Лив 52 при синдроме жильбера
Дух форума
Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 25.08.2017
Пользователь №: 30165
Доброе время суток!
Присоединяюсь к сообществе CЖ.
О себе, 38 лет, билирубин в границах 70 — 85, с возрастом граница становится выше. До 34 лет, граница билирубина была 50 -70.
Принимаю: Препараты с силимарином, а также аминокислотный бад гепамин (сладкое послевкусие, дополнительные аминокислоты для организма), абсорбент лакто-фильтрум (Эффективность непонятная) Чтобы, поддерживать вес, пью три раза в день детское питание для грудничков, перед сном, успокаивает и помогает уснуть. При росте 185, вес сейчас держится 83 кг, если перестаю принимать детское питание, вес начинает уменьшаться. Некогда не курил, не выпиваю алкоголь. Если отказываюсь от препаратов с силимарином, суставы, кожа и волосы становятся хуже. У меня 7 разовое питание, если считать с детским питание, каждые 2 часа принимаю пищу. Один раз в день ем, животные белки на обед, либо обезжиренное мясо, либо красную рыбу. Завтрак и ужин, каши. Полдник сладкий желатин с сухими хлопьями. Между приемами пищи могу съесть немного фруктов, сладкие груши или сладкие сливы с персиками. В пищи в основном углеводы, на втором месте белки, далее идут жиры. Поступление жиров в основном из детского питания. Иногда очень хочется съесть масло, сало, колбасу, консервы, съев которые, может начать болеть голова. Показатели ACT и АЛТ в норме, в центральной границе.
Что, мне понижает билирубин
Фенобарбитал — это лекарство не купить, пил в детстве когда лечился в стационаре, билирубин понижался до нормы.
Беллатаминал — продается в аптеках по рецепту, проблема купить. 2 таблетки на ночь в течение 10 дней, понижают у меня билирубин до 50 и помогают от бессоннице. Малое количество в таблетке действующего вещества фенобарбитала. Достоинство: нет брома, побочек не наблюдал. Недостаток: Купить можно только по рецепту.
Волокардин, Корвалол и другие подобные настойки — понижают билирубин, будьте внимательны, после приема более 10 дней может быть затяжная депрессия, хоть убейся об стенку, причина по всей видимости в моем случае отравления бромом, зачем туда добавляют фармацевты бром?!. Вероятно продается в аптеках без рецепта, чтобы старики быстрее двинули кони. Немного справки( Бромизм хроническое отравление бромом при продолжительном употреблении бромистых солей в качестве лекарства. Б. проявляется апатией, умственной тупостью, малокровием, исхуданием. В более слабой степени Б. выражается поносом и потерей аппетита. При Б. развивается иногда также сильный бронхит. В наиболее резких случаях Б. развивается затруднение речи, слабость конечностей, дрожание языка и рук; появляется атактическая походка, исчезают рефлексы со стороны глотки.) и это только маленькая часть побочных эффектов вызванных не фенобарбиталом, а другими входящими в состав этого лекарства. ЛОГИКА !? продается без рецепта и как правило выписывается врачами, старикам, от любых болезней, стоит задуматься.
Препараты под сомнением
+Лив 52 (улучшает аппетит и повышает вес) -содержит железо. (У меня гемоглобин у высокой границе, считаю использовать с CЖ рискованно.
+Желчегонные препараты и травы. От них желтею еще быстрее.
+Урсосан (Урсодезоксихолевая кислота)- понижает холестерин в моем случае до 3.4, счастье в жизни падает. Влияет на потенцию, если уже низкий уровень холестерин, заработайте импотенцию на время приема. В моем случае принимал 10 дней, после эффекта импотенции прекратил, сдал анализы, выяснилось, холестерин стал очень низким, тестостерон низкий.
Пробовал и считаю бесполезными препараты.
Гептрал в уколах — дорогой, не каких положительных или отрицательных эффектов не наблюдалось. Маркетинговое лекарство для дураков.
Эссенциале — после приема бобовых фосфолипидов -билирубин повышается, плюсы +волосы и кожа улучшаются.
Мои симптомы
-Падает вес,
-частенько болит голова, затылок с шеей (иногда это происходит после приема растительного масла в салатах, трансжиров (если неправильный сыр или магазинная выпечка) и просто жиров (сало, масло), также если в этот день были физические или нервные нагрузки), Анальгин эффективно снимает эту головную боль.
