Люди с синдромом клиппеля треноне

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера (син.: гипертрофическая гемангиэктазия, ангиоостеогипертрофический синдром; nevus varicosus osteohipertrophicus) — сосудистый факоматоз с нарушением развития сосудов конечностей. Относительно редкое заболевание, минимальными диагностическими признаками которого являются пламенеющий невус в области конечности, сопровождающийся мягкотканной или костной гипертрофией этой конечности.

Впервые описано М. Klippel и соавт. в 1900 г. под названием остеогипертрофического невуса. Через несколько лет P. Weber описал несколько случаев болезни, в том числе с артериовенозной фистулой. В настоящее время синдром охватывает широкий спектр разнообразных аномалий сосудов конечностей, при водящих к их увеличению. В его составе выделяют группы с преобладанием венозных мальформаций (в большинстве случаев с признаками, описанными М. Klippel и P. Trenauney), артериовенозных фистул (описанных Р Weber), смешанных венозно-лимфатических мальформаций. Чаще встречается у мужчин, хотя в большинстве случаев возникает спорадически, существует предположение об аутосомно-доминантном наследовании. Этиология и патогенез этого синдрома недостаточно изучены. В отношении патогенеза ряд авторов придерживается неврогенной теории, которую обосновывают тем, что невусы на пораженных участках туловища обычно, будучи односторонними, не переходят срединную линию тела.

Клинически полный синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера включает следующее:

1) пламенеющий невус области пораженной конечности;

2) варикозное расширение вен;

3) гипертрофию костей и мягких тканей пораженной конечности (частичный гигантизм), обусловленную интенсивной васкуляризацией с наличием артериовенозных анастомозов.

Наиболее характерные кожные проявления — односторонние капиллярные мальформации типа пламенеющего невуса, почти всегда врожденные и лишь иногда возникающие в раннем детстве. Они сегментарные и существенно различаются как по распространенности, так и по цвету, варьирующемуся от светло-розового до темно-фиолетового. Обычно невусы локализуются на пораженной (преимущественно нижней) конечности, реже — на нескольких конечностях и/или туловище, обычно захватывая голень, ягодицы, живот или нижнюю часть туловища, и примерно в 50% случаев постепенно бледнеют. По данным ряда авторов, почти в 68% случаев синдром встречается и без пламенеющего невуса. В то же время нередко встречаются мелкие кавернозные ангиоматозные невусы, ангиокератомы, поражения, напоминающие телеангиэктатическую гранулему, а также другие сосудистые мальформации. в том числе лимфатические и венозные (обычно врожденные).

Пораженная конечность (или ее часть) может быть удлинена или утолщена уже при рождении, теплее на ощупь, чем другие части тела, быстрее растет. Увеличение длины конечности обусловлено костной гипертрофией, а диаметра — быстрым ростом мягких тканей в условиях улучшения кровоснабжения. Описаны поражения двух или даже четырех конечностей. Иногда образуются деформации суставов, костей, утолщение или дистрофия мышц. В ряде случаев наступает не гипертрофия, а атрофия костей и мягких тканей пораженной конечности.

синдром Клиппеля-Треноне

Вторичными кожными проявлениями синдрома клиппеля-тренонея-вебера могут быть папилломы, шелушение, гиперпигментация, телеангиэктазии, мраморная кожа, кистозная лимфангиома, лимфедема, сопровождающаяся рецидивирующим рожистым воспалением, тромбофлебит, трофические язвы. В ряде случаев в области ангиоматозных невусов наблюдается варикозное расширение вен, иногда очень выраженное. Кроме того, отмечаются очаги псевдосаркомы Калоши (акроангиодерматита), ассоциирующиеся, как правило, с недостаточностью артериовенозных анастомозов (тип Стюарта— Блюфарба).

В составе синдрома также описывают поражение лица, часто с признаками синдрома Стерджа—Вебера—Краббе (энцефалотригеминального ангиоматоза), гемигипертрофию грудной клетки на стороне поражения конеч ности, косолапость, аплазию ребра, глаукому, катаракту, колобому и гетерохромию радужки, висцеромегалию, гемангиомы желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, добавочные крупные сосуды, увеличение наружных половых органов, липодистрофию, умственную отсталость, судорожный синдром. Рентгенологически выявляются внутри- и подкожные кальцификаты и истончение коркового слоя костей.

Течение синдрома клиппеля-тренонея-вебера неуклонно прогрессирующее. Множественные врожденные пороки развития артериовенозной системы часто приводят к поражению сердца за счет заметного увеличения сердечного выброса. После травматизации телеангиэктатических участков кожи могут быть длительные кровотечения.

