Лишняя хромосома у человека синдром
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом[править | править код]
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом[править | править код]
- синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
- синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
- полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
- полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]
- триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом[править | править код]
- Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
- Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
- Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
- Дупликации — удвоения участка хромосомы.
- Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
- Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Литература[править | править код]
- Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
- Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
- Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.
См. также[править | править код]
- Наследственные заболевания
- Генные болезни
- Полигенные болезни
- Анеуплоидия
Источник
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс (d)[1], — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей[2].
История исследования[править | править код]
Синдром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому[1], а впервые обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].
Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].
Генетические особенности[править | править код]
Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII являются стадиями мейоза, тогда как синие и розовые круги являются мужской и женской клетками соответственно, а синие и розовые полоски — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 Х-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины
Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 2285 дней] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].
Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].
Фенотипические характеристики[править | править код]
Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].
См. также[править | править код]
- Синдром 48, XYYY
- Синдром 49, XYYYY
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тёрнера
- Трисомия по Х-хромосоме
Примечания[править | править код]
Источник
Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).
Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.
Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.
Другие имена:
- 47, синдром XYY;
- Синдром Иакова;
- XYY-кариотип;
- Синдром YY.
Характеристики
Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство. Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.
Дополнительные симптомы:
- проблемы с обучением;
- поведенческие трудности, такие как импульсивность.
Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.
В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.
Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.
Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.
Симптомы
Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.
Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.
Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.
Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте. У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.
Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD). Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения.
Большинство проходят нормальное половое развитие. Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.
В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.
Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% показывают признаки | |
| Отсроченная речь, ЗРР | |
| Низкопосаженные уши | |
| Задержка моторного развития | |
| Высокий рост | |
Наблюдается у 30% -79% | |
| Удушье | |
| Синдром дефицита внимания и гиперактивности | Недостатки внимания |
| Врожденная ночная слепота | |
| Пальцы клинодактильно | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Нарушение социальных взаимодействий | Плохие социальные навыки |
| Импульсивность | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Макроцефалия | Увеличенный размер черепа |
| Неонатальная гипотония | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде |
| Конкретная обучающая инвалидность | |
5% -29% людей имеют симптомы | |
| Аномальная форма ствола мозга | |
| Азооспермия | Отсутствие спермы |
| Дисфункции мозжечка | |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Дисгенезис мозжечка | |
| Гидроцефалия | Много спинномозговой жидкости в мозге |
| Гипоспадии | |
| Увеличение уровня гонадотропина | |
| Повышенный уровень тестостерона | |
| Macroorchidism | Большие яички |
| Мужское бесплодие | |
| Микропенис | Короткий пенис |
| Oligospermia | Низкое количество сперматозоидов |
| Судороги | Припадки |
| Варикоцеле |
Причина
XYY синдром вызван наличием дополнительной копии Y хромосома в каждой клетке тела. У большинства людей две половые хромосомы, у девочек две Х, мальчиков – одна Х и одна Y.
Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y. Мужчины с лишней хромосомой имеют 47, две из которых являются Y. Большинство случаев синдрома XYY обусловлены ошибкой деления клеток в сперме до зачатия. Редко, ошибка деления ячейки возникает после зачатия, приводит к мозаике клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами. Точная причина, по которой происходят эти мутации в делении клеток не поняты.
Не совсем понятно, почему дополнительная копия Y-хромосомы вызывает функции, связанные с синдромом хуу. Считается, что высокий рост, наблюдаемый у некоторых мужчин с расстройством, вызван наличием дополнительной копии гена SHOX. Этот ген дает инструкции организму контролировать рост костей.
Люди, у которых есть дополнительная Y-хромосома, имеют дополнительную копию гена SHOX, что объясняет, почему они выше, чем ожидалось.
Другой ген, который, вызывает симптомы называется NLGN4Y. Он расположен на Y-хромосоме, предоставляет инструкции для тела, помогает формировать связи между клетками головного мозга. Считается, что наличие такой дополнительной копии вызывает проблемы с обучением
Затронутые популяции
Это редкое хромосомное расстройство, присутствующее при рождении, которое поражает только мужчин. Происходит примерно у одного из 1000.
Наследование
XYY синдром обычно не унаследован от родителя. Вызван случайным событием, которое происходит во время формирования сперматозоидов до зачатия.
Если у пары есть ребенок с хуу синдромом, шансы на то, они будут иметь другого ребенка с мутацией, не увеличиваются. Мужчины с лишней хромосомой не имеют повышенный риск передать патологию потомству.
Все вопросы о возможности иметь ребенка с хромосомной аномалией необходимо задать специалисту по генетике.
Диагностика
Диагностика производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории пациентов и специализированных тестов (Хромосомного анализа), которые обнаруживают наличие дополнительной Y-хромосомы (47, XYY-кариотип).
hy диагноз подозревается, когда врач наблюдает признаки, связанные с синдромом, такие как низкий мышечный тонус (гипотония), задержки речи, проблемы обучения в школе. Затем проводится тестирование, чтобы узнать, есть ли генетическое объяснение симптомов.
Рекомендуемые исследования:
- Кариотип: тест, который используется для просмотра всех хромосом в клетке;
- Хромосомный микрочип: ищет дополнительные или отсутствующие хромосомы, или их фрагменты.
В некоторых случаях синдром 47 хромосомы может подозреваться пренатально на основе обычного скрининга. Диагноз подтверждается пренатальными тестами, такими как амниоцентез или выбор хорионических ворсинок (CVS).
Оценка речи и языка должна происходить в течение первых 24 месяцев. исследование чтения проводят в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческое тестирование применимо при импульсивности, плохом внимании, проблемах в социальных навыках.
Считается, что некоторые мужчины с лишней хромосомой никогда не диагностируются, потому что нет серьезных проявлений болезни.
Связанные нарушения
Симптомы следующих заболеваний могут быть сходными:
Синдром Клайнфелтера
Относится к группе хромосомных расстройств у мужчин, при которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому.
Люди с вариантными формами синдрома Клайнфелтера имеют дополнительные Х или Y-хромосомы. Дополнительная хромосома влияет на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование. Общие физические особенности:
- высокий рост;
- отсутствие вторичного развития пубертата;
- небольшие яички (гипогонадизм);
- задержка развития пубертата и развитие груди (гинекомастия) в позднем периоде полового созревания.
Эти особенности связаны с низким уровнем тестостерона и повышенными уровнями гонадотропина.
Синдром Сотоса
Переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особая внешность лица, которая включает аномально выраженный лоб (лобное боссу), наклонные складчатые веки (пальпебральные трещины), видную узкую челюсть, длинное узкое лицо, форму головы похожую на перевернутую грушу.
Высота и окружность головы больше, чем средняя для большинства пострадавших. Задержка развития присутствует у большинства детей с синдромом Сотоса. Она включает моторные и языковые задержки, умственную отсталость.
Другие проблемы: желтуха у новорожденных, изогнутый позвоночник (сколиоз), судороги, косоглазие, потеря слуха, врожденные пороки сердца, аномалии почек, поведенческие проблемы. У затронутых лиц повышен риск развития определенных типов опухолей.
Расстройство происходит из-за аномалий гена NSD1.
Синдром Марфана
Генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, которая придает тканям форму и силу. Соединительная ткань находится по всему телу. У многих пациентов с синдромом Марфана поражаются многочисленные системы органов. Сердечные и кровеносные сосуды, опорно-двигательная система, глаза поражаются чаще всего. Основные симптомы:
- чрезмерный рост костей рук, ног;
- аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз);
- углубление или выпячивание грудной стенки (pectus);
- дислокация глаз (эктопия lentis);
- близорукость;
- расширение (аневризма) и разрыв (рассечение) аорты;
- гибкость митрального клапана (пролапс митрального клапана);
- обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная, митральная регургитация).
Конкретные признаки сильно различаются в зависимости от случая. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак. Дефекты гена фибриллина-1 (FBN1) связаны с этой болезнью.
Лечение
Проблемы XYY синдрома устраняются при помощи различных видов терапии. Физиотерапия назначается для мальчиков с низким мышечным тонусом (гипотония), речевая при задержке речи.
Для мальчиков с лишней хромосомой может быть специальное школьное образование, или дополнительная помощь в некоторых классах.
Другие варианты лечения включают поведенческую терапию или препараты от гиперактивности дефицита внимания (СДВГ), поведенческих проблем.
Если присутствует расстройство аутистического спектра, применяется поведенческий анализ (АВА), рекомендована терапия. В некоторых случаях используется гормональная терапия. Устранение акне помогает самооценке пострадавшего человека.
Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Затронутые люди очень чувствительны к раннему вмешательству и лечению, проблемы могут полностью исчезнуть в течении нескольких лет.
Прогноз
Долгосрочная перспектива для мужчин с 47 хромосомами, как правило, хороша. Мальчики с этим синдром могут преуспеть как в школе, так и построении социальных отношений.
Лишняя хромосома у мальчиков не мешает построению успешной карьеры и созданию семьи. Терапия важна, так как позволяет затронутым людям полностью реализовать свои возможности.
По Рошель К. Ленрот, профессор, доктор медицинских наук, кафедры детской и подростковой психиатрии, Университет Нового Южного Уэльса.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник