Лечение синдрома ретта в германии
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник
Аутизм – распространенное нарушение развития человека, которое может проявляться в разной степени. Людям-аутистам сложно общаться и строить отношения с другими людьми, для них характерно стереотипное поведение и узкий круг интересов.
Аутизм проявляется в следующих формах:
- ♦ обычный (ранний) или синдром Каннера – проявляется до трех лет. Одна из наиболее известных форм аутизма. Согласно статистике, ей страдают 2-5 детей из каждых 10 000, заболеванию чаще подвержены мальчики;
- ♦ синдром Аспергера – развивается, как правило, в школьном возрасте, при этом менее выражен. Отмечается у 3 детей из 10 000, причем только у мальчиков;
- ♦ атипичный – напоминает ранний аутизм, но часто без проявления его характерных черт. Также может напоминать синдром Каннера;
- ♦ синдром Ретта проявляется также в раннем возрасте – от полугода до 4 лет. Характеризуется приостановкой нормального развития ребенка, после чего многие навыки восстанавливаются. Поражает одного ребенка из 15 000, причем только девочек.
Почему возникает аутизм
Аутизм в раннем возрасте проявляется у детей по неясным причинам. Называются и органические поражения мозга, и наследственность. Дети, страдающие ранним аутизмом, наверняка имеют нарушения структуры и функций головного мозга. Внешние проявления заболевания – нарушения сна и приема пищи, функций выделений. Практически каждый третий аутист – эпилептик, также людям с аутизмом присущ другой метаболизм мозга.
Также достоверно неизвестно, что провоцирует синдром Аспергера у мальчиков, но здесь также важную роль играет наследственность. Кроме того причиной развития заболевания могут стать отклонения в биохимии мозга и его органические расстройства. Синдром Ретта также тесно связан с генетикой – он появляется при смене гена MECP2 на Х-хромосоме.
Как проявляется заболевание
У аутизма есть несколько характерных симптомов, но в каждом случае они будут разными в силу разных нарушений. Различают также легкие формы болезни и тяжелые, при которых человек становится инвалидом.
Типичные симптомы:
- ♦ нарушение межличностных отношений;
Для аутистов характерно избегать социальных контактов, у них не получается устанавливать отношения с другими людьми, они имеют сложности в общении, не любят прикосновений. Дети-аутисты, как правило, избегают компаний, и играют сами. У них есть затруднения с выражением собственных чувств. Страдающие синдромом Каннера, который можно диагностировать в раннем возрасте, не стремятся идти на контакт с людьми, в том числе и с родителями. Других людей они вообще могут не замечать. Синдром Аспергера – те же симптомы, но в менее тяжелой форме. Дети с таким заболеванием не способны так же, как обычные дети, сопереживать и понимать других. Эти симптомы обычно проявляются в возрасте, когда ребенок ходит в детский сад или посещает начальную школу. Затруднено общение с другими людьми также при синдроме Ретта;
- ♦ нарушение речи, сложности в общении
Это нарушение ярче проявляется при синдроме Каннера. Речь ребенка развивается медленно, с самых первых месяцев жизни ему уже сложно общаться с другими. 50% взрослых аутистов имеют проблемы с речью в течение всей жизни, другие предпочитают общаться только на интересные им темы, у них слабо развита мимика и жестикуляция, они малоэмоциональны. Характерные признаки раннего аутизма у детей – очень глубокий голос, необычные интонации, повторение определенных слов, придумывание новых, упоминание о себе в третьем лице. Для синдрома Аспергера характерен высокий интеллект, такие люди часто выглядят взрослыми. Когда они произносят монологи, в их голосе можно уловить непривычные интонации. Люди с этой формой аутизма не могут понимать переносные значения слов, улавливать иронию;
- ♦ стереотипное поведение
Аутисты склонны повторять определенные действия. Каждый такой человек имеет свою привычку, которую можно заметить. Дети с синдромом Аспергера не любят когда в их распорядок вмешиваются перемены, для них важно соблюдение ритуалов. Несмотря на высокий интеллект, они часто плохо учатся из-за невозможности сконцентрироваться. При синдроме Ретта девочкам не удается брать под контроль руки, которые часто совершают одни и те же движения, есть те, кто постоянно скрежещет зубами. Среди таких аутистов есть эпилептики. Для синдрома Ретта также характерен замедленный рост головы.
Лечение аутизма в немецких клиниках
Каждый случай рассматривается индивидуально, соответственно и терапия в каждом случае будет своя. Важно понимать, что излечиться от аутизма нельзя, можно лишь улучшить состояние больного. Врачи в Германии стремятся способствовать тому, чтобы аутисты нормально общались с другими, оказывают им помощь и поддержку, корректируют поведение, а также работают с семьями больных. Немецкие клиники практикуют комплексный подход – единой командой работают и психологи, и психиатры, и педагоги.
Источник
Лечение генетических заболеваний в Германии ограничивается симптоматическим лечением. Гораздо важнее — генетическая диагностика на этапе планирования беременности, осознание рисков, определение методов профилактики.
Генетические или, как их еще называют, наследственные болезни могут быть вызваны мутацией в определённом гене или же несколькими мутациями в нескольких генах. Поэтому среди генетических заболеваний выделяют моногенные и полигенные.
Наследственные заболевания всё же отличаются от генетических, так как они вызваны нетипичными изменениями в гене и передаются из поколения в поколение. Самые яркие примеры — гемофилия или дальтонизм.
Генетические заболевания, помимо наследственных, включают также спонтанные изменения в геноме человека. Как, например, при трисомии (это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары, самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21). Изменения в хромосомном составе происходят самопроизвольно во время деления клеток эмбриона и не наследуются от родителей.
