Лечение синдрома мартина белла за границей
- Главная
- Медицинские публикации
- Возможное лечение синдрома Мартина-Белл
Новое исследование показывает, что широко используемое лечение диабета может помочь людям с общей наследственной формой аутизма.
Ученые обнаружили, что препарат под названием Метформин улучшает социальное взаимодействие и снижает симптоматическое поведение у взрослых мышей с формой синдрома ломкой Х-хромосомы (Fragile X).
Исследователи говорят, что Метформин можно повторно использовать как терапию для синдрома Мартина-Белл в течение нескольких лет — если клинические испытания окажутся успешными.
Синдром ломкой X-хромосомы вызван наследственными дефектами в гене под названием FMR1, что приводит к избыточному продуцированию белка в мозге. Все это ведет к нарушению связей между клетками головного мозга и изменению поведения.
Команда, возглавляемая Университетом Эдинбурга и Университетом Макгилла в Канаде ( University of Edinburgh and McGill University in Canada), изучила влияние Метформина на мышей, у которых отсутствует ген FMR1.
Эти мыши обычно имеют симптомы, согласующиеся с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Исследователи обнаружили, что после того, как мышей пролечили препаратом в течение десяти дней, производство белка в мозге вернулось к обычным уровням, были восстановлены связи в головном мозге, а их поведение не отличалось от нормального. Терапия также снижала риск возникновения судорог, которые, как сообщается, возникают у 10-20% людей с синдромом Мартина-Белл.
Хрупкий синдром X (синдром Мартина-Белл) поражает приблизительно 1 из 4000 мальчиков и 1 из 6 000 девочек. Это самая распространенная из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности. Клинически проявляется задержкой развития, нарушениями речи, проблемами с социальным взаимодействием, беспокойством, судорогами, часто диагностируется вместе с аутизмом.
Доктор Наум Соненберг (Nahum Sonenberg), профессор из Университета Макгилла по биохимии (McGill University’s Biochemistry Department), сказал: «Это одна из самых интересных исследовательских работ в моей карьере, так как она предлагает большие возможности для лечения пагубной генетической болезни, для которой нет лечения ».
Доктор Эндрю Стэнфилд (Andrew Stanfield), содиректор Центра дикой природы Патрик по исследованиям аутизма, ломкого синдрома Х и интеллектуальных нарушений, сказал: «Эти результаты особенно важны, поскольку Метформин является широко используемым препаратом для других заболеваний, поэтому мы уже знаем много о его профиле безопасности. Если клинические испытания у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы будут успешны, то лечение с использование уже известного препарата можно будет начать раньше, нежели в случае разработки совершенно нового лекарства ».
Вы можете оценить статью:
17
0
15.05.2017
15.05.2017
Источник
Автор: Редактор Дарья
Категория: Статья
Рейтинг: 6670
Для доступа к комментариям, пожалуйста,
авторизуйтесь
или
зарегистрируйтесь
Источник
Синдром Мартина Белла представляет собой наследственное генетическое расстройство, связанное с Х хромосомой, которое приводит к задержкам развития и умственным нарушениям, поведенческим проблемам. Он также называется синдромом ломкой х хромосомы или синдромом маркера X.
Симптомы синдрома ломкой х хромосомы происходят из-за мутации в гене FMR1.
Мартин-Белл – наиболее распространенная унаследованная причина умственной отсталости, затрагивающая примерно 1 из 4000-6000 мужчин, 1 из 8000-10 000 женщин. Синдром связан с аномалиями гена FMR1.
Это изменение происходит от увеличения количества повторений цитозин-гуанин-гуанинового тринуклеотида. Поскольку мутация X-связана, мужчины более серьезно страдают, чем женщины, преимущественно проявляют умственную отсталость, с характерными физическими особенностями и поведенческими изменениями.
Клинические признаки
Преобладающими клиническими проявлениями являются удлиненное и узкое лицо с большим лбом, выдающимся подбородком, большими, антевертированными ушами, гипотероризмом, косоглазием, гипоплазией средней трети лица, нижнечелюстным выступом.
Возможно сосуществование с синдромом Пьерра Робина, совместная гиперлаксичность (с повышенной подвижностью), односторонние или двухсторонние крупные семенники (макрокорчизм).
Наиболее частыми интраоральными аномалиями являются:
- острое, расщепленное небо,
- наличие мезиоденов,
- гипоминерализация зубов,
- абразия окклюзионных поверхностей и режущих кромок,
- увеличение размеров зубных коронок мезиодистальной, цервикоокклюзионной ориентации, вызывающее тяжелые костно-зубные расхождения.
Каждая клетка тела имеет две половые хромосомы. Хотя у женщины есть две Х- в каждой клетке, у мужчин одна Х и одна Y-хромосома.
Синдром ломкой х хромосомы происходит из-за мутации в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме. Из-за этого дефекта организм не может продуцировать белок, который необходим для функционирования нервов. В некоторых случаях производит меньшее количество одного и того же белка.
Хотя состояние очень редко, мужчины чаще страдают от последствий этой мутации. Женщины страдают от менее тяжелых форм заболевания.
