Кровь из пуповины синдром дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Содержание :
- О методе
- Сроки проведения кордоцентеза
- Анализ кордоцентез
- Кордоцентез последствия
- В каких условиях и как проводится кордоцентез?
- Кордоцентез: сроки проведения
О методе
Одним из довольно распространенных методов дородовой диагностики заболеваний у будущего малыша является такая процедура, как амниоцентез и кордоцентез плода. Суть кордоцентеза заключается в заборе крови из пуповины внутриутробного плода с последующим ее исследованием разными методиками. Обычно кровь берется для проведения цитогенетического исследования, но иногда могут быть использованы и другие методы диагностики. Метод может использоваться для выявления определенных генетических нарушений, состояний крови и инфекций. Кордоцентез также может быть использован для доставки крови и лекарств ребенку через пуповину.
Кордоцентез, на каком сроке делают
Если планируется кордоцентез, на каком сроке делают этот анализ, тоже имеет важное значение. Проводить кордоцентез представляется возможным, начиная с 20 недели беременности, но оптимально проводить исследование в сроке 22-25 недель, как и предусмотрено законодательством. Но при наличии показаний его можно провести как раньше, примерно с 18 недель, так и в более поздние сроки, хотя это связано с техническими трудностями.
Показания к кордоцентезу
Кордоцентез, или чрескожный отбор пуповинной крови, является процедурой, которая может использоваться как в диагностических, так и в терапевтических целях. Наиболее распространенными показаниями являются изоиммунизация и неиммунные отеки; менее распространенным является непосредственное введение лекарств плоду. В случаях аутоиммунной тромбоцитопении у новорожденных метод кордоцентеза исторически использовался для диагностики и оценки реакции плода на терапию у матери. Тем не менее, достигнут огромный прогресс в профилактическом лечении этого расстройства у матери с помощью внутривенного введения иммуноглобулина и преднизолона; серийный кордоцентез больше не рекомендуется. Забор крови плода может использоваться для подтверждения того, что количество тромбоцитов плода достаточно высоко для безопасных вагинальных родов у пациенток, желающих избежать кесарева сечения. Кордоцентез и внутриматочная трансфузия до сих пор широко используются в случаях подозрения на анемию плода. Забор крови плода должен быть выполнен для подтверждения диагноза перед внутриутробным переливанием и должен быть сделан в ультразвуковом отделении, или, если плод жизнеспособен, в обстановке, где при необходимости может быть выполнено срочное кесарево сечение.
Анализ кордоцентез при беременности
Анализ кордоцентез при беременности становится более редким, потому что диагностические процедуры, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, которые представляют меньший риск для плода, могут использоваться вместо этого для пренатальной диагностики заболевания.
Сейчас кордоцентез используется главным образом для выявления и лечения заболеваний крови, таких как анемия плода — низкое количество эритроцитов у развивающегося ребенка.
Имеет ли кордоцентез осложнения?
Кордоцентез обычно проводится, когда диагноз невозможно поставить амниоцентезом, биопсией ворсин хориона, ультразвуком или другими методами. Кордоцентез несет в себе более высокий риск осложнений для ребенка, чем другие процедуры.
Если нет более безопасной альтернативы, кордоцентез можно использовать для проверки хромосомного набора плода с помощью микроматрицы хромосом или анализа кариотипа. Кровь, полученная в результате кордоцентеза, может также потенциально использоваться для других видов генетических исследований.
Нужно четко понимать, что осложнения есть у любой процедуры, особенно инвазивной. Риск осложнений еще не означает, что именно в вашем случае это произойдет, но перед проведением процедуры будущие родители должны четко понимать, что может случиться, и что практически все осложнения можно купировать.
Кордоцентез несет потенциально серьезные риски, в том числе:
- Кровотечение у плода. Кровотечение из области, где введена игла, является наиболее распространенным осложнением.
- Пуповинная гематома. Образование гематомы пупочного канатика может происходить во время или после кордоцентеза. Они могут быть совершенно различного размера, а также локализоваться на разном протяжении пуповины, и протекать как бессимптомно, так и с изменением частоты сердечных сокращений плода и другими признаками дистресса. Если гематома стабильна, ваш врач будет наблюдать за ребенком. Если гематома нестабильна или частота сердечных сокращений вашего ребенка не восстанавливается, ваш врач порекомендует экстренное кесарево сечение.
