нужно учитывать.

Ну, конечно, это не суеверие. Это точный химический тест. Сомнений в его точности быть не может, но он НЕ диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность. У Вас — 90%. Я — математик. Могу Вас заверить, что 10% это очень много. Очень.

Моя подруга проходила такой тест в прошлом году, ещё когда в Калифорнию отправляли, и получила 86% вероятности синдрома. Родилась здоровая и милая Ксения.

И если опять же мыслить с точки зрения теории вероятности, то в моей жизни встречались два случая: этот и Вы. У неё был высокий процент и у Вас. Она стала исключением. Если смотреть на Вашу ситуацию только с моей колокольни, то Ваш тест прав.

Но в любом случае, что бы тут Вам не писали, произойдёт то, что произойдёт. С сожалению для мамы. Или к счастью. Прав тест или нет — никто не подскажет, решать только ей. Думаю, всё-таки она должна это как-то почувствовать.

Простите, если ответ как-то слишком циничный…

Добрый день!

К сожалению,по данным генетиков неинвазивный тест «Панорама»(Геномед) **имеет очень низкий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.**

Если вам пришёл такой результат ОБЯЗАТЕЛЬНО он должен быть подтвержден методом пренатальной инвазивной диагностики, то есть, методом биопсии ворсинок хориона(исследование ворсинок хориона прямым методом исключает ложный Мозаицизм). Его нужно провести прямым методом , методом FISH на хромосому 21. Результат можно будет получить через 72 часа.

Желаю всем здоровья!

Не болейте.Надеюсь,ребё­нок родится здоровым.

Сдайте повторные анализы,чтобы исключить ошибку.

Нет, это, скорее ошибка. Этот тест не показывает наличие синдрома(хотя это можно проверить, но всё же).

Показывает этот тест наличие или отсутствие трисомии, патогении и т.д.

Это СУЕВЕРИЕ!