Клинические особенности зависят от степени мутации. Лица с синдромом Мартина Белла, испытывают умственную отсталость, аутичноподобное поведение, гиперактивность.
Они имеют отличительные физические особенности, такие как:
- большая окружность головы,
- длинное лицо с выраженным лбом и челюстью,
- выступающие уши,
- слабые суставы,
- плоские ноги,
- увеличенные яички, особенно во время полового созревания.
Может присутствовать дефект сердечного клапана, называемый пролапсом митрального клапана.
Характерные симптомы помогают диагностировать состояние, которое подтверждается генетическими тестами. Лечение является симптоматическим и включает поддерживающий уход, поведенческие и профессиональные методы лечения.
Причины
Потеря или дефицит белка FMR1 нарушает работу нервной системы и вызывает симптомы синдрома Мартина Белла.
Это наследственное расстройство, возникающее в результате мутации гена FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), расположенным на Х-хромосоме. Ген FMR1 необходим для создания белка, называемого FMRP, который важен для нервной функции.
Некоторые люди имеют полную мутацию и показывают характерные особенности этого состояния. Другие, имеют некоторые изменения в гене, которые не дают видимых признаков. Такие люди могут передать состояние своему потомству, не страдая от него.
У мужчин есть только одна Х-хромосома, которую они передают дочери. Таким образом, если у мужчины есть сын, он не наследует этот недостаток от отца. Однако, поскольку отец передает Х-хромосому дочери (другая Х-хромосома придет от матери), она сможет быть носителем гена, но не будет страдать от этого состояния. Однако есть хороший шанс, что ее ребенок унаследует и будет страдать от синдрома Мартина Белла.
Симптомы
Синдром ломкой х хромосомы характеризуется умственной отсталостью, аутистическим поведением, интеллектуальным дефицитом, трудностями обучения, эмоциональными проблемами, социальной тревожностью наряду с выраженным физическим внешним видом.
Признаки и симптомы зависят от степени аномалии в генах и варьируются от пациента к пациенту. Мужчины обычно страдают от более тяжелой формы заболевания. Чаще всего характерные черты появляются в подростковом возрасте.
Это особенно верно для умственных нарушений, характерных физических особенностей у мужчин, которые становятся очевидными в период полового созревания.
Признаки синдрома Мартина Белла:
- В младенчестве и детстве дети проявляют нарушения двигательных навыков, задержки развития речи. Ребенок может также испытывать плохой мышечный тонус, желудочный рефлюкс, рвоту, неспособность набирать вес. Приучение к туалету отложено.
- Пациенты обычно имеют более низкий, чем обычно, IQ.
- Проявляют аутичноподобные функции, такие как плохой контакт глазами. Они страдают от синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессии, застенчивости, социальной тревожности, эмоциональных проблем, случайных приступов, самоповреждающего поведения. Также могут проявляться такие особенности, как обсессивно-компульсивные расстройства, синдром сенсорной интеграции или оба.
- Многие особенно чувствительны к определенным сенсорным раздражителям, таким как громкий шум, яркий свет, ощущение определенной одежды, что может привести к появлению поведенческих проблем.
- У пациентов с синдромом Мартина Белла есть определенные аномалии в костях, мышцах, суставах, таких как плоские ноги, вогнутая, запавшая грудь, слабые суставы, изогнутый позвоночник, суставная дислокация. Лицевые особенности: длинное, тонкое лицо с выдающимся лбом и челюстью, выступающими ушами, увеличенными яичками у мужчин. Эти особенности более заметны у подростков и взрослых.
- Пролапс митрального клапана, дефект сердечного клапана часто наблюдается.
Тремор, атаксия
Оба, мужчины и женщины, являющиеся носителями, рискуют развить тремор, атаксию. Характерные особенности включают дрожание рук, ног, потеря координации, проблемы с балансом, необычные медленные движения, слабоумие, снижение ощущений, онемение, покалывание, беспокойство, депрессия, раздражительность.
Симптомы первичной овариальной недостаточности (POI)
Женщины переносчики могут развивать первичную овариальную недостаточность (POI). При этом расстройстве яичники перестают нормально функционировать в возрасте 40 лет или раньше.
Диагностика
Дефектный ген в синдроме Мартина Белла обнаруживается при помощи генетического тестирования.
Диагностируется на основании истории болезни, истории семьи, физического обследования, генетического тестирования.
Симптомы напоминают ряд других состояний, таких как аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Аспергера, синдром Прадера-Вилли. Следовательно, необходимо отличать это состояние от других подобных.
Молекулярно-генетические методы, методика южного пятна и полимеразная цепная реакция (ПЦР) помогают обнаружить ген FMR1, диагностировать синдром Мартина Белла.
Лечение
Лечение является симптоматическим и включает специальное образование, профессиональную терапию, модификацию поведения, сенсорную интеграционную терапию. Не существует конкретного лечения этого состояния, хотя проводится ряд исследований. Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.
Какой врач лечит
Необходимо обратиться к нейропсихологу за адекватным лечением.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник