Люди с синдромом олбрайта фото

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.

Причины синдрома Олбрайта

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов. Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ). Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни. Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой. Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше). Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Люди с синдромом олбрайта фото

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей. Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям. В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Люди с синдромом олбрайта фото

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Диагностика

Так как псевдогипопаратиреоз наследственное заболевание, то при наличии в родословной людей с подобной патологией, особенно близких родственников, необходимо проконсультироваться у врача – генетика, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.

У новорожденного достаточно сложно сразу же диагностировать синдром Олбрайта, но в детском возрасте (5-10 лет), это уже становится возможным, так как проявляются все симптомы, характерные для болезни. Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ. Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону. Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.

Лечение синдрома Олбрайта

Люди с синдромом олбрайта фото

Очень важна как можно более ранняя диагностика псевдогипопаратиреоз, что приводит к быстрому началу лечения. Чем более оперативно начато необходимое лечение, тем меньше риск возникновения аномалий умственного развития. Обычно больные синдромом Олбрайта наблюдаются у нескольких специалистов:

гинеколог или уролог;
рентгенолог;
эндокринолог;
ортопед;
диетолог и т.д,

Это связано с комплексными симптомами патологии.

Медикаментозное лечение

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту. Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз. Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

Оксидевит;
Кальцитриол;
Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием. Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта. В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Люди с синдромом олбрайта фото

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Люди с синдромом олбрайта фото

Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин, полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв. При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия. Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.

Методы лечения в домашних условиях

И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.

Питание и добавки

Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:

бобы;
миндаль;
чечевицу;
укроп;
сметану;
молоко и йогурты.

Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.

Упражнения

И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.

Профилактика

Профилактика синдрома Олбрайта, как и любого другого наследственного заболевания, основана на консультировании и врачом – генетиком и оценки степени риска появления болезни. Пациент, которому диагностировали синдром Олбрайта, должен всю жизнь находиться под контролем врачей для лечения симптомов.

Прогноз

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта. Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная. Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.

Видеозаписи по теме

Источник

В середине ХХ столетия американский ученый Фуллер Олбрайт открыл новое редчайшее наследственное заболевание, поражающее костные ткани и кожные покровы, замедляющее умственное и физическое развитие человека. Позже редкой болезни было присвоено научное название псевдогипопаратиреоз. За всю историю изучения симптома Олбрайта в мировой медицине было зафиксировано лишь около 300 случаев болезни. При этом с неприятным диагнозом гораздо чаще приходилось сталкиваться представительницам женского пола.

Почему возникает синдром

Псевдогипопаратиреоз – редкая патология, передающаяся по наследству. По своим проявлениям данное заболевание имеет сходство с гипопаратиреозом. Однако в случае с симптомом Олбрайта, болезнь проявляется не в результате снижения функций паращитовидных желез, а из-за нарушений чувствительности тканей к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции. Данное нарушение провоцирует изменение уровня кальция и фосфора в организме больного. В результате возникают проблемы с формированием костной ткани, а также процессом выработки гормонов.

Наследование синдрома Олбрайта происходит по линии X-хромосом. Именно поэтому количество женщин, столкнувшихся с заболеванием, в два раза превышает число мужчин. Также доказано, что болезнь не наследуется от отца к сыну.

Симптомы болезни

Симптоматика болезни зависит от клеточного расположения мутировавшего гена. Заболевание может проявить себя как в раннем возрасте, так и в более зрелые годы. Главным признаком патологии станет отставание в физическом и умственном развитии. Кроме того, можно выделить три сопутствующих признака, по которым можно определить заболевание:

Ранее половое созревание. У девочек обильные и болезненные менструации приходят в детском возрасте. Даже в младенчестве у детей могут проявиться вторичные половые признаки: у девочек начинают развиваться молочные железы, у мальчиков могут появиться кисты яичков и усиленный рост волос в области гениталий.
Поражение кожных покровов, проявляющееся в гиперпигментации. На теле возникают желто-коричневые пятна, имеющие неровные края. Локализация может наблюдаться в самых разных местах: в грудной области, на спине, в зоне поясницы, на бедрах и ягодицах. Если болезнь передалась по наследству, то светло-коричневые пятна появляются у ребенка с рождения.
Фиброзная остеодисплазия, которую характеризует ускоренный рост и окостенение скелета. В результате кости человека деформируются, приобретают ассиметричный вид. Часто это приводит к искривлению позвоночника, хромоте. Однако через некоторое время рост резко замедляется, и человек, страдающий синдромом Олбрайта, остается низкорослым даже во взрослом возрасте. Чаще всего к этой проблеме добавляется еще и избыточный вес.

Псевдогипопаратиреоз может сопровождаться и другими заболеваниями эндокринной системы – синдромом Кушинга, гипотиреозом или гипертиреозом, гинекомастией.

Диагностика заболевания

Чаще всего синдром Олбрайта диагностируется у детей 5-10 лет. Именно в этом возрасте наиболее полно прослеживается специфическая картина заболевания.

Кроме визуального осмотра пациента, для диагностирования болезни во врачебной практике применяются:

генетическое исследование;
рентгенодиагностика, позволяющая выявить отклонения в формировании скелета и костной ткани;
лабораторные анализы на гормоны;
анализ крови, определяющий уровень содержания фосфора и кальция;
УЗИ органов малого таза (для представительниц женского пола), позволяющее определить отклонения в работе яичников.

В дополнение к основным исследованиям также проводится тест на фосфаты и ЦАМФ в моче. Он сдается через 4 часа после предварительного внутривенного введения паратгормона в кровь. Если показатели в моче при этом не изменяется, значит, ткани почек являются устойчивыми к гормону. Таким образом, диагноз окончательно подтверждается.