- Замедление сердечного ритма ребенка. Частота сердечных сокращений у ребенка может временно замедлиться после кордоцентеза.
- Инфекционные осложнения. Редко кордоцентез может привести к инфекции матки или плода, являясь причиной маточно-плодовой инфекции.
- Передача материнской инфекции плоду. Если у матери есть определенные инфекции, такие как гепатит B, гепатит C или ВИЧ, они могут быть переданы ребенку. Именно поэтому при данных заболеваниях стараются избегать проведения кордоцентеза.
- Потеря беременности. Кордоцентез несет в себе относительно высокий риск гибели плода, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Риск составляет от 1 до 2 процентов для плода, который выглядит нормальным и проверяется на наличие генетических нарушений.
В конечном итоге, решение о кордоцентезе остается за вами. Ваш лечащий врач и генетик могут помочь вам взвесить риски и пользу. Главное условие – кордоцентез назначается в тех случаях, когда другие неинвазивные и инвазивные методы диагностики неэффективны или их проведение невозможно. Поэтому если есть выбор – амниоцентез / кордоцентез, что лучше решать совместно вам и лечащему врачу, но по возможности менее рискованно сделать амниоцентез.
Чаще необходимость в кордоцентезе есть, когда есть совокупность показаний для этого метода.
Итак, какие же конкретно есть показания для проведения кордоцентеза:
- Возраст беременной старше 35 лет
- Сомнительные или патологические результаты первого и второго биохимических скринингов, а также ультразвуковые признаки патологии у плода
- Высокий риск или подозрение на гемолитическую болезнь у плода, вызванную Rh-изосенсибилизацией
- Наследственные заболевания у матери и/или отца будущего ребенка, например, гемофилия или талассемия
- Высокий риск заболеваний у плода инфекционной этиологии
- Необходимость точно оценить состояние внутриутробного плода до родоразрешения (например, оценка кислотно-щелочного баланса, уровни гормонов, определение группы крови, показателей клинического анализа крови)
- Необходимость проведения гемотрансфузии внутриутробному плоду
- Некоторые виды фетотерапии, когда лекарственный препарат вводится непосредственно в кровоток плода
При исследовании пуповинной крови, полученной методом кордоцентеза, можно диагностировать многие патологии: хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера и другие, генные заболевания типа мышечной дистрофии, гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза. При этом точность исследования максимально близка к 100%, так что достоверность исследования делает кордоцентез очень ценным методом диагностики.
Биопсия, кордоцентез – последствия
При любом инвазивном пренатальном тесте, будь то амниоцентез, плацентоцентез, хориальная биопсия, кордоцентез – последствия могут быть разными, но всегда есть перечень четких противопоказаний.
Противопоказания к кордоцентезу:
- Существующая выраженная угроза прерывания беременности
- Наличие истмико-цервикальной недостаточности
- Выделения из половых путей у беременной кровянистого характера
- Инфекционный процесс у беременной – как в острой фазе, так и обострение хронического
- Миома матки у беременной, особенно больших размеров и/или с локализацией в предполагаемом месте пункции
- Нарушения со стороны свертывающей системы
- Общее тяжелое состояние беременной
Как подготовиться к процедуре кордоцентеза
Если вы беременны на 22 и более неделях, вам будет предложено избегать еды или питья после полуночи в ночь перед кордоцентезом. Это связано с тем, что определенные осложнения, вызванные процедурой, могут потребовать экстренного кесарева сечения. Возможно, вы захотите попросить вашего партнера или друга сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или отвезти вас домой после этого.
В день исследования, в присутствии врача, пациентка подписывает письменное информированное согласие, что она знает о методике проведения процедуры, ознакомлена с возможными рисками и осложнениями и дает согласие на проведение процедуры.
В каких условиях и как проводится кордоцентез?
До 22 недели беременности кордоцентез обычно проводится в амбулаторном учреждении или в кабинете медицинского работника. После 23 недели беременности кордоцентез обычно проводится в больнице, в случае, если у ребенка развиваются осложнения, которые могут потребовать неотложных родов путем операции кесарева сечения. Перед процедурой будет взят образец вашей крови для сравнения с образцами крови плода. Приблизительно за 30-60 минут до процедуры вам могут дать антибиотики для снижения риска инфекции матки. Обычно это делается через венозный катетер, чтобы был венозный доступ в случае необходимости введения во время или после процедуры других препаратов.
Ваш лечащий врач или другой специалист в этой области будет использовать ультразвук для определения местоположения пуповины в вашей матке. Вы будете лежать на спине, а лечащий врач нанесет специальный гель на ваш живот. Затем он будет использовать небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.
Затем ваш врач очистит ваш живот от геля и других возможный загрязнений специальными антисептиками. Иногда обезболивающие лекарства назначают для предотвращения дискомфорта во время процедуры, но часто в этом нет необходимости. Если почитать мнения пациенток, которым выполнялся кордоцентез при беременности, отзывы обычно говорят о том, что процедура довольно неприятная, но не слишком болезненная, чтобы дополнительно вводить обезболивающее женщине.
Под контролем ультразвука врач сделает прокол кожи живота, затем введет тонкую полую иглу через брюшную стенку и в матку. Небольшое количество крови из вены в пуповине будет набрано в шприц, и игла будет удалена. Вам нужно будет лежать на месте, пока игла вставлена, а кровь забрана. Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку.
Кроме того, есть две методики проведения кордоцентеза. Кстати, обычно параллельно проводится и амниоцентез. Итак, одноигольный метод – когда вводится одна игла, с помощью которой набирается и амниотическая жидкость, а затем и пуповинная кровь после прокола пупочного канатика. Двухигольный метод – когда вводится более толстая игла в амниотический пузырь, производится забор жидкости, а затем через просвет этой иглы вводится более тонкая, которой прокалывается сосуд пуповины и производится забор крови – то есть непосредственно кордоцентез. Вынимаются иглы в обратном порядке – вначале тонкая игла, которой производился забор крови, а затем игла с широким просветом. После извлечения иглы место прокола обработается антисептиком.
Что делать после процедуры?
После завершения процедуры прокола и забора крови у вас могут возникнуть ощущения тонуса матки или небольшой дискомфорт.
Ваш лечащий врач будет использовать УЗИ или внешний монитор родов для отслеживания частоты сердечных сокращений вашего ребенка после процедуры.
Когда вам уже будет проведен кордоцентез, после процедуры врач может предложить отдохнуть до конца дня, но для этого не всегда оставаться в больнице на весь день. Скорее всего, вы сможете возобновить нормальную деятельность на следующий день. Дома в день кордоцентеза нужно будет отдохнуть, полежать, избегать чрезмерной активности. Если возникнут малейшие подозрения, что что-то пошло не так – нужно будет сразу же обратиться к врачу – позвонить или вызвать скорую помощь. Такое может быть, например, если у вас появятся боли в животе, ощущение чрезмерного тонуса матки или схваткообразные боли, отхождение даже небольшого количества околоплодных вод или даже незначительные кровянистые выделения из половых путей. Также нужно будет обратить внимание на активность малыша – характер шевелений не должен значительно измениться в норме. Все эти признаки, а также такие дискомфортные ощущения, как сильное головокружение, приступ слабости, тошнота, должны стать поводом немедленного обращения к специалисту. Это не значит, что у вас обязательно возникло жизнеугрожающее состояние, либо ваш малыш страдает, но лучше перестраховаться, и убедиться, что все в порядке.
Кордоцентез: сроки проведения исследования полученной крови
Образец крови, полученной в результате процедуры, будет проанализирован в лаборатории. Результаты теста обычно доступны в течение нескольких дней, но сроки зависят от характера исследований и показаний для кордоцентеза.
Ваш лечащий врач или специалист по генетике поможет вам понять результаты вашего анализа кордоцентеза.Если результаты вашего теста нормальные, ваш лечащий врач обсудит необходимость последующих посещений и дальнейшую тактику ведения беременности.
Если у вашего ребенка выявится инфекция, ваш лечащий врач объяснит варианты лечения. Если у вашего ребенка тяжелая анемия, ему или ей может понадобиться переливание крови через пуповину. Любой анализ требует интерпретации грамотного специалиста, которому вы доверяете, и который сможет доступно вам объяснить результаты и дальнейшие необходимые шаги.
Если результаты кордоцентеза указывают на то, что у вашего ребенка есть состояние или заболевание, которое не поддается лечению, несовместимо с жизнью, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как вопрос о продолжении беременности. В это трудное время обратитесь за помощью к вашей медицинской команде, вашим близким и другим близким знакомым. Такие решения принимаются не в один момент, это очень тяжелый выбор для любых родителей. Обязательно супруги или сама беременная женщина нуждается в консультации специалиста, психолога, который специализируется именно на таких проблемах.
Источник