Кровь на синдром дауна как сдавать
Содержание :
- Cиндром Дауна,анализ при беременности
- Что вызывает синдром Дауна?
- Как выглядят дети с синдромом Дауна?
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Каков риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна?
Каждая беременная женщина сталкивается с тем, что ей рекомендуют сдать анализ крови на синдром Дауна при беременности. И часто женщина не понимает, зачем ей это нужно.
Термин трисомия используется для описания присутствия трех хромосом, а не обычной пары хромосом. Например, если ребенок рождается с тремя хромосомами 21, а не с обычной парой, то говорят, что у ребенка «трисомия-21». Трисомия 21 также известна, как синдром Дауна.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое включает в себя врожденные дефекты, умственные нарушения, характерные черты лица. Кроме того, это часто включает в себя пороки сердца, нарушения зрения и слуха и другие проблемы со здоровьем. Серьезность всех этих проблем значительно варьируется среди пострадавших людей. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 800 детей.
Что вызывает синдром Дауна?
Обычно при слиянии яйцеклетки матери и сперматозоида отца образуется новая клетка с 46 хромосомами – 23 хромосомы от каждой из гамет. Иногда возникает ошибка, когда яйцеклетка или сперматозоид хранят обе копии хромосомы 21 вместо одной копии.
Если происходит их оплодотворение, то у ребенка будет три копии хромосомы 21, которая называется трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна.
Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперматозоиде; это может вызвать «синдром транслокации Дауна». Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителя. У некоторых родителей есть перестройка, называемая сбалансированной транслокацией, в которой хромосома 21 прикреплена к другой хромосоме, но это не влияет на их собственное здоровье. Редко другая форма, называемая «синдром мозаики Дауна», может возникнуть, когда после оплодотворения происходит ошибка в делении клеток. Эти люди имеют некоторые клетки с дополнительной хромосомой 21 (всего 47 хромосом), а другие клетки имеют обычное количество (всего 46) – это состояние называется мозаицизм, при этом проявления синдрома могут быть минимальны.
Анализы на синдром Дауна во время беременности направлены на то, чтобы посмотреть кариотип ребенка, и сделать выводы о наличии или отсутствии у него такой хромосомной патологии. Сначала нужно сдать анализ на так называемый биохимический скрининг – это анализ крови матери, а если он будет вызывать подозрения, то нужно провести инвазивную диагностику – только так можно увидеть кариотип ребенка. Для этого нужно получить клетки крови ребенка – путем амниоцентеза, кордоцентеза, либо плацентоцентеза, либо при биопсии ворсин хориона.
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?
У ребенка с синдромом Дауна могут быть несколько раскосые глаза с характерным эпикантом, и маленькие уши, которые могут слегка сгибаться вверху. Рот ребенка может казаться маленьким, поскольку размеры языка увеличены, и он даже может не помещаться во рту. Нос ребенка также может быть небольшим, с уплощенной переносицей. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Вместо того, чтобы иметь три «складки» на ладони, у ребенка с синдромом Дауна обычно есть одна единственная складка, которая идет прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз. Ребенок или взрослый с синдромом Дауна часто низкорослые и имеют необычную слабость суставов.
Какие проблемы со здоровьем обычно возникают у детей с синдромом Дауна? Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств, в то время как другие могут потребовать хирургического вмешательства.
Генетический анализ на Дауна при беременности помогает подготовиться и будущим родителям, и медицинским работникам к рождению такого ребенка с особенностями развития, чтобы они имели возможность оказать своевременную квалифицированную помощь. Это касается тех случаев, когда родители решают пролонгировать такую беременность, поскольку синдром Дауна у плода может быть основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.
Все дети с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом. Дети с синдромом Дауна также должны пройти такое исследование, как эхокардиограмму. Этот вид диагностики должен быть проведен в первые два месяца жизни, чтобы можно было иметь возможность лечить пороки сердца своевременно.
Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с кишечными пороками развития, которые требуют хирургического вмешательства.
Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Следует проконсультироваться с детским офтальмологом в течение первого года жизни.
У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследования зрения и слуха, поскольку любые проблемы нужно лечить до того, как они помешают развитию языка и других навыков – что в будущем может влиять на развитие речи.
Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они также имеют тенденцию к частым простудным заболеваниям, а также бронхиту и пневмонии.
Насколько значительна степень умственной отсталости, сопровождающая синдром Дауна? Степень умственной отсталости, которая сопровождает синдром Дауна, широко варьируется. Он варьируется от легкой и умеренной до тяжелой. Невозможно предсказать умственное развитие ребенка с синдромом Дауна на основании его физических особенностей. Во многом этот параметр зависит от того, как с ребенком занимаются, сколько внимания уделяют развитию его интеллекта.
Диагностика синдром Дауна
Поскольку синдром Дауна имеет такую уникальную группу характеристик, а также такие дети имеют специфическую внешность, врачи иногда могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, просто путем физического обследования. Для подтверждения физических данных можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительной 21 хромосомы. Эта информация важна при определении риска будущей беременности (синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна имеют разные риски рецидива в будущих беременностях).
Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости или из плаценты. УЗИ плода во время беременности может также дать информацию о возможности синдрома Дауна, но ультразвук не на 100 процентов точен. Многие дети с синдромом Дауна на УЗИ могут выглядеть так же, как и дети без синдрома Дауна. Хромосомный анализ, проведенный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценте, очень точен.
Рекомендовано проводить генетический анализ на синдром Дауна при беременности всем женщинам, независимо от их возраста.
Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна
В целом, для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка с синдромом Дауна зависит от нескольких факторов, таких как возраст матери. Ваш врач может направить вас к генетику или генетическому консультанту, который может подробно объяснить результаты хромосомных тестов, в том числе, какие риски рецидива могут быть при другой беременности, и какие тесты доступны для диагностики проблем с хромосомами до рождения ребенка.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Обязательно ли сдавать ? Врач особо не настаивает, но говорит лучше сдать… Истыкали всю руку на гепатиты и тд, много анализов крови выписали сдавать и все в платную(( Я вот думаю, может предстоящего узи в 12 недель хватит ? если там все нормально, то значит рисков нет или как ?или сдать кровь после узи в случае необходимости и подозрений ?
Комментарии
Я сдавала)
Мне предлагали сдавать в моей ЖК или пойти лабораторию Дила. Я пошла в Дилу, сдала там кровь.
Прошло все отлично, девочка очень аккуратно все взяла, спрашивала, как я себя чувствую и как реагирую на забор крови. После того, как взяла кровь, тоже спросила о самочувствии. Анализ там мне обошелся в 214 грн.
А в какую ЖК вы на учет встали? Просто я готовлюсь морально и думаю, а вдруг врач там хороший у Вас
я сейчас в другом городе нахожусь, в Киеве в областной клинике могу посоветовать Ларису Ивановну )) очень мне помогла в свое время и подход у нее — лишнего не назначает, только по делу и тд)
ÐÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ðµ показÑÐ²Ð°ÐµÑ Ð½Ð°Ð»Ð¸Ñие СÐ, а лиÑÑ ÐµÐ³Ð¾ веÑоÑÑноÑÑÑ. ÐÑли вам ÑилÑно ÑÑевожно-ÑдайÑе
РоÑÑиÑ, ЧелÑбинÑк
ÐÐ»Ñ ÑÑÐ¿Ð¾ÐºÐ¾ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð´ÑÑи ÑдайÑе. У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÐµÑвÑй ÑкÑининг не оÑÐµÐ½Ñ Ð±Ñл ÑдаÑнÑй. Сказали вÑÑокий ÑиÑк СÐ. Сдала кÑовÑ, вÑе оÑлиÑно. Ðо даже еÑли и ÑкÑининг бÑл Ð±Ñ Ñ Ð¾ÑоÑий, вÑе Ñавно Ð±Ñ Ñдала.