Лечение синдрома Олбрайта

Главная задача врача, поставившего диагноз «псевдогипопаратиреоз», заключается в том, чтобы поддерживать в норме концентрацию кальция в крови пациента. Для этих целей будут назначены специальные лекарственные препараты, дозировку которых определит специалист. Чтобы усвоение кальция проходило легче, пациенту также назначается прием витамина Д.

Больному придется соблюдать диету, прописанную врачом и ограничивающую прием продуктов, содержащих фосфор.

Когда синдром Олбрайта сопровождается дополнительными эндокринными заболеваниями, дополнительно может быть прописана заместительная гормональная терапия.

Если пациенту будет назначена грамотное комплексное лечение, то прогнозы жизни могут быть весьма благоприятными. Однако больным, столкнувшимся с редким генетическим нарушением, стоит знать, что полностью излечить дефект и устранить последствия его проявления на сегодняшний день невозможно. Для того чтобы заболевание не передалось по наследству, пациентам следует регулярно посещать консультации врачей-генетиков.

Источник

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева – очень редкое заболевание, имеющее генетическую природу. Оно диагностируется лишь у одного человека из ста тысяч, чаще патология встречается у представительниц женского пола. Поражение сопровождается нарушением обмена кальция и фосфора, которое возникает на фоне нечувствительности рецепторов организма к воздействию паратгормона. Симптомы включают в себя костные деформации, отклонения функции эндокринных желез, отставание в умственном и физическом развитии. Лечение основано на использовании медикаментозных средств, в ряде случаев прибегают к проведению операций. Важное место в терапии занимает также особая диета и ограничение физических нагрузок.

Причины появления синдрома

Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству. Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза. Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:

Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.

Признаки синдрома Олбрайта

Основные симптомы генетического недуга

Клинические проявления болезни включают в себя:

Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.

К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований. Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания. Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов. Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.

Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови. Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз. Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.

Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.

Проведение диагностики

Зачастую заподозрить синдром Олбрайта сразу после рождения ребенка не удается. Однако по мере его роста и развития происходит возникновение типичной клинической картины. При наличии деформаций костей, пигментных пятен и эндокринопатий постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Для оценки степени выраженности изменений используется рентген. Специфическим является тест с определением количества фосфатов в моче после стимулирующего введения паратгормона. Используются и гематологические тесты. Поставить точный диагноз можно по результатам генетического анализа.

Методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники. Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата. Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер. Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.

Девушка с синдромом Олбрайта

Использование медикаментов

Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:

Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.

Хирургическое вмешательство

К радикальным тактикам прибегают в случае угрозы повреждения нервных структур, например, при ухудшении зрения вследствие деформации черепа. Проводятся операции и при переломах, сопровождающихся смещением костей. Хирургическое вмешательство зачастую также требуется больным с затрудненным дыханием. Если пациент страдает от формирования камней в почках или состояний, сопровождающихся нарушением оттока мочи, проводятся соответствующие операции.

Народные способы

Лечиться можно и в домашних условиях, но только с разрешения врача.

Источником кальция является скорлупа куриных или перепелиных яиц. Их предварительно хорошо моют и очищают от загрязнений. Ингредиент сушат и мелко перемалывают до состояния порошка. Скорлупу можно смешать с небольшим количеством лимонного сока. Средство принимают по половине чайной ложки три раза в день на протяжении двух недель.
Антиандрогенным эффектом обладает сочетание экстрактов стевии и карликовой пальмы. Эти средства можно приобрести в аптеках и принимать по инструкции для предотвращения раннего полового развития у девочек.

Правильное питание и добавки

Пациентам требуется диета с повышенным содержанием кальция и низкой концентрацией фосфора. Это предполагает присутствие в рационе таких продуктов, как бобы, чечевица, молоко и укроп. Ограничивается потребление мяса, яиц, сыра и рыбы.

Возможно и применение кальция в виде добавок к пище. В таких случаях препараты принимаются курсом после консультации с врачом.

Необходимые упражнения

Серьезные физические нагрузки пациентам противопоказаны. Вся активность должна быть направлена на общее укрепление мышц. С этой целью больным рекомендуются пешие прогулки, плавание, езда на велосипеде. Можно выполнять «мельницу», повороты корпуса, «ножницы» и приседания. Все занятия начинают с разминки. Рекомендуется заниматься физкультурой под присмотром опытного тренера.

Профилактика и прогноз

Специфических способов предупреждения развития синдрома Олбрайта нет. Поэтому недопущение формирования патологии сводится к соблюдению принципов здорового образа жизни.

Прогноз при своевременном лечении благоприятный при условии отсутствия сопутствующих проблем. Известным примером человека с синдромом Олбрайта, который, несмотря на заболевание, ведет весьма активный образ жизни, является Лилия Лис. Девушка своим примером мотивирует многих людей с различными проблемами со здоровьем.

Отзывы о лечении

Марина, 28 лет, г. Псков

Дочка родилась здоровой. Но когда ей исполнилось шесть, врачи поставили диагноз «синдром Олбрайта». У нее были деформированы кости ног, из-за чего появилась хромота. Ей назначили препараты кальция и витамин Д, а также гормональную терапию, чтобы предотвратить нарушения в работе яичников. Лечение приостановило развитие симптомов, хотя боремся с болезнью до сих пор.

Алексей, 41 год, г. Саратов

У маленькой дочери во время планового осмотра заподозрили синдром Олбрайта. Позже диагноз подтвердился. Ей назначили препараты для укрепления костей с кальцием и витамином Д, рекомендовали специальную диету. Поскольку болезнь сопровождается ранним половым созреванием, дочка принимает еще и гормональные средства. Сейчас ребенок чувствует себя намного лучше.

Загрузка…

Источник