Диагноз синдрома клиппеля-тренонея-вебера устанавливается по типичной триаде симптомов с наличием пламенеющего невуса (около половины больных) и/или кавернозного ангиоматозного невуса (около половины больных), варикозного расширения вен, гипертрофии конечности. Необходимо проведение рентгенологического исследования сосудов пораженной конечности: артериографии и флебографии — соответственно, для исключения непроходимости артерий и глубоких вен.

Дифференциальный диагноз синдрома клиппеля-тренонея-вебера проводится с изолированным пламенеющим невусом, синдромом Стерджа—Вебера—Краббе, синдромом Маффуччи, лимфедемой, синдромом Протея, нейрофиброматозом I типа, псевдосаркомой Капоши.

Лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера симптоматическое. Проводятся консервативные и, при необходимости, оперативные мероприятия. Ряд авторов рекомендуют удаление некоторых венозных сосудов или их перевязку, однако во избежание ухудшения состояния больного перед этим следует исключить непроходимость глубоких вен, их гипоплазию или атрезию. При наличии варикозных вен и связанных с ними отеков используют эластические бинты.

— Также рекомендуем «Венозные мальформации. Голубой пузырчатый невус. Синдром Маффуччи.»

Оглавление темы «Сосудистые мальформации.»:

1. Лимфогранулематоз кожи. Признаки лимфогранулематоза кожи.

2. Поражения кожи при лейкемии.

3. Сосудистые мальформации. Невус Унны.

4. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Признаки синдрома стерджа-вебера-краббе.

5. Синдром Робертса. Синдром тромбоцитопении. Синдром Вайберн-Масона. Bregeat синдром. Болезнь Гиппеля—Линцау.

6. Смешанные сосудистые мальформации. Ретикулярный сосудистый невус. Синдром Диври—Ван Богарта.

7. Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера. Диагностика и лечение синдрома клиппеля-тренонея-вебера.

8. Венозные мальформации. Голубой пузырчатый невус. Синдром Маффуччи.

9. Зостериформные венозные мальформации. Болезнь Горхема. Синдром Баннайана—Зонана, Райли—Смита.

10. Ангиокератомы. Виды ангиокератом. Диагностика и лечение ангиокератом.

Источник

Синдром Клиппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) — синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Клиппеля-Треноне. S. (Parkes) Weber. S. Klippel— Trenaunay — Weber. S. Klippel — Trenaunay — (Parkes) Weber. Ангиоостео-гипертрофический синдром (Tobler). Частичный ангиэктатический гигантский рост. Частичный гигантизм. Гипертрофическая гемангиэктазия [(Parkes) Weber]. S. Oilier—Klippel—Trenaunay. Гипертрофический невус (Bor). Остеогипертрофическии невус. Узловатый остеогипертрофическии-невус (Klippel — Trenaunay). Остеогипертрофическии варикозный невус.

Определение синдрома Клиппеля-Треноне. Ограниченный гигантский рост с гипер- и дисплазией кровеносных сосудов.

Авторы. Klippel Maurice — французский невропатолог, Париж, 1858— 1942. Weber Frederick Parkes — британский врач, Лондон, род. в 1863 г. Впервые синдром описали Geoffroy—Saint—Hilaire в 1832 г., Devonsges в 1856 г., Adams и-Chassaignac в 1858 г. Работа Klippel и P. Trenaunay была опубликована в 1900 г., работа Parkes Weber — в 1907 г.

Симптоматология синдрома Клиппеля-Треноне:

1. Врожденные, обычно односторонние, сегментарные плоские ангиомы кожи, локализующиеся преимущественно на нижних конечностях, реже на кистях и предплечьях.

2. Варикозные венозные эктазии на ограниченных отделах конечностей, существующие с рождения или с раннего детского возраста.

3. Гипертрофия мягких частей и скелета пораженных областей. В дальнейшем развивается атрофия этих участков.

4. Вторичные проявления: расстройства трофики кожи, сальной и потовой секреции, ихтиозиформные дерматозы, отек. Деформация костей и суставов с функциональными расстройствами.

5. Наряду с полными формами синдрома встречаются и абортивные формы. Среди них различают:

а) тип без родимых пятен,

б) тип остеогипертрофический,

в) тип, протекающий без варикозно расширенных сосудов.

6. Кроме того, встречаются «перекрещенные диссоциированные» формы: гипертрофия и варикозные расширения на одной конечности и ангиомы — на другой.

7. Иногда обнаруживают также артерио-венозные соустья, аневризмы или другие пороки развития (гипоплазия первых ребер, пигментные аномалии и т. д.).