лÑÑÑе ÑдаÑÑ. ÐеÑвÑй ÑкÑининг более показаÑелÑнÑй Ñем вÑоÑой. Ðа и кÑÐ¾Ð²Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑÑе показÑÐ²Ð°ÐµÑ Ñем пÑоÑÑо Ñзи
УкÑаина, ÐаÑиÑполÑ
Ñ Ð½Ðµ Ñдавала вообÑе.. заÑем лиÑний Ñаз неÑÐ²Ñ Ñебе ÑÑепаÑÑ… Ñем более Ñ Ð½Ð°Ñ ÑÑо не обÑзаÑелÑнÑй анализ
Ñ Ñдавала, как по мне, Ñо Ñ Ð»ÑÑÑе Ñдам, Ñем поÑом бÑÐ´Ñ ÑидеÑÑ Ð¸ дÑмаÑÑ,  а Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑÑоило ÑдаÑÑ Ð´Ð»Ñ Ð¿Ð¾Ð´ÑвеÑждениÑ, ÑÑо вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо. ÐÑÑаÑи, Ñ Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð²Ð°Ð¼ даÑÑ ÑÑÑÐ»ÐºÑ Ð½Ð° ÑÐ°Ð¹Ñ ÑÐºÐ¾Ð»Ñ Ð±ÐµÑеменнÑÑ , Ñам в аÑÑ Ð¸Ð²Ðµ еÑÑÑ Ð±ÐµÑплаÑнÑй
вебинаÑ
на ÑÐµÐ¼Ñ ÑкÑининга. СпеÑиалиÑÑ ÑаÑÑказÑвал Ð´Ð»Ñ Ñего нÑжно ÑдаваÑÑ ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· , поÑÐµÐ¼Ñ ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¾Ð½ Ñак Ð½ÐµÐ¾Ð±Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð¼ и назнаÑаеÑÑÑ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¸Ð¼Ð¸ гинекологами. ÐÑ Ð¿Ð¾ÑмоÑÑиÑе Ñам, поÑлÑÑайÑе алÑÑеÑнаÑивное мнение и бÑдеÑе оÑÑалкиваÑÑÑÑ Ð¾Ñ Ð½ÐµÐ³Ð¾ и пÑинимаÑÑ ÑеÑение какое-Ñо. ÐÑмаÑ, Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð²Ð°Ð¼ опÑеделиÑÑÑÑ.Â
УкÑаина, ÐикополÑ
У Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑÐ¾Ñ Ð¶Ðµ вопÑоÑ
УкÑаина, ÐаÑиÑполÑ
Ñ Ð½Ðµ Ñдавала вообÑе.. заÑем лиÑний Ñаз неÑÐ²Ñ Ñебе ÑÑепаÑÑ… Ñем более Ñ Ð½Ð°Ñ ÑÑо не обÑзаÑелÑнÑй анализ
РоÑÑиÑ, ÐÑаÑноÑÑÑк
ТÑÑ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ñй Ñам вÑбиÑаеÑ.Я-вообÑе пÑоÑивник ÑкÑинингов,но Ñделала два
ТÑÑÑиÑ, СÑамбÑл
вообÑе,конеÑно,ÑÑо ваÑе ÑеÑение. ÐÑли на ваÑ,Ñ.е. на ваÑе ÑеÑение имеÑÑ ÑÑого Ñебенка,ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð° не повлиÑеÑ,Ñо и не надо. ÐÑ Ð¸ поÑом,ÑÑо ж не 100% гаÑанÑиÑ,веÑÑ Ð¾ÑноÑиÑелÑнаÑ.
РвообÑе да,говоÑÑÑ,ÑÑо Ñзи показаÑелÑней,еÑли Ñам вÑе в ноÑме,Ñо ÑиÑк маловеÑоÑÑен..
УкÑаина, ÐнепÑопеÑÑовÑк
СпаÑибо )) Ñ Ð¼Ð°Ð»Ð¾ веÑÑ Ð² ÑÑи ÑиÑки, Ñ Ð¿Ð¾Ð´ÑÑги по анализам бÑли как вÑÐ°Ñ Ð³Ð¾Ð²Ð¾Ñил вÑе оÑÐ½Ð¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸Ð¼ÐµÑÑ Ñебенка Ñ ÑиндÑомом, по Ñзи вÑе оказалоÑÑ Ñ Ð¾ÑоÑо, но пеÑеживала она оÑÐµÐ½Ñ Ð¸Ð·-за ÑезÑлÑÑаÑов кÑови, Ñебенок ÑодилÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑнÑм… Ñак ÑÑо ÑепеÑÑ Ð¸ дÑÐ¼Ð°Ñ Ð½Ð°Ð´Ð¾ ли ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· ….
Источник