-бессонница, могу проснуться ночью, долго не могу уснуть, как-будто что-то под кожей мешает расслабиться (не отекаю, это не вода). Сплю всего 6 — 5 часов и проснувшись засыпать больше не хочется. Организм не может расслабиться, хоть целый день лежи на кровати отдыхай не о чем не думай и делай дыхательные упражнения. Напряжение только нарастает, с возрастом становиться больше. Непонятно, что причина и следствие, либо проблема в СЖ, либо проблема с нервным напряжением, если со вторым, то тогда откуда оно берется, если можешь целый день отдыхать, а его меньше не становиться. В целом, пропадает сладкий сон, который как я понимаю расслабляет тело и улучшает настроение с понижением билирубина, но когда высокий билирубин в моем случае 70 — 85 то у меня нет этого сладкого сна и мой организм не может понизить билирубин. Замкнутый круг?! И как его можно вылечить, принимая гепапротекторы мне не совсем ясно, ведь они только обостряют мировоззрение и напряжение в теле.
Пробовал препараты, чтобы улучшить качество сна. (Мелаксен — эффект 0, , билирубин повышается, сна нет. Триптофан — сна нет, билирубин как обычно. Валерьянка — сна нет, билирубин как обычно. Персен — сна нет, билирубин как обычно. Глицин — иногда помогает, иногда нет, действие непонятное, билирубин как обычно. Бокал Вина (помогает заснуть, однако на утро билирубин повышается, определяю по склерам глаз, они становятся желтее, так-же, расстройство стула, понос, может начать болеть голова). Беллатаминал (в составе есть Фенобарбитал) — засыпаешь, сладкий сон, наркотическое запрещенное средство, вызывает привыкание, понижает билирубин). Возможно, причины в следственной связи, и единственное что может понизить билирубин при Синдроме Жильбера, это качественный сон, а не гепапротекторы, так как болезнь берет свое начало в психическом настрое и отношение к жизни в целом. Как говориться главное спокойствие, только не искусственное а настоящие, хотя возможно, этого спокойствия нет, по причине СЖ.
-нет аппетита
-стул непостоянный, то запоры то наоборот,
-бывает вздутие живота.
-низкий уровень холестерина. (низкий уровень тестостерона)
-Желтые белки глаз. (Кожа нормального цвета)
-На коже появляются красные точки, с возрастом становится их больше. (Возможно это связанно, что раньше любил загорать)
Присоединяюсь к вашему сообществу и занимаюсь поиском грааля, который поможет и облегчит протекание СЖ. В частности поиск, без рецептурных таблеток с веществами которые способны понизить билирубин и улучшить качество жизни. Однако текущие знания, не позволяют решить проблему с ферментом, не хватающего людям с СЖ.
Друзья, если вы нашли какие либо действующие вещества способные понизить билирубин (которые продаются без рецепта) и улучшить качество жизни с СЖ, пишите, буду вам благодарен.
Сообщение отредактировал Stalkerman — 26.08.2017 — 15:59
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 27 февраля 2020;
проверки требует 1 правка.
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания свободного билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным[1] типом наследования.
Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z
Эпидемиология[править | править код]
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5 % населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %).
Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.
Патогенез[править | править код]
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).
Морфология[править | править код]
Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров.
Лечение[править | править код]
- Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дозах от 0,05 до 0,2 г в сутки в течение 2 – 4 нед. Под их влиянием снижается уровень билирубина в крови и исчезают диспептические явления. В процессе лечения фенобарбиталом иногда возникают вялость, сонливость, атаксия. В этих случаях назначаются минимальные количества препарата (0,05 г) перед сном, что позволяет принимать его длительное время. При приёме зиксорина отмечаются хорошая переносимость препарата, отсутствие каких-либо побочных действий. По поводу Зиксорина есть сомнения: с 1998 г. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит. Можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 раза в день в течение недели. В связи с тем что у значительной части больных наблюдается развитие холецистита и жёлчнокаменной болезни, рекомендуются приём настоев из желчегонных трав, периодическое проведение тюбажей из сорбита (ксилита), карловарской соли и соли «Барбара». Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.
- Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
- Связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
- Разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребёнка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом. Глаза необходимо защитить.
- Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)
- Противопоказана инсоляция
- Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов, содержащих консерванты.
- Витаминотерапия — особенно витамины группы В.
- Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
- В критических случаях — обменное переливание крови.
- Возможен курсовой приём гепатопротекторов: Бонджигар, карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-52.
- Желчегонные средства в период обострений
- Для снижения уровня свободного билирубина целесообразно применять препараты урсодезоксихолиевой кислоты[2][3]
Диагностика[править | править код]
Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.
Физикальные методы обследования[править | править код]
- опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;
- осмотр — субиктеричность (лёгкая желтизна) слизистых и кожных покровов.
Лабораторные исследования[править | править код]
Обязательные:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи;
- уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счёт непрямой фракции;
- проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъёме его на 50 — 100 % проба считается положительной.
- проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приёма фенобарбитала за счёт индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
- проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счёт уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
- анализ кала на стеркобилин — отрицательный;
- молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в двух аллелях обнаруживается мутация — увеличение количества ТА повторов больше 6ТА/6ТА);
- ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
При наличии показаний:
- белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
- протромбиновое время — в пределах нормы;
- маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
- бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.
Инструментальные и другие методы диагностики[править | править код]
Обязательные:
- УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и жёлчных протоках.
При наличии показаний:
- чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
- терапевт.
При наличии показаний:
- клинический генетик — с целью верификации диагноза.
Дифференциальная диагностика[править | править код]
(синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путём проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:
- Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие.
- Зуд кожи — отсутствует.
- Увеличение печени — типично, обычно незначительно.
- Увеличение селезёнки — нет.
- Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный)
- Билирубинурия — отсутствует.
- Повышение копропорфиринов в моче — нет.
- Активность глюкуронилтрансферазы — снижение.
- Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.
- Холецистография — нормальная.
- Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.
Профилактика[править | править код]
Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов.
Прогноз[править | править код]
Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни, психосоматических расстройств.
Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Лечение заболеваний, связанных с геномом развития поджелудочной железы Федеральный институт промышленной собственности, отделение ВПТБ
- Синдром Жильбера // Еселев М.М., Сцепуро П.Г. Изд-во Сарат. ун-та, ISBN 5-292-00867-2
- Синдром Жильбера и как с этим жить? // termatour.com
- Диссертация на тему «Синдром Жильбера: клиника, диагностика, функциональное состояние печени (клинико-генетическое исследование)» // Кандидат медицинских наук Шулятьев, Илья Сергеевич
Источник
Содержание
- Распространение заболевания
- Классификация заболевания
- Причины развития
- Симптомы
- Диагностика
- Инструментальные исследования
- Генетический тест
- Лечение
- Осложнения
- Народные средства
- Питание при синдроме Жильбера
- Ремиссия
- Прогноз и профилактика
- Синдром Жильбера и служба в армии
Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.
Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.
Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.
По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.
Распространение заболевания
Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.
Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.
Классификация заболевания
Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.
При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.
Причины развития
Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.
Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.
Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.
Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:
- Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
- Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.
Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.
Рекомендуемые товары
Симптомы
Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.
Обязательные симптомы | Условные симптомы |
|
|
Диагностика
Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
- Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
- Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
- Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
- Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
- Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:
- Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
- За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
- Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
- За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:
- увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
- увеличение концентрации билирубина;
- увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.
При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.
При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:
- Незначительное увеличение печени.
- Отсутствие билирубинурии.
- Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
- Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
- Селезенка не увеличена.
- Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
- Нормальная холецистография.
- Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
- Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
- Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).
Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:
- Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
- Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
- Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.
Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.
Инструментальные исследования
Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.
Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:
- Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
- За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
- За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.
Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.
При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.
УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:
- Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
- Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.
Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.
Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.
Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.
Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.
Генетический тест
На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.
Генетический тест назначают в следующих случаях:
- Появление симптомов синдрома Жильбера.
- Появление признаков любого заболевания печени.
- Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
- Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
- Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
- Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
- Превышение концентрации билирубина в крови.
- Необходимость в оценке лечения.
Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.
Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.
Расшифровка результатов теста:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.
К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.
На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.
Лечение
При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.
Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:
- Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
- Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
- Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
- Гепатопротекторы — применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
- Желчегонные средства — уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
- Диуретики — с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
- Энтеросорбенты — используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».
Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты. К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь.
Рекомендуемые товары
Осложнения
Как пока