Лечение детей с синдромом дауна в москве
Синдром Дауна — это тяжелая геномная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы двадцать первой пары, вместо нормальных двух, содержат три копии. На сегодняшний день выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность.
Лица, болеющие данным недугом, должны получать квалифицированную помощь специалистов. Поддержка необходима и их близким родственникам. Терапией болезни занимаются специалисты медицинского центра «Лето». Поэтому, если вы ищите, где можно вылечить в Москве синдром Дауна, звоните нам по номеру 8(969)060-93-93. В нашей клинике вы получите необходимую помощь, которая поможет улучшить качество жизни больного.
Генетические причины возникновения болезни
Причина, по которой развивается болезнь, кроется в числе аутосом. В норме клетки организма человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома пары наследуется от отца, вторая — от матери. Но из-за генетического сбоя к 21 паре присоединяется дополнительный генный материал. Трисомия двадцать первой хромосомы — это и есть причина появления на свет «солнечных» детей.
Почему так происходит? Почему очень часто у здоровых родителей рождаются дети с этим тяжелым заболеванием? На эти вопросы нет однозначных ответов.
Считается, что привести к сбою могут:
- случайные генетические нарушения;
- аномальное клеточное деление после оплодотворения яйцеклетки;
- генетические мутации, полученные от отца либо матери.
Факторы риска — в каких ситуациях увеличивается риск рождения ребенка с синдромом
Тип наследования описываемой патологии — аутосомно-доминантный. То, появится на свет малыш с синдромом Дауна или нет, никак не зависит от образа жизни его родителей. Вероятность того, что генный материал плода будет сформирован необычным образом, повышается, если:
- возраст матери превышает 35 лет или моложе 18;
- один из супругов является носителем транслокации;
- в браке состоят близкие родственники.
Современные методы пренатальной диагностики дают возможность ставить диагноз уже на тринадцатой акушерской неделе. Это позволяет родителям принять решение, будут они ждать появления «солнечного» младенца на свет или прибегнут к методам досрочного родоразрешения.
Симптомы
В ходе вынашивания больного ребенка женщины часто сталкиваются с высокой угрозой выкидыша. Примерно у 30% пациенток он случается на сроке до восьмой недели беременности. У остальных 70% роды проходят в срок.
Среди внешних признаков синдрома Дауна:
- низкая масса тела новорожденного (примерно на 10% ниже установленной минимальной нормы);
- уплощенное лицо;
- плоская задняя часть головы;
- очень короткая шея;
- искривленные ушные раковины;
- плоская переносица;
- широко поставленные узкие глаза;
- слегка приоткрытый рот;
- высунутый наружу большой язык;
- искривление грудной клетки;
- искривленные мизинцы;
- короткие руки и ноги;
- большой промежуток между первым и вторым пальцами ноги;
- небо в виде арки;
- аномалии прикуса.
Не обязательно, что все эти характерные клинические признаки будут присутствовать у одного ребенка. При обследовании больного врач может наблюдать лишь некоторые из них — все очень индивидуально.
Лица, болеющие синдромом, склонны к инфекционным и вирусным заболеваниям, патологиям ЦНС. У них ослаблен иммунитет. При наличии серьезных врожденных пороков ребенок может погибнуть в первые пять лет жизни.
Диагностика синдрома Дауна
Первые признаки болезни врач может обнаружить во время беременности пациентки в ходе проведения УЗИ. Первый скрининг проводится ближе к 12 неделе вынашивания плода. Он позволяет усидеть аномалии, говорящие о высокой вероятности появления на свет «солнечного» младенца. Чтобы подтвердить предвариетльный диагноз, поставленный на основе данных УЗ-диагностики, женщину просят сдать анализы крови на РАРР-А и ХГЧ.
Скрининг второго триместра приходится на срок между 15 и 22 акушерской неделей. Также на этом сроке беременности сдаются анализы на эстриол, ХГЧ и альфа-фетопротеин.