Этиология и патогенез синдрома Клиппеля-Треноне. Эмбриональное расстройство развития с врожденной аплазией венозной системы. В результате этого образуется расширение поверхностных сосудов. Роль наследственных факторов неизвестна. Полагают также возможность инфекционного заболевания в эмбриональном периоде (с последующим постнатальным развитием поражения). В настоящее время предполагают первичную патологию симпатических ганглиев или tractus intermediolateralis на соответствующих уровнях спинного мозга.

В связи с этим происходит образование симпатических клеток, из которых развиваются вазомоторные пути, что и приводит в конечном счете к аплазии периферических сосудов. Тканевая и костная гипертрофия являются вторичными. Связь с S. Mafucci, возможно также с S. Jaffe — Lichtenstein и с S. Oilier.

Дифференциальный диагноз. Сирингомиелия (начальная стадия). Все формы нейро-кожных синдромов.

синдром Клиппеля-Треноне

— Также рекомендуем «Синдром Клювера-Бьюси (Kluver-Bucy) — синонимы, авторы, клиника»

Оглавление темы «Клинические синдромы»:

Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта (Klinefelter-Reifenstein-Albright) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Клиппеля-Фельдстейна (Klippel-Feldstein) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Клиппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Клювера-Бьюси (Kluver-Bucy) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Кожевникова — синонимы, авторы, клиника
Синдром Кофферата (Kofferath) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Келера (Kohler) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Кенига I (Konig I) — синонимы, авторы, клиника
Синдром Кенига II (Konig II) — синонимы, авторы, клиника

Источник

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF

История. В 1900 году известные французские медики Клиппель и Треноне впервые описали синдром у 2-х пациентов с винным пятном, варикозным расширением вен конечности, а также с гипертрофией костных и мягких тканей пораженных конечностей. Они назвали синдром «naevus vasculosus osteohypertrophicus». В 1907 году Паркс Вебер, не подозревая об открытии Клиппеля и Треноне, описал пациента с тремя вышеупомянутыми симптомами, а также с артериовенозной мальформацией пораженной конечности. Он назвал этот процесс гемангиэктатической гипертрофией [1].

Определение и клиника. Синдром Клиппеля – Треноне – Вебера — состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен [4].

Большинство людей с синдромом Клиппеля – Треноне – Вебера с рождения имеют винное пятно, которое появляется в результате отека мелких кровеносных сосудов вблизи поверхности кожи [2]. Винные пятна плоские, имеют четкие границы, варьируются от бледно-розового до темно-бордового цвета, обычно локализуются на латеральной части одной конечности. С возрастом пораженный участок может стать светлее или темнее. Глубина гемангиомы может быть различной: она может быть ограничена кожей или проникать в низ лежащие слои, включающие мышцы и кости [1]. Висцеральные органы, такие как селезенка, печень, мочевой пузырь и толстая кишка, а также плевра, тоже могут быть вовлечены в патологический процесс [7].

Гипертрофия костных и мягких тканей является третьим признаком синдром Клиппеля – Треноне – Вебера. Гипертрофия конечности может быть вторичной по отношению к увеличенной длине (костное участие) и / или увеличению обхвата (вовлечение мягких тканей) [3]. Гипертрофия может быть оценена при рождении, а также в первые годы жизни. Большую степень гипертрофии можно наблюдать у пациентов с имеющейся у них артериовенозной мальформацией [1].

Обычно паталогический рост ограничен одной конечностью, чаще всего ногой, однако, разрастание также может затронуть руки, реже шею, голову и поясницу [5]. Аномальный рост может вызывать боль, чувство тяжести, снижение объема активных движений в зоне поражения. Также чрезмерный рост одной ноги приводит к проблемам с ходьбой. Иногда вовлеченная в процесс конечность может быть атрофирована, а не гипертрофирована [6].

Пороки развития вен являются третьей важной особенностью клинического течения синдрома Клиппеля – Треноне – Вебера. В эту группу аномалий входят варикозные расширения вен (обычно на латеральных сторонах бедер и на икрах ног), которые иногда замечаются при рождении [7]. Варикоз может не визуализироваться до тех пор, пока ребенок не начнет ходить. Варикозы могут быть обширными, хотя чаще всего они локализуются в пределах подкожной вены ноги [2].

Глубокие вены конечностей также могут вовлекаться в патологический процесс, повышая риск возникновения тромбоза, называемого тромбозом глубоких вен. Впоследствии оторвавшийся тромб, проходя с током крови через легкие, может привести к развитию легочной эмболии. В редких случаях варикозное расширение сосудов наблюдаются в мочевом пузыре, толстой кишке и легких [4].

Варикозы могут остаться стабильными в размере или постепенно расширяться, о чем будут свидетельствовать появление болей и лимфостаз. Эти симптомы могут ухудшиться во время беременности [1].

