Люди с синдромом бенджамина баттона

Британка Зара Харшорн росла милой, улыбчивой девочкой, пока в 10 лет вдруг не начала стремительно стареть. Врачи поставили диагноз – липодистрофия, болезнь, которая поражает подкожную жировую клетчатку и сопровождается ускоренным разрастанием наружных слоев кожи. И добавили, что способов лечения нет. Недуг наследственный, природа его возникновения неясна. Мол, остается только смириться и принять свою судьбу. Но как принять, когда сверстники обзывают «старушкой» и «обезьяной», а пассажиры в транспорте уступают тебе место?

— Я была воплощением фильма «Бенджамин Баттон» наяву, только с точностью до наоборот. В фильме герой молодел, а я будучи юной, старела, — усмехается Зара.- И не было никакого выхода. Я понимала, что у меня никогда не будет личного счастья, вряд ли я найду достойную работу и буду получать высокую зарплату, чтобы путешествовать и смотреть мир. И вряд ли у меня буду дети, о которых я мечтаю. Я замкнулась и все время плакала.

Зара вспоминает, что в 12 лет ее часто заставляли выйти из автобуса и обвиняли в мошенничестве — никто не верил, что она имеет право на пользование детским билетом. Зару уже тогда принимали за женщину средних лет.

— Я ненавидела школу! Возвращаясь домой, я плакала днями и ночами, — вспоминает Зара. — Дошло до того, что я перестал ходить на занятия. Однако, я все же нашла настоящих друзей, которые приняли меня такой, какой я была.

Помощь пришла неожиданно от американских хирургов. В качестве психологического эксперимента они предложили Заре сделать пластическую операцию. Подтяжку лица, блефорпластика, филлеры, — все на что идут дамы преклонного возраста пришлось выдержать 16-летней британке.

Но зато результаты превзошли все ожидания. Когда Заре сняли швы, она обомлела, на нее смотрела та самая молодая девушка, какой она ощущала себя изнутри. Харшорн будто родилась заново.

— Когда я увидела себя после снятия бинтов, я испытала смесь удивления и счастья, — рассказывает девушка. — Я никогда не думала, что этот день придет. Мне казалось, что я останусь такой навсегда. Я помню ту несчастную девочку в зеркале, над которой все издевались, но сейчас я хочу сказать ей, что все будет в порядке. Теперь, когда я смотрю в зеркало, я вижу возможности, которых не было раньше. Наконец-то я чувствую себя подростком, люди больше не смотрят на меня, как прежде.

Прошлое, по словам счастливой девушки, уже не имеет значения. Теперь Зара мечтает, что в один прекрасный откроет свой салон красоты.

И не зря же говорят, изменись сам и за тобой изменится мир. Как только Зара почувствовала себя любимой, она познакомилась с парнем. Говорит, он мужчина ее мечты. Они встретились на день рождения у ее подруги. 22-летний Рикки Эндрюс – ученик художника и декоратора. Молодые люди в скором времени планируют свадьбу.

Правда, девушка боится строить далекоидущие планы относительно детей.

— Я хотела бы выйти замуж и иметь детей, но я не уверена, будет ли это честно с моей стороны, если им придется пережить то же, что и я, ведь моя болезнь наследственная, — говорит она.

Но ее возлюбленный уверен, что вместе у них все получится. Ведь у Зары же получилось.

Двухлетняя британка страдает от «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии. Ее случай — единственный в мире. О том, с чем им пришлось столкнуться, родители девочки рассказали изданию Daily Mail.

Мандибулоакральная дисплазия — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается задержка роста, прогрессирующие аномалии скелета, облысение. Известно лишь несколько десятков случаев болезни, но мутация Айлы Килпатрик-Скритон из Лестера не повторяется ни в одном из них.

Мандибулоакральную дисплазию называют болезнью Бенджамина Баттона, в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.

Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.

«Мы едва ее не потеряли, — говорит Стейси Килпатрик, мать девочки. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».

Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице — она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.

Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни.

По данным Национальной организации редких заболеваний, во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.

Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете — настолько мало о нем известно даже специалистам.

Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.

В два года девочка весит всего 6,8 кг и общается жестами — говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко.
Несмотря на это, Айла — жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители.

Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой.

Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.

«Это отнимает много времени, — признается она. — Когда нам поставили диагноз, генетик сказал, Айла — единственный человек с такой мутацией. У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это».

В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет Стейси. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.

«Айла понятливая и очень умная, — рассказывает Стейси. — Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».

Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков.

Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела.

Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.

«Нам сказали, ее болезнь не угрожает жизни, но мы ничего не знаем наверняка, потому что ее случай уникален, — говорит Кайл. — Мы находимся в неведении. Врачи говорят, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В. Но Айла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не знаем, в каком мы положении».

Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.

«Я бы хотел, чтобы об этой болезни стало известно как можно больше, — делится Кайл. — Возможно, это поможет Айле и другим детям, которые пострадают от нее в будущем».