Чтобы развеять все сомнения, с согласия мамы доктор может провести инвазивное пренатальное исследование. Если его результаты подтвердят опасения, родителей попросят принять окончательное решение — будут они прерывать беременность или хотят ее сохранить.
Бывает, что женщина до самых родов не знает, что ждет малыша с синдромом Дауна. В этом случае врач может без труда поставить верный диагноз по ряду фенотипических признаков сразу после родоразрешения.
Деток, больных описываемым недугом, в первые дни жизни обследуют. Диагностика включает в себя: УЗИ, ЭхоКГ, консультации кардиолога, ортопеда, хирурга, офтальмолога.
Лечение синдрома Дауна
К сожалению, полностью вылечить хромосомную патологию не представляется возможным. Но на любой стадии синдрома Дауна больному может быть оказана необходимая медицинская и психологическая помощь. В первую очередь она направлена на стабилизацию физического и психического состояния больного, его успешную социализацию, приобретение им необходимых навыков самообслуживания.
Всю жизнь человек с синдромом должен наблюдаться у узких специалистов: педиатра (после 17 лет — терапевта), кардиолога, гастроэнтеролога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и других. Это позволяет своевременно обнаруживать возникающие отклонения и успешно их корректировать. Если развиваются тяжелые патологии ССС или ЖКТ, обычно проводится их хирургическое лечение. При снижении зрения, слуха, подбираются очки, слуховой аппарат. При понижении активности щитовидной железы назначаются гормональные медикаменты. Важно, чтобы больной посещал занятия с психологом, логопедом. Также ему показана лечебная физкультура.
Заявка на бесплатную консультацию
Первичная консультация для будущих пациентов и их родственников в нашем Центре психического здоровья “Лето” проводится абсолютно БЕСПЛАТНО.
Преимущества нашей клиники
Несмотря на то, что лечение платно, мы делаем все от нас зависящее, чтобы услуги были доступны большинству нуждающихся.
Вы можете обратиться в любой время дня и ночи, работаем 24/7
Её можно пройти на дому, амбулаторно или в стационаре.
В случае необходимости, мы введем необходимые препараты на дому или сами осуществим доставку больного в клинику.
О возникших у вас проблемах узнают только те, кому вы скажете сами.
Мы придерживаемся международных протоколов лечения в психиатрической клинике.
Источник
Реабилитация детей при синдроме Дауна
в Москве
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома.
Наш организм состоит из миллионов клеток. В каждой клетке 46 хромосом. ДНК в наших хромосомах определяет, как мы развиваемся.
Хромосомы — главные составные части ядра клетки. Синдром Дауна возникает, когда есть лишняя хромосома. Люди с синдромом Дауна имеют в своих клетках 47 хромосом вместо 46. У них есть дополнительная хромосома 21, поэтому синдром Дауна также иногда называют трисомией 21.
«Я бы хотела, чтобы люди знали, что независимо от того, через что проходит мой сын, он самый счастливый человек в мире — полный улыбок и энергии. Он дарит людям это особое чувство, когда обнимает их ».
«Его дополнительная хромосома не определяет его, как особенного — он как все мы! ».
«Он больше похож на других, чем нет».
«Он умеет чувствовать, когда человек нуждается в объятиях.»
Хотя мы знаем, как возникает синдром Дауна, но мы еще не знаем, почему это происходит.
Синдром Дауна возникает при зачатии, во всех этнических и социальных группах и у родителей всех возрастов.
В этом никто не виноват.
От этого нет лекарств, потому что это не болезнь.
Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием.
Один из каждых 700-900 детей, рожденных во всем мире, будет иметь синдром Дауна.
Люди с синдромом Дауна были зарегистрированы на протяжении всей нашей истории.
Имеют:
- характерные физические особенности
- проблемы со здоровьем и развитием
- особенный уровень умственной отсталости
Поскольку в мире не существует одинаковых людей, так и люди с синдромом Дауна будут отличаться друг от друга.
Тест на синдром Дауна может быть проведен до рождения ребенка. Синдром Дауна обычно распознается при рождении и подтверждается анализом крови.