Другими особенностями клинического течения этого синдрома являются: лимфатическая обструкция, расщепление позвоночника, гипоспадия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, гипергидроз, гипертрихоз, парестезии, декальцификация костей, хроническая венозная недостаточность, застойный дерматит, плохое заживление ран, изъязвление, тромбоз, ангиосаркома. Орофасциальные аномалии могут потребовать специализированного ухода за зубами и анестезию [2].

Эпидемиология. Синдромом Клиппеля – Треноне – Вебера страдает не менее 1 на 100 000 человек по всему миру. Нет подтверждения о том, что данная патология развивается у представителей определенной расы. Страдают как мужчины, так и женщины в равной степени [3].

Патофизиология. Точная причина синдрома Клиппеля – Треноне – Вебера неизветна, хотя существуют несколько теорий. Близнак и Стэпл предложили теорию внутриутробного повреждения симпатических ганглиев или латерального промежуточного тракта, что приводит к дилатации микроскопических артериовенозных анастомозов [3]. Сервелль считал, что аномалии развития глубоких вен, с результирующей обструкцией венозного потока, приводят к венозной гипертензии, развитию варикоза и гипертрофии конечностей [6]. МакГрори и Амадио полагали, что лежащая в основе смешанная мезодермальная и эктодермальная дисплазия, вероятно, ответственны за развитие данного синдрома [7].

Синдром Клиппеля – Треноне – Вебера почти всегда является спорадическим, что означает, что он возникает у людей, не имеющих данной патологии в своей семье [2]. Исследования показывают, что это состояние является следствием генных мутаций, которые не наследуются. Эти генетические изменения, вызываемые соматическими мутациями, возникают случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития до рождения. По мере того как клетки продолжают делиться в период внутриутробного развития организма, одни дочерние клетки, возникшие от мутировавшей материнской, будут иметь мутации, а другие нет. Эта смесь клеток с генетической мутацией и без нее именуется понятием мозаицизм [1].

Также Кихичаком было высказано предположение, что синдром Клиппеля – Треноне – Вебера может быть вызван мутацией гена PIK3CA. Этот ген кодирует белок р110α, который является субъединицей фермента, называемого фосфатидилинозитол-3-киназа (PI3K). PI3K играет важную роль в клеточной жизнедеятельности, в том числе влияние на их пролиферацию, миграцию и выживаемость.

При возникновении мутаций в гене PIK3CA, подвергается изменению как белок p110α, так и фермент PI3K, вследствие чего у последнего неестественным образом повышается активность, позволяющая клеткам непрерывно расти и делиться. Повышенная клеточная пролиферация приводит к патологическому росту мягких тканей, костей и кровеносных сосудов [1].

Осложнения. Осложнениями гемангиом являются повреждение и изъязвление кожи, кровотечение и присоединение вторичной инфекции [4].

Варикозное расширение вен приводит к развитию парестезий, венозных язв, тромбоэмболии легочной артерии, тромбофлебита, застойного дерматита, кровоизлияний, гнойного воспаления подкожной клетчатки, отеков, вызванных лимфостазом [7].

Гипертрофия конечности может привести к последующему сколиозу позвонков, нарушениям походки [3].

Реже, осложнениями данной патологии являются срастания некоторых пальцев рук или ног (синдактилия) или увеличение их числа (полидактилия) [6].

Также у пациентов с этим синдромом имеется склонность к развитию дегенеративных заболеваний суставов в раннем возрасте [1].

Список литературы:

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome: Genetics home reference. – 1995 [Электронный ресурс]. URL: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome#sourcesforpage (дата обращения: 24.02.2018)
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome: Cardiology news & opinion. – 1994 [Электронный ресурс]. URL: https://reference.medscape.com/article/1084257-differential (дата обращения 25.02.2018).
Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, Rialon KL, Guevara CJ, Alomari AI, Greene AK, Fishman SJ, Kozakewich HP, Maclellan RA, Mulliken JB, Rahbar R, Spencer SA, Trenor CC 3rd, Upton J, Zurakowski D, Perkins JA, Kirsh A, Bennett JT, Dobyns WB, Kurek KC, Warman ML, McCarroll SA, Murillo R. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):1048-54.
Sfaihi L, Aissa K, Fourati H, Kamoun F, Mnif Z, Kamoun T, et al. Klippel Trenaunay syndrome in association with Sturge Weber syndrome about one case. Tunis Med. 2016 Feb. 92(2):173-4.
Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg. 2015 Sep. 42 (5):552-8.
Upadhyay H, Sherani K, Vakil A, Babury M. A case of recurrent massive pulmonary embolism in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome treated with thrombolytics. Respir Med Case Rep. 2016. 17:68-70.
Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016 Jan;25(1):17-9.

Источник