Кровь на синдром дауна показатели
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Обновлено: 17 июня, 01:15
Плохой скрининг:(((( что думать, что делать… подскажите советы
У меня вторая беременность. Малышу уже 1 год и 10 месяцев. Вот решили подумать. На день рождение мужа узнала, что беременна, радости небыло предела. А когда расчитали дату родов, не поверили- в срок моего дня рождения. Радость, радость радость.Первое узи- все хорошо. Пришло время скрининга. По результатам узи все в норме, а вот кровь…..:(((((( (пишу и плачу……..) Вобщем такие показатели: синдром Дауна — 1:340 низкий риск, а …
Читать далее →
Первый скрининг
Мне -39. В конце октября был первый скрининг. С первыми детками такого названия не было. Эх, дорогой русский язык. Наверное, каждый язык должен меняться. Но мне это не нравится. Хотя понимаю, что благодаря использованию подобных слов, нас могут понять люди в других странах. Могут понять предмет разговора. Демпинг, киднеппинг, скрининг… Все равно не нравится. Ну так вот, был первый скрининг. И мне 39 лет… УЗИ: сплошное «n», то есть «норма». Кровь: синдром Дауна (только по биохимии) — высокий риск. Написала…
Читать далее →
Первый скрининг.
Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?
Читать далее →
Трисомия 21, или мои приключения
Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться.
Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно.
PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область.
Итак, обо всё по порядку под катом.
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Читать далее →
Плохие новости. Пришла плохая биохимия на синдром Дауна.
Действительно, пришла биохимия и там сказано что высокий риск что у ребеночка синдром Дауна. Муж сдался. Разговаривать с ребеночком перестал. Но я верю что все хорошо и обижаюсь на него-ТАК НЕЛЬЗЯ!!!! Ребенок все понимает. Молюсь. Целыми днями молюсь! Назначли анализ у самого ребенка кордоцентез(или как там правильно пишется не помню!) Я как МАМА верю что ребенок у меня здоровый!!!! Анализ назначен на 14 января. Буду ждать, верить и надеется. Надежда умирает последней!
Читать далее →
Результаты скрининга
Привет всем! Пришли анализы крови — скрининг. Конечно, все мы готовы к чему-либо, уже заранее все прочитали о возможных отклонениях и последствиях, НО, всегда думаем, что это с нами произойти не может. Мои результаты: hCGb — 1.83 МОМ, NT — 0,90 МОМ, PAPP-A — 0,58 МОМ. Итог: Синдром Дауна (только по биохимии) — ВЫСОКИЙ РИСК. Поехала вчера к генетику в «Снегиревку», договорились с ней, что сделаем УЗИ в 17 недель, т.е. на след. неделе и далее «будем посмотреть». Состояние девчонки…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…
Читать далее →
Плохой скрининг, пожалуйста, помогите, кто сталкивался!!!!!
Привет всем беремяшкам, я к вам с вопросом, может сталкивались вы или ваши родственники, знакомые. Дело вот в чем у моей сестры беременность 19 недель , изначально была угроза выкидыша, были коричневые выделения, но потом все прошло, угроза миновала… Было узи в 12 недель КТР 56.7 мм, ТВП- 1,6мм предлежание хориона, перекрывает внутренний зев. Результат первого скрининга HCGB 2.33 мОм. NT 1.08 мОм. РАРР-А 2.10 мОм. Синдром Дауна расчетный рис-1:9200 низкий риск. Синдром Дауна только по биохимии- 1:2200-низкий риск, т.е…
Читать далее →
Мои новости про высокий риск и снова больница
Девочки, прежде всего хочу написать большое спасибо вам за поддержку. Очень помогают ваши теплые слова, советы, участие. Спасибо! Но просто выбросить это из головы у меня не получится, как, наверное, и у любой из вас на моем месте )
Приятными новостями похвастаться не могу. В прошлый понедельник получила на руки биохимию крови. На Синдром Дауна (только по биохимии) указан высокий риск: 1:197. Отдельно указано, что превышен показатель корр. МоМ ХГЧ — 3,11 (норма от 0,5 до 2,0). Внизу сноска о…
Читать далее →
Беременность после 35 лет
По сведениям Национального центра медицинской статистики, число первых родов у женщин в возрасте между 30 и 39 годами за последние 15 лет более чем удвоилось. За этот же период на 50% возросло число женщин старше 40 лет, рожающих в первых раз. Десять лет тому назад биологические часы женщины начинали тревожно звонить, когда ей было 30. Сегодня первый звонок звучит где-то в 35 лет или даже после сорока.