Большинство молодых людей, растущих с синдромом Дауна, ведут обычную жизнь в обществе. Некоторым людям с синдромом Дауна ненужна помощь со стороны, чтобы вести обычную жизнь, в то время как другим может потребоваться большая поддержка.
Наличие умственной отсталости
Синдром Дауна — самая распространенная причина умственной отсталости.
У каждого, кто имеет синдром Дауна, есть некоторый уровень умственной отсталости:
- задержка в развитии
- сложности в обучении
Поскольку все уникальны, уровень задержки будет отличаться для каждого человека.
Когда ребенок рождается, невозможно определить, какой уровень умственной отсталости будет у ребенка. Мы также не можем предсказать, каким образом это может повлиять на жизнь человека. Для людей с синдромом Дауна важна социализация, что отразится на их семейные, экологические, культурные и социальные факторы, которые будут определять их жизнь.
Для многих людей с синдромом Дауна возникают речевые сложности. Говорить ясно вызывает сложности. Хотя многие люди с синдромом Дауна говорят бегло и четко. Для многих из них требуется речевая и языковая терапия. Очень часто люди с синдромом Дауна могут понять гораздо больше, чем выразить словами. Это часто означает, что их способности недооценены, а это может вызвать в них чувство разочарования.
Некоторым людям с синдромом Дауна очень трудно развить языковые навыки и четко говорить. Это может быть усугублено потерей слуха.
В жизни у них те же потребности и стремления, что и у всех нас:
- место в жизни
- занятость
- возможность иметь друзей и семью
- интимность
- иметь свое место и быть значимым в нашем сообществе
Тем не менее, достижение этих целей труднее для людей с синдромом Дауна, чем для всех остальных. Многие люди с синдромом Дауна, вероятно, нуждаются в некотором уровне поддержки, чтобы помочь им достичь той жизни, которую большинство людей считает само собой разумеющейся.
Это будет иметь ряд преимуществ. Это откроет путь к плавному переходу во взрослую жизнь и поспособствует содержательному включению в сообщество. Людям с синдромом Дауна нужны возможности, чтобы полностью раскрыть свой потенциал. Когда им предоставляются эти возможности, они становятся ценными и продуктивными членами своих семей и общества.
В прошлом многие люди с синдромом Дауна не имели возможности полностью раскрыть свой потенциал. Часто они были отделены от остальной части сообщества, живя в изолированных местах, таких как учреждения по уходу. На них не возлагались надежды, и возможности для обучения и личностного роста были ограничены. Сегодня мы уверенны, что взросление в семьях и в обществе с теми же правами и обязанностями, что и у всех остальных, имеет жизненно важное значение для развития людей с синдромом Дауна.
Внимание! Центр абилитации детей инвалидов в Москве – это инклюзивный центр
«Вместе весело шагать»
Эффективная абилитация в Москве!
Запишите своего ребенка в АНО «Вместе весело шагать»
по тел. +7 925 911 2215
Для детей инвалидов особые условия!
Абилитацией детей инвалидов с синдромом Дауна занимаются все специалисты нашего центра
В АНО «Вместе весел шагать» занимаются разные дети, в том числе и дети с синдромом Дауна.
С ними занимается дефектолог, логопед, психолог, социальный педагог. Кроме того, в центре работает коммуникативная группа для самых маленьких «солнечных» малышей.
Процесс формирования способностей к бытовой, общественной и прочей деятельности), должна начинаться рано и быть интенсивной. Но, главная роль в успешном результате восстановления отводится семье.
Родители должны понимать, что специалисты видят ребенка два-три часа в день, а большую часть времени ребенок находится дома. Родители принимают активное участие в событиях, в которых ребенок участвует — кормление, переодевание, купание и т. д. Только в семье смогут постоянно контролировать ребёнка…
Распространенное заблуждение состоит в том, что все люди
с синдромом Дауна счастливы и ласковы
Другое распространенное заблуждение состоит в том, что все люди с синдромом Дауна счастливы и ласковы. Люди с синдромом Дауна испытывают все те же эмоции, что и все остальные. Они становятся счастливыми, грустными, смущенными, разочарованными, вдумчивыми и влюбляются друг в друга, как и все мы. Однако им бывает трудно выразить свои чувства словами. Это может привести к разочарованию и выражению чувств через поведение.
Надо избегать устаревшую и унизительную
терминологию — сегодня мы говорим о человеке с ограниченными интеллектуальными возможностями
Речь может расширить возможности отдельных лиц и их семей или укрепить ограничивающие стереотипы. Слова и то, как мы общаемся, определяют, как человек воспринимается в обществе и влияет на качество его жизни. Терминология, относящаяся к инвалидности, менялась с годами. Общепринятая терминология для диагностики : человек с синдромом Дауна.
Пожалуйста, избегайте использования устаревшей и унизительной терминологии — сегодня мы говорим о человеке с ограниченными интеллектуальными возможностями.
Используя соответствующую терминологию и поощряя других поступать так же, вы в первую очередь общаетесь с человеком, и это так же важно!
Многие не видят в людях с синдромом Дауна личность
Люди с синдромом Дауна сильно отличаются друг от друга, так же, как и мы — все разные. Каждый человек с синдромом Дауна уникален, имеет свои таланты, способности, мысли и интересы. И, как и все остальные, люди с синдромом Дауна имеют сильные и слабые стороны.
В то время как один человек может очень хорошо читать, но с трудом осиливает математику, другой может быть первоклассным поваром и жить самостоятельно в обществе, но ему придется усердно работать над речью, чтобы говорить ясно. Семейные ценности, культура, интересы и навыки также могут быть общими для людей с синдромом Дауна, как и для других членов семьи.
Другие люди не понимают, что значит иметь синдром Дауна
Не все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга. Фактически, люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей в своей семье, чем на других с синдромом Дауна. Хотя есть некоторые физические особенности, связанные с синдромом Дауна. Для некоторых людей одна особенность может быть очень заметной, а в другом она может вообще не существовать.
Важно отметить, что физические характеристики синдрома Дауна, которые может иметь человек, ничего не говорят нам об интеллектуальных способностях этого человека.
Что
- Люди не страдают от синдрома Дауна. Избегайте терминов, которые подразумевают , например, «жертва» или «пострадавший»
- Люди с синдромом Дауна не являются по определению «особенными», «бедными» или «несчастными». К ним следует относиться с таким же уважением, какое мы ожидаем от людей к себе
- Утверждения, которые укрепляют стереотипы и предполагают, что все с синдромом Дауна одинаковы, могут вызвать обиду
ИНКЛЮЗИВНЫЙ ЦЕНТР ПОДДЕРЖКИ ДЕТЕЙ С ОСОБЕННОСТЯМИ РАЗВИТИЯ И ИХ СЕМЕЙ «ВМЕСТЕ ВЕСЕЛО ШАГАТЬ»
Запишитесь по тел: +7 925 911 2215
Адрес: Москва, м. Дмитровская
4 Вятский переулок, д. 16, корп 2
Напишите нам: info@inclusivekids.ru
Источник
АО Медицина
г.Москва, 2-й Тверской-Ямской пер. д. 10 ~ 7 мин. от метро Маяковская 
—
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-пт 08:00 — 18:00 , сб-вс 09:00 — 15:00
За последний месяц 22 просмотра
В клинике ведут приём 3 педиатра и ещё 181 врач
Один из лучших педиатров клиники:
Многопрофильный медицинский центр, работающий по международным стандартам качества. Ведет консультативный и диагностический прием взрослых и детей. Расположен в 10 мин. ходьбы от м. Белорусская и м. Маяковская. В клинике работают более 100 специалистов по направлениям гастроэнтерологии, урологии, гинекологии и т.д. Возможен вызов врача на дом. Новое современное оборудование для проведения УЗИ, ДС (дуплексное сканирование), рентгена, МРТ, КТ, ПЭТ-КТ, бронхоскопии, денситометрии, кольпоскопии, спирометрии, кардиотокографии (КТГ), реовазографии (РВГ), реоэнцефалографии (РЭГ), ректороманоскопии, суточного мониторирования АД, Суточного ЭКГ мониторирования (по Холтеру).
Отзывы:
Виктория Александровна очень внимательный врач. Она выслушала нас, провела осмотр и назначила лечение. Мы довольны!
Стоимость первичного приёма педиатра 5 000 ₽
Поликлиника №5 на Плющихе
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-пт 08:00 — 20:00 , сб 09:00 — 17:00 , вс выходной
За последний месяц 18 просмотров
Один из лучших врачей клиники:
Многопрофильная клиника с широким спектром специалистов, в том числе редких врачебных специальностей. Поликлиника владеет узкоспециализированными методиками диагностики, профилактики и лечения пациентов в области гинекологии, маммологии, аллергологии, дерматовенерологии, офтальмологии, отоларингологии, стоматологии, эндоскопии, флебологии, хирургии, проктологии, урологии, неврологии, гастроэнтерологии и др. направлений. Выполняется такая диагностика, как биофизический профиль матки, допплерометрия сосудов желтого тела, УЗИ, денситометрия, КТ, рентген, ДС (дуплексное сканирование), кардиотокография (КТГ), спирометрия, суточное ЭКГ мониторирование (по Холтеру), суточное мониторирование АД, ЭКГ-проба с дозированной физической нагрузкой (велоэргометрия или тредмил-тест), ЭЭГ, кольпоскопия, колоноскопия, ректороманоскопия, цистоскопия, ЭФГДС, ЭКГ, ЭХОКГ.
Стоимость первичного приёма врача от 536 ₽
СМ-Доктор в Марьиной Роще
многопрофильный медицинский центр
За последний месяц 27 просмотров
В клинике ведут приём 24 педиатра и ещё 95 врачей
Один из лучших педиатров клиники:
Услуги предоставляются более чем по двадцати медицинским направлениям, в том числе есть много врачей востребованных специальностей, редко присутствующих в детских клиниках, — таких, как сурдолог, нефролог, гинеколог, уролог. В клинике для детей и подростков «СМ-Доктор» работает 90 врачей, среди них один профессор, 10 кандидатов и 2 доктора медицинских наук, один заслуженный врач РФСР, общее же число сотрудников клиники превышает 130 человек.
Стоимость первичного приёма педиатра от 1 950 ₽
СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)
г.Москва, район Войковский, Старопетровский проезд д. 7А, стр. 22 ~ 2 мин. от метро Балтийская —
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-пт 08:00 — 22:00 , сб-вс 08:00 — 21:00
За последний месяц 27 просмотров
Один из лучших врачей клиники:
Медицинский диагностический центр. Обследование взрослых. Расположен в 10 мин. езды на общ. транспорте от м. Войковская (трол. №57 до ост. 2-й Новоподмосковный переулок).
Стоимость первичного приёма врача от 800 ₽
Евромедклиник
г.Москва, район Восточный, Сиреневый бульвар д. 32а ~ 11 мин. от метро Щелковская —
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-вс круглосуточно
За последний месяц 42 просмотра, записалось 4 пациента
В клинике ведут приём 2 педиатра и ещё 49 врачей
Один из лучших педиатров клиники:
Многопрофильный медицинский центр. Осуществляет консультативный и диагностический приём взрослых и детей с первых дней жизни. Расположен в 15 мин. ходьбы от м. Первомайская. Прием происходит по предварительной записи. В клинике предоставлены следующие виды диагностик: УЗИ, ЭКГ, ЭХОКГ, ЭЭГ, рентген, гастроскопия, кардиотокография (КТГ), биопсия, спирометрия, 3D УЗИ, 4D УЗИ, ДС (дуплексное сканирование), денситометрия, суточное мониторирование АД, суточное ЭКГ мониторирование (по Холтеру), бронхоскопия.
Стоимость первичного приёма педиатра 1 660 ₽
Источник