Наследственные заболевания имеют различную степень вероятности наследования. Различают аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования. Болезни могут быть связаны как с нарушением ядерной, так и митохондриальной ДНК.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Заболевание проявляется только в том случае, если изменения определённого гена есть в каждой из двух хромосом, когда мутированный ген наследуется и от биологического отца, и от матери. Родители при этом не всегда имеют признаки болезни, а являются только носителями изменённого гена. Примерами аутосомно-рецессивных типов наследования являются муковисцидоз, альбинизм и фенилкетонурия.
Заболевания по аутосомно-рецессивному типу наследования
Врожденная гиперплазия надпочечников (АГС);
- Лейциноз;
- Альбинизм;
- Алкаптонурия;
- Дефицит Alpha1-антитрипсина;
- Галактоземия;
- Наследственная непереносимость фруктозы;
- Синдром Жубера;
- Кретинизм;
- Полидактилия;
- Синдром Барде-Бидля;
- Расщепление губы и нёба (заячья губа, волчья пасть);
- Болезнь Вильсона-Коновалова;
- Мукополисахаридоз (МПС);
- Муковисцидоз (кистозный фиброз);
- Нефротический синдром;
- Аномалия Петерса;
- Фенилкетонурия;
- Синдром Ангельмана;
- Талассемия;
- Ксеродерма;
- Поликистоз почек.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Генетическая болезнь развивается вследствие наличия в гене изменённой аллели в одной из двух гомологичных хромосом. Генетическая информация с патологическим отклонением закладывается на одной из 44 аутосом (неполовые хромосомы) и наследуется независимо от пола, если у человека есть хотя бы один изменённый аллель в аутосоме. Случаи заболевания диагностируются в каждом поколении и наследуются вертикально по родословной.
Заболевания по аутосомно-доминантному типу наследования
- Болезнь Гентингтона;
- Ретинобластома;
- Полидактилия;
- Парциальный альбинизм;
- Ахондроплазия;
- Синдром Аперта;
- Брахидактилия;
- Синдром Элерса — Данлоса;
- Синдром Ангельмана;
- Протопорферия;
- Эритропоэтическая протопорфирия;
- Фактор 5, мутация Лейдена;
- Гиперлипидемия;
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута);
- Злокачественная гипертермия;
- Синдром Марфана;
- Миотоническая дистрофия;
- Нейрофиброматоз;
- Несовершенный остеогенез;
- Синдром Банаян-Райли-Рувальбака;
- Серповидноклеточная анемия;
- Поликистоз почек.
Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами
Большинство генетических болезней связаны с мутацией в Х-хромосоме, так как Y-хромосома содержит меньше генов.
X-сцеплённое рецессивное наследование
У женщин болезнь проявляется только в случае, если обе Х-хромосомы повреждены, в иных случаях они являются только носителями и передают их далее своим детям. Женщины могут компенсировать патологические изменения в Х-хромосоме благодаря наличию второй Х-хромосомы, если она не изменена. У мужчин заболевание проявляется, если они получают унаследованную измененную Х-хромосому от фенотипически здоровой матери, или одну из двух патологически изменённых Х-хромосом фенотипически больной матери, потому что мужчины на самом деле имеют только одну Х-хромосому в генотипе и наследуют её от матери.
Примерами являются:
- Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы;
- Гемофилия А и В;
- Синдром Лёша — Нихена;
- Болезнь Фабри;
- Мукополисахаридоз II типа;
- Мышечная дистрофия (типа Дюшенна, Беккера Кинер);
- Болезнь Норри;
- Пигментный ретинит;
- Дейтеранопия;
- Септический гранулематоз;
- Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (X-SCID);
- Дефицит орнитин-карбамоилтрансферазы (OTC).
X-сцеплённое доминантное наследование
50% мужчин имеют проявления заболевания в случае, ели их мать — носитель патологически изменённой Х-хромосомы. Если же мать имеет обе патологическе Х-хромосомы, то все дети будут затронуты. У женщин вероятность проявления болезни выше, т.к. они имеют 2 Х-хромосомы (одна от матери, одна от отца), в то время как у мужчин всего одна Х-хромосома.
Примерами могут служить:
- Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозо-фосфат-аминовый диабет);
- Синдром Ретта.
Митохондриальные и внехромосомные наследственные болезни
Около 0,1 процента ДНК человеческой клетки располагается не в ядре, а в митохондриях. Так как яйцеклетки, в отличие от сперматозоидов имеют сотни тысяч митохондрий, мутации в митохондриальной ДНК наследуются преимущественно только от матери. Помимо довольно распространённой митохондриальной миопатии, среди этого типа болезней выделяются также митохондриальный сахарный диабет, наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, рассеянный склероз, синдром Лея, митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия.
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
При существовании подозрения возможной наследственной болезни, назначается генетическое исследование. Хромосомы проверяются на наличие количественных и структурных изменений. Если подозрение конкретного генетического дефекта будет подтверждено в ходе такого предварительного обследования, возможно назначение также более широкого и комплексного изучения структуры гена. Результаты могут быть полезны при определении рисков появления определенной наследственной патологии на этапе планирования беременности или в ходе пренатальной диагностики и определении эффективного метода профилактики.
Основные методы диагностики: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.
Терапевтически невозможно воздействовать на генетически унаследованную особенность человека. Возможно, только дать совет относительно дальнейшего образа жизни, осознавая все возможные риски, а также принимать симптоматические меры лечения. В большинстве случаев речь идет не о болезни, а о восприимчивости человека к определённым факторам и изменении образа жизни, как части комплексной терапии болезни. Главной остаётся профилактика наследственных патологий посредством диагностики и определения рисков.
Источник