Читать далее →
Моё счастье
Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит.
Я «женщина за сорок» и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье.
Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка…Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро!
Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5…
Читать далее →
Скриннинг. Нужная штука или…?
На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.
С учётом моей «везучести» по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.
Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500. Само…
Читать далее →
Вот и пришли анализы((((((
Была сегодня в ЖК, пришли анализы крови скрининга…. Заболевании: синдром Дауна (только по биохимии)Возрастной риск: 1:440Граница риска: 1:250Расчетный риск: 1:150 — высокий риск.Все остальные анализы в норме…. низкий риск….. Отправляют в Пренатальный Центр, я должна позвонить генетику после 2 числа и записаться на прием, и еще врач предупредила, чтобы я не отказывалась от узи, но у них узи платное, так что сказали денежку с собой взять. Денег не жалко, лишь бы ребеночек здоровый был….
Читать далее →
Мы родились!
Родила сына 18.07 в 13:15, 3480 и 51 см.вторые роды оказались немного легче и можно было перетерпеть и схватки и потуги.Был высокий риск синдром дауна по биохимии 2 скрининг.сынок здоров.
Читать далее →
Да здравствует бесплатная медицина!!!!!!
Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила)
Читать далее →
Результат скрининга или мой поход в ЖК!
Пришла я сегодня в ЖК узнать результаты анализов и т.д. (три недели назад сдала скрининг первый).
Мой врач в отпуске, пошла к акушерке, она меня взвесила, спросила почему я вес не набираю) и т.д. смотрю я в карту на анализы, она мне говорит все хорошо. Я вижу что рекомендации в пренатальный центр что то там завышено. Пришла зав. отделением. А я за пару дней до этого звонила в управление главному гинеколугу по ЮВАО узнать что положено и не положено и…
Читать далее →
Господи помоги мне и моему малышу
Моя беременность наступила очень быстро чему я была очень рада)мне всегда говорили в наше время не проблема забеременеть а проблема выносить!ходила я до 12 недель очень спокойно ничего не беспокоило даже токсикоза не было ждала 31 мая первое узи,приехали с мужем его не пустили зашла я счастливая но счастье не было долгим когда легла поняла что осмотр затянулся а узистка кидала на меня взглядом что я уже поняла что что то не так,не постеснялась спросить что то не то в…
Читать далее →
Вот так да!!!!! 1:120 риск Синдрома Дауна
Сходила на прием в ЖК по вызову. Наша гинеколог в отпуске, попала к очень рассудительному гинекологу. Она посоветовала сделать УЗИ на Опарина. Якобы там аппаратура экспертного уровня с более высокой точностью. И сходить к генетику в 17 Роддоме. Девочки былкто в 17 РД у генетика? А позже сделать второй скрининг.
Сама гинеколог говорит, что эта кровь очень часто заставляет нервничать беременных, а результаты после рождения детей подтверждаются очень не часто и наоборот, если анализы отличные рождаются дети с пороками (или…
Читать далее →
Все , что мы должны знать о своих анализах.
Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым — сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в…
Читать далее →
Фолиевая кислота
«Современные лекарства подобны атомной энергии: они способны принести как огромную пользу, так и огромный вред»
Деррик Данлоп, первый председатель комитета по безопасности лекарств Великобритании
Наконец-то стала общеизвестной необходимость применения фолиевой кислоты до и во время беременности. Последние годы мы пишем и говорим об этом так часто, что даже самые нерадивые осознали сверхактуальность использования фолатсодержащих препаратов.
В популярной и профессиональной литературе прекрасно освещена связь дефицита фолатов с дефектами развития нервной трубки у плода. Почему-то практически не принимается во внимание, что частота…
Читать далее →
Да здравствует бесплатная медицина!!!!!
Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила) Звоню генетику:- Здравствуйте, мне Ваш номер дали в ЖК, чтобы записаться на прием на консультацию.- Здравствуйте. Вы по какому вопросу?- У меня по скринингу по биохимии — высокий риск на синдром Дауна.-У Вас прописка Московская?- Нет, но я…
Читать далее →
Источник